Болезнь Краббе относится к редкой форме нейродегенеративных патологических состояний (в Европе регистрируется один заболевший из тысячи человек), которые передаются наследственным путем по аутосомно-рецессивному типу. При этом заболевании дистрофическим изменениям подвергаются миелиновые оболочки нервных волокон.

Свое наименование болезнь получила в честь датского ученого, который впервые дал подобное ее описание. Имеет второе название — глобоидно-клеточная лейкодистрофия.

Чем вызывается патологический процесс?

В основе поражения миелина лежит генетически обусловленная недостаточность фермента galactocerebrosidase, что обусловливает развитие деструкции защитной оболочки нервов.

При таком процессе во многих органах, в том числе печени, почках, структурах центральной нервной системы, селезенка и лейкоцитах накапливается вещество под названием психозин.

Это производное от галактоцереброзида превышает норму в сотни раз, что является токсической концентрацией для миелиновой оболочки.

Болезнь Краббе — это состояние, при котором происходит разрушение миелина, а не его патологический синтез.

В группу риска попадают дети, у которых оба родителя являются носителями патологического гена. Но даже в таком случае нет 100% вероятности развития подобного заболевания, оно может проявиться только у каждого четвертого такого ребенка.

Как развивается болезнь Краббе

Заболевание проявляется впервые у детей до достижения ими 6-месячного возраста. Изредка бывают случаи зарегистрированной патологии и у ребят постарше, а также у взрослых. Симптомы в раннем возрасте бывают следующие:

• раздражительность, плаксивость;
• рвота;
• снижение массы тела или отсутствие ее набора;
• выраженная двигательная активность в ответ на воздействие звуковых раздражителей;
• потеря прежних навыков;
• нарушение аппетита;
• судороги всего тела;
• гипертонус или ригидность мышц;
• повышение сухожильных рефлексов;
• атрофия зрительного нерва и развитие слепоты;
• повышение температуры;
• часто возникает аллергическая реакция на молоко.

В старшем возрасте у ребенка могут отмечаться:

• нарушение зрения;
• спастичность;
• атаксия.

Гибель при констатации болезни у новорожденного наступает в возрасте от семи месяцев до трех лет. Если развитие болезни началось в поздний период, то ее развитие происходит медленнее, а длительность жизни несколько увеличивается. Иногда у взрослых синдром Краббе проявляется симптоматически только в виде мышечной слабости.

Чаще всего смерть наступает в результате развитии осложнений. Среди них на первом месте находятся инфекционные заболевания или нарушения дыхания. Последняя стадия проявляется в полной неспособности малыша к передвижению и самостоятельной жизнедеятельности.

Диагностика недуга

Диагноз ставится на основании подробного опроса родителей малыша о симптоматических проявлениях, сбора анамнеза, а также в результате получения данных из лаборатории — высокое количество белка в спинномозговой жидкости, снижение функциональной активности galactocerebrosidase.

Подтвердить нарушения в ЦНС можно при помощи МРТ или КТ.

Дополнительную информацию получают при исследовании скорости нервной проводимости. Исследование предполагает измерение времени прохождения электрического импульса по нервному волокну. При деструкции миелина эти значения заметно снижаются.

Обязательной при постановке диагноза является консультация офтальмолога и определение состояния глазного нерва. Признаком заболевания будет его атрофия.

Болезнь Краббе относится к лейкодистрофиям, и является одной из разновидностей данной группы болезней, поэтому между ними необходимо проводить дифференциальную диагностику.

Так как процесс миелинизации волокон происходит уже на последних трех месяцах беременности, то именно в такое время начинается накопление галактоцеребозидазы в головном мозге и других органах ребенка.

Поэтому болезнь Краббе можно диагностировать еще в утробе матери. С этой целью берется на исследование амниотическая жидкость.

Данный вид определения патологии назначается только в том случае, если существует подтверждение наличия его у близких родственников будущего малыша.

Лечение и терапия

При появлении у ребенка судорожного синдрома или гипертонуса мышц, следует немедленно обратиться к врачу. Специалист по такого рода заболеваниям (как правило, это невролог) сможет провести полное обследование и принять решение о методиках оказания помощи.

Специфического лечения, направленного на устранение причины данной патологии, не существует.

На ранней стадии возможно получение положительного результата с применением операции по трансплантации костного мозга или стволовых клеток, полученных из пуповинной крови.

Симптоматическое оказание помощи включает применение противосудорожных средств, препаратов бензодиазептнового ряда для снятия раздражительности и гипертонуса. Для улучшения общего состояния применяют поливитаминные комплексы с обязательным содержанием группы B.

Улучшение питания заключается в подборе пищи, которая не взывает аллергической реакции, использовании заместительной ферментной терапии для улучшения усвоения. При развитии желудочного рефлюкса рекомендуются средства, восстанавливающие нормальную моторику желудка и кишечника.

При относительно благополучном течении процесса применяются различные методики физиотерапии для повышения тонуса мышц. Проводится обучение малыша специалистами и родителями для привития ему элементарных навыков самообслуживания.

(: 1 , 5,00 из 5)

Источник: http://TvoeLechenie.ru/nevrologiya/bolezn-krabbe-kak-redkaya-nasledstvennaya-patologiya.html

Диагностика и способы лечения болезни Краббе

Под таким медицинским термином, как лейкодистрофии необходимо понимать группу наследственных патологий, для которых характерна   прогрессирующая дистрофия белого вещества спинного и головного мозга.

Если говорит о происхождении   лейкодистрофии, то в ее основе лежит генетически обусловленный дефект обмена миелина, из которого состоит электроизолирующая(миелиновая) оболочка, которая покрывает аксоны многих нейронов.

Морфологическое исследование позволяет обнаружить симметричное и диффузное поражение белого вещества спинного и головного мозга, избирательные повреждения миелиновой оболочки, которые образуют обширные очаги).

Ярким представителем лейкодистрофии считается болезнь Краббе, о ней мы и расскажем далее.

Под глобоидно-клеточной лейкодистрофией (болезнь Краббе) необходимо понимать довольно редкое наследственное заболевание, для которого характерно поражение миелиновой оболочки нервных волокон.

Данная патология имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Это важно! И так, под глобоидно-клеточной лейкодистрофией  необходимо понимать демиелинизирующее быстро прогрессирующее дегенеративное поражение ЦНС.

Информация о этиологии

Чем же спровоцирована болезнь Краббе?

В основе патологии лежит снижение функции   галактозилцерамид-b-галактозидазы(фермента), который отвечает за расщепление галактоцереброзида до галактозы и церамида.

В основе заболевания находится мутация в GALC гене, который расположен на 14 хромосоме, именно это и   приводит к недостаточной выработке фермента галактоцереброзидазы.

Это важно! На фоне этого в бимолекулярном слое миелина   наблюдается накопление галактоцереброзида (галактозилцерамида), это приводит к гибели олигодендроцитов и распаду миелинового волокна (образование продуктов клеточного метаболизма — глобоидных клеток).

Какие изменения происходят на фоне синдрома Краббе?

Болезнь Краббе приводит к тому, что в печени, головном мозге, почках, селезенке, лейкоцитах и фибробластах происходит накопление   галактоцереброзида и его производного — психозина.  Количество психозина повышается примерно в 10−100 раз, в результате чего   олигодендроглиальные клетки, из которых состоит миелиновая оболочка подвергаются токсическому воздействию.

Процесс разрушения миелиновой оболочки (олигодендроглиальных клеток) сопровождается гиперпродукцией глиальных волокон-  процессом заместительной гиперплазии в ответ на гибель нервных тканей (глиозом).

В зонах повреждения(демиелинизации) белого вещества вокруг   кровеносных сосудов содержится большое количество макрофагов (глобоидных гистиоцитов) (макрофагов).  В периферических нервных волокнах   наблюдается аксональная дегенерация-   накопление пенистых гистиоцитов.

Информация о видах

Принято различать два вида заболевания:

1. Раннедетская;
2. Позднедетская формы.

Если говорить о раннедетской форме, то она может быть выявлена в возрасте 3—5 месяцев и характеризуется следующими проявлениями:

• повышенная нервная возбудимость (беспричинный крик ребенка);
• повышение общей двигательной реакции на звуковые раздражители;
• периодическое повышение температуры тела.
• Замедление психомоторного развития;
• Нарастание мышечного тонуса;
• Усиление сухожильных рефлексов;
• спастический тетрапарез;
• опистотонус;
• утрата приобретенных ранее навыков;
• миоклонические судороги.

На терминальной стадии отмечается децеребрационная ригидность. Смерть наступает в возрасте до 1 года.

Если говорить о позднедетской форме, то это довольно редкое явление:

• постепенное снижение зрения;
• амавроз;
• двигательные нарушения.
• снижение интеллекта.

Клинические проявления болезни Краббе

В большинстве случаев манифестация глобоидно-клеточной лейкодистрофии приходиться на    возраст 3−6 месяцев.

Первые клинические признаки:

• Гипервозбудимость;
• периодическое повышение температуры тела;
• нарушение вскармливания;
• мышечная гипертония;
• ригидность конечностей;
• рвота;
• судороги;
• отставание в психомоторном развитии.

Дальнейшие проявления:

• отмечается прогрессирующее снижение зрения и интеллекта;
• мышечный тонус сменяется   опистотонусом;
• повышение сухожильных рефлексов;
• миоклонические судороги;
• спастический тетрапарез;
• наличие генерализованной двигательной реакции в ответ на слуховые раздражители;
• во время исследования глазного дна выявляется атрофия зрительных нервов.

В последующем отмечаются:

1. вялый тетрапарез;
2. глубокие умственные расстройства,
3. снижение сухожильных рефлексов;
4. мышечная гипертония изменяется на гипотонию.

Смертельный исход наступает в возрасте от 7 мес. до 3 лет.

Это важно! Если говорить о поздних формах патологии (ювенильной и взрослой), то для них характерно более медленное прогрессирование.

Информация о диагностике и лечебных мероприятиях

Диагноз болезнь Краббе основывается на данных анамнеза жизни, клинической картине заболевания, данных инструментальных и лабораторных исследований (повышение количества белка в цереброспинальной жидкости, выявление снижения функции галактозилцерамид-b-галактозидазы).

Это важно! В обязательном порядке следует проводить дифференциальную диагностику с другими формами лейкодистрофии, которая основывается на данных биохимического анализа крови.

На сегодняшний день специфическое лечение лейкодистрофии Краббе не разработано. В некоторых случаях, на ранних стадиях данного синдрома может быть назначена трансплантация ГСК (гемопоэтические стволовые клетки), которая позволяет снизить тяжесть патологических изменений, снизить клинические проявления.

Это важно! Во многих случаях трансплантация на ранних этапах приводит к полному излечению болезни Краббе.

Диагностика данной патологии может проводиться во время пренатального скрининга путем исследования функции    галактозилцерамид-b-галактозидазы в культивируемых клетках амниотической жидкости.

Прогноз

Если говорить о прогнозе синдрома Краббе, то новорождённые в большинстве случаев погибают в течение первых 2-х лет. При наличии позднего течения болезни с более медленным прогрессированием длительность    жизни значительно повышается.

Это важно! Вся перечисленная информация представлена в целях ознакомления, более подробные сведения можно получить у лечащего специалиста.

Источник: http://VashNevrolog.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/diagnostika-i-sposoby-lecheniya-bolezni-krabbe.html

Болезнь Краббе – можно ли вылечить патологию?

Тяжелые заболевания у детей в большинстве случаев являются результатом генетических нарушений. Патологии зачастую имеют схожую клиническую картину, поэтому дифференцировать их без комплексной диагностики невозможно. Так, болезнь Краббе нередко принимают за церебральный паралич.

Болезнь Краббе – что это?

Услышав от врача данный диагноз, мамы длительное время находятся в недоумении. Большинство просто не имеет понятия, что это за патология, чем вызвана и как лечится. Болезнь Краббе – это наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма. По своей природе оно представляет собой лизосомальную патологию накопления, которую медики именуют сфинголипидозом.

Болезнь Краббе простыми словами – патология, которая развивается в результате отсутствия ферментов, что необходимы для расщепления сфинголипидов. Эти соединения осуществляют защиту поверхности клеток от неблагоприятных факторов.

Заболевание относится к редким и встречается у 1 ребенка на 100 тысяч новорожденных. По наблюдениям врачей, болезнь встречается чаще среди жителей Скандинавии и арабов. Развивается у представителей обоих полов, но у мальчиков чаще.

Болезнь является результатом мутаций, происходящих в гене, что отвечает за кодирование фермента галактоцереброзидазы (GALC).

В результате нарушения возникает дефицит указанного вещества, что приводит к накоплению токсического предшественника галактозилфингозина (психозина). Непосредственно это соединение провоцирует распад миелина с последующим формированием глобоидных клеток.

Из-за выраженной недостаточности фермента гликолипиды накапливаются в нерасщепленном виде в жизненно важных органах. В результате страдают:

• головной мозг;
• селезенка;
• печень;
• почки.

Большую токсичность гликолипиды в нерасщепленном виде представляют для клеток нервной системы. В результате гибели нейроглии происходит повреждение нейронов. На их месте появляются другие клетки, что вызывает глиоз.

Развиваются дегенеративные процессы в нервных аксонах, наступает лейкодистрофия головного мозга, что проявляется неврологическими симптомами. Непосредственно поэтому на начальных этапах медики принимают болезнь за ДЦП.

Болезнь Краббе – формы

Болезнь манифестирует преимущественно у грудничков до 6 месяцев. Однако известны случаи позднего начала заболевания. Так, в зависимости от того, когда возникла и проявилась лейкодистрофия Краббе, выделяют следующего рода формы патологии:

1. Классическая или инфантильная – патология развивается в возрасте 3-6 месяцев. По статистике, на данную форму приходится до 90% всех регистрируемых случаев Краббе.
2. Поздняя инфантильная – развивается в промежутке от полугода до полутора лет.
3. Ювенильная – формируется у детей старше 18 месяцев.
4. Взрослая.

Болезнь Краббе – симптомы

В первые дни после появления на свет малыши выглядят абсолютно здоровыми. Когда развивается лейкодистрофия, симптомы появляются в 3-8 месяцев. Клиническая картина напрямую зависит от формы патологии. Самой распространенной является инфантильная форма, в которой выделяют 3 стадии:

1. 1 стадия – характеризуется повышением тонуса мускулатуры, повышенной возбудимостью к громким звукам, прикосновениям. Грудное вскармливание сопровождается многочисленными трудностями, ближе к 6 месяцам возникают нарушения психомоторики, возможны судороги.
2. 2 стадия – наблюдается быстрая утрата имеющихся навыков, хаотичные сокращения отдельных групп мышц, повышение тонуса. Отмечается атрофия зрительного нерва, частичное отсутствие сухожильных рефлексов, гипотрофия, которая со временем переходит в дистрофию.
3. 3 стадия – наблюдается постепенная потеря контакта с окружающим миром, развивается слепота. Из-за судорог нарушается процесс глотания, мозг полностью утрачивает свои функции, нарушаются имевшиеся двигательные навыки.

Для ювенильной и взрослой форм патологии характерны:

• нарушения способности восприятия и оценки поступающей зрительной информации;
• спастические парезы;
• параличи.

При проведении пренатального скрининга врачи стараются исключить все возможные врожденные заболевания, генетические патологии. Чтобы диагностировать болезнь Краббе, МРТ использовать не имеет смысла – нарушения в работе органов прослеживается уже после рождения ребенка на свет, внутри утробы патология не прослеживается.

При подозрении на болезнь Краббе беременной назначают амниоцентез – исследование образца околоплодных вод. Альтернативным методом диагностики является биопсия ворсин хориона. Кроме того, в условиях лаборатории медики могут измерять концентрацию фермента цереброзид-бета-галактозидазы в лейкоцитах.

Болезнь Краббе – лечение

Лейкодистрофия головного мозга у ребенка трудно поддается лечению. На текущем этапе врачи активно занимаются разработкой препарата. Одним из прогрессивных методов считается генная терапия. Ее суть заключается во внедрении клеток GALC гена в клетки больного с помощью специальных вирусов. На практике его практически не применяют ввиду недостаточной изученности.

На сегодняшний день активно применяют трансплантацию костного мозга, который получен из клеток пуповинной крови или крови донора. Этот метод является единственным, который позволяет замедлить развитие лейкодистрофии, поэтому используется врачами как основной при лечении болезни Краббе у пациентов любого возраста.

С данным вопросом мамы обращаются к педиатру. Специалисты отвечают, что полностью вылечить болезнь Краббе у младенцев нельзя.

При этом трансплантацию костного мозга необходимо осуществить до появления первых клинических признаков патологии. Подобные мероприятия направлены на стабилизацию уровня белка, что положительно отражается на самочувствии ребенка и продлевает ему жизнь.

Болезнь Краббе – клинические рекомендации

Диагностируя у ребенка галактозилцерамидный липидоз, врачи разрабатывают индивидуальный план терапии. Единого алгоритма лечения не существует, поэтому все силы врачи направляют на облегчение состояния пациента.

Ввиду того, что генетические нарушения не поддаются коррекции, больные вынуждены постоянно принимать лекарства. Используемые препараты призваны снизить возбудимость и спастичность мышечных структур.

Специалисты ведут активную работу по поиску веществ, которые стали бы активаторами остаточной ферментативной активности GALC.

Болезнь Краббе – последствия

В результате мутации, вызывающей у ребенка болезнь Краббе, лизосомы головного мозга накапливают токсичный галактозилцерамид.

Этот белок пагубно воздействует на работу центральных структур нервной системы, которая отвечает за функционирование дыхательной, двигательной систем. У пациентов нарушается дыхание, угнетаются когнитивные способности, снижается острота зрения.

Судорожные припадки сопровождаются угнетением дыхательной активности, возникают затруднения при приеме пищи. Угнетение нервной системы приводит к необратимым последствиям, гибели.

Сколько живут с болезнью Краббе?

Для всех пациентов с диагнозом лейкодистрофия прогноз неблагоприятный. По наблюдениям специалистов, при развитии инфантильной формы заболевания продолжительность жизни редко превышает 2 года. При развитии поздних форм патологии, медленном прогрессировании заболевания продолжительность жизни увеличивается, однако на практике не превышает 5 лет.

Источник: https://womanadvice.ru/bolezn-krabbe-mozhno-li-vylechit-patologiyu

Болезнь Краббе Симптомы, причины, лечение / нейропсихология

Болезнь Краббе или глобоидная лейкодистрофия, является редким генетическим заболеванием, которое поражает центральную нервную систему, вызывая дефицит белого вещества головного мозга или миелина. 

Это генетическое, наследственное и дегенеративное заболевание, относительно неизвестное, несмотря на то, что это очень серьезное и часто смертельное заболевание.

Этот тип лейкодистрофии проявляется отсутствием миелинизации нервной системы, вызывая появление дефицита и других неврологических расстройств..

Болезнь Краббе поражает мальчиков и девочек одинаково. По оценкам, во всем мире распространенность этого расстройства составляет примерно 1 на каждые 100 000 рождений. Однако есть страны, где заболеваемость намного выше, например, в Скандинавии (1 из 50000) или Израиле (6 на каждые 1000).

Характеристика болезни Краббе

Лейкодистрофия: от «Leukós», белый + «Dys», плохой или дефицитный + «Tréphein», питают. Нарушение питания белого вещества. Глобоид: относящийся к глобоидным клеткам.

Также известный как болезнь Краббе. Он получил свое имя от датского невролога Кнуда Харальдсена Краббе (1885-1965) за то, что он первым сообщил о случае пациента с этой патологией в 1916 году..

Болезнь Краббе является генетическим заболеванием группы лейкодистрофий. Лейкодистрофии — это тип медицинского состояния, которое влияет на выработку или целостность белого вещества мозга, также известного как миелин..

Миелин — это белое вещество в мозге, которое выстилает аксоны нервных клеток (место, где приводятся электрические импульсы), образуя оболочку или слой вокруг них, и, таким образом, улучшает и увеличивает скорость клеток. передача нервных импульсов.

Клеточная оболочка, которая производит миелин, гарантирует правильную передачу электрических импульсов, поэтому ее целостность имеет важное значение для функций центральной и периферической нервной системы..

В нормальных условиях миелин покрывает аксон, образуя слой высокого сопротивления, который действует как изолятор и обеспечивает правильное распространение электрических импульсов. Чтобы понять это лучше, миелин будет похож на пластиковый шнур, который покрывает электрический кабель.

Когда нарушается целостность миелина, говорят, что клетка демиелинизируется и происходит рассеяние нервного импульса, либо снижая его скорость, либо предотвращая ее возникновение..

В тех случаях, когда миелин нарушается или ухудшается в общем, мы говорим о демиелинизации или отсутствии белого вещества. Последствия этого состояния хорошо видны и драматичны, поскольку миелин обеспечивает правильную передачу импульсов в нервную систему.

Когда возникает лейкодистрофия, миелин не может должным образом покрывать нервы центральной нервной системы и, следовательно, электрические импульсы не могут быть проведены удовлетворительно.

В настоящее время научное сообщество идентифицировало более дюжины заболеваний как лейкодистрофии, классифицируя их на пять различных групп: пероксисомные лейкодистрофии, лизосомные лейкодистрофии, полостные лейкодистрофии, гипомиелинизирующая лейкодистрофия или неопределенные лейкодистрофии..

Текущая классификация лейкодистрофий в соответствии с их типом показана ниже:

Пероксисомальные лейкодистрофии

• Адренолейкодистрофия / адреномиелоневропатия.
• Болезнь Рефсума (младенец или взрослый).
• Синдром Зеллвегера.
• Неонатальная адренолейкодистрофия.

Лизосомные лейкодистрофии

• Метахроматическая лейкодистрофия (или ЛДМ)
• Глобоидальная лейкодистрофия или болезнь Краббе.

Полость лейкодистрофии

• Болезнь Александра.
• Болезнь Канавана.
• CACH синдром.
• Мегалоэнцефальная лейкодистрофия с подкорковыми кистами (MLC).

Гипомиелинизирующие лейкодистрофии

• Болезнь Пелизея-Мерцбахера.
• Болезнь Пелизея-Мерцбахера.
• Спастическая параплегия 2.
• Гипомиелинизация и врожденная катаракта (или ГЦК).

Неклассифицированные лейкодистрофии

• Синдром Айкарди-Гутьера.
• Неопределенные лейкодистрофии. Те, в которых ответственный ген еще не идентифицирован или находится в процессе идентификации.

Сегодня мы сосредоточимся на объяснении и знании одной из лейкодистрофий лизосомного типа, известной как лейкодистрофия глобоидного типа, или болезнь Краббе..

причины

Болезнь Краббе вызвана мутациями в гене GALC, расположенном в маленьком плече хромосомы 14 (14q31). Люди, которые имеют мутацию в этом гене, не производят достаточно вещества, называемого галактоцереброзидазой, лизосомального фермента, который участвует в катаболизме большого количества миелиновых липидов..

Дефицит галактоцереброзидазы вызывает накопление цитотоксического вещества, психозина, что приводит к апоптозу (запрограммированная гибель клеток). Накопление неметаболизируемых липидов влияет на рост миелиновой защитной оболочки нерва.

Без этого вещества (галактоцереброзидазы) миелин не может образовывать покрытие аксонов, и образование групп глобозных клеток происходит в белом веществе (как в центральной, так и в периферической нервной системе), в результате чего нервные соединения не работают должным образом..

Наследственный компонент этого заболевания является рецессивным (ему нужно две копии гена), и он передается от отца к сыну. Если оба родителя несут дефектную мутацию гена GALC, их дети имеют 25% -ный шанс не унаследовать мутированную копию, 50% -ое наследование мутировавшей копии и нормальную и 25% -ый шанс наследования двух мутированных копий и столько страданий в этом состоянии.

Когда оба родителя являются известными носителями мутации гена, и существует риск возникновения страдания, следует провести пренатальное обследование, амниоцентез. Этот метод включает удаление небольшого количества жидкости из мешочка, который окружает ребенка, для ферментативного и мутационного анализа..

диагностика

Диагноз этой патологии может быть установлен с помощью различных тестов. Анализ крови, тканей или CSF (спинномозговой жидкости), оценка уровня активности фермента GALC.

Очень низкие или нулевые уровни указывают на наличие расстройства. Хотя этот тип анализа может подтвердить диагноз, он не предоставляет информацию о том, каким будет течение (медленное или быстрое) заболевания.

Также можно получить диагностические данные с помощью других тестов, таких как ЭЭГ (электроэнцефалограмма) или ПЭТ (позитронно-эмиссионная томография). Оба теста показали бы патологическую электрическую активность мозга у этих пациентов..

Из всех тестов, без сомнения, мутационное исследование гена является наиболее безопасным и надежным методом подтверждения диагноза этого заболевания. Кроме того, информация о конкретном типе мутации, которой подвергся ген, может помочь предсказать течение заболевания.

В некоторых странах, в дополнение к обсужденным нами тестам, проводятся профилактические тесты на новорожденных, чтобы исключить наличие этой патологии. Тем не менее, исследователи все еще работают, чтобы выяснить, какие тесты были бы наиболее удобными в этой группе.

Болезнь Краббе может развиваться в разное время. Если поражение возникает при рождении или в первые месяцы жизни (от 1 месяца до 1 года), мы говорим о раннем начале или детской болезни Краббе..

Большинство этих детей умрут до того, как им исполнится два года. Когда поражение происходит в детстве (от 1 до 8 лет), мы говорим о болезни Краббе ювенильной внешности. Наконец, если поражение возникает после 8-летнего возраста, оно считается поздним ювенильным или взрослым, и его прогноз несколько менее смертелен..

симптомы

Как упоминалось ранее, это заболевание (и остальные лейкодистрофии) влияет на целостность белого вещества или миелина. Зная важность миелина для обеспечения правильной электрической передачи в нервной системе, можно предположить, что подобное заболевание приведет к фатальным последствиям для организма..

Симптомы этой патологии будут варьироваться в зависимости от, особенно от времени начала заболевания. Таким образом, как правило, утверждается, что чем позже возникнет болезнь Краббе, тем медленнее она будет прогрессировать и тем менее смертельной она будет для человека..

Дети с болезнью Краббе не имеют признаков или симптомов заболевания при рождении. На самом деле, на ранних стадиях заболевания врачи часто путают патологию с церебральным параличом..

Только в возрасте 3 или 6 месяцев у этих детей начинают наблюдаться первые симптомы, которые представляют различную картину патологии в разное время или на разных стадиях заболевания..

Когда заболевание является ранним или инфантильным, на первом этапе симптомы могут включать крайнюю раздражительность, тугоподвижность конечностей, плохой контроль над головой, прерывистое сгибание большого пальца, мышечные спазмы и эпизоды высокой температуры..

На втором этапе возникают гипертонические эпизоды и судороги, а также нарушения слуха, зрения и моторики (например, проблемы с питанием или правильное дыхание)..

Когда болезнь Краббе развивается в позднем детстве или в зрелом возрасте, картина симптомов аналогична той, которая возникает на ранних стадиях развития, но ее прогрессирование менее быстрое, а течение более разнообразное.

Ранние симптомы поздних форм включают слабость, и дефицит может быть связан с уже приобретенными превосходящими процессами, такими как потеря тонкой ловкости рук, начало атаксии (затруднение или неспособность ходить) или гемиплегия (паралич половины тела) ).

Тем не менее, у некоторых из этих пациентов могут быть гораздо менее серьезные симптомы, с мышечной слабостью в качестве основного симптома заболевания.

лечение

Хотя существуют специальные методы лечения для ограничения симптомов этого расстройства, к сожалению, в настоящее время нет лекарства от болезни Краббе. Медицинские вмешательства, проводимые у этих пациентов, в основном направлены на улучшение качества их жизни..

Различные фармакологические методы лечения могут быть использованы для контроля таких симптомов, как раздражительность, мышечные спазмы, лихорадка или судороги. Физическая или физиотерапевтическая реабилитация необходима для этих пациентов для контроля и восстановления мышечного тонуса..

Эти вмешательства обычно сопровождаются психотерапией, которая способствует восстановлению или улучшению нарушенных когнитивных функций..

Существуют и другие очень многообещающие методы лечения этого расстройства, хотя риск выше, и его полезность, по-видимому, сильно варьируется от одного конкретного случая к другому..

Трансплантация клеток костного мозга или пуповины на начальных этапах заболевания позволяет улучшить развитие этих пациентов, особенно когда заболевание все еще протекает бессимптомно. Эффективность трансплантации была показана гораздо более эффективной при выполнении в первые недели жизни. 

Наконец, генная терапия, кажется, дает больше надежды в борьбе с этим заболеванием. Ученым удалось внедрить ген GALC в клетки организма путем введения вируса.

Ген, который проходит через вирус, может быть установлен в клетках. Хотя этот метод был применен только к животным, различные исследовательские группы по всему миру уже работают, так что этот метод может скоро использоваться на людях..

Источник: https://ru.thpanorama.com/articles/neuropsicologa/enfermedad-de-krabbe-sntomas-causas-tratamiento.html

Болезнь Краббе

Болезнь Краббе относится к группе редких генетических заболеваний — лейкодистрофий, при которых нарушен метаболизм миелина, белого вещества образующего оболочку нервных отростков головного и спинного мозга. Миелин состоит из множество компонентов, которые закладываются с помощью нескольких генов.

Нарушение работы одного из генов могут привести к неправильному формированию миелиновой оболочки. Нервные сигналы идут медленнее, что ведет к постепенному развитию двигательных и интеллектуальных проблем. Распространенность этой патологии — 1 случай на 100 тыс. новорожденных. Болезнь Краббе наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Если оба родителя являются носителями мутантного гена, то вероятность того, что их ребенок родится с дефектным геном, составляет 50 %.

Что такое болезнь Краббе (галактозилцерамидный липидоз или глобоидно-клеточная лейкодистрофия)

Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия или галактозилцерамидный липидоз) была описана еще в 1916 году датским неврологом Кнудом Краббе, в честь которого позже и назвали это заболевание.

Наследственная энцефалопатия детского возраста (болезнь Краббе) представляет собой нарушение внутриклеточного липидного обмена с накоплением галактоцереброзида во множественных очагах демиелинизации (разрушения миелина) и образованием больших глобоидных клеток.

Болезнь Краббе в большинстве случаев дебютирует у детей в 3-6 месяцев. Отличается прогрессирующей демиелинизацией и церебральной дегенерацией.

Код МКБ-10 болезни Краббе (глобоидно-клеточной лейкодистрофии) по международной классификации болезней (МКБ-10 неврологическое направление) — E75.2.

Если вам необходима консультация специалиста по орфанным заболеваниям, заполнив все поля формы, и наши консультанты будут рады Вам помочь.

Патогенез

На фоне мутации гена GALC (галактозилцереброзид-галактозидазы) в 14-й хромосоме развивается паталогический процесс, который заключается в накоплении белков галактозилцерамида и галактозилсфингозина, токсически воздействующих на миелиновые волокна центральной и периферической нервной системы.

Признаки и симптомы

У младенцев до полугода симптоматическая картина зависит от степени развития болезни Краббе. На 1 стадии заболевание сопровождается повышенной возбудимостью и необоснованным плачем, частой рвотой, колебаниями температуры тела, гипертонусом мышц, судорогами, пищевыми нарушениями и замедлением развития.

На второй стадии течение болезни Краббе прогрессирует, возникают более интенсивные судороги, развивается опистотонус, при котором малыш сильно прогибает спину дугой, опираясь только на затылок и пятки. Также у ребенка усиливаются мышечные конвульсии и приступы гиперпирексии, утрачиваются все навыки, развивается истощение организма.

Поздняя манифестация болезни Краббе у детей, подростков и взрослых может сопровождаться такими симптомами как: трудности при ходьбе, атаксия, нарушения моторики, мышечная слабость, ухудшение слуха и умственных способностей, параличи, снижение зрения, приводящее к слепоте. Ювенильная и взрослая форма заболевания отличается медленным прогрессированием.

Диагностика

В первую очередь требуется осмотр и консультация нескольких специалистов: генетика, офтальмолога, невролога, отоларинголога и педиатра. При этом врачи внимательно изучают семейный анамнез и учитывают последовательность развития клинической картины, период дебютных симптомов болезни Краббе. Для подтверждения диагноза назначают ряд диагностических процедур:

• биохимические тесты для оценки накопления метаболитов, уровня ферментов;
• нейросонография — неинвазивное сканирование головного мозга младенцам в возрасте до 1 года через родничок;
• молекулярно-генетические тесты;
• эхоэнцефалография (Эхо-ЭГ) — проводится детям старшего возраста и взрослым, позволяет выявить интракраниальное давление;
• исследование цереброспинальной жидкости;
• МРТ и КТ головного мозга — для выявления очагов демиелинизации, которые видны задолго до проявления первых симптомов.

В процессе обследования болезнь Краббе дифференцируют от менингита, столбняка, гидроцефалии и других патологий, схожих по клиническим проявлениям. Кроме того, сегодня есть возможность пренатальный, специально разработанной ДНК-диагностики.

Формы

В зависимости от периода возникновения симптомов, глобоидно-клеточную лейкодистрофию разделяют на 4 формы: инфантильную (с 3 до 6 месяцев), позднюю инфантильную (с 6 месяцев до 1,5 лет), а также ювенильную (с 4 до 12 лет) и взрослую, когда клиническая картина начинает проявляться у подростков 16 лет и старше.

Раннее начало болезни Краббе — включает инфантильную и позднюю инфантильную форму заболевания, дебютирует у детей от 3-х до 18 месяцев, характеризуется прогрессивным клиническим течением. В 85 % случаев встречается инфантильная форма болезни Краббе. Раннее появление симптоматики способствует быстрому развитию заболевания, что может вызывать серьезные осложнения.

Болезнь Краббе с поздней стадией — объединяет ювенальную и взрослую форму, отличается медленным развитием. На поздней стадии состояние пациентов значительно ухудшается, вплоть до инвалидизации. По сравнению с взрослой формой глобоидно-клеточной лейкодистрофии, ювенальная форма встречается чаще.

Лечение болезни Краббе

Методов для эффективного излечения болезни Краббе на сегодняшний день не существует. В основном врачи проводят курсы симптоматического лечения, включающего применение противосудорожных препаратов, дегидратационную терапию. Также дети нередко живут благодаря аппарату искусственной вентиляции лёгких.

Единственным вариантом для увеличения продолжительности жизни — трансплантация донорского костного мозга или пуповинной крови. Данный метод не дает возможности устранить возникшие поражения ЦНС, но позволяет нормализовать метаболизм, улучшить качество жизни и замедлить прогрессирование болезни Краббе.

При этом очень важно выполнить трансплантацию пуповинной крови или пересадку костного мозга как можно раньше, до возникновения выраженных неврологических нарушений. Суть в том, что процесс нормализации функционирования миелина после пересадки донорских клеток может длиться от 1 до 2 лет.

В течение этого времени прогрессирование болезни Краббе в большинстве случаев продолжается. Поэтому, даже после успешной трансплантации может наступить тяжелая инвалидизация или гибель пациента.

Шансы на благоприятный результат увеличивает пересадка донорского материала с очень ранним началом болезни Краббе до появления явных симптомов, а также в случае медленно прогрессирующего клинического течения.

Кроме того, аллогенная трансплантация может привести к инфекционным осложнениям, отторжению донорского материала на фоне иммунного конфликта между клетками донора и реципиента. В настоящее время во многих ведущих клиниках мира по новым методам лечения болезни Краббе проводятся экспериментальные научно-медицинские разработки.

Прогноз заболевания и профилактика

Прогноз при болезни Краббе — неблагоприятный, особенно при ранней форме патологического процесса и быстром прогрессировании симптоматики. На поздней стадии заболевания дети часто становятся инвалидами, прикованными к постели, после чего впадают в вегетативное состояние.

В младенчестве большинство детей погибают в течение 1,5-2 лет. В случае своевременного проведения трансплантации возможно сохранение интеллектуальных и двигательных способностей.

С целью профилактики рекомендована консультация генетика тем семьям, в которых были дети с диагнозом лейкодистрофии или болезни Краббе.

Источник: https://rare-disease.ru/diseases/bolezn-krabbe/

Сообщение Болезнь Краббе появились сначала на Здоровье-онлайн.

На одном из приемов у врача (уже во время планирования ребенка) мне было рекомендовано применять утрожестан с 15 дня цикла.

С утрожестаном все было так запутанно, что когда я это поняла, решила что безопаснее будет не вмешиваться и ничего не пить) Потому что шансов навредить с таким обобщенным подходом врача было столько же, сколько и помочь. Мне назначили его на фоне образования овуляционных кист. Это случалось не очень часто: 2-3 раза в год.

(Частый побочный эффект отмены ОК)  Врач объяснил так — если прогестерон низкий, то фолликул не лопается и овуляция не происходит. Перед моментом овуляции концентрация прогестерона в оболочках фолликула многократно возрастает и только после самой овуляции  растет концентрация этого гормона в крови.

Так что утверждение что прогестерон нужен только ПОСЛЕ овуляции ошибочное. Нужен он и ДЛЯ овуляции. Если в оболочке фолликула не накопилось нужного кол-ва гормона, организм получает сигнал — прогестерона мало, овулировать еще рано, иначе беременность сорвется.

       1. Утрожестан может подавлять овуляцию

Часто встречаются рекомендации врачей пить утрожестан (или ставить свечи) После овуляции.

На мой вопрос врачу: «А что если у меня овуляция будет позже 15-ого дня»- она ответила, что в ситуации когда мы говорим о пониженном прогестероне, который приводит к тому что овуляция  иногда и вовсе не случается, ЖДАТЬ овуляции не имеет смысла, фолликул просто снова перерастет в кисту.

Прием утрожестана не погасит овуляцию, а только поможет ей произойти. Я потом читала много исследований, статей и в целом скажу, что у меня сложилось впечатление что среди всего интернетовского шлака на форумах, где обсуждали рекомендации гинекологов- мне врач попалась достаточно грамотная.

НО! Все же есть споры основанные на личном опыте тех кто их заводит- гасит ли утрожестан овуляцию если начать применять его ДО или нет. И в целом в медицинских статьях я часто натыкалась на «НЕТ. НЕ гасит», но находила и объяснение, что большую роль играет чувствительность к прогестерону.

В отдельном случае, скажем у одной из десяти — энное кол-во прогестерона будет глушить овуляцию, а у 9 из 10 стимулировать овуляцию.

      2. Утрожестан или Дюфастон нельзя отменять если произошла беременность

Второй момент- отмена утрожестана. Если беременность произошла- утрожестан применяют дальше. Если нет — отменяют.  У меня НЕ начинались месячные на фоне приема утрожестана. И я никак не могла понять — это задержка или это побочный эффект препарата?!  Получалось что я себе искусственно сдвигала цикл.

Кровь на ХГЧ считается наиболее показательной лишь на 10 день задержки, до 10 дня могут быть ложноотрицательные результаты.Так что утрожестан вынуждал меня бегать делать тесты на ХГЧ- ведь я не могла понять можно ли его отменить или нет. Резкая отмена и падение прогестерона может спровоцировать выкидыш.

— Правда только в том случае если ваши собственные гормоны ну совсем уж по нулям… Но рисковать не хотелось.

    3. Утрожестан и внематочная беременность. У. и слабая родовая деятельность

Третий момент- я находила исследования в которых говорилось о прямой связи длительного приема утрожестана и слабой родовой деятельности. А так же о возможной связи утрожестана и внематочных беременностей.Прогестерон подавляет сократительную функцию матки и труб.

Есть вероятность, что при наступившей беременности, утрожестан гасит импульсы сокращений стенок труб по которым движется эмбрион, что может приводить к внематочной беременности (проценты исследований этой связи были незначительные, но были. Простите, что не привожу точных данных.

Искала инфу во время планирования —  давно и только для себя, так что не сохраняла точных ссылок и данных) Утрожестан назначают после ЭКО как раз для того чтобы снизить частоту сокращений матки, улучшив приживаемость эмбриона.Беременность которая наступила на фоне приема утрожестана обычно ведется вместе с ним до 3-4 месяцев.

 Матка у которой искусственно гасили сократительные импульсы несколько месяцев подряд — слабее сокращается в родах, что приводит к слабой родовой деятельности.

4. Низкий прогестерон может быть и не низким

Врачи обычно назначают утрожестан со словами «повысить прогестерон». Очень часто не делают анализов крови. Диагноз ставят по ряду других признаков.

(При этом у меня наличие этих признаков прекрасно уживалось с нормальным содержанием гормона в крови)  Не всегда он на самом деле низкий. Это может быть и перекос в сторону эстрогенов. Прогестерона при этом нормальное кол-во. А эстрогенов  слишком много.

Или повышение пролактина тоже гасит овуляцию.  Надо разбираться, а не тупо глоатть первое что попалось.

5, Овуляция не обязательно на 14 день,

Когда врач назначала мне утрожестан, она сказала что если овуляция не произойдет У МЕНЯ на 15 день, то мол  и не будет уже, можно даже не надеяться, поэтому именно для этого я  должна применять утрожестан. Но начав вести график базальной температуры, я увидела что овуляция у меня бывала и на 16 и на 17 день без всякой стимуляции.

График базальной температуры, кстати, более наглядно показывает была ли О или нет, чем это делают тесты на О. Вторые показывают не сам факт овуляции, а лишь пик, после которого в течении 6-12 и реже 24-48 часов произойдет разрыв фолликула или НЕ произойдет и перерастет в кисту.

Поэтому использовала я  его 2 цикла и бросила… Ищите, девочки, хороших врачей! И не назначайте препараты прогестерона сами себе. Когда искала информацию о нем, чего только не встречала среди отзывов,  очень многие думают что эта какая-то витаминка, сохраняющая беременность.

И увидев две заветные полоски на тесте, всерьез обсуждают тему «а не попить ли мне утрожестанчик, чтобы точно все было хорошо». — Нет! Не попить!  Принимать гормоны нужно только по серьезным показаниям, а не в целях профилактики.

Posted in Планирование беременности

Bookmark the Permalink

Источник: http://yuliya-teddi.com/planirovanie-beremennosti/5-prichin-ne-pit-utrozhestan-ili-moj-opyt-priema-utrozhestana-vo-vremya-planirovaniya-beremennosti/

Влияние Утрожестана на уровень ХГЧ

• Показания
• Побочные эффекты
• Хгч и утрожестан

Назначение гормональных препаратов всегда вызывает много вопросов, и связаны они не только с особенностями дозирования и продолжительностью применения, но и с возможностью влияния медикаментов на показатели лабораторных исследований.

Например, вопрос, влияет ли Утрожестан на уровень ХГЧ, задают пациентки, принимающие данное лекарственное средство, у которых было зафиксировано какое-либо изменение концентрации хорионического гонадотропина в крови.

Чтобы получить ответ на этот вопрос и обосновать его, следует рассмотреть краткую фармакологическую характеристику лекарственного средства Утрожестан.

Прогестерон необходим для перехода слизистой выстилки матки из пролиферативной фазы в секреторную. В случае оплодотворения этот гормон способствует созданию благоприятных условий для развития беременности.

Кроме того, прогестерон снижает сократимость и возбудимость мышечных тканей матки и придатков, оказывает стимулирующее воздействие на молочные железы, активизируя пролиферацию секреторной ткани ацинусов и процесс лактации.

Показания

Показаниями к назначению Утрожестана для приема внутрь является группа прогестерондефицитных состояний у женщин:

• бесплодие, спровоцированное лютеиновой недостаточностью;
• предменструальный синдром;
• ановуляторные циклы и другие нарушения овуляторного периода;
• фиброзно-кистозная мастопатия;
• пременопаузальный период;
• в перименопаузальный и постменопаузальный периоды (назначается для гормонозаместительной терапии одновременно с лекарствами, содержащими эстроген)

Интравагинальное введение необходимо в таких ситуациях:

• угроза выкидыша и предотвращение привычного аборта;
• мера профилактики преждевременного родоразрешения у пациенток из группы риска (при короткой шейке и/или с преждевременными родами в анамнезе);
• подготовка к процедуре экстрокорпорального оплодотворения;
• ранняя менопауза;
• гормонзаместительная терапия при низкой функциональности яичников;
• бесплодие, спровоцированное лютеиновой недостаточностью.

Побочные эффекты

В случае некорректно подобранной дозировки или несоблюдения рекомендованного режима дозирования вероятны такие побочные эффекты:

• со стороны репродуктивной системы и молочных желез: нарушения цикла, ациклические кровотечения, аменорея, мастодиния;
• со стороны нервной системы и психики: головные боли, головокружения, нарушения сна и депрессивные состояния;
• со стороны пищеварительной системы: метеоризм, запор, понос, тошнота и рвота;
• со стороны печени: холестатическая желтуха;
• со стороны системы иммунитета: крапивница;
• со стороны кожных покровов: акне, зуд, хлоазма.

Часто такие побочные реакции, как головокружения и сонливость, являются манифестирующими симптомами превышения рекомендуемой дозировки препарата. Кроме того, эти проявления чаще выражены в случае гипоэстрогении, в некоторых ситуациях сопровождающей прогестерондефицитные состояния.

Корректировка дозировки и восстановление уровня эстрогенизации способствуют устранению головокружений и нарушений сна и не снижают клинической эффективности препарата.

Ациклические кровотечения, а также сокращение продолжительности менструального цикла проявляются в случае раннего начала терапевтического курса (до 15 дня цикла).

Хгч и утрожестан

Есть ли связь между применением Утрожестана и колебаниями уровня ХГЧ?
Хорионический гонадотропный гормон интенсивно продуцируется клетками синцитиотрофобласта во время вынашивания ребенка. У небеременных женщин в крови обнаруживаются незначительные количества этого вещества — до 5 мЕд/мл, поскольку ХГЧ в небольшом объеме может синтезироваться в гипофизе.

Естественный прогестерон, который вырабатывается желтым телом, не оказывает влияние на уровень хорионического гонадотропина. Следовательно, прием Утрожестана не может изменять концентрацию ХГЧ в крови женщины.

Ответ на вопрос о влиянии приема гестагенов на уровень хорионического гонадотропного гормона актуален в ситуации необходимости сдачи анализа на концентрацию ХГЧ женщинам, принимающим Утрожестан.

Конечно, любые вопросы касательно коррекции приема гормональных препаратов следует задавать врачу, но в этой ситуации следует опираться на следующую информацию: отменять прием Утрожестана при сдаче биоматериала на исследование концентрации ХГЧ не нужно.

Прогестерон и хорионический гонадотропин взаимосвязаны только таким образом: при помощи прогестерона возможно полноценное развитие беременности, а оно, в свою очередь, и оказывает влияние на уровень ХГЧ.

Темп прироста ХГЧ позволяет зафиксировать качество плацентации, которое в некоторой степени определяется экзогенно поступающим в организм женщины прогестероном (он оказывает влияние на формирование плаценты).

Однако никакого прямого влияния Утрожестана и других гестагенов на хорионический гонадотропин не выявлено, и прием этих препаратов не может спровоцировать ложные результаты при определении уровня данного аналита.

Источник: https://Pro-MD.ru/ivf/eko/pregnancy/na-kakoj-den-hgch-pri-prieme-utrozhestana/

Влияние утрожестана на хгч при беременности

Назначение гормональных препаратов всегда вызывает много вопросов, и связаны они не только с особенностями дозирования и продолжительностью применения, но и с возможностью влияния медикаментов на показатели лабораторных исследований.

Например, вопрос, влияет ли Утрожестан на уровень ХГЧ, задают пациентки, принимающие данное лекарственное средство, у которых было зафиксировано какое-либо изменение концентрации хорионического гонадотропина в крови.

Чтобы получить ответ на этот вопрос и обосновать его, следует рассмотреть краткую фармакологическую характеристику лекарственного средства Утрожестан.

Прогестерон необходим для перехода слизистой выстилки матки из пролиферативной фазы в секреторную. В случае оплодотворения этот гормон способствует созданию благоприятных условий для развития беременности.

Кроме того, прогестерон снижает сократимость и возбудимость мышечных тканей матки и придатков, оказывает стимулирующее воздействие на молочные железы, активизируя пролиферацию секреторной ткани ацинусов и процесс лактации.

Утрожестан при беременности: инструкция по применению, отзывы, для чего назначают, отмена, побочные эффекты, показания к применению, аналог

В статье обсуждаем Утрожестан при беременности. Рассказываем для чего назначают препарат, инструкцию по применению, особенности использования на ранних и поздних сроках гестации. Вы узнаете о противопоказаниях и побочных эффектах лекарственного средства, как правильно вставлять свечи, правила отмены медикамента.

Что такое Утрожестан

Утрожестан — лекарственное средство с действующим веществом прогестерон, производимое в виде мягких желатиновых капсул овальной формы желтого цвета. Содержимое капсул представляет собой масляную беловатую гомогенную суспензию, без видимого разделения фаз. Относится к группе гестагенных средств (гестаген является другим названием прогестерона).

Внешний вид препарата Утрожестан

Этот гормон играет важную роль во время беременности. Он изменяет структуру эндометрия матки для облегчения внедрения в него оплодотворенной яйцеклетки, уменьшает сократительную маточную способность, предотвращая появление гипертонуса матки и прерывания беременности. Прогестерон принимает участие в подготовке молочных желез к грудному вскармливанию, стимулируя лактацию.

Лекарственное средство всасывается из влагалища и ЖКТ, в зависимости от способа применения препарата: перрорально или вагинально. В то же время при интравагинальном применении капсул местное действие более выражено и желаемый эффект быстрее достигается, а прием капсул внутрь при беременности запрещен.

Состав

Активным веществом препарата является прогестерон микронизированный, 1 капсула содержит 200 мг этого компонента. Прогестерон важен для нормального течения беременности, поэтому медикамент часто назначают будущим мамочкам.

Вспомогательные вещества:

• масло подсолнечное;
• лецитин соевый;
• желатин;
• глицерол;
• титана диоксид.

Форма выпуска

Выпускается в картонных пачках по 7 капсул в 2 блистерах, всего 14 капсул в упаковке.

Где купить и цена

Приобрести лекарственное средство можно в обычной аптеке или заказать в интернет-магазине, отпускается по рецепту. Средняя стоимость указана ниже:

• Утрожестан 100 №28 капсулы — 400 руб;
• Утрожестан 200 №14 капсулы — 440 руб.

Показания к применению

Утрожестан рекомендован к применению при прогестерондефицитном состоянии у женщин.

Пероральный прием капсул назначают в следующих случаях:

• бесплодие на фоне лютеиновой недостаточности;
• предупреждение привычного аборта из-за недостаточности прогестерона;
• предменструальный синдром;
• пременопауза;
• сбой менструального цикла из-за нарушения овуляции или ановуляции;
• угрожающий аборт;
• заместительная гормональная терапия в перименопаузе и постменопаузе (вместе с приемом эстрогенсодержащих препаратов).

Вагинальное применение:

• предотвращение (профилактика) преждевременных родов у женщин, входящих в группу риска (при короткой шейке матки и/или наличием анамнестических данных преждевременных родов и/или преждевременного разрыва плодных оболочек);
• угрожающий аборт или предотвращение привычного аборта из-за дефицита прогестерона;
• преждевременная менопауза;
• заместительная гормональная терапия при нехватке прогестерона при нефункционирующих (отсутствующих) яичниках (донорство яйцеклеток);
• поддержка лютеиновой фазы в процессе подготовки к ЭКО;
• поддержка лютеиновой фазы в индуцированном или спонтанном менструальном цикле;
• заместительная гормональная терапия в сочетании с эстрогенсодержащими лекарственными средствами;
• бесплодие на фоне лютеиновой недостаточности.

Для чего нужен Утрожестан при беременности?

Во время беременности специалисты назначают беременным свечи Утрожестан в следующих случаях:

• риск самопроизвольного аборта (выкидыш);
• низкий уровень или дефицит прогестерона в крови.

Если у женщины в прошлом были выкидыши, то Утрожестан может быть назначен для профилактики. При угрозе прерывания беременности медикамент используют в экстренном порядке.

Среди других показаний к применению препарата у беременных:

• наличие выкидышей в прошлом;
• осложнение протекания беременности вследствие нехватки прогестерона;
• зачатие произошло с помощью ЭКО или в процедура осуществлялась в прошлом;
• прием Утрожестана или его аналогов на момент зачатия;
• прошлая беременность заканчивалась преждевременными родами;
• было диагностировано бесплодие вследствие нарушения второй фазы менструального цикла;
• укороченная шейка матки.

Это основные показания для применения Утрожестана при беременности. В отдельных случаях препарат может быть назначен по другим причинам.

Беременная и врач

Применение Утрожестана при беременности

Использование препарата в период вынашивания ребенка должно происходить только после сдачи всех необходимых анализов и назначения врача. Об особенностях применения средства на разных сроках беременности указано ниже.

1 триместр

На ранних сроках беременности препарат разрешено и часто рекомендовано использовать. Капсулы вводят во влагалище ежедневно и в одно и то же время, что позволяет избежать пагубного влияния на печень и пищеварительный тракт. К тому же токсикоз может мешать пероральному приему капсул.

Для чего назначают Утрожестан в первом триместре:

• профилактика и устранение тонуса матки;
• улучшение работы нервной системы;
• профилактика самопроизвольного выкидыша;
• восполнение нехватки прогестерона.

Как влияет препарат на плод? Отрицательное воздействие практически полностью исключено. В редких случаях может возникнуть гипоспадия (аномалия мочеиспускательного канала).

В то же время, прием любых лекарственных средств в начале беременности желательно свести к минимуму, так как в это время происходит закладка всех систем и органов будущего ребенка.

Именно поэтому препарат должен быть назначен специалистом, исходя из состояния и анализов беременной.

2 триместр

На этом сроке беременности прием лекарственного средства, как правило, не нужен. Для чего назначают Утрожестан во втором триместре беременности? Главным показанием является нехватка прогестерона, среди прочих:

• цервикальная недостаточность;
• укорочение шейки матки;
• беременность наступила при помощи экстрокорпорального оплодотворения.

В определенных случаях может быть исследован анамнез, если в прошлом были выкидыши, хирургические манипуляции на матке, роды раньше положенного срока, прием Утрожестана продляют на неопределенный срок.

3 триместр

С 30 недели беременности Утрожестан могут назначить в таких случаях:

• короткая шейка матки;
• очень низкое расположение ребенка;
• раннее размягчение родовых путей.

Прием Утрожестана на поздних сроках беременности оправдан только при высоком риске преждевременных родов. Это обусловлено тем, что прием гестагенных лекарств пагубно отражается на состоянии печени и представляет особую опасность при тромбозе.

При этом важно понимать, возможность и необходимость приема Утрожестана рассматривается индивидуально в каждом случае.

Инструкция по применению и дозировка

Специалист назначает способ и длительность приема Утрожестана, исходя из степени нехватки прогестерона и особенностей протекания беременности.

Перорально капсулы принимают таким образом:

• суточная дозировка составляет 200-300 мл, которые принимают в течение дня;
• обычно 100 мл препарата принимают утром, а оставшуюся часть — перед сном.

Для профилактики при угрозе преждевременных родов средство принимают по следующей схеме:

• по 400 мл через каждые 7-8 часов до улучшения самочувствия;
• по 200 мл через каждые 7-8 часов до 36 недели беременности.

При интравагинальном применении препарат вводят во влагалище в дозировке 200 мл каждый день. Процедуру проводят в положении лежа на боку, желательно на ночь, чтобы лекарство смогло полноценно подействовать.

При существующей угрозе преждевременных родов препарат используют ежедневно в дозировке 200 мл с 22 по 36 неделю.

При имеющейся угрозе выкидыша в начале беременности Утрожестан принимают ежедневно в одно и то же время утром и вечером, соблюдая интервал 12 часов, в количестве 200 или 400 мл до 12 недели беременности.

Как отменять препарат

Так как Утрожестан относится к гормональным препаратам, его отмена должна происходить постепенно. Наиболее подходящим и успешным методом прекращения терапии и профилактики является снижение дозировки до 100 мг каждую неделю или на 50 мг каждые 3 дня.

Во время отмены беременная должна регулярно наблюдаться у врача, чтобы в случае появления кровотечения можно было принять все необходимые меры.

Аналоги

Если по каким-то причинам прием Утрожестана невозможен, стоит обратить внимание на его аналоги, список которых представлен ниже.

Дюфастон

Является самым популярным аналогом Утрожестана. Его характерная особенность — использование не натурального прогестерона, а его синтетической разновидности.

Производится в виде таблеток в оболочке, в одной упаковке находится 20 или 28 штук. В составе присутствует дидрогестерон (аналог прогестерона) 10 мг и другие дополнительные вещества.

Для поддержания нормального уровня прогестерона будущим мамам Дюфастон назначают по 1 таблетке 2 раза в сутки — это стандартная схема приема, которая может быть изменена лечащим врачом.

Препарат во многом схож с Утрожестаном, но среди его побочных эффектов нет сонливости, в инструкции к применению указано, что он “не влияет на способность управлять транспортными средствами и другими механизмами”, что для некоторых женщин может быть важным.

Цена: 570-800 руб.

Праджисан

Выпускается в виде капсул, в одной упаковке их 10 штук. Содержит 200 мг прогестерона и другие вспомогательные вещества. Праджисан, как и Утрожестан, можно принимать перорального или вводить во влагалище. Рекомендованная дозировка для будущих мам — по 200-400 мг два раза в сутки.

Стоимость: 250-350 руб.

Ипрожин

Препарат производится в виде капсул, одна упаковка содержит 15 или 30 штук. Основным действующим веществом является прогестерон микронизированный 100 мг. Средство можно принимать перорально или интравагинально. Для профилактики выкидыша беременным назначают 100-200 мг дважды в сутки. Длительность терапии определяется в индивидуальном порядке.

Цена: 345-370 руб.

Крайнон

Препарат в виде геля для интравагинального использования. Каждая дозировка лекарства упакована в индивидуальный одноразовый флакон. Активным веществом лекарственного средства является прогестерон, в каждом флаконе находится 90 мг этого компонента.

Рекомендован к применению на этапе планирования беременности. У беременных возможно использование только в том случае, если зачатие наступило посредством ЭКО и гель был применен при подготовке к процедуре. В таком случае медикамент используют лишь на самых ранних сроках вынашивания ребенка.

Стоимость: 2500 руб.

Беременная консультируется с доктором

Противопоказания

Существует ряд заболеваний, при которых прием Утрожестана невозможен:

• неполный аборт;
• тромбофлебит;
• тромбоэмболические нарушения сейчас или в анамнезе;
• влагалищные кровотечения неясного генеза;
• внутричерепное кровоизлияние сейчас или в анамнезе;
• подозрение или наличие злокачественных новообразований молочных желез, половых органов;
• порфириновая болезнь;
• тяжелые печеночные патологии;
• возраст до 18 лет;
• грудное вскармливание;
• индивидуальная непереносимость.

С осторожностью медикамент используют при:

• болезнях сердечно-сосудистой системы;
• мигрени;
• гипертонии;
• сахарном диабете;
• хронической почечной недостаточности;
• эпилепсии;
• депрессии;
• бронхиальной астме;
• дислипидемии;
• фоточувствительности;
• нарушениях деятельности печени легкой и средней тяжести.

При неправильном использовании или передозировке препаратом при пероральном приеме могут наблюдаться такие побочные эффекты:

• аменорея, нарушения менструального цикла, ациклические кровотечения;
• мастодиния;
• депрессия;
• головная боль;
• сонливость;
• головокружение;
• тошнота, рвота;
• вздутие живота, диарея, запор;
• зуд;
• акне;
• холестатическая желтуха;
• крапивница;
• хлоазма.

При вагинальном методе применения отмечают такие побочные эффекты:

• покраснение слизистой влагалища;
• жжение и зуд в промежности;
• маслянистые выделения.

Если после применения препарата возникли желтые или коричневые выделения, то необходимо проконсультироваться с врачом.

В случае проявления одного или нескольких побочных эффектов необходимо проконсультироваться с гинекологом.

Отзывы

Ариана, 25 лет

Использовала свечи Утрожестан при беременности на ранних сроках, когда возник тонус матки. В первые несколько дней ощущала неприятный зуд и жжение в промежности, из-за чего хотела отменить это средство, но на 3 день эти симптомы, как и маточный гипертонус, прошли.

Марина, 28 лет

Во втором триместре гинеколог назначила свечи Утрожестан, так как в прошлом у меня были преждевременные роды и выкидыш. Использовала препарат в течение 10 недель, после чего его начала отменять по предложенной врачом схеме. Ребенок родился здоровым, сами роды были в срок.

Карина, 32 года

В 3 триместре применяла Утрожестан, так как у меня была диагностирована короткая шейка матки. Использовала препарат до 36 недели беременности, а спустя 9 дней родила. Возможно, это простое совпадение, а может лекарство мне действительно помогло выносить малыша так долго.

Утрожестан — эффективное средство для тех, кто планирует беременность или уже находится в положении. Препарат помогает сохранить беременность при таких серьезных проблемах, как укороченная шейка матки или маточный гипертонус.

Берегите себя и легких вам родов!

: Отзывы врача об Утрожестане

Источник: https://trimestri.ru/utrozhestan-pri-beremennosti/

Как применять утрожестан при беременности?

Всем привет! Период вынашивания ребенка для многих женщин бывает сложным, и чтобы его облегчить, гинекологи назначают утрожестан при беременности.

Он показан, когда возникают гормональные нарушения, способные привести к выкидышу, преждевременным родам, последующему бесплодию. По данным статистики причиной таких ситуаций становится недостаток прогестерона.

Этот гормон необходим при беременности и выделяется желтым телом (появляется после овуляции и действует в течение первых трех месяцев беременности).

Когда организм будущей мамы дает сбой, продуцирование прогестерона замедляется, женщине назначают утрожестан. Препарат является заменителем прогестерона и производится на его основе.

Что собой представляет утрожестан?

Средство относится к категории половых гормонов. Это природный гестаген, который может заменить выделяемый женским организмом прогестерон. Необходим для того, чтобы беременность проходила без отклонений. Гормон содержится в лекарстве в усовершенствованной форме, облегчающей всасывание.

Он изменяет структуру эндометрия матки, чтобы в него свободно внедрилась оплодотворенная яйцеклетка. Снижает риск сокращения матки и возникновения ее гипертонуса, подготавливает грудные железы к лактации.

Препарат представляет собой капсулы из желатина, предназначенные для вагинального и перорального применения. Внутри этих капсул находится человеческий прогестерон, глицерин, желатин и масло. Препарат продается в дозах по 100 мл и 200 мл.

Активное вещество средства создается по особой формуле, которая способствует полноценному всасыванию лекарства слизистыми оболочками влагалища и желудка. Когда утрожестан при беременности проникает в кровь, он начинает исполнять функции недостающего гормона.

Препарат участвует в укреплении эндометрия, необходимом для закрепления плодного яйца, снижает активность мышц матки, фаллопиевых труб, предупреждая отторжение яйцеклетки, и сохраняет плод до тех пор, пока плацента полностью не сформируется. Еще одно благоприятное влияние утрожестана заключается в подготовке молочных желез к лактации.

Препарат имеет одинаковую биодоступность и при перроральном, и при вагинальном использовании. Но свечи более эффективны. При их применении прогестерон быстрее попадает в кровь и достигает эндометрия. Даже средние дозы средства обеспечивают нормальный уровень гормона в организме беременной женщины. Его прием дает возможность эндометрию созреть и быть готовым к внедрению плодного яйца.

Постепенное увеличение дозы в первом триместре способно заместить нужный уровень естественного прогестерона. Лечебные действие средства становится заметным через два часа, если они принимается перрорально, и через час при вагинальном применении.

Когда назначают утроджестан?

Лекарство является преградой для выкидыша и помогает сохранить беременность с первых дней. Врачи назначают его сразу после того, как наличие плода подтвердится. Нередко будущие мамы начинают применять препарат в период подготовки к зачатию и продолжают после него.

Иногда утрожестан при беременности показан на втором триместре. Во время его применения у женщины регулярно проверяются печеночные показатели. Назначение утрожестана в период грудного вскармливания нежелательно. Его влияние на материнское молоко еще недостаточно изучено.

В первые недели беременности прописывают вагинальные свечи утрожестан. Они вводятся ежедневно в одно и то же время. Часы приема нужно точно соблюдать, чтобы предотвратить негативное влияние препарата на печень и пищеварительный тракт. Перроральное применение в первом триместре бывает невозможным из-за токсикоза или вероятности его появления.

Утрожестан в начале беременности помогает избежать гипертонуса матки, восстанавливает нервную систему женщины, минимализирует риск выкидыша, связанного с недостатком прогестерона.

Это случается редко, но будущая мать должна знать о существовании опасности.

Утрожестан после трех месяцев гестации практически не назначается. После первого триместра его действие на организм женщины становится незначительным. Средство выписывают только тогда, когда плацента в поздние сроки не может вырабатывать достаточное количество прогестерона.

Курс лечения утрожестаном при беременности будет продолжаться до тех пор, пока его нужный уровень не станет постоянным. Обычно он бывает длительным при укорочении матки, беременности вследствие ЭКО, присутствии цервикальной недостаточности. Лекарство назначается и после 20 недель гестации женщинам, у которых раньше были преждевременные роды, выкидыши, операции шейки матки.

Есть случаи, когда утрожестан показан на третьем триместре. Это бывает, если наблюдается размягчение шейки матки, когда плод расположен слишком низко, при укороченной шейке. Препарат используют при высокой угрозе выкидыша.

Гинекологи с большой осторожностью относятся к назначению утрожестана в период приближения родов. Поскольку на поздних сроках его прием способен спровоцировать наличие тромбоза и тяжелые патологии печени.

Кому показан утрожестан при беременности?

Предназначен он для лечения болезней, связанных с неполноценным функционированием желтого тела. Способ его приема зависит от вида патологических изменений. Утрожестан при беременности назначается перрорально при:

• высоких рисках выкидыша;
• опасности преждевременных родов.

Вагинальное использование показано при:

• токсикозе;
• заболеваниях пищевода, внутренних органов;
• бесплодии;
• угрозе выкидыша и преждевременных родов.

Препарат может быть назначен для лечения предменструальных расстройств, нарушениях процесса овуляции, мастопатии. Применяют его в менопаузах, если наблюдается недостаток гестагена в организме женщины.

Инструкция к применению препарата

Прием утрожестана при беременности восстанавливает необходимый уровень прогестерона, не вызывая нарушений гормонального обмена. При правильном использовании средства не возникает никаких осложнений. Оно не способствует набору веса, не влияет на нормальное течение беременности. Важно, чтобы дозы были адекватными, а схема лечения разработана правильно.

Курс приема и дозировка препарата зависят от степени дефицита гормона и от того, как протекает беременность. При перроральном применении назначается от 200 мл до 300 мл утрожестана в день. Капсулы пьются утром и вечером. Если лекарство назначается, чтобы предупредить преждевременные роды, дозы вырастают до 400 мл в день.

При вагинальном использовании ежедневно вводится 200 мл утрожестана. Если состояние будущей мамы тяжелое, дозы увеличиваются до 400 мл. На поздних сроках беременности лекарство можно назначать с 22 недели по 36 неделю гестации. При риске выкидыша препарат вводят вагинально через каждый 12 часов. Курс продолжается до 12 недели.

Свечи вставляются легко и безболезненно. Сначала нужно вымыть руки, потом достать капсулу из блистера, пальцами или аппликатором ввести во влагалище. Потом полежать несколько минут. Это необходимо, чтобы свеча хорошо растворилась, а ее содержимое всосалось в ткани влагалища.

Отмена утрожестана

Средство относится к классу гормональных лекарств, поэтому отменять его необходимо медленно. Иначе в организме женщины произойдет гормональный сбой.

Чтобы этого не случилось, каждую неделю ежедневную дозу уменьшают на 100 мл. Если она была низкой, снижают на 50 мл через каждые три дня.

В период отмены препарата за будущей мамой ведется постоянное наблюдение специалистов. Есть риск развития кровотечения.

Заменители утрожестана

Лекарство можно заменить капсулами и свечами под названием «Дюфастон». По действию это полный аналог утрожестана. Он так же относится к группе гестагенов, однако содержит не натуральный, а синтетический прогестерон. В остальном средства ни в чем не отличаются.

Специалисты по разному относятся к препаратам. Дюфастон применяется давно, его влияние на организм беременной женщины и плода хорошо проверено и изучено. Лечебный эффект является более выраженным. Поэтому при угрозе выкидыша гинекологи предпочитают назначать дюфастон.

Утрожестан недавно стал практиковаться в гинекологии и акушерстве. Его действие до конца не изучено. Многие врачи опасаются назначать это лекарство будущим мамам. Однако дюфастон переносится хуже, чаще вызывает плохое самочувствие. Таблетки утрожестан при беременности воспринимается организмом лучше и подобных эффектов не имеет.

Сказать, что один из препаратов обладает преимуществами перед другим, нельзя. Выбор зависит от опыта гинеколога, состояния пациентки, необходимости в быстром лечении.

Еще один его заменитель – лекарство под названием «Ипрожин». Он тоже относится к гормональной категории, имеет такое же содержимое, аналогичное действие и применение, но стоит дешевле. Аналогом утрожестана является более дешевый праджисан. Его назначают только вагинально. Лекарство выпускается в форме свечей и геля.

У праджистана меньше противопоказаний, но его нельзя назначать на ранних сроках беременности и при отклонениях в работе печени. В эту же группу лекарств входит эндометрин, часто используемый для лечения бесплодия. По действию он аналогичен утрожестану, отзывы на форумах о котором, весьма положительные. Стоит дороже и менее доступен.

Достоинства утрожестана

Лекарство хорошо переносится, не меняет гормональный фон, не вызывает привыкания. При его приеме не происходит сбой обменных процессов, провоцирующий быстрый рост веса.

У плода не возникает гормональный дисбаланс. Утрожестан помогает не только выносить младенца, но и зачать его.

После назначения лекарства состояние беременных женщин становится стабильным через короткий промежуток времени. Исчезает риск выкидыша.

Всем, кто принимает utrogestan, следует помнить, что он гормональный и требует постоянного наблюдения врача. Иначе возникает риск прерывания беременности.

Прогестерон вместе с эстрогенами отвечают за развитие плода. Поэтому назначение таких гормональных препаратов в ряде случаев необходимо. Иногда женщины их боятся, считая, что нарушится гормональный фон. Этого не произойдет.

А отказ от лекарств приводит к патологиям в формировании плода, сокращению матки, снижению скорости деления клеток эмбриона, из-за чего он перестанет расти. Может развиться внутриутробная инфекция, остановиться развитие плаценты.

Гормональные средства расслабят матку, помогут плоду закрепиться, создадут из слизи пробку, препятствующую проникновению инфекций. Приведут в порядок нервную систему женщины и не допустят новой овуляции. Поэтому, если врач назначил такие препараты, принимать их необходимо точно по схеме, которую он предложил.

Читайте, можно ли летать на самолете при беременности, почему плохое настроение в интересном положении или как родить здорового малыша после замершей беременности.

До скорых встреч в блоге Анны Любимовой — мамадеточек.ру!!!

Источник: https://mamadetochek.ru/kak-primenyat-utrozhestan-pri-beremennosti/

Сообщение Утрожестан при беременности влияет на хгч? появились сначала на Здоровье-онлайн.

Достижения современной медицины позволяют тщательно наблюдать за беременными и выявлять тех из них, которые находятся в группе риска по возможным хромосомным аномалиям плода. Так, ультразвуковое исследование носовой кости (НК) плода является важным диагностическим инструментом выявления возможной аномалии.

Для чего необходимо измерять носовую кость плода?

Длина кости носа является показателем определения нормального развития плода. Выделяют два патологических состояния – гипоплазия и аплазия. Гипоплазия — это уменьшение ее длины, а аплазия – это отсутствие данной кости.

Оба эти состояния указывают на наличие у плода патологий, связанных с хромосомными нарушениями. Выявление этого показателя происходит посредством ультразвукового исследования.

Его нормальные значения свидетельствуют о внутриутробном развитии без отклонений.

Если видно, что показатели маленькие, т.е. имеются отклонения в сторону уменьшения, то это состояние является признаком гипоплазии. Явной патологией и отклонением является отсутствие косточек, что указывает на абсолютное недоразвитие этого органа и грубую аномалию. Это происходит редко, в исключительных случаях.

На ранних сроках беременности значение имеет наличие этой кости у плода, а измерение ее размеров в диагностических целях должно производиться не ранее 12-13 недели.

При гиперплазии или аплазии, выявленной на УЗИ, можно заподозрить не только неправильное внутриутробное развитие, но и синдром Дауна.

В этом случае необходимо провести дополнительное обследование через 2 недели для контроля над ситуацией.

На 10-11 неделе врач проверяет наличие носовой кости у плода, а уже к 12-13 неделе можно выявить отклонения в ее развитии. Они косвенно свидетельствуют о хромосомных аномалиях. Исследование проводится методом сравнения полученных данных с показателями нормы

Кроме того, в такой ситуации специалисты сравнивают результаты первого скрининга с имеющимися нормами по специальной таблице.

При расшифровке следует помнить о том, что в первую очередь значение имеет факт наличия у плода кости носа, а показатели измерения на этом сроке не столь информативны, поскольку хромосомные отклонения по этому маркеру проявляются несколько позднее.

Однако не стоит забывать о том, что заключение о хромосомных аномалиях, влекущих за собой рождение ребенка с тяжелыми заболеваниями, является серьезным диагнозом, который нуждается в тщательной проверке и детальном анализе.

Нормы показателей в разные сроки беременности

Рост и развитие плода происходит в соответствии с определенными закономерностями и стандартами, подтвержденными наукой и жизнью. Это касается и параметров носа у будущего ребенка:

• так, нормой в 12 недель считается длина в 3 мм;
• в 20 недель косточка должна составлять от 5,7 до 8,3 мм;
• в 35 недель – не менее 9 мм.

То, насколько точно будет определен этот показатель, зависит от оборудования УЗИ-аппарата и от профессионализма и квалифицированности врача, проводящего подобную диагностику. Данные показатели нормы являются точкой отправления при расшифровке и изучении результатов пренатального скрининга.

Полученная в ходе обследования информация является основанием для дальнейшего наблюдения за состоянием плода, с целью выявления возможных аномалий развития.

Если в ходе ультразвукового исследования невозможно определить наличие НК и при этом отмечается утолщение воротниковой зоны, то врачи констатируют высокую степень вероятности того, что ребенок родится с врожденными дефектами, либо с болезнью Дауна.

Если врач обнаруживает гипоплазию костей или вовсе не может найти признаков их присутствия, проводятся дополнительные исследования. Например, когда выявлено утолщение воротниковой зоны, можно с большой вероятностью диагностировать развитие синдрома Дауна Определение этого параметра настолько важно, что некоторые родители, узнав о такой вероятности, принимают решение о прерывании беременности.

Поэтому важно своевременно пройти соответствующее исследование и удостовериться в том, что будущий малыш здоров, и у него отсутствуют различные нарушения в развитии.

Наличие или отсутствие гипоплазии говорит о нормальном или патологичном внутриутробном развитии ребенка. Только соответствующий специалист может поставить диагноз и определить степень вероятности такого риска.

Для определения гипоплазии применяется следующая таблица, в которой представлены нормы показателя на различных сроках беременности. На основании этой таблицы, в которой указаны средние, минимальные и максимальные значения, врачи обобщают полученные на УЗИ данные и дают соответствующие заключения:

В чем причины данной патологии?

У будущих мам может возникнуть закономерный вопрос относительно того, что является причиной появления такой патологии, и как она связана с определением генетических аномалий и пороков.

В результате многочисленных исследований в этой области выяснилось, что такая гипоплазия была обнаружена у 80% детей, рожденных с синдромом Дауна.

Это дало основание для заключения о том, что подобная патология, обнаруженная на УЗИ, является признаком врожденных отклонений у ребенка.

Факторы, способные вызвать такое отклонение, достаточно разнообразны. Ученые генетики выделяют следующие из них:

• прием сильнодействующих медикаментозных средств на ранних сроках беременности, в том числе антибактериальных лекарственных препаратов;
• чрезмерное употребление алкоголя и табачных изделий;
• длительное перегревание беременной;
• наследственная предрасположенность;
• тяжелые заболевания на ранней стадии беременности;
• инфекционные заболевания, такие как краснуха, токсоплазмоз, грипп и др.;
• травмы и ушибы беременной;
• отравление опасными химическими веществами;
• гамма-излучение женщины во время беременности;
• факторы окружающей среды, вредно воздействующие на организм беременной женщины.

Во время беременности курение или даже вдыхание чужого табачного дыма может стать одной из основных причин развития врожденных дефектов плода

Итак, такая врожденная патология может явиться результатом не только наследственной предрасположенности, но и появиться вследствие ведения неправильного образа жизни и влияния неблагоприятных факторов, на которые чаще всего беременные женщины не обращают должного внимания.

Вместе с тем, эти факторы напрямую влияют на развитие будущего ребенка. Диагностические методы современной медицины, применяемые в акушерстве, дают возможность уже на ранних сроках беременности обнаружить такого рода отклонения и поставить родителей в известность о них.

Диагностика гипоплазии

На сроке беременности 10 недель можно проводить УЗИ для измерения различных параметров плода, характеризующих его развития. Несоответствие их показателям нормы является основанием для вынесения предположения о возможных отклонениях в развитии.

Исследование позволит получить объективные данные о внутриутробном развитии и оценить степень наличия хромосомных аномалий. Однако даже если УЗИ показало маленький, не соответствующий норме нос, не стоит отчаиваться раньше времени.

Не всегда достаточно одного данного параметра для выдачи заключения о наличии болезни и тяжелой патологии.

При диагностике патологий нельзя забывать об индивидуальности любого организма, которая свойственна даже на уровне внутриутробного развития.

В силу таких особенностей при измерении важных показателей, в данном случае носовой кости, могут несколько отличаться от приведенных стандартных значений.

Поэтому с высокой степенью уверенности говорить о том, что имеются хромосомные отклонения целесообразно лишь при наличии общей гипоплазии плода.

В этом случае отмечаются уменьшенные размеры всех конечностей и органов. Все это говорит о том, что не всегда отличие показателей от принятой нормы является признаком того или иного порока развития. Это может быть лишь индивидуальной особенностью будущего ребенка, и он родится вполне здоровым малышом. Только врач способен правильно расшифровать результаты обследования и поставить диагноз.

Источник: https://vedmed-expert.ru/prenatal/gipoplaziia-nosovoi-kosti-na-uzi.html

Гипоплазия носовой кости у плода

  А как же! Конечно слышала, и не раз. И в очередной разудивилась, или даже уже и не удивилась, как из такого важного скрининговогопризнака хромосомной патологии у плода у нас умудрились создать целую горустрашилок. Столько страхов, догадок, неправильных выводов по этой теме, а завсем этим стоят недели и месяцы слез, отчаяния и паники.

  В норме после 10 недельбеременности у ребеночка уже начинает появляться носовая косточка. В 12 недельдо первого скринингового УЗИ она уже должна быть видна в норме у всех плодов. 

Отсутствие носовой кости на этом сроке может быть одним из признаковхромосомных аномалий. Поэтому на этот показатель врачи всегда обращают особоевнимание. Обычно в заключении используют два термина «гипоплазия» – т.е.она есть, но размер ее отстает от нормы, и «аплазия» – когда носоваякосточка не определяется совсем.

Поверьте, я совсем непретендую на позицию эксперта в этом вопросе, но, к сожалению, когда этаситуация коснулась меня, исчерпывающих ответов от специалистов я не получила.

Пришлось перевернуть весь интернет, сначала русскоязычный, а, когда, кромефорумов таких же испуганных, как и я мамочек, ничего толкового не нашла,перешла на англоязычный.

Итак. Начнем.

Гипоплазия или аплазияносовой кости – этотпризнак  определяют только в первом и втором триместрах беременности. 

Первое скрининговое УЗИделают в сроки от 11 нед 3 дня до 13 нед и 6 дней. А если быть совсем ужточным, то когда копчиково-теменной размер (т.е. длина ребеночка от темени докопчика от 45 до 84 мм). При меньших размерах УЗИ еще не может выявить признаки хромосомных аномалий, в том числе гипоплазию носовой кости,а при больших размерах эти специфические признаки уже не определяются.

Не лишним будет еще раз уточнить, что срокбеременности считают акушеры от первого дня последней менструации, а не от датызачатия.

   Так вот, в Европе до 12недель просто оценивают наличие или отсутствие носовой кости, а не ее размер! Ау нас в 12 недель 1,8 мм вместо 2,2 мм – всё! Это приговор! Своими глазамивидела заключения УЗИ Германии, Швейцарии и Италии.

В графе «носовая кость» насроке 12 недель стоит «+» или «-«. Но для особо дотошных ниже выложу иразмеры. А что же делать, если носовую косточку не видят? Самое главное – непаниковать! Сначала и однозначно сходить к другому специалисту на такназываемое экспертное УЗИ.

И посмотреть обязательно другие показатели: толщинушейной складки (воротникового пространства) должно быть до 3 мм, на аппаратах высокогоразрешения до 2.5 мм, частоту сердечных сокращений (ЧСС) ребеночка, кровоток ввенозном протоке. И сдать кровь из вены на хромосомную патологию (ПАПП-протеин, ХГЧ).

И дальше уже по результату компьютерная программа рассчитываетриск и понятно, что делать дальше. В разных странах степень риска оценивается по-разному.В одних – повышенным считается риск выше 1:250, в других —  выше 1:100.

Во втором триместреистория с длиной носовой кости становится еще интереснее.

Там уже важно не толькоее наличие, но и длина. Существует много шкал, онлайн-калькуляторов, таблиц дляопределения длины носовой кости у плода в соответствии с возрастом. Но и здесьвсё не так однозначно.

Когда я начала переворачивать англоязычный интернет,оказалось, что не существует ЧЕТКИХ критериев гипоплазии носовой кости. Разные авторыпредлагают свои методики расчета и спорят-спорят.. С аплазией, т.е. отсутствиемносовой кости всё понятно.

Если ее нет во втором триместре, надо однозначно делать инвазивную диагностику, амниоцентез или кордоцентез. Конечно тем, кто не готов рисковать и рожать нездоровогоребенка.

А вот еслиносовая кость есть, но ее размер отстает от нормы, как быть тогда? Опять же,переделать УЗИ не у “хорошего специалиста», который радуется вместе свами, умиляясь и рассматривая, как ребенок ручкой помахал, а у узиста-генетика,который имеет опыт в этом вопросе.

Если всё-таки размер оказался меньше нормы,опять же не паниковать. В интернете гуляют нормы размеров носовой кости поМедведеву 

 Но я хочу предложить вам нормы по Sonek.

Он и естьосновоположник метода определения размеров носовой кости у плода и первым предположил связь гиполазии и аплазии носовой кости с синдромом Дауна. Вот ссылкана официальный сайт http://www.fetalsono.com/teachfiles/NasalTab.

Например: срок беременности 20 недель, бипариетальный размер (БПР) в норме может быть и 43 мм и 53 мм. Соответственно и носовая кость при меньшем размере тоже может быть меньше.

Поэтому вычислен такой простой показатель соотношение БПР/ДНК (бипариетальный размер/длина носовой кости) или в английском варианте — BPD/NB. Если этот показатель меньше 10, все ok.

 Не стоит забывать, что есть еще и расовые отличия в длине носовой кости у плода, начинаясо второго триместра. С нашей расой могут сравниться разве что бразильцы.

Здесь ссылка на калькулятор онлайн расчета нормы длины носовых косточек во втором триместре беременности.http://perinatology.com/calculators/Nasal%20bone.htm

Кто будет пользоваться, имейтеввиду, что мы относимся к Caucasian. Да-да, не удивляйтесь – европейцысчитаются в международных исследованиях кавказской расой.

У турок, корейцев,афро-американцев нормы размеров носовой кости плода, начиная во второготриместра ниже наших. В частности,плечевой и бедренной. Поэтому не будет лишним сравнить и эти показатели. 
Вот формулы для расчета укорочения бедренной кости:0.

9338· БПР — 9.645= ожидаемая ДБК

измеренная ДБК/ожидаемаяДБК < 0.84 признак укорочения бедренных костей

0.9028· БПР — 9.3105= ожидаемая ДБК

измеренная ДБК/ожидаемаяДБК < 0.91 признак укорочения бедренных костей

Формула для расчета укорочения плечевой кости0.8492· БПР — 7.9404= ожидаемая ДПК

измеренная ДПК/ожидаемаяДПК < 0.9 признак укорочения плечевых костей

Ниже онлайн-калькулятор расчета риска синдрома Дауна по результатам УЗИ

1. Если есть больше кальция — носовая кость будет расти быстрее. Это ерунда. Кальция может не хватать маме, а ребенок для своего развития возьмет столько, сколько ему нужно. Ну подумайте сами: на все остальные кости кальция хватило, а на носовую не осталось?
2. У мамы нос маленький, поэтому и у ребенка маленький. Косточка находится в самой переносице, между глазками, и не она определяет длину носа, а хрящ.
3. Носовая кость растет скачками, поэтому именно сегодня она отстает. Все приличные таблицы уже содержат нормы даже для «скачков». Поэтому при наличии проблемы нужно посмотреть правде в глаза и обследоваться дальше.
4. гипоплазия носовой кости — это приговор.

Источник: https://moms-secrets.blogspot.com/2018/04/gipoplaziya-nosovoj-kosti.html

Носовая кость плода на УЗИ — нормы длины по неделям и гипоплазия

Длина кости носа у эмбриона – один из важнейших показателей правильного развития плода. Если носовая кость на УЗИ имеет размер меньше нормы, можно говорить о таком явлении, как гипоплазия носовой кости у плода.

Гипоплазия кости носа – маркер хромосомного нарушения и неправильного развития плода, но это еще не диагноз. Сама по себе гипоплазия не дает возможности с высокой степенью точности сказать о генетических нарушениях эмбриона, но она позволяет своевременно провести более информативные, нежели УЗИ, исследования.

По статистике пренатальная диагностика позволила снизить частоту появления на свет детей с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса и другими хромосомными болезнями в полтора раза.

Цель измерения носовой кости у плода

Взаимосвязь между размером костной части носа и физическим развитием эмбриона была выявлена учеными недавно.

Поэтому и определение длины носовой кости на УЗИ в рамках плана обязательной диагностики во время беременности стало проводиться только несколько лет назад.

После того, как медики сообщили, что дети с гипоплазией носа рождались с синдромом Дауна приблизительно в 80 раз чаще, чем эмбрионы, размеры носовой косточки которых соответствовали стандартам.

Преимущество УЗИ для выявления такого фактора, как гипоплазия носовых костей, над более информативными исследованиями – его безопасность и безболезненность. Определение размера косточки носа выполняется во время планового скрининга. Результаты можно узнать сразу после процедуры, но если УЗИ покажет недоразвитие косточки носа эмбриона, процедуру необходимо будет пройти повторно.

Норма носовой кости у плода по неделям

Гипоплазия носа выявляется при сравнении длины кости носа эмбриона на УЗИ с аналогичным усредненным значением здоровых детей. Однозначным признаком нарушения является аплазия – полное отсутствие носовой кости, но и уменьшение длины костной части носа тоже может свидетельствовать лишь о вероятных патологиях.

Учитывая тот факт, что показатель может незначительно отличаться из-за индивидуальных особенностей (размера эмбриона, точного срока беременности), диагноз ставится в том случае, если показатель ниже минимального допустимого порога.

В таблице отражены размеры носовой кости по неделям: в ней указаны возраст плода (недели), соответствующая длина носовой кости возрасту — максимальная и минимальная, а также среднее значение, все размеры в мм.

Важно понимать, что точность исследования зависит от нескольких факторов. Например, от квалификации врача, выполняющего УЗИ, и оборудования, на котором он работает. Риск ложного заключения есть при проведении любого медицинского исследования, поэтому в случае отрицательного результата проводится не менее одной повторной диагностической процедуры.

Гипоплазия носовой кости

Гипоплазия НК (носовой кости) на УЗИ является основанием для проведения ряда тестов, которые опровергнут или подтвердят отклонения в развитии.

При обнаружении на УЗИ маленькой носовой кости не стоит впадать в панику. Тщательное обследование во время беременности – необходимость, которая повышает шансы на рождение здорового ребенка, в то время как стрессы от промежуточных результатов исследования могут навредить как плоду, так и самой беременной женщине.

Возможные причины

Основной причиной гипоплазии носовой кости является замедление развития, спровоцированное генетическими дефектами. То есть этиологию гипоплазии лучше рассматривать как причины генетических отклонений, в том числе синдрома Дауна.

1. Токсическое воздействие на организм эмбриона на ранних сроках. Помимо очевидных источников отравления организма – алкоголя, курения, пребывания в неблагоприятных экологических условиях, токсический эффект может быть обусловлен приемом лекарственных препаратов. Именно поэтому прием любых препаратов на протяжении всей беременности может осуществляться исключительно под контролем лечащего врача. Токсическое воздействие может возникнуть и на фоне пищевого отравления.
2. Самой распространенной причиной генетических аномалий являются инфекционные заболевания, перенесенные будущей мамой во время беременности: краснуха, грипп. Сами по себе эти заболевания не являются опасными, но вирус через кровь проникает в организм плода. Эмбрион не может справиться с инфекцией, поэтому вирус вызывает нарушения развития. Такое происходит не всегда, частота случаев поражения организм плода при инфицировании матери зависит от срока беременности. На первых неделях беременности вероятность патологии составляет порядка 80 %, а после 13 недель снижается до 10 %. Даже десятипроцентный риск заражения эмбриона заставляет считать вирусные заболевания беременной женщины опасным явлением, грозящим вылиться в мертворождение, выкидыш, отклонение в развитии.
3. Неблагоприятные внешние условия способны привести к нарушению процесса нормального эмбрионального развития. Например, полученная будущей мамой физическая травма или тепловой удар. К внешним факторам, способным привести к замедлению процесса развития плода и, как следствие, уменьшению носовой кости, относится и воздействие гамма-излучения.
4. Важным аспектом в вопросе правильного развития является наследственный фактор. При неблагоприятной наследственности риск того, что у плода на УЗИ будет обнаружено недоразвитие кости носа, многократно возрастает.

В том случае, если беременная женщина подверглась одному из данных факторов, она обязательно должна посетить акушера-гинеколога, а также сообщить об этом специалисту проводящему УЗИ-скрининг.

Дополнительные методы диагностики

После того, как на мониторе прибора для ультразвукового исследования будет обнаружена гипоплазия костей носа у плода, врач направит пациентку на дальнейшее обследование.

1. В первую очередь врач проводит повторное УЗИ, при помощи которого осуществляется измерение не только косточки носа, но и других органов. Если развитие эмбриона, за исключением длины носовой кости, соответствует его возрасту, риск генетической аномалии минимален. В ряде случаев повторно проведенное УЗИ показывает, что первый результат был ложным.
2. Самый точный метод выявления генетических отклонений плода – амниоцентез.

Как выполняется амниоцентез

Исследование представляет собой забор околоплодных вод из зародышевой оболочки. В ней содержатся клетки плода, которые и выступают материалом для анализа. Околоплодную жидкость используют для ряда анализов:

• гормонального;
• иммунологического;
• биохимического;
• клинического.

Но для выявления патологии развития эмбриона проводится цитологическое исследование.

Процесс выполнения амниоцентеза под контролем УЗИ.

1. Жидкость забирается при помощи тонкой иглы, движения которой контролируются при помощи датчика УЗИ.
2. Как правило, обезболивание при процедуре не требуется, но при желании беременной пациентки врач может обезболить область введения иглы.

3. Процесс амниоцентеза продолжается не более полутора минут, после чего пациентке предлагается провести в палате под наблюдением медицинского персонала пару часов.

Исследование считается безопасным, но перед его проведением требуется собрать анамнез пациентки, чтобы исключить осложнения, например, кровотечение при пониженной свертываемости крови.

Обследования во время беременности необходимо каждой женщине. Гипоплазия носовой кости не поддается лечению, но она указывает на риск наличия патологий, о которых лучше знать как можно раньше, чтобы успеть принять меры, которые предложит пациентке врач.

Источник: https://UziKab.ru/prenatalnaya/nosovaya-kost-u-ploda-na-uzi.html

Носовая кость плода на узи — Понимаем УЗИ

Еще совсем недавно о параметре – норме носовой кости у плода – не задумывались. Аппарат УЗИ для обследования беременных появился в женских консультациях всего 25 лет назад – такого и обследования не проводили в обязательном порядке. Кровь-моча общие, специфический анализ на сифилис, в отдельных случаях определяли резус-фактор.

Сейчас при УЗИ обследовании обязательно измеряют длину носовой кости плода и сверяют ее с табличными значениями. По этому параметру можно приблизительно выявить патологии и вероятность возникновения хромосомных аномалий – болезни Тернера, Эдварса, Дауна и другие.

статьи

Носовая кость собой представляет удлиненное четырехугольное костное образование. Ее еще не видно на 9-10 неделе, но уже на 10-11 недели УЗИ-исследование должно показать ее наличие.

В дальнейшем ее увеличение сверяется с табличными значениями размеров – специально составлена таблица, где показана усредненная норма развития плода по неделям, приведены его длина, размеры внутренних органов, костных образований, и среди них параметры этой очень важной для диагностики косточки.

На 10-11 неделе беременности измерить кость не удается, но она обязательно должна уже присутствовать. Если ее нет, то исследования хромосомных патологий следует проводить дальше.

Чтобы определить норму развития плода, нужно учитывать и индивидуальные особенности родителей будущего младенца:

• рост;
• образ жизни;
• особенности питания матери при беременности;
• национальность матери и национальность отца.

Кроме того изменения рассматривают в динамике, учитывая, что они на разных аппаратах могут различаться на 1-2 мм, а эта кость имеет очень незначительные размеры.

Окончательный результат можно получить, только сдав специфические анализы.

Исследование плода с помощью УЗИ дает вероятность заболевания на 50-80%, поэтому отчаиваться не следует.

Если женщина приняла решение рожать в любом случае, то дальнейшие обследования можно не проводить. Но если она колеблется – а это нельзя осуждать ни в коем случае, так как воспитание ребенка с подобной патологией можно приравнять к подвигу – то исследования необходимо продолжить.

Врачи сразу предупреждают будущих мамочек, что чем раньше проводится скрининг, тем выше вероятность выкидыша после процедуры.

Когда сдают анализы на сроке до 14 недель, выкидыши случаются в 3% случаев, во время относительного благополучия – с 17 по 22 неделю – в 0,5%. На 23 неделе риск прерывания беременности вновь повышается и составляет уже 1%.

Биопсия хориона – на анализ берут ворсинки хориона плаценты, не затрагивая плод. Срок исследования – 12-14 недель беременности.

На 13-18 неделе делают плацентоцентоз – во время него исследуются клетки созревшей плаценты.

Амниоцентоз проводится на 17-22 неделе. Околоплодные воды с хромосомным набором, аналогичным хромосомному набора плода, набираются для анализа тонкой иглой, которая вводится через материнский живот.

При кордоцентезе на исследование берут кровь пуповины.

Процедура осуществляется без наркоза, тонкая игла так же вводится через живот и стенку матки, как и при амниоцентозе, только берут на исследование иной биологический материал.

После проведения специфических анализов женщине желательно провести в стационаре несколько дней для стабилизации состояния и купирования тонуса матки.

Многие будущие мамочки отказываются от подобных исследований, им кажется высокой цена – возможность выкидыша, если окажется, что ребенок нормально развивается. Но как уже было выше сказано, у УЗИ исследования низкая вероятность точного диагностирования.

Конкретные изменения выглядят следующим образом:

• 10 неделя — носовая кость должна быть видна при УЗИ-обследован;
• 12-13 неделя — 3 мм;
• на 14-15 неделе развития плода — 3,4 – 3,6 мм;
• 18-19 — 5 – 5,2 мм;
• 20-21 — 5,2 – 5, 7 мм;
• 22-23 — 5,8 – 6,1 мм;
• на 24-25 неделе развития плода — 6,5 – 6,9 мм;
• 26-27 — 7,2 – 7,6 мм;
• 28 -29 — 8,1 – 8,5 мм;
• на 30-31 неделе развития плода — 8,6 – 8,7 мм;
• 32-33 — 8,9 мм;
• на 34-35 неделе — 9 мм.

Погрешность измерений зависит от квалификации врача, который их проводит. Человеческий фактор при оценке результатов тоже следует учитывать.

Иногда носовая кость и иные параметры отличаются от нормы не из-за хромосомных аномалий, а из-за внешних факторов, тормозящих развитие плода.Коррекция развития плода.

В этом случае беременной женщине советуют:

• упорядочить питание
• перейти на рацион, продукты в котором содержат достаточно полезных веществ для развития плода;
• полностью отказаться от вредных привычек;
• заниматься лечебной физкультурой;
• принимать специальные препараты, которые назначил врач после оценки клинической картины – исследования развития плода и плаценты.

Довольно часто причиной гипотрофии плода являются инфекции.

Если женщина не задумывалась о своем состоянии до беременности, то лечится приходиться во время нее.

Серьезные хромосомные аномалии подобной корректировке не поддаются. Если выявлены они на достаточно поздних сроках, когда беременность прерывать опасно для жизни матери, врач должен быть осведомлен об особенностях развития плода.

Во многих случаях матери показано кесарево сечение, при котором ребенку придется оказывать необходимую помощь.

Источник:

Важность УЗИ носовой кости

Изучение плода в наше время шагнуло далеко вперед. Сегодня беременную женщину можно обследовать с самого начала беременности. При этом увидеть плод можно уже на 5 день задержки. Все это благодаря такому методу, как ультразвуковое исследование.

При помощи УЗИ можно выполнять скрининг беременных женщин, изучая состояние, как материнских органов, так и органов плода.

Выполняя ультразвуковую диагностику впервые после установления факта беременности и после постановки на учет, можно увидеть, развивается ли плод и есть ли у него грубые органические патологии, учитывая которые можно решить вопрос о необходимости искусственного прерывания беременности.

Почему именно УЗИ и вредно ли оно?

Причин почему используется именно ультразвук достаточно много. Первая и самая главная как для матери, так и для ребенка — безопасность.

Плод крайне подвержен всевозможным излучениям и действию вредных веществ, поэтому метод, с помощью которого будет проводиться диагностика, должен быть максимально безопасен.

УЗИ — это как раз один из тех методов, о безопасности которого не стоит волноваться.

Данный вид диагностики появился около полувека назад и быстро распространился во всех точках мира, в том числе и в СССР, где аппараты УЗИ изготовляло само государство.

За весь срок применения ультразвукового исследования не было ни одного случая, когда врожденная патология была вызвана именно УЗИ.

Об этом же говорят и клинические испытания, в результате которых частота современных аппаратов подобрана оптимально.

Ярким примером безвредности ультразвукового исследования является семейная пара врачей, которые весь срок беременности по утрам выполняли УЗИ, дабы “поздороваться” со своим будущим ребенком. Девочка, которая у них родилась, не имела абсолютно никаких отклонений ни в физическом, ни в психическом развитии.

Кроме людей, ультразвук применяют и животные. Например, дельфины, чтобы общаться или летучие мыши, чтобы охотиться и ориентироваться в пространстве. Еще один яркий пример — дятел. Благодаря ультразвуку он обнаруживает различных жучков в толще дерева.

Теперь, когда вопрос о безопасности разъяснен необходимо ответить на еще один важный вопрос — точность и достоверность.

Ценность любого метода диагностики заключается, прежде всего, в точности, ведь метод может быть насколько угодно безопасен, но если его ценность стремится к нулю, то и проводить его никто не станет. Но с УЗИ в данном плане все в полном порядке.

Еще один важный метод: 3D и 4D ультразвуковое исследование. Оно позволяет более точно разобраться с некоторыми патологиями, особенно генетическими, ведь трехмерное изображение куда точнее обычного 2D УЗИ.

Доступность и цена также на стороне ультразвука. Аппараты УЗИ есть практически везде и это не учитывая того факта, что имеются и компактные, переносные модели, благодаря чему ультразвуковую диагностику можно выполнить дома при невозможности беременной по каким-либо причинам попасть в больницу. Но стоит понимать, что точность тут будет гораздо ниже.

Цены на УЗИ достаточно невысоки и доступны практически каждому. Однако, если женщина не может себе позволить платное УЗИ, она может получить направление у акушер-гинеколога. Более детально об этом стоит уточнить у своего врача.

Когда выполняется ультразвуковая диагностика плода?

Если у плода отсутствуют патологии, то необходимо как минимум 3 скрининговых исследования. УЗИ носовой кости можно выполнить при первом — на 10-14 неделе. Кроме этого обнаруживаются и грубые нарушения развития организма.

 Второе диагностическое ультразвуковое исследование выполняется на 20-24 неделе. Спектр диагностируемых патологий тут гораздо выше и могут быть обнаружены те пороки и нарушения, которые не были установлены при первом.

Но стоит понимать, что если было пропущено первое УЗИ, то и некоторые заболевания могут быть упущены.

Третье выполняется на 32-34 неделе и носит заключительный характер. Врачи изучают положение плода и предполагают тактику ведения родов, особенно это касается детей с аномалиями развития, в том числе и при предположении на хромосомные заболевания.

Не обошлась и без проблем. Когда на УЗИ обнаруживается патология, то диагноз редко ставится в туже секунду. Прежде всего, стоит понимать, что обследование беременной выполняется комплексно, а не только при помощи ультразвука. Также, при первичном обнаружении какого-либо отклонения нередко назначается повторное УЗИ.

Одной из наиболее часто встречающихся патологий является ошибка при определении пола. Но это чаще всего происходит при первых ультразвуковых исследованиях.

Что же касается ошибок при диагностике методом ультразвука в целом, то тут очень многое зависит от уровня специалиста и его опыта, ведь при УЗИ достаточно многое зависит от врача-диагноста. Очень хорошо, когда врач не только опытен, но и является специалистом в акушерстве и гинекологии.

О носовой кости плода

Носовая кость плода это очень важный диагностический критерий. Он позволяет заранее выявить множество хромосомных болезней. Яркими примерами являются синдром Дауна, болезнь Патау, Эдвардса и др. Впервые исследование, направленное на изучение носовой кости проводится во время первого скрининга — на 10-11 неделе.

Основных патологических состояния два — отсутствие и недоразвитие носовой кости. Первый вариант называется аплазия, а второй гипоплазия. Если у плода наблюдается гипоплазия, то этот факт не совсем явно указывает на фактор наличия хромосомной патологии, но, если она отсутствует, то тут уже не обойтись без серьезных диагностических мероприятий.

Естественно развитие носа, и, конечно же, носовой кости, подвержено закономерностям. Таким образом, можно выделить следующие приблизительные параметры нормы:

• при первом исследовании в 11-12 недель норма 3мм;
• в 20 недель размеры составляют от 5,7 до 8,3 мм;
• к 35 неделе не менее 9мм.

Отклонение от этих данных позволяет заподозрить наличие хромосомной патологии, но никак ее не подтверждают. Точность определения носа зависит сразу от совокупности нескольких факторов: квалифицированности и опыта врача, современности аппарата ультразвуковой диагностики.

Иногда, когда невозможно определить кость носа врачи обращаются к такому параметру, как толщина воротниковой зоны. При ее утолщении также значительно увеличивается риск наличия у ребенка синдрома Дауна и других серьезных нарушений.

Существуют и более объемные таблицы охватывающие большее количество параметров. Они позволяют гораздо точнее рассмотреть риски развития патологии.

Источник: https://uzi-tolyatti.ru/pokazaniya/nosovaya-kost-ploda-na-uzi.html

Носовая кость у плода на УЗИ

Длина кости носа у эмбриона – один из важнейших показателей правильного развития плода. Если носовая кость на УЗИ имеет размер меньше нормы, можно говорить о таком явлении, как гипоплазия носовой кости у плода.

Гипоплазия кости носа – маркер хромосомного нарушения и неправильного развития плода, но это еще не диагноз. Сама по себе гипоплазия не дает возможности с высокой степенью точности сказать о генетических нарушениях эмбриона, но она позволяет своевременно провести более информативные, нежели УЗИ, исследования.

Зачем нужно знать длину носовой кости у плода

Гипоплазия костей носа у плода или их аплазия считается одним из важнейших признаков (маркером) некоторых хромосомных аномалий, например, болезни Дауна, синдромов Эдвардса, Тернера, Патау и некоторых других.

Правда, на самом раннем сроке гораздо большее значение имеет само наличие у плода носовых костей, чем их размеры. А определять размеры можно не ранее 12 недели беременности.

В качестве примера приведем несколько примеров:
1. Ниже на УЗИ мы видим нормальную носовую кость. Можно различить 3 четкие линии.

2. Гипоплазия носовой кости. УЗИ сделано на 12 неделе беременности. Длина — 1,4 мм (ниже границы нормы).

Гипоплазия носовой кости и другие показатели

Многие родители, услышав от врача, что размеры носовой кости их будущего ребенка не соответствуют нормальным значениям, впадают в панику. На самом деле, волноваться рано — точно определить у плода синдром Дауна или какую-либо другую хромосомную аномалию только по размерам носовых костей просто невозможно.

Для того чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз беременной женщине рекомендуют проведение повторного УЗИ — у другого специалиста и на другом аппарате.

Если и при повторном исследовании будет установлено, что размеры носовой кости малыша не соответствуют тем, которые должны быть на этом сроке беременности, то женщине, как правило, рекомендуют пройти дополнительное обследование -амниоцентез, т. е. забор небольшого количества околоплодных вод для последующего генетического анализа.

Пороки развития плода — достоверность УЗИ

Каждый человек индивидуален и, естественно, что эта индивидуальность прослеживается даже на этапе внутриутробного развития. Поэтому и размеры частей тела, в том числе и носовой кости, могут отличаться от табличных значений.

Уверенно говорить о наличие у плода хромосомных нарушений можно только в том случае, когда выявляется не только недоразвитие носовых костей, но и гипоплазия самого плода — короткие ручки и/или ножки, слишком маленькие размеры некоторых внутренних органов.

Поэтому если при проведении очередного УЗИ выяснится, что размеры носовых костей вашей крошки меньше нормы, то это ещё не значит, что имеется генетическая патология.

Вполне возможно это просто индивидуальная особенность плода и ваш малыш появится на свет вполне здоровым и с очаровательной курносой «кнопкой».

В любом случае только ваш врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз. Доверьтесь ему.

Носовая кость плода

Сроки проведения первого ультразвукового скрининга – 11–14 недель, именно в это время можно визуализировать состояние носа плода. Она обнаруживается в ходе процедуры в виде трех линий:

1. Кожа – самая верхняя и наименее эхогенная.
2. Кость – толстая и самая заметная.
3. Кончик носа – располагается впереди от первой линии и несколько выше её.

Эти линии сравниваются между собой. В норме костная часть должна быть более эхогенна, чем кожа и иметь определенные размеры, соответствующие сроку гестации.

Патологией считается:

• Аплазия – полное отсутствие костной ткани, вторая линия носа вообще не определяется.
• Гипоплазия – недоразвитие участка лицевого черепа, длина не соответствует сроку беременности.
• Изменение эхогенности – при этом вторая линия менее четкая и яркая, чем первая.

Если были обнаружены патологические отклонения, следует подозревать наличие хромосомных патологий, в частности, трисомии 13, 18 и 21 хромосомы. Однако в 3 процентах случаев в этом сроке беременности отклонение в развитии костной ткани наблюдаются у здоровых детей.

Рассматриваемый показатель следует применять исключительно как предварительный маркер, который требует проведения дополнительной диагностики.

Нормы

Экспертами разработаны таблицы, которые включают примерные размеры носовых костей на различных сроках беременности. Для практического применения не имеют особого значения размеры кости во втором и третьем триместрах, наиболее ценными являются показатели для первого скрининга.

Кости носа плода по неделям, таблица:

Во втором триместре кость достигает размеров около 6–8 мм, а в третьем около 9 мм.Эти сроки были получены в ходе массового обследования беременных женщин и представляют собой усредненные значения этого показателя.

Следует понимать, что ультразвуковое исследование достаточно субъективно. Даже обнаружение отклонения от идеальной нормы не позволяет точно судить о наличии патологического процесса.

Причина патологии

Причины гипоплазии носовой кости достаточно многообразны. Ими могут быть:

• Неблагоприятное воздействие лекарственных препаратов во время беременности.
• Интоксикации – курение, алкоголь, употребление наркотических средств.
• Наследственная предрасположенность к развитию хромосомных аномалий.
• Тяжелые травмы во время срока гестации.
• Инфекционная патология. Вирусы краснухи и гриппа, токсоплазма.
• Отравление химическими веществами на работе и в быту.
• Воздействие излучения и радиации.

Исключить воздействие неблагоприятных факторов очень важно для нормального вынашивания и рождения здорового малыша.

Беременность должна быть запланированной, лучше чтобы ей предшествовала полноценная прегравидарная подготовка.

Дальнейшая диагностика

Обнаружение патологии носовой кости во время вынашивания должно стать поводом для дальнейшего обследования женщины. При повторных УЗИ оценивается:

• Изменение размеров носа.
• Толщина воротниковой зоны.
• Размеры развития конечностей и туловища.
• Наличие или отсутствие гидроцефалии.
• Физиологичность развития сердечно-сосудистой системы.

Для более точной диагностики применяются инвазивные методики, такие как амниоцентез. В ходе этой процедуры производят прокол околоплодных оболочек и берут для исследования околоплодные воды. В них могут обнаруживаться признаки генетических заболеваний.

Оценив все полученные данные, врач сообщает женщине диагноз. Если в ходе диагностики были обнаружены тяжелые хромосомные аномалии, женщина может вовремя принять решение о возможности пролонгирования беременности.

После того, как на мониторе прибора для ультразвукового исследования будет обнаружена гипоплазия костей носа у плода, врач направит пациентку на дальнейшее обследование.

Исследование представляет собой забор околоплодных вод из зародышевой оболочки. В ней содержатся клетки плода, которые и выступают материалом для анализа. Околоплодную жидкость

Но для выявления патологии развития эмбриона проводится цитологическое исследование.

Исследование считается безопасным, но перед его проведением требуется собрать анамнез пациентки, чтобы исключить осложнения, например, кровотечение при пониженной свертываемости крови.

Обследования во время беременности необходимо каждой женщине. Гипоплазия носовой кости не поддается лечению, но она указывает на риск наличия патологий, о которых лучше знать как можно раньше, чтобы успеть принять меры, которые предложит пациентке врач.Источники:

https://uzikab.ru/prenatalnaya/nosovaya-kost-u-ploda-na-uzi.html

https://flovit.ru/beremennost/diagnostika/nosovaya-kost-ploda-v-13-nedel-norma.html
https://www.gnomik.ru/articles/art-gipoplaziya-nosovoy-kosti-u-ploda/

Источник: https://uzibook.ru/beremennost/nosovaya-kost-u-ploda.html

Гипоплазия носовой кости у плода — что это такое?

Длина носовой кости плода является одним из важнейших показателей его формирования, а определить её можно при проведении ультразвукового исследования. Так что если врач назначил вам эту процедуру — не отказывайтесь. Вред от УЗИ при беременности- не более чем миф, а вот пользы от этого обследования может быть очень много.

Носовые кости — это четырехугольные удлиненные косточки, которые просматриваются уже на 10–11 неделе беременности. Если длина носовой кости у плода оказываются меньше, чем должна быть на данном сроке беременности, то в этом случае говорят о гипоплазии носовой кости. Если носовая кость у плода полностью отсутствует, то это состояние называется аплазией.

Нормы размера носовой кости по сроку беременности

Размеры носовых костей плода зависят от срока беременности. Так, например, на 12–13 неделе беременности длина носовой кости всего лишь 3,0 мм. На 20–21 неделе она увеличивается до 5, 5 — 5,7 мм, а к 35 неделе беременности достигает 9,0 мм.

Для того чтобы правильно и точно оценить параметры носовой кости, полученные во время проведения ультразвукового исследования, врач должен обладать большим опытом и высокой квалификацией. Помимо этого необходимо чтобы УЗИ проводилось на современном аппарате — в противном случае получение достоверных результатов очень сомнительно.

Сообщение Кости носа в 20 недель появились сначала на Здоровье-онлайн.

Процедура, называемая «скрининг» (от англ. – screening – просеивание), почему-то вызывает тревогу у большинства будущих мам, некоторые из которых отказываются от процедуры лишь потому, что боятся услышать неприятное известие о ее результатах.

Но ведь скрининг, особенно с использованием современных компьютерных систем и высокоточных приборов, это не гадание на кофейной гуще, а возможность заглянуть в будущее и узнать какова вероятность того, что через положенное время родится малыш с неизлечимым заболеванием.

Для родителей же это возможность заранее решить, готовы ли они заботиться о ребенке, которому потребуется колоссальное внимание и уход.

Нормы первого скрининга при беременности

Скрининг первого триместра, по сути, состоит из двух уже знакомых для женщины процедур: УЗИ и забора крови на анализ.

При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие.

Нормы УЗИ

Во время ультразвукового исследования специалист подробно рассматривает строение эмбриона, уточняет срок беременности на основе таких показателей, как копчико-теменной размер эмбриона (КТР) и бипариентальный размер головки плода (БПР).

А, самое главное, делает необходимые замеры, информативные для оценки состояния плода.

Это, прежде всего:

1. Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.

Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона

Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.

Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно.

1. Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.

2. Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:

Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.

1. Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
2. Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
3. Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.

Нормы биохимического анализа крови

Сдавать кровь для скринингового обследования следует, по возможности, в день проведения генетического УЗИ либо, если это невозможно, на следующий же день.

В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи.

В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная β-субъединица ХЧГ и РАРР-А.

«Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона.

Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ.

Свободная β-субъединица ХЧГ

При оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной β-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ.

Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.).

Тогда как предсказуемое изменение уровня β-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности.

При нормально развивающемся эмбрионе показатели свободной β-ХЧГ в крови женщины будут примерно следующими:

Определение уровня свободной субъединицы β-ХЧГ на ранних сроках беременности несет в себе информацию не только о возможной патологии развития плода, но и о прочих состояниях беременности или изменениях в организме женщины.

При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня β-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.

Нормы РАРР-А

Специфический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности.

Уровень его растет соответственно сроку беременности.

Отставание его уровня от нормы для конкретного срока беременности может выступать как один из признаков риска патологий по хромосомному набору плода: синдромов Дауна, Эдвардса.

Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности

Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса.

Повышенный уровень РАРР-А может сигнализировать о возможной замершей беременности и угрозе выкидыша.

Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме.

Расшифровка результатов первого скрининга

Для оценки результатов пренатальных скрининговых тестов используются сертифицированные компьютерные программы, разработанные специально для этих целей и настроенные для работы в родной лаборатории.

Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.

Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.

Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.

Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.

В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.

Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .

Неблагоприятные результаты первого скрининга

Данные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий.

В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.

И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.

Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.

В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.

К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.

Что делать при неблагоприятных результатах

Если по итогам результатов пренатального скрининга у будущей мамы обнаружился высокий риск рождения ребенка с врожденными пороками развития, то первоочередной задачей для нее становится сохранение душевного равновесия и планирование своих дальнейших действий.

Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.

Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?

• Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.

Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.

• При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.

• Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.

Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.

• Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.

Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.

• Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.

В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.

А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.

На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.

Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.

Достоверность скринингов и необходимость их проведения

От будущих мам в очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.

И действительно. Скрининги мало информативны. Они не дают точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска.

Результаты скрининга это не диагноз и, тем более, не приговор.

Первый скрининг дает родителям возможность провести более точную диагностику и прервать беременность на малом сроке или максимально подготовиться к появлению особенного ребенка.

Отсутствие рисков по развитию отклонений в развитии плода, вследствие хромосомных патологий, по скринингу позволит молодой маме спокойно донашивать свою беременность, будучи на 99 % уверенной, что ее малыша миновала беда (ибо вероятность ложноположительных результатов по скринингу ничтожна).

Споры о необходимости прохождения скринингов, об их моральной стороне, видимо, стихнут не скоро. Однако, отвечая на вопрос о том, стоит ли принимать врачебное направление на скрининг, будущие родители должны мысленно перенестись на несколько месяцев вперед и представить себе ситуацию, что риски оправдались.

И лишь осознав свою готовность принять особенного малыша, мама и папа могут уверенно писать отказную или соглашаться на обследования.

Источник: https://in-waiting.ru/normyi-pervogo-skrininga-pri-beremennosti.html

Сроки проведения второго скрининга при беременности, перечень анализов

Каждый новый триместр это особый этап развития малыша. Комплекс исследований и анализов используется для контроля формирования плода, его соответствие нормам. Скрининг проводится всего 3 раза за беременность, на определенных сроках. При выявлении генетических патологий и ряда других нарушений, врач рекомендует пройти дополнительную диагностику.

Сроки проведения скрининга

Благодаря простым, безопасным, безболезненным методам исследования можно лишь выделить группы риска, для назначения более детального обследования, последующей постановки диагноза. Сроки проведения скрининга при беременности:

• I триместр – 11-13 недель;
• II триместр – 16-19 или 20-22 недели;
• III триместр – 31 -33 недели.

Первый скрининг проводится с целью определение гестационного возраста эмбриона, то есть период от момента последней менструации.

Основные функции — выявление грубых отклонений развития, деформация или отсутствие внутренних органов.

Для исключения аномалий ДНК, измеряется толщина воротникового пространства с помощью ультразвукового исследования. Также берется анализ крови на соответствие нормам ХГЧ, АФП.

Допплерометрическое исследование кровотока применяется для обнаружения пороков сердечно-сосудистой системы. Также определяется количество околоплодных вод, степень зрелости плаценты.

На третьем скрининге уже можно определить окончательное предлежание плода, для планирования будущей тактики процесса родов.

Второй скрининг

Проведение подобного комплекса исследований стало применяться относительно недавно. Но благодаря своей информативности, на сегодня рекомендуется проходить каждой женщине ставшей на учет.

Вовремя обнаруженная угроза или отклонение, позволит снизить возможные угрозы. Сроки проведения второго скрининга при беременности – 17- 20 недель.

ПроводитсяУЗИ, берется анализ крови, для определения специфических маркеров ХГЧ.

Подобные обследования рекомендуется пройти каждой будущей маме, но существуют группы риска, для них исследования обязательны:

• женщине на момент зачатия больше 35 лет;
• уже была беременность, при которой у ребенка присутствовала хромосомные патологии;
• облучение одного из родителей непосредственно перед зачатием;
• угроза выкидыша;
• предыдущие беременности завершались выкидышем.

Беременная может пройти или УЗИ, или сдать кровь на биохимические показатели, если проводится в комплексе, значит, скрининг будет комбинированным. Его цель выявить хромосомные патологии, особенности развития нервной трубки, возможные риски формирования.

Маркеры биохимического анализа

Альфа-фетопротеин – это особый белок вырабатываемый эмбрионом в печени и пищеварительной системой. Его основная функция — защита ребенка от отторжения материнского организма.

Хорионический гонадотропин – гормон, вырабатываемый сразу после зачатия. Благодаря высокой концентрации формируются благоприятные условия ля вынашивания и формирования плода.

Эстирол – женский гормон, относящийся к группе эстрогенов, после наступления оплодотворения, концентрация его постепенно повышается. Этот показатель берется для исследования состояния плаценты, а значит уровня снабжения плода кислородом, питательными веществами.

Биохимический скрининг

Это тройное тестирование на анализ уровня ХГЧ, АФП и свободный эстирол. На сроках 16-20 недель можно определить возможные отклонения развития. В этот период исследования более достоверны, чем в первом триместре. Прослеживается связь между показателями гормонов и белка на влияние развития эмбриона.

При изменениях совокупности маркеров, можно говорить о следующих патологиях:

• при синдроме Дауна – ХГЧ – выше нормы, АФП – низкий, ЕЗ – низкий;
• синдром Эдвардса маркер показателей ХГЧ – низкий, АФП – низкий, ЕЗ – низкий;
• отклонения формирования нервной трубки ХГЧ — норма, АФП и ЕЗ – будут низкие.

Вероятность ложноположительного результата составляет от 10% до 30%. Поэтому биохимическое исследование подкрепляется ультразвуком, и только после сбора и анализа данных, доктор может направить на дообследование для постановки диагноза.

Существуют определенные факторы, которые влияют на получение точных результатов:

• беременность наступившая после ЭКО;
• вес женщины может влиять на достоверность показателей, при избытке – маркеры будут выше, при недостатке – ниже;
• неправильно поставленный акушерский срок;
• сахарный диабет.

В каждой лаборатории существуют свои показатели норм маркеров, поэтому и анализ данных проводится в соответствии с предложенными цифрами.

Ультразвуковое исследование

Плановое второе УЗИ может совпадать по срокам со скринингом и проводиться на 17-20 неделе. Полученные исследования позволят разработать дальнейший план ведения беременности, при выявлении отклонений и возможного ее прерывания.

Функции УЗИ II скрининга:

• анализ анатомических особенностей развития плода и соответствие нормам;
• измерение показателей позволяющих точно определить соотношение фактического возраста ребенка и акушерских сроков, констатация замедленного развития;
• предлежание плода имеет только оценочный характер, отмечается его расположение не более того, в этот период, малыш меняет свое положение, об окончательном результате можно будет говорить только в третьем триместре;
• исследование шейки матки, выявление опасных симптомов грозящих самопроизвольным выкидышем;
• определение состояние плаценты и пуповины, для обнаружения патологий кровеносной системы.

Проведение обязательных анализов позволяет отслеживать формирование и развитие плода, а также предупреждение возможных патологий. Комплексные исследования помогают врачу контролировать показатели здоровья, разрабатывая, соответственно полученным результатам, план ведения беременности.

Загрузка…

Источник: http://ChudoMalysh.ru/beremennost/protekanie-beremennosti/sroki-provedeniya-vtorogo-skrininga-pri-beremennosti.html

Биохимический скрининг при беременности

Одним из современных методов обследования будущих мам является биохимический скрининг. Что же подразумевает под собой столь замысловатое название?

Биохимический скрининг (от англ. «to screen» — сортировать, просеивать) — это комплекс диагностических исследований, направленный на выявление женщин, относящихся к определенной группе риска. Целью проведения этого обследования является определение вероятности рождения ребенка с тяжелыми патологическими заболеваниями — дефектами закрытия нервной трубки и хромосомными нарушениями.

Биохимический скрининг — важная составляющая комплексного пренатального скрининга (лабораторные и ультразвуковые исследования, направленные на выявление пороков развития плода), который, если верить врачам, абсолютно безопасен и не оказывает негативного влияния ни на саму беременность, ни на плод, поэтому подходит для всех будущих мам. Биохимический скрининг проводят в два этапа: скрининг I триместра (с 10 по 14 неделю ― двойной тест) и скрининг II триместра (с 16 по 20 неделю ― тройной тест).

Что же лежит в основе биохимического скрининга?

Эта процедура не совсем простая, но благодаря ней вы убедитесь в том, что в генетической программе вашего будущего ребёнка всё хорошо.

Для проведения процедуры биохимического скрининга нужно сдать анализ крови, которая (при помощи определенных маркеров) проверяется на определенные виды белков, указывающие на хромосомные нарушения.

С того момента, как в вашем организме зародилась новая жизнь, плацента сразу же начинает вырабатывать новые для вас вещества (чаще всего ― протеины), которые после проникновения в кровеносную систему выходят из организма.

При нормально протекающей беременности, по мере развития ребёнка, количество этих веществ изменяется. Если же плод имеет какие-то нарушения в развитии, то, независимо от вызвавших их причины, количество белков будет существенно отличаться от общепринятой нормы. Именно этот процесс и лежит в основе метода биохимического скрининга.

Биохимический скрининг 1 триместра беременности (двойной тест)

В первом триместре беременности вас могут направить на сдачу крови и проведение биохимического скрининга для изучения состояния ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) — гормона, присутствующего только в организме будущей мамы, в котором врачам интересен только определенный его компонент — особый белок в крови беременных женщин РАРР-А и свободная бета-субъединица. После получения результатов анализа компьютер сравнивает их с нормой и определяет диагноз (если он будет выявлен). Благодаря биохимическому скринингу можно на ранних сроках беременности обнаружить у будущего ребёнка тяжелые хромосомные нарушения: дефект нервной трубки, синдром Эдвардса или синдром Дауна.

На более поздних сроках с помощью биохимического скрининга можно обнаружить и другие нарушения в развитии плода. Под наблюдение врачей попадают такие гормоны, как эстриол и хорионический гонадотропин, а также АФП (альфафетопротеин) — белок, который вырабатывается в печени плода.

Обнаружение высокого уровня АФП может свидетельствовать о патологиях в развитии жизненно важных основных органов. Повышенный уровень этого протеина свидетельствует об аномалиях в развитии спинного или головного мозга плода, также он может «говорить» о резус-конфликте или угрозе выкидыша.

Но, стоит отметить, что повышенное содержание АФП считается нормой при многоплодной беременности.

Удостовериться в нормальном функционировании плаценты и в том, что малыш получает всё необходимое, а сам организм в целом обладает достаточным уровнем защитных сил, поможет уровень свободного эстриола.

Данные биохимического скрининга, полученные в этот период, обрабатываются компьютером с целью обнаружения генетических отклонений.

Биохимический скрининг — анализ, не обязательный для всех будущих мам, но во многих случаях врачи рекомендуют его провести. Приведём основные показания для проведения обязательного биохимического скрининга:

• если это первая беременность и вам уже за 30 лет;
• если у вас до этой беременности уже были выкидыши;
• если вы заболели тяжёлым инфекционным заболеванием во время беременности;
• наследственные патологии;
• если у вас уже есть детки с хромосомными аномалиями.

Биохимический скрининг — ваше право выбора

С помощью биохимического скрининга у вас есть возможность на ранних сроках беременности обнаружить нарушения в развитии плода и постараться как-то повлиять на ситуацию.

Ведь всегда лучше заранее знать о сложностях и иметь право выбора — рожать больного ребенка или нет.

Для получения направления на эту процедуру обязательно нужно пройти ультразвуковое обследование в первом триместре беременности.

Милые будущие мамы, помните главное: вовремя сдавайте все анализы, проходите необходимые обследования, ведите здоровый образ, никогда и ни в коем случае не отчаивайтесь и не отдавайтесь «в руки» депрессии — и ваш такой желанный малыш обязательно родится жизнерадостным и здоровым!

Специально для beremennost.net  Анна Жирко

Источник: https://beremennost.net/biokhimicheskii-skrining-pri-beremennosti

Второй скрининг при беременности — расшифровка показателей и нормы

Рассматриваемое обследование проводят в промежутке между 16 и 20 неделями беременности, и оно состоит из двух этапов: УЗИ и биохимического скрининга. При отсутствии каких-либо отклонений на УЗИ тройной тест зачастую не назначается.

В целом же, скрининг второго триместра беременности – процедура добровольная. В некоторых случаях результаты могут оказаться ложноположительными, что провоцирует стресс и негативно сказывается на здоровье матери.

С другой же стороны, благодаря такой диагностике можно выявить и своевременно устранить факторы, мешающие нормальному течению беременности.

Пренатальный скрининг — все виды диагностики и описание

1. Пол

Половую принадлежность можно определить, если эмбрион будет расположен соответствующим образом.

В противном случае будущие родители останутся в неведении до следующего скрининга, либо до рождения ребенка.

2. Фетометрические данные плода

Включают несколько составляющих:

• Длина плечевой кости и кости предплечья. Доктор проверяет наличие всех костных тканей, симметричность предплечий.
• Размеры бедренных костей и костей голени. Берется во внимание количество пальцев на руках и ногах
• Окружность живота.
• Лобно-затылочный размер и бипариентальные параметры головы эмбриона.
• Окружность головы.
• Длина носовой кости. Нормы рассматриваемого объекта исследования составляют: 3,7-7,3 мм на 16-17 неделях беременности; 5,3-8,1 мм на 18-19 неделях; 5,8-8,3 мм на 20-21 неделях. Если предыдущие показатели в норме, но присутствуют отклонения со стороны данной составляющей, считается, что у плода отсутствуют какие-либо хромосомные аномалии.

• Возраст плода изначально определен неправильно.
• Эмбрион развивается с определенными патологиями.

Доктор фиксирует следующие нюансы:

1. Наличие почек, их симметричность.
2. Месторасположение внутренних органов: мочевого пузыря, легких, желудка и т.д.
3. Структуру лицевых костей. На данном УЗИ можно выявить дефекты в анатомии верхней губы.
4. Строение сердца в четырехкамерном срезе.
5. Размеры мозжечка, боковых желудочков мозга, большой цистерны эмбриона.

4. Информация о плаценте

Наиболее удачное место крепления плаценты – задняя стенка матки, или зона, приближенная к ее дну.

В той ситуации, если плацента расположена на передней стенке матки, существует риск, что в будущем произойдет ее отслойка.

Структура плаценты с 16 по 20 неделю должна быть однородной. При наличии отклонений назначают лечение, нацеленное на нормализацию кровообращения.

5. Количество амниотической жидкости (околоплодных вод)

При незначительном маловодии лечебные мероприятия ограничиваются витаминотерапией, коррекцией рациона питания, ограничением физических нагрузок.

Как выполняется анализ амниотической жидкости?

Выраженное маловодие требует более серьезных мер, которые будут включать прием специальных медикаментов. Это связано с тем, что подобное явление может негативно сказаться на развитии конечностей и позвоночника эмбриона, спровоцировать аномалии в нервной системе. Зачастую детки, которые были выношены в условиях маловодия, страдают умственной отсталостью и худобой.

Не менее опасным для плода является выраженное многоводие. Беременную в таких ситуациях чаще всего госпитализируют и назначают комплексное лечение.

6. Количество сосудов пуповины

Нормой считается состояние, когда у плода фиксируется две артерии и одна вена.

В тех ситуациях, когда УЗИстом выявлено меньше сосудов, впадать в панику не стоит. Хорошие результаты биохимического анализа крови, а также отсутствие отклонений в развитии плода (согласно ультразвуковой диагностике) свидетельствует о том, что единственная артерия полностью компенсировала работу отсутствующей.

Если же на пуповине у ребенка диагностируют наличие всего одного сосуда — скорее всего, он родится с маленьким весом, и по мере его роста могут иметь место погрешности в работе сердца. Такая ситуация требует регулярного контроля со стороны соответствующего доктора.

В будущем родители должны следить за правильным питанием, укреплять защитные реакции организма малыша.

Доктор обращает внимание на размеры шейки матки.

Если, по сравнению с предыдущим скринингом, наблюдается ее укорочение (менее 30 мм), открытие или размягчение ее тканей, может назначаться установка пессария для сохранения беременности.

Тройной тест

После прохождения ультразвукового обследования беременную ожидает следующий этап скрининга: биохимический анализ венозной крови.

задача указанного тестирования – определение трех показателей:

1.Свободного эстриола – полового гормона, который дает о себе знать с первых дней образования плаценты, и уровень которого с каждым месяцем увеличивается: 1,18-5, 52 нг/мл на 16-17 неделях беременности; 2,42-11,20 нг/мл на 18-19 неделях; 3,9-10,0 на 20-21 неделях.

• Существует угроза выкидыша.
• Присутствуют определенные аномалии в развитии нервной трубки эмбриона либо его внутренних органов. В частности, это касается надпочечников.
• В структуре плаценты произошли серьезные нарушения.
• Имеет место быть внутриутробная инфекция.
• У плода диагностируется синдром Дауна.
• На момент сдачи тройного теста беременная лечилась антибиотиками.

Источник: https://www.operabelno.ru/vtoroj-skrining-pri-beremennosti-rasshifrovka-pokazatelej-i-normy/

Расшифровка скрининга 1 триместра беременности: норма и возможные патологии плода — Диагно

Скрининговое обследование – комплекс процедур с целью прогнозирования пороков эволюции эмбриона. Мероприятие включает ультразвуковой контроль и биохимическое исследование крови. Результаты 1 скрининга 1 триместра – очень важная часть комплекса мероприятий по контролю протекания беременности.

Ожидание малыша всегда связано с радостными эмоциями. Не каждая женщина готова стойко пережить новость о рождении больного младенца.

Важно! Первая процедура проводится, начиная с 11 недели до 13 недель и 6 дней от момента оплодотворения яйцеклетки. УЗ – диагностика является эффективным и точным методом, своевременно выявляющим патологию беременности и отклонения развития плода от нормы.

Часто молодая семья оказывается не подготовленной к появлению ребёнка со специфическими потребностями.

Патологии

Скрининг 1 триместра позволяет избежать вероятных осложнений в родах и достоверно прогнозировать рождение ребёнка с хромосомными нарушениями.

Диагностика ультразвуком выявляет пороки генома:

1. Болезнь Дауна. Толщина складки воротниковой зоны превышает норму. Сердцебиение учащается, носовая косточка укорочена, промежуток между глазами увеличивается.
2. Аномалии развития нервной трубки. Группа тяжёлых хромосомных аномалий включает расщепление, незаращение позвоночника, аномалии позвоночного столба и тканей мозга.
3. Локализация полостных органов в грыжевом образовании на брюшной стенке (омфалоцеле).
4. Синдром Патау. Симптомокомплекс включает увеличение частоты сокращений сердца, недоразвитость костной системы, омфалоцеле, патологии отделов головного мозга, увеличение мочевого пузыря. Ребёнок редко доживает до 12 месяцев.
5. Синдром Эдвардса. Снижение частоты сокращений сердца, наличие одной пуповинной артерии (норма – 2), омфалоцеле, не просматриваются носовые кости. Младенцы умирают в течение года.
6. Триплоидия. Сопровождается множественными аномалиями головного мозга. Снижение частоты сердцебиения, омфалоцеле, увеличение почечных лоханок.
7. Болезнь де Ланге. Риск геномного происхождения аномалии достигает 25 %. Развитие ребёнка сопровождается прогрессирующей умственной отсталостью.
8. Симптомокомплекс Смита – Опица. Наследственно обусловленное нарушение обменных процессов. Сопровождается пороками умственного развития, аутизмом, неврологическими расстройствами, патологиями черепно-лицевого отдела.
9. Болезнь Тернера. Учащение сердечных сокращений, задержка внутриутробного развития.

Отказываясь от УЗИ-скрининга, будущие мать и отец должны сознавать ответственность за ребёнка, которому предстоит родиться. Известие об отсутствии вероятности хромосомных патологий плода позволяет женщине без волнений насладиться ожиданием материнства.

Что покажет?

Процедура выполняется трансвагинальным либо трансабдоминальным способом. Во втором случае мероприятие проводится с наполненным мочевым пузырем.

По результатам обследования специалист анализирует значимые показатели:

1. КТР – промежуток между копчиком и теменной костью.
2. БПР – промежуток между буграми темени (бипариентальный показатель).
3. Расстояние между затылочной и лобной костями.
4. Структура отделов мозга, их симметричность.
5. Толщина складки воротниковой зоны (ТВП).
6. Число сокращений сердца в единицу времени (ЧСС).
7. Размер трубчатых костей эмбриона (плечевые, бедренные кости, голень, предплечье).
8. Локализация органов (сердце и желудок).
9. Пропорции сердца и основных сосудов.
10. Оценка слоя и локализации плаценты.
11. Количество околоплодных вод.
12. Число сосудов пуповины.
13. Патологии внутренних половых органов.
14. Оценка тонуса матки.

Для достоверной диагностики КТР должно превышать 45 мм.

Увеличение размера по сравнению с нормативом может быть обусловлено развитием крупного плода. Снижение КТР свидетельствует о замершей беременности, угрозе выкидыша, инфекциях в организме матери, хромосомных нарушениях.

При подозрении на неправильную оценку срока беременности через 10 дней назначается повторное УЗИ, эволюция плода отслеживается в динамике. Чтобы предотвратить трагедию, женщине назначают скрининг 1 триместра беременности с УЗИ.

Расшифровка и нормы

Для диагностики синдрома Дауна важным симптомом служит ТВП. Показатель толщины воротникового пространства определяется толщиной шейной складки, сформированной между шеей и кожей плода. Несоответствие размера сроку беременности указывает на риск развития плода с геномными отклонениями.

Нормальными для первого скрининга в 1 триместре считаются следующие показатели.

Таблица 1. Нормы 1 скрининга 1 триместра.

Важное диагностическое значение имеет БПР, или дистанция между стенками теменных костей, характеризующая размер головы плода. Большие значения БПР указывают на крупный плод, ранняя диагностика позволяет подготовиться к родам.

Кроме того, БПР может указывать на такие патологии мозга, как мозговая грыжа, гидроцефалия. Отклонение в меньшую сторону указывает на пороки развития. Возможные патологии проявляются неправильным формированием носовой кости, нарушением частоты сердечных сокращений. Исследуя работу сердца, врач диагностирует пороки развития сердца будущего ребёнка.

Последствия и причины отклонений

Полученная информация подвергается компьютерному анализу, который определяет вероятность рождения младенца с патологией генома. Риск патологии имеет три градации – низкий уровень, пороговый, высокий.

Высоким по вероятности считается показатель 1: 100. Это значит, что каждая сотая женщина с такими показателями родит малыша с аномалиями развития. В этом случае семья решает, насколько необходимы результаты инвазивного обследования, повышающего риск прерывания беременности.

Пороговые значения определяют риск заболевания в пределах от 1: 100 до 1: 350. Такой случай требует консультации врача-генетика для конкретизации риска.

Подавляющее большинство беременных имеют показатели выше 1: 350, что является благоприятным показателем для малыша и мамы.

Необходимо получить консультацию квалифицированного врача-генетика, который рекомендует инвазивное обследование (заборе ворсин хориона).

Процедура имеет низкий риск прерывания беременности, устанавливая патологию плода на 13 неделе.

Подтверждение пороков развития требует принятия конкретного решения. С согласия пациентки прерывание беременности выполняется на сроке от 14 до 16 недель. Отличные от норматива результаты наблюдаются по ряду причин:

• ЭКО;
• ожирение, низкий вес матери;
• многоплодная беременность;
• сахарный диабет в анамнезе;
• проведение амниоцентеза (обследование околоплодных вод) менее чем за 2 недели до скрининга;
• негативное психоэмоциональное состояние пациентки может влиять на результаты.

Заключение

Затягивание ультразвукового обследования 1 триместра беременности не оставляет времени на принятие взвешенного решения. Если срок беременности превышает 20 недель, по медицинским показаниям выполняют искусственные роды, что негативно влияет на эмоциональное состояние женщины, членов семьи.

Результаты скрининга приходится ожидать 3 недели. Частные клиники выполняют исследование за 2 недели. Срок от 10 до 12 недель – оптимальный период для проведения первого УЗИ в составе скрининга 1 триместра беременности.

Источник:

Первый скрининг при беременности: Что высматривают диагносты

• Одним из самых важных исследований в первом триместре беременности является комплексное обследование женщины на сроке 11-13 недель на предмет выявления скрытых пороков развития ребенка – так называемый первый скрининг при беременности, или скрининг первого триместра. В это обследование входят проведение ультразвукового исследования и биохимический скрининг (анализ специфических маркеров в крови). На первом УЗИ-скрининге врач определяет основные параметры плода, такие как копчико-теменной размер (длина плода от темени до копчика), бипариетальный диаметр (расстояние между наружным и внутренним контурами обоих теменных костей), носовую кость, толщину воротникового пространства (складки на шее), частоту сокращений сердца; диагностирует патологические изменения органов и тканей плода. На что особенно обращают внимание на первом скрининге:
  1. Копчико-теменной размер (КТР):
  • 11 недель – 34-50 мм
  • 12 недель – 42-59 мм
  • 13 недель – 51-75 мм
  • 11 недель – носовая кость должна определяться, но измерить ее еще не представляется возможным.
  • 12-13 недель – средний размер носовой кости должен быть более 2,5 мм. В редких случаях это значение может опускаться до 2 мм.
  1. Толщина воротникового пространства (ТВП):
  • 11 недель – 0,8-2,2 мм
  • 12 недель – 0,8-2,5 мм
  • 13 недель – 0,8-2,7 мм
  1. Частота сердечных сокращений (ЧСС):
  • 11 недель – 155-178 ударов в минуту
  • 12 недель – 150-174 ударов в минуту
  • 13 недель – 147-171 ударов в минуту
  • 11 недель – 13-21 мм
  • 12 недель – 18-24 мм
  • 13 недель – 20-28 мм

  При некоторых патологиях плода на УЗИ можно отметить ряд особенностей:

  1. Синдром Дауна. В сроки проведения первого скрининга не определяется носовая кость или ее размер значительно меньше нормы, контуры лица сглажены.
  2. Синдром Эдвардса. У плода не определяется носовая кость или ее размеры значительно меньше нормы, визуализируется пуповинная грыжа, сниженная частота сердечных сокращений, вместо двух пуповинных артерий – одна.
  3. Синдром Патау. У плода визуализируется пуповинная грыжа, патологии развития многих систем организма, учащенное сердцебиение.

  Оценивая все эти показатели, врач делает первое заключение о состоянии плода и о соответствии развития ребенка сроку беременности.

  Биохимический скрининг

  Биохимический скрининг первого триместра исследует свободный бета-ХГЧ и связанный с беременностью протеин-А (РАРР-А).

  1. Свободный ХГЧ.
  • 11 недель – 17,4 — 130,4 нг/мл (медиана 47,73 нг/мл)
  • 12 недель – 13,4-128,5 нг/мл (медиана 39,17 нг/мл)
  • 13 недель – 14,2-114,7 нг/мл (медиана 32,14 нг/мл)

  Повышенный уровень свободного ХГЧ может указывать на многоплодную беременность, сильный токсикоз, вероятность синдрома Дауна у ребенка. Пониженный уровень свободного ХГЧ может указывать на задержку развития плода, замершую беременность, риск спонтанного выкидыша, вероятность синдрома Эдвардса у плода.

  • 11 недель – 0,46 — 3,73 мЕд/мл
  • 12 недель – 0,79 — 4,76 мЕд/мл
  • 13 недель – 1,03 — 6,01 мЕд/мл

  Повышенный уровень РАРР-А не имеет диагностической ценности.

  Пониженный уровень РАРР-А может указывать на замершую беременность, риск спонтанного выкидыша или преждевременных родов, вероятность синдрома Эдвардса, синдрома Корнелии де Ланге и синдрома Дауна у плода.

  Для анализа полученных результатов врачи используют специальный коэффициент МоМ, который показывает степень отклонения полученного результата от среднего (медианы). Нормальный уровень МоМ при одноплодной беременности 0,5-2,5, при многоплодной беременности – до 3,5.

  Расчет данного коэффициента проводят с помощью специальной программы, делая поправки на возраст, вес, ЭКО, курение и прочее. По скорректированному коэффициенту МоМ рассчитывают риск патологии плода.

  Например, это может выглядеть следующим образом — 1:10000, что означает, что у одной женщины из 10000 с такими показателями родится ребенок с той или иной патологией, по которой рассчитывается риск. Чем меньше вторая цифра, тем выше риск рождения больного ребенка.
  

  На результаты биохимического скрининга могут оказывать влияние следующие факторы:

  1. многоплодная беременность;
  2. беременность, полученная в результате ЭКО;
  3. прием препаратов прогестерона;
  4. сахарный диабет у будущей мамы;
  5. избыточный или недостаточный вес женщины;
  6. угроза выкидыша;
  7. психологическое состояние будущей мамы.

  Обобщая вышесказанное, можно определить следующий алгоритм проведения первого скрининга при беременности:

  1. Шаг 1. Определение срока беременности (лучше с помощью УЗИ, а не по календарному методу).
  2. Шаг 2. Проведение в срок 11-13 недель ультразвукового исследования.
  3. Шаг 3. Заполнение анкеты с основными сведениями о пациентке и протекаемой беременности.
  4. Шаг 4. Сдача крови для скрининга.
  5. Шаг 5. Получение результатов, консультация гинеколога и, при необходимости, генетика.

  Оценка результатов первого пренатального скрининга проводится только врачом. Полученный высокий риск – это не приговор. Слишком много факторов влияют на его достоверность. По вашему желанию вам будут назначены дополнительные исследования, такие как амниоцентез (анализ околоплодных вод) или биопсия ворсин хориона.

Источник: https://mrt86.ru/prochee/rasshifrovka-skrininga-1-trimestra-beremennosti-norma-i-vozmozhnye-patologii-ploda.html

Скрининг второго триместра беременности: расшифровка | Мой Гинеколог

Скрининг второго триместра является логическим продолжением скрининга первого триместра беременности. Этот анализ помогает выявить риск рождения ребенка с аномалиями развития, такими как синдром Дауна, анэнцефалия, расщепление позвоночника и другие.

На каком сроке делают скрининг?

Скрининг второго триместра проводят на сроке беременности от 14 до 20 недель (лучше провести скрининг на 16-18 неделе беременности).

Какие анализы делают во 2 триместре?

Во втором триместре вы сдадите биохимический анализ крови на определение уровня:

• ХГЧ
• АФП
• Свободного эстриола
• Ингибина А

На этом этапе также учитываются данные УЗИ, проведенного еще в первом триместре беременности.

Что такое двойной, тройной и четверной тесты?

К сожалению, не во всех клиниках и лабораториях есть возможность определить уровень сразу всех 4 показателей. Если в скрининге второго триместра измеряется только уровень ХГЧ и АФП – то это двойной тест второго триместра. Тройной тест – это определение ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Четверной тест – это определение ХГЧ, АФП, свободного эстриола и ингибина А.

Все эти тесты могут рассматриваться вместе с данными УЗИ первого триместра. Такой тест называют комбинированным.

Норма ХГЧ

Норма для ХГЧ зависит от срока беременности. С нормами для вашего срока вы можете ознакомиться тут.

Внимание! Нормы для ХГЧ могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

ХГЧ: что если он не в норме?

Если уровень ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера.

Если ХГЧ ниже нормы для вашего срока, либо составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма АФП

АФП, или альфа-фетопротеин, это белок, который обнаруживается в крови всех беременных женщин. Уровень АФП постепенно повышается с 14 недели беременности, и растет до 32-34 недель, а затем начинает понижаться.

Норма для АФП зависит от срока беременности:

• 13-15 недель: 15-60 Ед/мл, либо от 0,5 до 2 МоМ
• 15-19 недель: 15-95 Ед/мл, либо от 0,5 до 2 МоМ
• 20-24 недели: 27-125 Ед/мл, либо от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в Ед/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

АФП: что, если он не в норме?

Если АФП выше нормы для вашего срока, либо превышает 2 МоМ, то у вашего ребенка повышен риск нарушений развития спинного и головного мозга (анэнцефалия и расщепление позвоночника). Также повышенный уровень АФП встречается при многоплодной беременности.

Если АФП ниже нормы для вашего срока, либо составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна, синдрома Эдвардса.

Норма свободного эстриола

Свободный эстриол – это вещество, которое обнаруживается в крови беременных женщин и является показателем благополучия ее будущего ребенка. Уровень свободного эстриола зависит от того, насколько хорошо работают надпочечники плода.

Норма свободного эстриола в крови сильно зависит от лаборатории, в которой вы сдаете анализ. В этой статье я не буду приводить нормы для эстриола, так как они слишком отличаются для разных лабораторий и это может только ввести вас в заблуждение.

Внимание: сдавая анализ крови в лаборатории, всегда требуйте нормы для каждого из показателей. Лаборатория обязана предоставить такую информацию.

Если же результат анализа выдан в единицах измерения МоМ, то норма свободного эстриола для любого срока беременности: от 0,5 до 2 МоМ.

Свободный эстриол: что, если он не в норме?

На уровень свободного эстриола в крови могут повлиять некоторые лекарства, принимаемые во время беременности: это Дексаметазон, Преднизолон, Метипред, антибиотики. Если вы принимаете какое-либо лекарство, обязательно укажите это в анкете, которую будете заполнять перед сдачей анализа, либо сообщите специалисту, который берет у вас кровь для анализа.

Если уровень свободного эстриола у вас ниже нормы для вашего срока беременности, либо составляет менее 0,5 МоМ, то у будущего ребенка повышен риск синдрома Дауна, синдрома Эдвардса. Пониженный эстриол может говорить о фето-плацентарной недостаточности, недоразвитии надпочечников у будущего ребенка, угрозе преждевременных родов и отсутствии головного мозга (анэнцефалии) у плода.

Повышенный эстриол (более 2 МоМ) встречается при многоплодной беременности, при заболеваниях печени и крупных размерх плода.

Норма Ингибина А

Ингибин А это вещество, которое присутствует в крови как во время беременности, так и у небеременных женщин. Норма для ингибина А может отличаться в разных лабораториях, поэтому обращайте внимание на результат анализа, указанный в МоМ. Нормальный уровень ингибина А не должен превышать 2 МоМ.

Ингибин А:  что, если он не в норме?

Повышение уровня ингибина А сопряжено с повышенным риском синдрома Дауна у будущего ребенка. Также высокий ингибин А встречается при других хромосомных аномалиях у плода.

И тем не менее, описано немало случаев, когда уровень ингибина А во время беременности был повышен в несколько раз, но при этом остальные анализы были в норме, и ребенок в итоге рождался здоровым.

Это объясняется следующими факторами: на уровень ингибина А влияет ваш возраст, вес, срок беременности, курите ли вы, и некоторые другие особенности вашего организма и вашей беременности. Поэтому результаты четверного теста должны оцениваться в совокупности всех анализов (вместе с анализами на ХГЧ, свободный эстриол и АФП).

Что делать, если скрининг 2 триместра не в норме?

Если результаты скрининга второго триместра не так хороши, как хотелось бы, то вам нужно обратиться к врачу-генетику. Генетик еще раз просмотрит все данные анализов (в том числе, результаты УЗИ в первом триместре), тщательно расспросит вас о здоровье до беременности, здоровье вашего мужа и ваших родственников.

Если гинеколог сделает вывод, что имеется повышенный риск синдрома Дауна, либо других отклонений у вашего будущего ребенка, то он порекомендует вам пройти амниоцентез. Амниоцентез позволит расставить все точки над «и» и узнать, действительно ли болен ли будущий ребенок.

Источник: https://www.mygynecologist.ru/content/%D1%81%D0%BA%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D0%BD%D0%B3-%D0%B2%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%BE%D0%B3%D0%BE-%D1%82%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D1%81%D1%82%D1%80%D0%B0-%D0%B1%D0%B5%D1%80%D0%B5%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8-%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%88%D0%B8%D1%84%D1%80%D0%BE%D0%B2%D0%BA%D0%B0

Сообщение Биохимический скрининг в 16 недель беременности появились сначала на Здоровье-онлайн.

Халатик белый — кровь краснаяДоброго времени суток, хочу вам объяснить, что группы крови и резус фактор это не сложно, ну почти 🙂

Карл Ландшайнер — учёный, впервые разделивший кровь на группы и открывший резус фактор. Запоминает его как рецепт плова.

В человеке в среднем 6-8% крови в сумме, а у ребёнка 8-9%, вампирам на заметку. Скорость крови в организме разная, но самая высокая течёт по артериям — 1.8 км в час.

Кровь состоит из:

1. Плазмы — в плазме находятся неорганические вещества (вода 90%, минеральные соли) и органические вещества (белки, глюкоза, витамины, гормоны и тд);
2. Клеток крови — туда входят эритроциты, тромбоциты и лейкоциты.

• Эритроциты — красные кровянистые тельца, т.к в них содержится гемоглобин, что и даёт красный цвет. Срок жизни 120 дней. Вроде все понятно тут.
• Тромбоциты — бесцвета, отвечают за свертывание крови и в следствие защите, т.к образуется тромб в месте ранения или истончения стенки. Срок жизни 8-10 дней.
• Лейкоциты — белые клетки крови, часть иммунной системы организма. Они борятся с вирусами, функция защитная. В крови их меньше всего. Они ещё делятся на другие клетки, но это опустим.

Давайте разгрузимся чутка, наши извилинки устали. Интересные факты:

1. 16-ти летнему мальчику перелили 250 мл крови ягнёнка и у мальчика выросли рога, шутка:) Удивительно, но переливание оказалось успешным, правда последующие такие манипуляции были неудачными. В итоге церковь запретила этим заниматься.

2. Первое переливание крови человеку от человека задокументировали аж в 1819 году. Переливание было сделано роженице, умирающей от кровопотери.

Вскоре было множество неудач, пока наш великий Карл Ландшайнер не открыл группу крови.

Он смешивал эритроциты и сыворотки крови взятых у разных людей. В некоторых случаях происходило склеивание.

Из-за этих процессов он предположил, а затем доказал, что 2 вещества на поверхности эритроцитов способны вступать в конфликт с 2 другими веществами, но находящихся в плазме крови.

Вещества находящиеся в эритроцитах — антигены и назвал он их агглютиногенами ( А и В), а вещества в плазме оказались — антитела, их он назвал агглютининами ( альфа и бета, тут должны быть значки, но я не художник).

Совместимость групп крови:

Сложно? — нет!

Чтобы разобраться в этой таблицы мы должны знать:

• I группа крови содержит только агглютинины ( альфа и бета), в ней нет агглютиногенов.
• II группа крови содержит агглютиноген А и агглютинин бета.
• III группа крови содержит агглютиноген В и агглютинин альфа.
• IV группа крови содержит только агглютиногены А и В.

Выше я писал, что склеивание будет там, где соприкасаются «Гены и Нины», сами понимаете любовь все дела. И чтобы этого не было такую кровь не смешивают друг с другом.

Пример:

II группу крови перелили в III группу, тут произойдёт склеивание (агглютинация), т.к между собой склеились Гена А и Нина альфа, а так же Гена В и Нина бета.

В 1940 году Ландштайнер сделал ещё открытие с Винером — открыл резус фактор. Это дало ответ на причину развития гемолитического шока.

Есть резус-фактор положительный (Rh+),в котором содержится белок и резус-фактор отрицательный (Rh-), в нем нет белка.

Статистика показала, что Rh+ у 85% людей, а Rh- у 15% людей, что затрудняет найти нужного донора.

Резус-конфликт может быть при переливании резус несовместмой крови либо при беременности, если женщинаRh-, а кровь плода Rh+, сейчас поясню почему так происходит.

Так как у плода Rh+, то у них есть белок на эритроцитах. Это провоцирует иммунную систему матери их видеть как «ребят», которые ошиблись адресом. Организм матери начинает вырабатывать антитела для уничтожения эритроцитов ребёнка.

Из-за этого в крови ребёнка появляется очень много билирубина ( результат расщепления белков), который повреждает мозг плода. В следствие эритроциты у плода погибают в большом количестве, то печень и селезенка работают интенсивнее для разрушения (гемолиз) новых эритроцитов. В результате эти две железы увеливаются в размерах.

Если отец Rh+, а мать Rh-, то в 75% будет несовместимость у матери к плоду.Любуемся и думаем на счёт потенциального отца

Но при первой беременности это не так страшно, т.к антитела у женщины ещё будут не сформированы полностью для атаки. Вторая же беременность приведёт к гемолитическому шоку.

Отступление:

При необходимости переливать большое количество крови можно использовать только группу крови как у тебя. Если количество крови для переливания небольшое, то можно другие, таблица выше была, но т.к происходит небольшая агглютинация, то происходит закупорка (тромб) сосудов мелкого калибра.

Спасибо кто дочитал эту статью, ставьте лайк и подписывайтесь на канал.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5da60d2cc05c7100ae4ab4ff/5db1dad75d636200af1131d5

Почему у людей разные группы крови и на что это влияет

Кровь состоит из плазмы и плавающих в ней клеток — эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. На оболочке эритроцитов есть несколько сотен антигенов — гликопротеинов или гликолипидов, наличие которых определяется генетикой. Для системы ABO имеют значение два антигена: А и B. Именно по их наличию или отсутствию определяется группа крови.

1. Группа крови А (II) — эритроциты вырабатывают только антиген А.
2. Группа крови B (III) — вырабатывается только антиген B.
3. Группа крови О (I) — нет ни А-, ни B-антигенов.
4. Группа крови АB (IV) — есть и А-, и B-антигены.

Также, в зависимости от группы крови, в плазме могут быть антитела альфа (анти-А) и бета (анти-B). Это белковые соединения, которые реагируют на чужеродные антигены и могут вызвать иммунный ответ.

1. Группа крови А (II) — в сыворотке есть антитела анти-B.
2. Группа крови B (III) — в сыворотке есть антитела анти-A.
3. Группа крови О (I) — есть и анти-А, и анти-B.
4. Группа крови АB (IV) — нет ни анти-А, ни анти-B.

Почему группа крови важна для переливания

Если перелить человеку с группой крови А кровь группы B, его анти-B антитела в сыворотке начнут реагировать на антигены донорской крови, будут слипаться с ними и выпадать в осадок — агглютинироваться. В результате может произойти закупорка сосудов и смерть.

Именно поэтому при выборе донора всегда учитывают группу крови.

1. Если у человека группа крови А, ему можно переливать группы А и О.
2. Если у человека группа крови B, можно переливать B и O.
3. Если группа крови АВ, можно переливать любую кровь. Нет антител — нет проблем.
4. Людям с группой О можно переливать только кровь группы О. Зато они могут стать донорами для любой группы, ведь у них нет антигенов, а значит, против такой крови не будут бороться ни альфа, ни бета антитела.

Однако при переливании учитывают не только группу крови, но и резус-фактор.

Что такое резус-фактор

Резус-фактор — это белок D-антиген на поверхности эритроцитов. Если у вас есть этот белок, резус-фактор положительный (Rh+), если нет — отрицательный (Rh–).

Если человек с Rh– получит кровь с D-антигеном, его организм начнёт вырабатывать D-антитела. Это может вызвать разрушение эритроцитов. Поэтому резус-отрицательная кровь подходящей группы может переливаться любому человеку, а вот резус-положительная — только людям с Rh+. При этом людей с отрицательным резус-фактором в мире гораздо меньше, чем с резус-положительным, — всего около 15%.

Помимо переливания крови, людям с Rh– нужно учитывать свою исключительность и при планировании беременности.

Если у женщины с Rh– появится плод с Rh+, немного его крови может войти в контакт с кровью матери, что закончится появлением антител.

В первую беременность это не представляет проблем, но во вторую и последующие, если у женщины будет ребёнок с Rh+, антитела могут пройти через плаценту, повредить клетки крови ребёнка и вызвать анемию.

Как определяют группу крови и резус-фактор

В лаборатории проводится анализ: в образцы крови добавляют реагенты с антителами альфа и бета и смотрят на реакцию.

Если в крови есть антиген А, эритроциты начнут слипаться, когда добавят анти-B, и наоборот — кровь с антигеном B будет слипаться, когда добавят анти-А. Кровь группы АВ не даст реакции на любые антитела, а кровь группы О отреагирует на все.

То же самое с резус-фактором: в кровь просто добавляют анти-D. Если реакция есть — у человека Rh+, если нет — Rh–.

Влияет ли группа крови на что-то ещё

По группе крови пытаются угадывать характер, подбирать диету и профессию. Особенно это распространено в Японии — там по группе крови могут выбирать сотрудника или партнёра, покупать еду и даже полотенца.

Chris Gladis/Flickr.com

Все эти классификации находятся на уровне гороскопов — многие верят, но доказательств нет. Мы рассмотрим некоторые взаимосвязи, имеющие под собой основу из научных исследований.

Пищеварение

Группа крови влияет на способность организма без проблем переваривать лектины — вредные белки в составе зерновых и бобовых продуктов, молока, морепродуктов и яиц.

Например, экстракт фасоли лима вызывает слипание эритроцитов только у группы А, а экстракт крылатых бобов — только у эритроцитов группы О. Однако большинство лектинов взаимодействуют со всеми группами крови. Более того, в обработанных бобовых лектины разрушаются и не вредят людям с любой группой крови.

Эти особенности учитываются в диете Питера Д’Адамо (Peter D’Adamo) по группам крови. Однако на сегодняшний день нет ни одного серьёзного исследования , доказывающего эффективность его диеты.

Здоровье

Группа крови может увеличить риск некоторых заболеваний.

Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ)

Люди с О-группой на 11% меньше рискуют заболеть коронарной болезнью сердца и вообще имеют сниженный риск ССЗ. По сравнению с группой О, люди с группой А больше рискуют получить инфаркт миокарда , а люди с группой В — ишемический инсульт и венозный тромбоз.

Рак

1. Группа крови А (II). Повышенный риск рака желудка и заражения Helicobacter pylori — главным возбудителем язв желудка.
2. Группа крови B (III). Повышенный риск рака поджелудочной железы , пищевода и желчевыводящих протоков.

3. Группа крови AB (IV). Повышенный риск рака поджелудочной железы.
4. Группа крови O (I). Повышенный риск рака кожи , сниженный риск рака желудка и поджелудочной.

Учёные не нашли взаимосвязи между раком прямой кишки , раком груди и группой крови.

Зато эти виды рака сильно зависимы от образа жизни.

Физические показатели

Группа крови влияет на физические показатели: силу, мощность, скорость и координацию. Ниже мы рассмотрим эти характеристики и виды спорта, в которых с большей вероятностью добьётся успеха человек с определённой группой крови.

Группа крови O (I)

Люди с этой группой крови чаще других встречаются среди элитных спортсменов, особенно легкоатлетов и борцов. Они выносливы и быстро добиваются успеха в разных видах спорта. Люди с I группой крови предрасположены к взрывной работе: спринтам, единоборствам, тяжёлой атлетике.

Что попробовать: лёгкую атлетику, бег на короткие дистанции, единоборства, тяжёлую атлетику.

Группа крови А (II)

Люди со второй группой крови имеют низкую тренируемость в боевых искусствах, но при этом добиваются успехов в технически сложных видах спорта. Большой процент людей со II группой крови встречается среди тяжелоатлетов и гимнастов, в игровых видах спорта.

Что попробовать: тяжёлую атлетику, гимнастику, теннис, футбол, волейбол, хоккей, баскетбол.

Группа крови B (III)

Для этой группы крови характерны хорошие скорость и координация, высокая тренируемость  — способность добиться больших результатов за короткое время. Люди с III группой крови чаще достигают успеха в единоборствах и других видах спорта, для которых важны скорость и координация.

Что попробовать: бокс и другие единоборства, функциональное многоборье.

Группа крови AB (IV)

Для людей с IV группой крови характерна сила. Таким людям подойдут силовые виды спорта, для которых не нужна скорость движений, например пауэрлифтинг.

Что попробовать: пауэрлифтинг, стронгмен.

Эти данные можно использовать для поиска своего вида спорта, однако не стоит воспринимать их как нерушимые правила. Есть много других показателей, влияющих на успех, например количество мышечных волокон определённого типа и особенности нервной системы.

Если же вы не собираетесь соревноваться и строить карьеру в спорте, можете забыть про эти особенности и ориентироваться только на свои ощущения и желания.

На любительском уровне вы можете заниматься любым видом спорта вне зависимости от группы крови, поддерживать здоровье и получать удовольствие на тренировках.

Личность

Несколько исследований пытались обнаружить связь между группой крови и личностью, используя популярные психологические тесты.

Австралийское исследование с участием 240 женщин и мужчин не обнаружило связи между личностью и группой крови. Это не удалось ни канадским учёным после опроса 400 человек, ни американским исследователям после анализа данных более 2,5 тысячи тайваньских студентов.

Даже японские учёные пришли к выводу , что взаимосвязь личности и группы крови составляет менее чем 0,3%. Таким образом, нет серьёзных оснований полагать, что группа крови каким-то образом влияет на характер.

Выводы

1. Группа крови и резус-фактор важны для переливания крови. Если группы крови не совпадают, может начаться агглютинация — слипание эритроцитов.
2. Группа крови имеет некоторое влияние на пищеварение, однако диета по группам крови не доказала свою эффективность.
3. Группа крови влияет на риск ССЗ и рака, но не является определяющим фактором в возникновении этих заболеваний.
4. Группа крови не влияет на характер и не определяет личность.

Источник: https://Lifehacker.ru/gruppy-krovi/

Какие бывают группы крови и как происходит их определение

Еще врачи древности пытались восполнять кровопотерю путем переливания крови от человека человеку и даже от животных. Как правило, все эти попытки имели печальный исход.

И только в начале ХХ века австрийским ученым Карлом Ландштейнером были обнаружены различия в группах крови у людей, которые представляли собой особые белки в эритроцитах — агглютиногены, то есть вызывающие реакцию агглютинации — склеивание эритроцитов. Она-то и являлась причиной гибели больных после переливания крови.

Установлено 2 основных вида агглютиногенов, которые были условно названы А и В.

 Склеивание эритроцитов, то есть несовместимость крови, происходит в случае, если агглютиноген соединяется с одноименным белком — агглютинином, содержащимся в плазме крови, соответственно, а и b.

Значит, в крови человека не может быть одноименных белков, вызывающих склеивание эритроцитов, то есть если есть агглютиноген А, то в ней не может быть агглютинина а.

Обнаружено также, что в крови могут быть оба агглютиногена — А и В, но тогда она не содержит ни одного вида агглютининов, и наоборот. Все это и есть признаки, определяющие группу крови. Поэтому при соединении одноименных белков эритроцитов и плазмы развивается конфликт по группе крови.

Виды групп крови

На основании этого открытия у людей выделено 4 основных вида группы крови:

• 1-я, не содержащая агглютиногенов, но содержащая оба агглютинина а и b, это — самая распространенная группа крови, которой обладают 45% населения планеты;
• 2-я, содержащая агглютиноген А и агглютинин b, определяется у 35% людей;
• 3-я, в которой есть агглютиноген В и агглютинин а, ее имеют 13% людей;
• 4-я, содержащая оба агглютиногена А и В, и не содержащая агглютининов, такая группа крови самая редкая, она определяется лишь у 7% населения.

В России принято обозначение групповой принадлежности крови по системе АВ0, то есть по содержанию в ней агглютиногенов. В соответствии с этим таблица групп крови выглядит следующим образом:

Групповая принадлежность крови передается по наследству. Может ли поменяться группа крови — на этот вопрос ответ однозначен: не может. Хотя истории медицины известен единственный случай, связанный с генными мутациями. Ген, определяющий группу крови, находится в 9-й паре хромосомного набора человека.

Важно! Суждение о том, какая группа крови подходит всем, сегодня утратило актуальность, так же, как и понятие универсального донора, то есть обладателя 1-й (нулевой) группы крови. Открыто множество подвидов групп крови, и переливается только одногруппная кровь.

Резус-фактор: отрицательный и положительный

Несмотря на открытие Ландштейнером групп крови, все же продолжали иметь место трансфузионные реакции во время переливания.

Ученый продолжал свои исследования, и совместно со своими коллегами Винером и Левайном ему удалось обнаружить еще один специфический белок-антиген эритроцитов — резус-фактор. Вначале он был выявлен у человекообразной обезьяны макаки-резус, откуда и получил свое название.

Оказалось, что резус присутствует и в крови большинства людей: у 85% населения этот антиген имеется, а у 15% он отсутствует, то есть у них отрицательный резус-фактор.

Особенность резус-антигена состоит в том, что при попадании в кровь людей, его не имеющих, он способствует выработке антирезус-антител. При повторном контакте с резус-фактором эти антитела дают тяжелую гемолитическую реакцию, которая называется резус-конфликтом.

Важно! Когда резус-фактор отрицательный — это значит не просто отсутствие в эритроцитах резус-антигена. В крови могут присутствовать антирезусные антитела, которые могли образоваться во время контакта с резус-положительной кровью. Поэтому обязателен анализ на наличие резус-антител.

Определение группы крови и резус-фактора

Группа крови и резус-фактор подлежат обязательному определению в следующих случаях:

• для проведения переливания крови;
• для пересадки костного мозга;
• перед любой операцией;
• при беременности;
• при заболеваниях крови;
• у новорожденных при гемолитической желтухе (резус-несовместимости с матерью).

Однако в идеале сведения о групповой и резус-принадлежности должны быть у каждого человека — как у взрослого, так и у ребенка. Никогда нельзя исключить случаи тяжелой травмы или острого заболевания, когда может срочно понадобиться кровь.

Определение группы крови

Определение группы крови проводится специально полученными моноклональными антителами по системе АВ0, то есть агглютининами сыворотки, которые дают склеивание эритроцитов при контакте с одноименными агглютиногенами.

Алгоритм определения группы крови следующий:

1. Подготавливают цоликлоны (моноклональные антитела) анти-А — ампулы розового цвета, и анти-В — ампулы синего цвета. Подготавливают 2 чистых пипетки, стеклянные палочки для смешивания и предметные стекла, одноразовый шприц на 5 мл для взятия крови, пробирку.
2. Выполняют забор крови из вены.
3. На предметное стекло или специальный маркированный планшет наносят по большой капле цоликлонов (0,1 мл), к ним подмешивают отдельными стеклянными палочками маленькие капли исследуемой крови (0,01 мл).
4. Наблюдают за результатом 3-5 минут. Капля с примешанной кровью может быть гомогенной — реакция минус (-), или выпадают хлопья — реакция плюс или агглютинация (+). Оценка результатов обязательно проводится врачом. Варианты исследования определения группы крови представлены в таблице:

Это лишь предварительное исследование. Далее пробирка с кровью направляется в лабораторию для исследования по специальной технологии, в сопровождении специального заполненного бланка с результатами, фамилией и подписью врача.

Определение резус-фактора

Определение резус-фактора выполняется аналогично определению группы крови, то есть с помощью моноклонального антитела сыворотки к резус-антигену. На специальную чистую белую керамическую поверхность наносят большую каплю реагента (цоликлона) и малую каплю только что взятой крови, в таких же пропорциях (10:1). Кровь осторожно смешивают стеклянной палочкой с реагентом.

Определение резус фактора цоликлонами занимает меньше времени, потому что реакция наступает уже через 10-15 секунд. Однако необходимо выдержать максимальный срок — 3 минуты. Так же, как и в случае определения группы крови, пробирку с кровью направляют в лабораторию.

В медицинской практике сегодня широко применяют удобный и быстрый экспресс-метод определения групповой принадлежности и резус-фактора с помощью сухих цоликлонов, которые разводятся стерильной водой для инъекций непосредственно перед исследованием. Метод называется «Эритротест-группокарт», он очень удобен как в условиях клиник, так и в экстремальных, и в полевых условиях.

Характер и здоровье человека по группе крови

Кровь человека как его специфический генетический признак еще до конца не изучена. В последние годы учеными открыты варианты подгрупп крови, разрабатываются новые технологии определения совместимости и так далее.

Крови также приписывается свойство влиять на здоровье и характер ее владельца. И хотя этот вопрос остается спорным, все же многолетними наблюдениями подмечены интересные факты. Например, японские исследователи считают, что можно определить характер человека по группе крови:

• обладатели 1-й группы крови — люди волевые, сильные, общительные и эмоциональные;
• обладатели 2-й группы отличаются терпеливостью, скрупулезностью, упорством, трудолюбием;
• представители 3-й группы являются творческими личностями, но в то же время слишком впечатлительны, властны и капризны;
• люди с 4-й группой крови живут больше чувствами, отличаются нерешительностью, порой неоправданно резки.

Что касается здоровья в зависимости от группы крови, то считается, что оно является наиболее крепким у большинства населения, то есть при 1-й группе.

Лица со 2-й группой склонны к болезням сердца и онкологическим заболеваниям, для обладателей 3-й группы характерен слабый иммунитет, низкая устойчивость к инфекциям и стрессам, а представители 4-й группы склонны к сердечно-сосудистой патологии, заболеваниям суставов, раку.

Группа крови и резус-фактор — индивидуальные генетические признаки, данные человеку от природы. Представления о них необходимы каждому современному человеку, чтобы избежать серьезных проблем со здоровьем.

Рекомендуем изучить похожие материалы:

1. 1. Система гемостаза: зачем сдавать анализ на свёртываемость крови
2. 2. Аутоиммунная гемолитическая анемия у детей: чего не хватает и как проявляется
3. 3. Как подобрать диету по группе крови: худеем вместе
4. 4. Понизился уровень базофилов у взрослых: как лечить базофилию
5. 5. Причины повышения или понижения нейтрофилов в анализе крови у детей?
6. 6. Нормы содержания нейтрофилов в крови и какие функции они выполняют
7. 7. Что значат повышенные эозинофилы в анализе крови у взрослых?

Источник: http://MoyaKrov.ru/gruppy-krovi/opredelenie-gruppy-i-rezus-krovi/

12 фактов о крови: самая редкая группа, определение, совместимость, характер

Какая самая редкая группа крови, какие существуют виды крови и как они наследуются и определяются, какое влияние оказывают на нашу жизнь? Ответы на эти вопросы могут оказаться гораздо интереснее, чем вы ожидаете. Попробуем разобраться во всех тонкостях и познакомимся с полезной информацией о крови человека.

Цузмер А.М., Петришина О.Л. Биология. Человек и его здоровье. Учебник. 26-е изд. — М.: Просвещение, 2001. — 240 с.

Виды крови

Какие группы крови имеются у человека, сколько существует групп, да и само понятие о них находится в ведении Международного общества по переливанию крови. Эта организация владеет наиболее полной информацией по всем эти вопросам. К примеру, виды крови здесь разделили на 33 классификации, и это не предел.

Самыми широко используемыми сегодня остаются группы крови по Карлу Ландштейнеру. В начале ХХ века ученый экспериментировал, смешивая кровь от разных доноров. В одних случаях она сворачивалась, в других — нет. На основании полученных данных получилось следующее обозначение группы крови:

• 0 группа крови (I);
• группа крови А (II);
• В (III);
• АВ (IV).

Общая хирургия: учебник / Петров С.В. — 3-е изд., перераб. и доп. — 2010. — 768 с.

Чем отличаются группы крови? Обывательским языком объясняется это так: на поверхности красных кровяных телец у разных групп содержатся различные вещества. Если их нет, то получается группа крови 0. Группа крови А2 наделена только одним типом и т. д. Главное, на что влияет группа крови при таком подходе, — это невозможность их смешивания в любых комбинациях.

Характеристика групп крови изменчива среди разных народов и популяций. К примеру, первая и вторая группы крови встречаются наиболее часто. Связано это с тем, что группы крови человека передаются по наследству. Не зря в интернете много запросов о том, какая группа крови у китайцев, какая группа крови у евреев или группа крови в Японии. Эти показатели действительно различаются.

Интересно, что ученые даже пытались выяснить, какая была группа крови Христа. Анализы проводили по образцам с Туринской плащаницы и определили, что группа крови Иисуса — АВ (IV).

Таким образом, группа крови — это индивидуальная особенность каждого человека. Разобравшись, как обозначается группа крови, узнаем, что скрывается за обозначениями «вторая положительная», «3 положительная» и т. д.

Резус-фактор

Еще один важный показатель для крови называется резус-фактор. Известна как резус отрицательная кровь, так и положительный резус-фактор для каждой из групп.

Что такое резус-фактор, или Rh? Это специфическое вещество, которое также известно как антиген D. Оно может присутствовать на поверхности красной кровяной клетки, и тогда это — Rh+, или отсутствовать, то есть будет резус-фактор отрицательный.

От чего зависит резус-фактор? Его определяет наследственность, как и группу крови. Мои коллеги-эксперты провели анализ и подтвердили: положительный показатель в мире распространен гораздо шире, отрицательный резус встречается не так часто.

Итак, проще говоря, резус-фактор — это возможная причина проблем в тех случаях, когда группа крови совпадает, а этот показатель нет.

Часто меня спрашивают: как определить резус-фактор? Я лично простой анализ делаю обычно новорожденным и вношу соответствующие данные в медицинские документы.

Как определить группу крови

Как определяют группу крови в лабораторных условиях? Авторитетное издание Verekeskus описывает проведение медицинского анализа так: капля крови смешивается с каплей каждого моноклонального антитела. По реакции крови на них и проводится определение группы крови по системе АВ0:

• отсутствие реакции — I группа;
• реакция на антитела А — II группа;
• на антитела В — III группа;
• на антитела А и В — IV группа.

Определение групп крови обычно проводится у новорожденного или у детей при оформлении в детский сад или школу. Эти данные необходимы на случай возникновения экстремальной ситуации.

Вот случай из практики. Встречала дочь из школы. Ее одноклассник получил травму на уроке физкультуры, из-за которой потерял много крови. Пока ждали «скорую», я попросила медсестру узнать из карты мальчика группу крови. Врачи, благодаря этой информации, быстро оказали первую помощь, спасли школьника от потери крови и негативных результатов травмы.

Можно ли определить группу крови без анализа? Теоретические предположения делают по родителям, так как она является наследственным фактором. Это относится и к определениям у плода на ранних стадиях беременности.

Как узнать какая группа крови у человека? Достаточно в лаборатории сдать кровь из пальца. В этом нет ничего страшного или болезненного, всё быстро и просто.

Хотя однажды я стала свидетелем, как взрослый пациент потерял сознание при виде капли крови из пальца. И такое бывает, но нечасто, да и здоровью не угрожает, поскольку связано с временным нарушением кровообращения головного мозга.

А еще, как говорил герой известной комедии: «Голова — предмет темный и исследованию не подлежит».

Казарновский М. Чем группы крови отличаются одна от другой. Журнал OYLA. — 2018. — №1.

Как наследуется группа крови

От чего зависит группа крови ребенка? Ответ очень прост: она наследуется ребенком от родителей. При этом следует учитывать, что малыш получает один ген в этот набор от папы, а другой ген — от мамы.

В свою очередь, у каждого из родителей эти два гена могут быть неодинаковы. Вот почему, к примеру, если у отца и у матери первая группа крови, то у детей может быть и другая.

И это важно знать, чтобы потом не было проблем в семейной жизни, когда отец узнает, что у ребенка другая группа крови, не такая, как у него или у жены. Мне приходилось в работе сталкиваться с такими ситуациями.

Но научный опыт помогает разобраться и объяснить непонятное.

Я лично считаю, что наследование групп крови и резус-фактора — одна из интересных областей генетики. Зная генную карту родителей, ученые сегодня рассчитывают возможные показатели детей, что особенно важно в случае опасности резус-конфликтов.

Меняется ли группа крови

Группа крови относится к стабильным показателям. Ее определяют раз и на всю жизнь. Существуют мифы, что смена группы крови происходит, например, при пересадке костного мозга. Это возможно только в теории, если пересаживать костный мозг с другими показателями. Но на практике этого не делают, так как очень велика вероятность отторжения.

Не происходит никаких изменений ни в течении жизни с возрастом, ни у беременных и после родов, ни при переливании. То, что заложено в организме на уровне генов, не может поменяться.

Совместимость групп крови

Какие группы крови совместимы или, иными словами, какие группы крови подходят друг другу? Этот вопрос возникает не случайно и связан, прежде всего, с экстремальными ситуациями. При сильных кровопотерях делают переливание крови по группам. Да, сегодня существуют искусственные заменители, но и от традиционных методов врачи не отказываются.

Какая кровь подходит к 1 положительной, кому подходит 4 группа крови? Совместимость групп крови при переливании такова:

• люди с 1 группой являются универсальными донорами, их кровь подходит всем. А вот для них самих характерна совместимость крови только со своей группой;
• для 2-й группы возможное сочетание групп крови — 2 и 4 для донорства, 1 и 4 — для принятия;
• в случае с 3-й группой можно переливать ее людям с группами 3 и 4. Принимают эти люди 1-ю и 3-ю группы;
• 4-й группе подходят все группы крови. Переливание возможно только в рамках своей группы.

Общая хирургия: учебник / Петров С.В. — 3-е изд., перераб. и доп. — 2010. — 768 с.

Таковы совместимые и несовместимые группы крови по системе AB0. Можно ли переливать отрицательную кровь в положительную? Что делать, если у пары 1 отрицательная и 2 положительная? На эти вопросы ищите ответы в следующем разделе.

Совместимость по резус-фактору

Совместимость партнеров по группе крови и резус-фактору — немаловажный фактор при наступлении беременности. Дело в том, что при некоторых сочетаниях организм матери начинает реагировать на плод как на чужеродный объект и отторгать его. Связан с этим явлением именно резус-фактор. Совместимость по этой причине проверяют сразу же после наступления беременности.

Практический опыт показывает, как важна совместимость родителей по группе крови и резус-фактору. Проблемы случаются, если у мамы резус — отрицательный, а у отца — положительный. При такой комбинации малыш может наследовать резус папы, в результате чего в организме женщины происходит конфликт.

К счастью, сегодня совместимость по группе крови и резусу не является противопоказанием для зачатия. Я лично была свидетелем того, как вовремя сделанная проба на индивидуальную совместимость по резус-фактору и соответствующая терапия помогли сохранить ребенка. Поэтому таблица на совместимость резусов должна быть знакома каждой будущей маме.

Источник: https://www.nur.kz/1630689-samaya-redkaya-gruppa-krovi-rezus-fakt.html

Твой порядковый номер. Чем отличаются группы крови, что такое резус-фактор и зачем эволюции было угодно их придумать

14 июня отмечается Всемирный день донора крови. Давайте быстро разберемся, откуда вообще взялись группы крови, которые столь важны для донорства, и что еще интересного скрывается за этим понятием.

Кровь всегда имела сакральное значение для человечества. Обычный здравый смысл и наблюдательность всегда подсказывал нам ее критическую важность для жизни. Когда раненый терял много крови, ничем хорошим это не заканчивалось.

На протяжении тысяч лет кровь бессчетное количество раз пытались принимать внутрь и применять наружно, но к заметному лечебному эффекту, как вы догадываетесь, это не приводило.

Мысль о том, что, возможно, с кровью они делают что-то не так, начала посещать медиков лишь после 1628 года, когда английский натуралист Уильям Гарвей описал систему кровообращения.

Поняв, что кровеносная система замкнута на самой себе и выпитая пациентом кровь до нее ну никак не дойдет, медицинские умы начали экспериментировать с прямым введением веществ в кровоток.

В зловещем 1666 году, после череды опытов с вливанием в вены подопытного пса самых немыслимых жидкостей, англичанин Ричард Ловер сделал первое переливание крови.

Последующие десятилетия процедура переливания крови многократно повторялась, но так и не получила широкого распространения. Техника переливания совершенствовалась и становилась все доступнее, но процедура все еще оставалась смертельно опасной для пациента.

Если речь не шла о жизни больного, медики не спешили браться за столь рискованное дело. Некоторым переливание крови спасало жизнь, у других же прямо во время процедуры или сразу после подскакивала температура, краснела кожа и начиналась тяжелая лихорадка.

Кому-то из пациентов удавалось выкарабкаться, кому-то нет. С чем это было связано, объяснить никто не мог.

Сегодня мы знаем, что врачеватели XIX столетия раз за разом сталкивались с острой гемолитической трансфузионной реакцией, или гемотрансфузионным шоком, который наступает при несовпадении группы крови донора и реципиента. Открытие того, что кровь бывает разная, дало возможность обойти риск этого осложнения путем подбора совместимого донора и сделало переливание крови будничной медицинской процедурой. Кому же мы обязаны этим открытием?

Почему Всемирный день донора назначен именно на сегодня?

Потому, что 14 июня 1868 года в Вене родился будущий нобелевский лауреат Карл Ландштейнер.

Двадцать лет спустя, работая на кафедре патологической анатомии Венского университета, совсем молодой исследователь столкнулся с любопытным феноменом: сыворотка крови одних людей при добавлении эритроцитов других почти всегда вызывала их слипание. При этом клетки крови опадали на дно чашки Петри характерными комками.

Карл Ландштейнер в своей лаборатории в Институте патологии Венского университета. 1930 год.

Заинтригованный Ландштейнер решил провести более широкую серию опытов.

Подходя к главному открытию своей жизни, будущий нобелевский лауреат решил особенно не заморачиваться с выбором доноров: быстро взяв кровь у себя и пяти своих коллег, он отделил сыворотку от эритроцитов и деловито взялся смешивать полученные образцы.

Тщательно проанализировав их реакции между собой и применив элементарные познания в комбинаторике, Ландштейнер заключил, что в сыворотке присутствуют антитела двух видов, которые он назвал агглютининами.

При смешении крови и сыворотки разных людей антитела связываются с распознаваемыми участками на поверхности красных кровяных телец, эритроцитов (а эти участки Карл назвал агглютиногенами), склеивая эритроциты друг с другом. При этом в норме никакой реакции слипания эритроцитов в обычной крови человека не происходит.

Просуммировав все это, исследователь сформулировал главное правило переливания крови:

«В организме человека антиген группы крови (агглютиноген) и антитела к нему (агглютинины) никогда не сосуществуют».

В дальнейшем Ландштейнер с учениками описали четыре группы крови. Подбор донора по их совместимости позволил резко снизить число фатальных осложнений при переливании, сделав процедуру сравнительно простой, а Ландштейнера — знаменитым.

Чем отличаются группы крови

Что же представляют собой молекулы-агглютиногены? Это цепи полисахаридов, прицепленные к белкам и липидам поверхности эритроцитов. Их структура и определяет, будут ли они связываться специфическими антителами. Всего агглютиногены у человека бывают двух видов — типа, А и В.

Если у вас на эритроцитах отсутствуют обе эти молекулярные метки, то вы обладатель самой распространенной 0(I) группы крови. Если на ваших эритроцитах сидит лишь агглютиноген А, то у вас А(II) группа, а если только В, то — В(III).

Наконец, если ваши эритроциты обладают обеими этими молекулами, вы редкий хозяин AB(IV) группы крови.

Схема: Анатолий Лапушко / Chrdk.Чтобы иммунная система не атаковала наш собственный организм, в норме у нас не должно быть антител к собственным белкам и полисахаридам. Поэтому у каждого из нас нет антител-агглютининов именно к собственным, родным агглютиногенам, иначе наши эритроциты тут же начали бы слипаться. А вот к чужим агглютиногенам в вашем теле антитела, наоборот, в наличии.

Это и объясняет, почему переливание несовпадающих групп крови приводит к болезненной реакции организма. То, насколько она будет сильной и опасной для пациента, зависит от количества перелитой крови и множества других факторов.

Иногда это может быть легкое аллергическое недомогание, а иногда — массированное слипание эритроцитов с их распадом (гемолиз) или анафилактический шок, вполне способные загнать пациента в могилу.

Зачем же мы такие разные

Природе не знакомы переливание крови и проблемы совместимости ее групп, поэтому кажется, что пестрое многообразие групп крови не имеет издержек для выживания и могло появиться просто в виде закрепившейся случайности.

Но, как мы только что узнали, существование как минимум двух вариантов резус-фактора уже имеет адаптивную цену и создает заметные риски при беременности, снижая плодовитость популяции смешанного Rh+\Rh- состава.

Так, может быть, все не случайно? И существование разных групп крови дает нам какие-то эволюционные преимущества?

Судя по всему, все действительно не случайно. На формы генов, отвечающие за антигенные маркеры групп крови, действует балансирующий отбор, упрямо поддерживающий их разнообразие.

То есть человечество явно что-то выигрывает благодаря тому, что групп крови несколько.

Выяснилось, что мутации, приводящие к появлению группы 0(I), независимо происходили в истории человечества аж три раза и каждый раз настойчиво закреплялись естественным отбором.

Возможным преимуществом существования нескольких групп крови могла стать устойчивость к различным заболеваниям. Так, обладатели 0(I) группы гораздо легче переносят малярию, возможно — из-за отсутствия эффекта слипания эритроцитов, инфицированных плазмодием. Но все имеет свою цену, и другое исследование показывает, что носители 0(I) более уязвимы к холере в сравнении с другими группами.

Еще интереснее выглядит другая возможная причина существования групп крови. Антигены, определяющие принадлежность к одной из групп крови, экспрессируются не только на поверхности эритроцитов, но и на других клетках крови и могут легко входить в состав оболочек вирусов, которые отпочковываются от них в случае инфицирования. Именно так поступает вирус иммунодефицита человека.

Отпочковываясь от Т-лимфоцита, ВИЧ прихватывает на своей мембране антигены. Теперь, попав в кровь другого человека с несовпадающей группой крови, этот вирус будет с какой-то (далеко не стопроцентной!) вероятностью заблокирован антителами-агглютининами нового хозяина.

Поэтому получается, что подхватить ВИЧ от несовместимого с нами по группе крови человека нам чуточку тяжелее, чем от совместимого (но не слишком этим обольщайтесь! От ВИЧ одно только это не защитит, и не стоит усугублять и без того невеселую российскую статистику).

В случае, если подобная инфекция поражает популяцию, для выживания становится полезно иметь редкую группу крови, «не как у всех». Поскольку новые вирусы возникают с завидной регулярностью, мода на группу крови будет постоянно меняться, их разнообразие — поддерживаться, а их распространенность — колебаться.

 Дмитрий Лебедев

Источник: https://tass.ru/meditcina/6820123

Сообщение Группа крови и резус-фактор появились сначала на Здоровье-онлайн.

Корь во время беременности — опасна для малыша своими последствиями. При подозрении на корь беременная подлежит к госпитализации в инфекционное отделение. Лекарства от кори пока не изобрели.

Что такое корь

Корь – это инфекция вирусной этиологии, характеризующееся высокой степенью контагиозности. Возбудителем инфекции выступает РНК-содержащий вирус, относящийся к семейству парамиксовирусов. Основной путь передачи – воздушно-капельный, очагом инфекции является больной человек.

В детском возрасте согласно прививочному календарю, проводят вакцинацию, которая значительно снижает риск заражения.

Однако были зарегистрированы случаи, когда иммунная система организма не справилась со вспышкой заболевания, и лица, перенесшие вакцинацию, были заражены.

Патогенез кори представлен пятью фазами:

• 1 фаза – попадание инфекции в слизистые оболочки и внедрение вируса в лимфатические узлы.
• 2 фаза – проникновение возбудителя в кровяное русло. Фаза именуется «первичной вирусемией». Распространение вируса проявляется клинически, интенсивно образуются лимфоциты группы Т и В, а также противокоревые антитела.
• 3 фаза – вторичная вирусемия. На ее фоне присоединяется иммунная реакция организма в виде аллергического ответа.
• 4 фаза – период острого процесса. Повреждаются стенки сосудов, развиваются отеки. Верхние дыхательные пути испытывают острое отсутствие кровоснабжение, и в результате развивается некроз тканей.
• 5 фаза – выздоровление, а при отсутствии лечения – тяжелые поражения ЦНС.

Каждый этап характеризуется клинической картиной. Начиная со второй стадии, отмечаются высыпания на лице. При 3 – сыпь покрывает туловище, а на 4 – сыпь покрывает все тело.

Отличительная особенность заболевания: светобоязнь и папулезная сыпь, появляющаяся сверху вниз.

Крайне не рекомендовано инфицирование беременных пациенток, так как основные осложнения сказываются на здоровье малыша, и угрожают жизни.

Последствия патологического процесса могут быть непредсказуемы.

Как можно заразиться корью беременной

Заражение корью в период беременности – опасное состояние, как для матери, так и для младенца.

Подцепить инфекцию можно только от больного человека, причем не обязательно наличие клинических симптомов. Инкубационный период длится до 14 дней, и на протяжении этого времени больной человек источает «бациллы».

Инфицирование беременной возможно при длительном близком контакте с носителем кори, например, во время работы. Либо заразиться в период вспышки инфекции внутри больницы, или в регионе проживания.

В случае если девушка была привита от заболевания, риск инфицирования снижается в разы. Либо клинические признаки, симптомы и течение патологии намного легче.

Симптомы и диагностика заболевания при беременности

Основной признак кори – красная папулезная сыпь, сливающаяся друг с другом.

Входными воротами инфекции являются органы дыхания (рот, нос). И только через 10-14 дней появляются первые тревожные сигналы.

1. Вначале появляется острая светочувствительность и слезоточивость. Беременная не может взглянуть на яркий свет.
2. Увеличиваются околоушные лимфатические узлы.
3. На 2-3 дни заболевания присоединяется сухой, прерывистый кашель и болезненность в области бронхов;
4. Нос заложен, наблюдается гнойное отделяемое из ноздрей.
5. С 5-7 дня образуются гиперемированные папулы. Высыпание начинается с заушной области, появляется сыпь на внутренней поверхности губ. Постепенно высыпания распространяются сверху вниз.

Основные признаки патологии протекают на фоне гипертермии, общей усталости и интоксикации беременной.

Возможно появление головных болей, диареи и отсутствие аппетита.

Со временем папулы начинают шелушиться, и появляется нестерпимый зуд.

Диагностика патологии

Идентифицировать корь не сложно. Заболевание имеет специфические симптомы. Кроме того, при постановке на учет по беременности и родам, при отсутствии в анамнезе заболевания, проводится ряд лабораторных тестов для выявления титров антител.

Иммуноферментный анализ позволяет выявить наличие или отсутствие возбудителя, а также узнать была ли привита женщина, и встречался ли ее организм с заболеванием.

Единожды переболев корью – формируется пожизненный стойкий иммунитет к данному возбудителю (как, например, при ветряной оспе и краснухе).

Титр антител, превышающих допустимые значения в 4 раза, свидетельствует о прогрессировании вируса в организме женщины.

Последствия кори для беременных

Корь страшна побочными эффектами, которые при отсутствии лечения прогрессируют. Основное осложнение приходится на центральную нервную систему.

На ранних сроках перенесенное  заболевание является причиной для прерывания беременности, потом что под действие вируса развиваются внутриутробные патологии несовместимые с жизнью.

Последствия для будущей матери

Негативное влияние вируса зависит от срока гестации:

1. Беременность, наступившая на фоне инфекционного корьевого процесса, должна быть приостановлена по медицинским показаниям. Инфицирование плода приводит к тяжелым нарушениям в головном мозге и легочной системы. Вероятность самопроизвольного аборта в сроке до 14 недель составляет 95%.
2. В 1 триместре отмечается замирание беременности, отслойка плохо закрепленного детского места и выкидыш. Срок гестации не превышает 12-14 недель.
3. Во 2 триместре встреча беременного организма с вирусной инфекцией может привести к замиранию плода или вызвать отставание в развитии. Если заражение выпало на активный органогенез, то существует вероятность недоразвития органов или конечностей плода.
4. 3 триместр – развитие преждевременных родов, антенатальная гибель плода и тяжелый реабилитационный период новорожденного после рождения.

Беременные с таким диагнозом часто проходят ультразвуковое исследование и лабораторный контроль патологии.

Кроме того, у пациенток возможно попадание инфекции в мозговые оболочки – формируется энцефалопатия, которая может не поддаться терапии.

Осложнения для плода

К сожалению, плохо защищенный организм плода, страдает в большей степени, чем материнский.

У ребенка, инфицированного корью во внутриутробный период, возможно развитие:

• Слабоумия или олигофрении;
• Коревой энцефалит;
• Бронхит или пневмония;
• Пиодермия;
• Менингит.

Патологические процессы отмечаются после рождения малыша. Они ухудшают восстановительный послеродовой этап малыша.

Некоторые патологии приводят к нарушению легочного дыхания, и детей переводят на ИВЛ.

Врожденная пневмония может привести к летальному исходу.

Лечение болезни во время беременности

Лекарства от кори не существует – лечение носит симптоматический характер. Для устранения симптомов лечение проводится комплексно, под строгим контролем врача.

Беременные подлежат госпитализации в инфекционное отделение.

Методы лечения зависят от признаков патологии:

1. Антибиотикотерапия – при микробной пневмонии;
2. Противоаллергические препараты – для снижения иммунной реакции;
3. Жаропонижающие и болеутоляющие, допустимые в гестационный период;
4. Иммуностимулирующая терапия и дополнительный прием витаминов С, А, В;
5. Ингаляции и полоскание полости глотки и носа.

Также обязательно показан постельный режим, питьевой режим и соблюдение диеты.

Профилактика заболевания

Предупредить инфицирование возможно, соблюдая способы индивидуальной защиты. Ношение марлевой повязки, прием витаминов, максимальное снижение пребывания в местах большого скопления людей.

При обнаружении схожих симптомов незамедлительно обратиться к врачу. Он подберет качественное лечение, которое максимально снизит осложнения и последствия патологии.

: корь во время беременности

Источник: https://kakrodit.ru/kor-vo-vremya-beremennosti/

Опасна ли корь при беременности

Период беременности является важным этапом в жизни каждой женщины. В таком положении будущая мама старается защитить себя и своего внутриутробного малыша от различных заболеваний и инфекций.

Но иногда ей приходиться сталкиваться с неприятными и опасными заболеваниями.

Одним из таких недугов может быть корь при беременности, представляющая угрозу не только здоровью женщины, но и ее будущему малышу.

Этиология кори и механизм инфицирования человека

Беременная женщина может заразиться корью только в том случае, если она пообщается с уже инфицированным человеком. Передается такой вирус от больного субъекта воздушно-капельным путем.

Сам вирус не устойчив к окружающей внешней среде. Поэтому риск заражения повышается тогда, когда больной и беременная женщина находятся вместе в одном небольшом помещении, которое совсем не проветривается.

Зараженный человек первое время может и не представлять, что является угрозой для окружающих, так как инкубационный период заболевания никаким образом себя не проявляет.

Обычно инкубационный период длится от десяти и до четырнадцати дней. Потом резко повышается температура тела, появляется кашель и насморк, глаза становятся чувствительными к дневному свету.

Такая симптоматика очень схожа с обычными простудными заболеваниями или респираторными инфекциями. Спустя день внутренняя сторона щек может покрыться белыми пятнами, которые постепенно могут распространиться в области горла, на лице, шеи.

Поэтому важно сделать осмотр полости рта.

Часто сыпь встречается за ушными раковинами, по всему телу. Спустя некоторое время она преобразуется в пигментацию и в этот момент общее состояние может немного улучшаться. По истечении еще трех дней пятна тускнеют и полностью исчезают. Но это не говорит о том, что произошло выздоровление.

Отличительной чертой кори является то, что высыпания на поверхности тела постепенно сливаются в сплошные очаги. А светлые высыпания в ротовой полости напоминают собой солевые крупинки.

Если женщина до беременности была иммунизирована, но при этом вторично заболела корью, то основные симптомы протекают в менее выраженной форме и клиническая картина выглядит иначе. В этом случае чтобы правильно поставить диагноз и подтвердить наличие кори обязательно назначается анализ крови для выявления антител.

Клиническое проявление болезни

Особенностью такого заболевания при беременности является то, что в первые дни инфицирования со стороны организма не наблюдается никаких особенных признаков, указывающих на присутствие кори. Однако потом, по истечении одной или двух недель болезнь начинает себя проявлять.

Во время кори у беременной женщины могут появиться следующие симптомы:

• поднимается высокая температура;
• регулярно беспокоит головная боль;
• может мучить изнуряющий кашель;
• возникает заложенность носа либо из него выделяется слизь с примесями гноя;
• развивается воспалительный процесс в области глаз и рта;
• на теле и на лице можно заметить высыпания;
• в полости рта образовались мелкие пятна белого цвета.

Стоит отметить, что кожная сыпь всегда сначала появляется в верхней части тела, и постепенно распространяется на нижние конечности. Затем пораженные участки начинают шелушиться и со временем исчезать.

При этом у женщины может наблюдаться отсутствие аппетита и слишком быстрая утомляемость. Кишечник дает сбои, стул становится жидким и частым.

В такой период будущая мама плохо переносит яркий свет, у нее садится голос и может развиться конъюнктивит.

Помимо всех описанных признаков во время кори беременная женщина сталкивается с нарушениями сна, ее может беспокоить бессонница. Иногда в области живота ощущаются болезненные спазмы.

Внимание! Чтобы в дальнейшем не столкнуться с возможными осложнениями и последствиями, следует внимательнее относиться к проявлению заболевания и при первых его симптомах сразу же обращаться к врачу.

Опасности для будущего малыша

Корь во время беременности – это серьезные последствия для будущего малыша, после которой может быть выкидыш или внутриутробная гибель плода.

При осложнениях присутствие такого заболевания в организме беременной женщины приводит к развитию пороков важных внутренних систем ребенка: деформируются легкие, происходит сбой функционирования сердечной мышцы.

При этом даже предварительно сделанное ультразвуковое обследование и проведенные лабораторные исследования в первые триместры не смогут выявить повреждения плода.

На поздних сроках заболевание может спровоцировать ранние роды, и малыш заражается от своей матери через родовые пути. В итоге на его кожном покрове и на слизистых оболочках появляются характерные высыпания. Так как иммунитет ребенка еще ослаблен, на этом фоне может развиваться энцефалит и пневмония.

Не представляет лишь для будущего малыша угрозы корь, перенесенная перед самими родами, так как его жизненно-важные системы и главные органы уже окончательно сформированы.

Нужно ли делать аборт при кори?

В некоторых случаях корь у беременной женщины заканчивается самопроизвольным абортом, развитием пороков у малыша или преждевременными родами.

Обычно это зависит от других, вспомогательных факторов:

• характера высыпаний;
• формы кори;
• продолжительности и течения болезни;
• тяжести симптоматики.

Именно от этого и будет зависеть то, насколько велика угроза плоду или будущей маме, и нужно ли делать аборт. Медицинское прерывание беременности проводится редко. Если это вирусное заболевание было перенесено на последних сроках и практически перед самими родами, то малыш рождается с приобретенной коревой инфекцией, которая успешно поддается лечению.

Что касается ранних сроков беременности, то в этом случае врач может рекомендовать аборт, так как женщина рискует столкнуться со следующими последствиями:

• рождение мертвого ребенка;
• выкидыш;
• преждевременные роды;
• замершая беременность.

Этапы лечения

Верное и комплексное лечение кори во время беременности может назначить только специалист. Первоначальной задачей такой терапии становится ослабление симптомов. Все лечение осуществляется только под наблюдением врача и с учетом всех его рекомендаций.

Обычно при таком заболевании терапия состоит из следующих этапов:

• назначается строгий постельный режим и стационарное лечение;
• рекомендуется обильное питье, не менее 2,5 литров воды без газов в день;
• на протяжении первой недели делаются внутримышечные инъекции иммуноглобулина;
• назначаются ингаляции и полоскания полости рта;
• высокая температура сбивается жаропонижающими, но в строго рассчитанной специалистом дозировке;
• обязательно прописывается прием минеральных комплексов, содержащих такие витаминные элементы, как C и A;
• для устранения аллергической реакции организма назначаются антигистаминные средства на растительной основе;
• рекомендуется соблюдение специальной диеты, благодаря которой желудочный и кишечный тракты не испытывают дополнительной нагрузки;
• ежедневно проводится влажная уборка и соблюдается регулярное проветривание в той комнате, где большую часть времени проводит инфицированная беременная женщина;
• при развитии бактериальной пневмонии, к общему лечению подключается прием противомикробных препаратов.

Отдельное внимание уделяется питанию. В рацион следует включать как можно больше фруктов и овощей, нежирные бульоны на основе круп и небольшое количество постного мяса. Все продукты лучше запекать, тушить, готовить на пару. В меню можно включать тефтели и паровые котлеты, рыбное и мясное суфле, творог с добавлением ягод, кефир, каши и натуральные йогурты.

Чтобы дополнительно не раздражать пораженную слизистую оболочку полости рта – отказаться от острых, кислых и слишком соленых блюд. Консервы, копчености и жирные продукты также находятся под запретом. Вся употребляемая пища должна быть не горячей, а теплой.

Если заражение корью было выявлено сразу, тогда неплохой результат может дать иммунизация пассивного характера. В этом случае сывороточный глобулин в совсем небольшой дозе вводится в организм беременной женщины. Но делается это только в течение первых пяти дней с момента самого заражения.

Вакцинация и профилактика кори

Предотвратить заболевание корью можно, если изначально сдать анализ крови на определение присутствующих в организме антител. Чтобы обезопасить свой организм и укрепить иммунную систему, нужно принимать специальные витаминные комплексы.

Также существует еще и вакцинация от кори, но она рекомендована только в период планирования беременности. Делать прививку уже во время беременности совсем не рекомендуется, так как она может оказывать негативное влияние на плод.

Если женщина планирует беременность и при этом столкнулась с корью, то заниматься зачатием ребенка нужно после лечения (не менее, чем через месяц).

Если же во время беременности все-таки произошло заражение и появились уже первые признаки, указывающие на наличие этого вируса, то нужно незамедлительно обратиться к врачу. Выжидание в такой ситуации или самолечение может привести к самым серьезным последствиям и осложнениям. Специалист сможет подобрать комплексное лечение и принять все меры, чтобы успешно справиться с таким заболеванием.

Источник: https://dermatologiya.su/virusnye/kor-pri-beremennosti

Корь и беременность

Поскольку начали расти случаи кори среди населения постсоветских стран, где огромное количество детей и взрослых не привито, справки о вакцинации покупаются, где диагноз кори ставится часто неправильно, точная статистика неправдивая, ко мне поступает очень много вопросов от женщин, планирующих беременность, и уже беременных о том, как обезопасить себя от кори, страшна ли эта инфекция для беременной женщины, как можно избежать ее, что делать в случае контакта с больным человеком. Так как вопросы повторяются, я собрала их вместе.

ОБЩИЕ ВОПРОСЫ

Корь – это вирусное или бактериальное заболевание?
Корь – это вирусное заболевание. Возбудитель – РНК-вирус из семейства Paramyxoviridae.

Чем отличается корь от краснухи?
Краснуха вызывается совершенно другим видом вируса. Иногда ее называют немецкой или 3-дневной корью, что может вызвать замешательство в правильной интерпретации инфекционного заболевания. Клиническая картина при кори и краснухе тоже отличается.

Сколько длится инкубационный период, когда о болезни можно и не знать?
В среднем, 10-12 дней. Высыпания появляются чаще всего на 14-й день после инфицирования, хотя может быть раньше и позже (7-21 день). Это очень контагиозное заболевание – 90% людей после заражения болеют корью.

Как долго человек заразен, если он заболел корью?
Человек может быть заразным даже при отсутствии жалоб и симптомов: за 4 дня до появления сыпи и последующие 4 дня высыпаний на коже и слизистых.

Насколько опасно находиться в помещении, где был больной корью человек?
Вирус кори может выживать на гладких поверхностях и в воздухе до 2 часов. Поэтому вероятность заражения существует и тогда, когда больного человека нет в помещении кратковременный период времени.

Как проявляет себя корь?
При классическом протекании заболевания существует триада: кашель, насморк, конъюнктивит (в английском 3 Cs cough, coryza, conjunctivitis) на фоне лихорадки и общей слабости.

Сыпь появляется на 2-3 сутки, в частности в виде специфических белых пятен с красным основанием (пятна Коплика) на слизистой мягкого и твердого неба. Вслед за ними появляются пятна на коже головы и тела.

Постепенно высыпания бледнеют (обычно сверху вниз).

Как диагностируют корь?
Самыми достоверными методами диагностики кори является определение антител IgM и РНК вируса путем ПЦР в крови и выделениях из ротовой полости (соскобе слизистой).

Чем лечат корь?
Лечения кори не существует. В тяжелых случаях терапия поддерживающая. При присоединении бактериальной инфекции проводится лечение антибиотиками.

Это правда, что взрослые переносят корь хуже, чем дети?
Да, у взрослых корь протекает тяжелее и может сопровождаться более серьезными осложнениями, чем у детей. Очень опасна корь для людей преклонного возраста, а также больных серьезными хроническими заболеваниями и с подавленным иммунитетом.

Какие наиболее распространенные осложнения кори?
К относительно легким осложнениям относят бронхит, воспаление легких. К серьезным: энцефалит, подострый склерозирующий панэнцефалит, поражение нервной системы, смерть.

Как часто встречается корь?
В странах, где уже не первый год регулярно проводится вакцинация (преимущественно в развитых странах), в год встречается 3-11 случая кори на 100 000 населения. В странах, где вакцинация на низком уровне, частота случаев кори может повышаться в несколько раз.

ВЛИЯНИЕ КОРИ НА БЕРЕМЕННУЮ ЖЕНЩИНУ

Чем опасна корь для беременной женщины?
У беременных женщин чаще возникают осложнения в виде воспаления легких, что также повышает уровень смертности от осложнений кори, да и самой беременности. Такие женщины чаще попадают в больницу.

Хотя публикаций на тему кори при беременности немало, однако большинство из них содержит неточные данные без учета многих факторов, определяющих достоверность информации.

Также, социально экономическое положение беременных женщин, зараженных корью, влияет на уровень осложнений при беременности.

В развитых странах количество беременных женщин, зараженных корью, чрезвычайно маленькое, что не позволяет сделать выводы, характеризующие уровень опасности этого заболевания для матери и плода.

Должна ли беременная женщина быть госпитализирована в случае заражения корью?
Нет, если ее состояние удовлетворительное. Однако женщина должна быть изолирована от других членов семьи и людей, не имеющих иммунитета от кори, то есть находиться в отдельной комнате.

Если беременная женщина заболела корью перед родами, какие меры должны быть приняты в отношении ее ребенка?
Если заражение произошло за 10 дней до родов, то новорожденному желательно ввести иммуноглобулины (внутримышечно) в течение первых 5 дней жизни. Также, защитная доза иммуноглобулинов рекомендуется детям до 12 месяцев в случае заражения корью их матерей.

Нужно ли изолировать новорожденного, если у родильницы корь?
Данных в пользу изоляции ребенка чрезвычайно мало. Обычно вопрос изоляции на 4 дня после рождения решается в каждом случае индивидуально, с учетом защиты других новорожденных.

ВЛИЯНИЕ КОРИ НА ПЛОД

Передается ли вирус кори плоду?
Передача вируса кори плоду была описана в нескольких случаях, когда женщины заражались этой инфекцией всего несколько дней до родов.

Такие дети рождались с врожденной корью – у них была высыпка на коже и слизистых, характерная для кори, в течение первых 10 дней жизни.

Конечно, у таких детей повышен риск развития других осложнений, но информации на эту тему не хватает.

Насколько корь опасна для плода?
Данные о влиянии кори на плод в большинстве публикаций собраны ретроспективно путем анализа историй беременности многолетней давности, когда не было вакцинации или она проводилась нерегулярно. Самое частое осложнение – это низкий вес ребенка (меньше 2500 г) и преждевременные роды.

Увеличивается ли уровень потерь беременности при заражении корью?Данные о том, что у женщин, заразившихся корью, повышается уровень выкидышей, спорные, как и информация о более высоких уровнях внутриутробной гибели плода и мертворождения.

Уровень потерь зависит от срока беременности, на котором произошло заражение. Согласно некоторым публикациям, если заражение произошло в первом триместре, то вероятность потери беременности – 50%, если во втором – 20%. Но является ли причиной непосредственное влияние вируса на плод, или тяжелое состояние матери, неизвестно.

Источник: https://doctorberezovska.com/kor-i-beremennost/

Особенности кори в период гестации, чем опасна инфекция женщине и вынашиваемому плоду, возможные осложнения беременности

Всем известно, что инфекции при беременности опасны. Но есть часть из них, заражение которыми грозит плоду пороками развития и серьезными проблемами при рождении.

Корь – одна из тех инфекций, которыми беременной категорически не рекомендуется болеть, исходя хотя бы из того, что среди взрослых ее течение нередко тяжелое и осложненное, и вирус способен крайне негативно влиять на ткани плода, так как проникает через плаценту.

Но в жизни случаются разные ситуации, и если у женщины нет иммунитета к этой инфекции, а старшие дети заболели корью или был контакт с зараженным, вероятно заболевание. Тогда важно знать, чего опасаться и какие симптомы ожидать, какие меры профилактики необходимы, чем и как лечить корь?

Определение инфекции: особенности Как можно заразиться? Чем опасна корь при беременности — Опасные последствия для женщины и беременности — Последствия кори при беременности для ребенка 4. Основные проявления кори при беременности 5. Как ставится диагноз? 6. Лечение кори при беременности 7. Профилактика кори корь при беременности

Корь по своей природе относят к группе «детских» инфекций, до введения массовой иммунизации ее переносило большинство детей от раннего до подросткового возраста. Болеют ею раз в жизни, она на всю последующую жизнь формирует стойкий иммунитет, предотвращающий повторное заражение.

Во взрослом возрасте корь также встречается, и для нее типично гораздо более тяжелое течение, формирование серьезных осложнений, которые без своевременного лечения могут стать летальными.

Сегодня разработана эффективная вакцина против кори, которая при ее применении защищает организм в пределах 10 лет, а при регулярном повторе прививок – всю жизнь.

Сегодня корь стала редкостью, но полностью не исчезла, а за счет волны антипрививочной агитации и отказа от вакцинации детей и взрослых, стала актуальной, в том числе и во время беременности.

Переносимая в ранние сроки беременности, она грозит тяжелыми, несовместимыми с жизнью пороками у плода. В более поздние – мертворождением или врожденной инфекцией.

Важно заранее позаботиться о своей безопасности и здоровье плода, если нет данных о том, болела ли женщина корью.

Как можно заразиться?

Эта инфекция относится к группе респираторных, то есть вирус передается по воздуху от больных людей к здоровым, либо при тесных контактах и пользовании одной посудой.

Для вируса типична неустойчивость во внешней среде, поэтому основные условия для получения вируса – непроветриваемые теплые помещения и тесные контакты.

Для инфекции типичен период инкубации, скрытые и атипичные формы болезни, и тогда зараженный человек становится источником вируса для окружающих, не подозревая об этом.

Обратите внимание

Заразность кори длится около недели, за это время без должной изоляции можно заразить до десятка людей. По контагиозности (то есть заразности), корь уступает лишь ветрянке.

Вирус попадает в организм с частицами слюны и слизи носоглотки, активным во внешней среде на частицах слизи он остается до двух часов, обладает высокой летучестью, распространяясь до десятков метров потоками ветра.

Если имеются старшие, не привитые от кори дети, они могут заразить женщину в положении и заболеть сами. После появления первых симптомов дети опасны еще пять суток, выделяя вирусы со слизью и слюной во внешнюю среду. Корь типична только для людей, животные и птицы ею не болеют, если нет иммунитета к кори риск заражения достигает 98% -100%.

Для беременных корь не менее опасна, чем краснуха.

Чем опасна корь при беременности

Заражение корью будущей матери грозит целым набором опасных осложнений, и последствия инфекции во многом зависят от сроков, в которых женщина переносит корь.

Особенности вируса позволяют ему беспрепятственно проникать через плаценту, приводя к поражению плода в разные сроки, начиная с самых ранних и до последнего дня перед родами.

Особенно опасен вирус для нервной системы, сердца и легких, причем проблемы нередко приводят к летальному исходу.

Нет такого периода гестации, когда заражение корью не было бы опасным, но влияние вируса на женский организм и саму беременность различное. Так, развитие инфекции может грозить самопроизвольным прерыванием, замиранием беременности и пороками большинства органов и систем зародыша в ранние сроки.

Важно

Так, особенно опасны поражения ЦНС, легочные пороки и сердечные. Сложность заключается еще и в том, что по данным лабораторных исследований и УЗИ плода повреждений мозга можно не обнаружить.

Корь только чуть менее опасна, чем краснуха, хотя бы в силу того, что возникает несколько реже. Прерывание беременности по причине заражения корью обычно бывает реже, чем при краснухе, но если это ранние сроки и женщина не болела корью, могут рекомендовать прервать беременность.

Если инфекция развилась в последние недели перед родами, малыш рождается с признаками врожденной кори, которую можно успешно вылечить. Но если новорожденный не получает лечения своевременно, у него могут развиваться летальные осложнения.  

Опасные последствия для женщины и беременности

Среди последствий, выделяемых относительно беременности и материнского здоровья, стоит выделить:

• формирование выкидышей в сроке до 12-14 недель
• рождение мертвого плода
• замирание беременности в разные сроки, обычно в первый и второй триместры
• пуск преждевременных родов.

Обратите внимание

В ранние сроки беременности, если корь протекает тяжело и осложнениями, требует массивного приема препаратов, в том числе для лечения пневмонии или энцефалита, может рекомендоваться прерывание беременности по медицинским показаниям.

Если это сроки от второго триместра, прерывание не требуется, но нужно полное обследование женщины, оценка состояния маточно-плацентарного кровотока и состояния плода. В дальнейшем до самых родов нужно постоянное наблюдение за развитием беременности.

Последствия кори при беременности для ребенка

В зависимости от сроков влияния на плод проблемы со здоровьем сильно различаются. Так, наиболее вероятно негативное влияние на нервную систему с формированием олигофрении (слабоумие). Также возможны серьезные поражения со стороны бронхолегочной системы с развитием пневмонии и бронхита, что грозит летальным исходом при рождении без должного лечения.   

В поздние сроки гестации возможно рождение с недоношенностью и функциональной незрелостью тканей и органов, в период родов вероятно заражение плода при прохождении через родовые пути матери. Это приводит к формированию типичных коревых элементов на коже и слизистых.

Возможна провокация коревого энцефалита или пневмонии, на фоне подобных осложнений крайне важно поступление грудного молока, в котором имеются готовые антитела к кори, помогающие  борьбе с инфекцией. В поздние сроки беременности заражение корью не так опасно для ребенка. Но мать может тяжело переносить инфекцию, особенно при угрозе поражения легких или головного мозга.

Осложнения врожденной кори у младенцев в период новорожденности могут также иметь вид менингитов, отитов или циститов, энтероколита или вторичного поражении кожи с развитием пиодермии или флегмоны.

Основные проявления кори при беременности

Период инкубации, от момента попадании вируса в организм беременной до первых проявлений, может длиться от 10 до 14 суток. Затем проявления формируются резко – возникает лихорадка, появляются насморк с кашлем, возникают признаки светобоязни и слезотечение.

В полости рта проявляются типичные покраснения, которые спустя сутки приобретают характерный вид. По внутренней части щек слизистая оболочка покрывается беловатыми высыпаниями, размерами с просяное зерно, расположенными на покрасневшем основании. Проявляется сыпь на коже, начиная с лица и шеи, области за ушами, постепенно спускаясь вниз – на тело.

Сыпь при кори отличатся от всех других инфекций слиянием отельных участков высыпаний в сплошные поля.

Обратите внимание

Держится у беременных подобная коревая сыпь до 5-7 суток, исчезая так же, как она проявлялась. В зоне сыпи возможно появление пигментации в виде коричневатых пятен.

Возможны осложнения на фоне гестации в виде миокардитов (поражение мышцы сердца), высок риск пневмонии или отитов. На фоне кори и после нее может оставаться длительно слабость.

Как ставится диагноз?

Заподозрить корь можно, если беременная указывает на контакт с больными и у нее имеются типичные высыпания в полости рта и на коже.

Изменения на слизистых рта возникают еще в конце инкубационного периода, а затем их сменяет сыпь на небе и глотке.

Если прививка была давно, остались следовые количества антител к кори, она может протекать в легкой форме на фоне простудных явлений и редкой сыпи.

Для подтверждения диагноза необходимо выявление вируса и антител к нему в крови или мокроте, слизи из носоглотки или выделениях. Проводят целый ряд лабораторных анализов, выявляющих как сам вирус, так и титр антител к нему. Повышение титров более, чем в 4 раза относят к подтверждающим диагноз факторам.

Важно

В период планирования беременности важно провести исследование крови на наличие антител к краснухе и кори. Если они имеются, значит, женщина переболела этими инфекциями, они ей не опасны. Если антител нет, стоит пройти вакцинацию и отложить планирование на три месяца.

Определить врожденную корь или проблемы, вызванные корью у плода внутриутробно невозможно, обследование ребенка проводится только после родов.

Как лечат корь при беременности

Сегодня не имеется специфического лекарства, которое бы избирательно влияло на вирус кори и полностью ее устраняло. Учитывая вирусную природу инфекции, беременных лечат симптоматически, облегчая неприятные проявления болезни.

Показан строгий постельный режим на время лихорадки и недомогания, на период лечения необходимо много пить и правильно рационально питаться, показан молочно-растительный стол. На фоне высокой лихорадки применяют жаропонижающие средства на основе парацетамола или ибупрофена (до 32-ой недели беременности).

При угрозе серьезных осложнений или их выявлении могут применяться антибиотики для профилактики вторичной бактериальной инфекции или ее лечения. Возникающие осложнения лечат по принципу общего подхода для взрослых, с учетом препаратов и их влияния на плод по сроку беременности.

Профилактика кори при беременности

Если женщина переболела корью в детстве или юности, у нее остается пожизненный иммунитет, о котором говорят антитела, обнаруживающиеся в крови.

В этом случае контакт с коревыми больными при беременности ей уже не страшен.

Если же при планировании беременности проведено обследование, которое не определило антитела к кори, риск заражении высок, особенно при наличии не привитых детей в семье.

Важно

При низком титре антител (если прививка была давно) или их отсутствии врач рекомендует вакцинацию от кори в период планирования, за три месяца до зачатия как минимум. Если же женщина переболела корью, зачатие стоит отложить минимум на 2 месяца.  

При беременности плановая вакцинация от кори не проводится, так как это оправдано тем, что вакцина – это живые ослабленные вирусы. Возможно их потенциально негативное влияние на плод. При постановке прививки нужно точно исключить беременность.

Если женщина при беременности контактировала с коревым больным, возможно проведение пассивной иммунизации с целью защиты от инфекции. Ей однократно вводится в первые трое суток контакта противокоревой иммуноглобулин человека. Если женщина заболевает прямо перед родами, ребенку сразу после рождения также необходимо введение иммуноглобулина.

Для профилактики инфекции беременной важно полноценно прививать старших детей в семье. Положена прививка в возрасте 1 года и 6 лет. Если ребенок привит по всем правилам, но имеет минимальные признаки кори (как реакция на прививку), не представляет опасности в плане заражения.

Парецкая Алена, педиатр, медицинский обозреватель

7,719  5 

(50 голос., 4,20 из 5)
Загрузка…

Источник: https://okeydoc.ru/kor-pri-beremennosti/

Корь при беременности ,симптомы и лечение

29 Фев 2016

Большинство вирусных детских инфекций являются чрезвычайно опасными для беременных женщин, и корь – не исключение. Любая беременная женщина, не имеющая иммунитета к данному заболеванию, может легко заразиться, и навредить себе и будущему ребенку.

70 лет назад от кори умирал каждый пятый ребенок. Тогда вакцин против нее не существовало, а заболевал каждый. Скудное питание, недобор веса и отсутствие эффективных препаратов сказывалось на здоровье детей – выживали сильнейшие.

В слаборазвитых странах данный вирус до сих пор уносит жизни тысячей детей ежегодно. В нашей стране с корью научились бороться, но опасность данного недуга не стоит недооценивать.

Каждая будущая мама должна знать о кори, и уметь вовремя обезопасить свое здоровье.

Корь – острое заболевание вирусной этиологии. Возбудителем выступает РНК-вирус из группы парамиксовирусов. Передается воздушно-капельным путем.

Вирус кори очень летуч, что обуславливает высокую восприимчивость человека к данной болезни. В мире практически нет людей, на которых не может воздействовать вирус кори.

Именно по этой причине вакцина против кори является обязательной во многих странах мира.

При этом необязательно сидеть рядом с больным – вирус спокойно живет во внешней среде до двух часов. Будущая мама может заразиться от старших детей, поскольку корь считается детским заболеванием.

Непривитые дети болеют в детских садах, школах.

Коварство вируса заключается в его скрытности. Инкубационный период кори длится до двух недель. Заболевая, недуг какое-то время никак себя не проявляет, при этом активно выделяется со слюной человека. Таким образом, больной не подозревая, заражает окружающих.

Иммунитет к кори вырабатывается в двух случаях – ею надо переболеть, либо сделать прививку. В остальных случаях заражение наступает после контакта с больным практически гарантированно.

Заражение при беременности повышает риск самопроизвольного аборта, преждевременных родов, отклонений в развитии плода, развития неврологических осложнений. Корь является одной из самых опасных инфекций при беременности, уступая лишь краснухе. Несмотря на то, что частота возникновения данной инфекции относительно мала, болеть ею крайне опасно.

Как распознать корь

Первые признаки кори схожи с признаками простуды или респираторной инфекции.

Это может быть резкое повышение температуры – до 39-40°, светобоязнь, раздражение слизистых оболочек глаз и носа, слезоточивость, сухой кашель, выделения из носа, головная боль.

Через несколько дней на теле появляются красные пятна. Сначала они локализуются за ушами, на крыльях носа. Через несколько дней пятна распространяются по всему телу.

Затем сыпь плавно переходит в пигментацию, при этом общее состояние больного улучшается. Еще через 2-3 дня пятна тускнеют и исчезают, но это не является признаком полного выздоровления. Общая слабость может сохраняться еще длительное время – до нескольких недель.

Чем грозит корь при беременности

К сожалению, данное заболевание может грозить беременной женщине очень опасными осложнениями.

При заражении на ранних сроках возможно развитие пороков нервной системы плода, самопроизвольный выкидыш. Вирус способен проникать через плаценту, и может привести даже к мертворождению, это зависит от иммунитета матери. За счет своей токсичности вирус может поражать головной мозг плода, что приводит к порокам интеллектуального развития (олигофрении), психическим отклонениям.

На более поздних сроках, особенно к концу третьего триместра, ребенок может родиться с врожденной коревой инфекцией. Об этом свидетельствует характерная сыпь на теле и во рту новорожденного.

Смертность в таких случаях составляет 20-30% у доношенных детей, и 56% – у недоношенных.

Осложнение кори

В современных условиях корь у новорожденных поддается успешному лечению, но все равно протекает очень тяжело и может вызывать ряд осложнений, таких как:

Такое разнообразие осложнений свидетельствует о губительном воздействии вируса на всю иммунную систему человека.

Диагностика кори

Заболевание, как правило, диагностируется визуально, поскольку имеет характерные признаки. Иногда требуется анализ крови на антитела к вирусу кори. Другие дополнительные анализы обычно не назначаются.

Лечение кори

foto с сайта wikihow.com

Следует помнить, что на сегодня не существует метода, способного без последствий для матери и ребенка вылечить корь. Данное заболевание эффективнее и легче предупредить, нежели лечить.

Если же заражения избежать не удалось, не стоит паниковать. Организм найдет в себе силы самостоятельно справиться с инфекцией, нужно просто подождать. Естественно, необходимо наблюдение врача.

Схема лечения схожа на схему при ОРВИ, и направлена лишь на облегчение симптоматики заболевания. Сюда входит:

• строгий постельный режим;
• обильное питье;
• полоскания, ингаляции;
• диета, не перегружающая ЖКТ (потеря аппетита является нормальным признаком – заставлять себя есть не нужно);
• прием жаропонижающих препаратов;
• возможно назначение антигистаминных средств;
• витаминотерапия, особенно полезен витамин А;
• необходима регулярная влажная уборка помещения, где находится больной.

Противовирусных препаратов, избавляющих от кори не существует, поэтому их применение бесполезно

Не привитым беременным, которые контактировали с больным, показано введение иммуноглобулина в первые 72 часа с момента контакта. Инъекция производится внутримышечно из расчета 0,25 мл/кг массы тела.

Опасность кори для взрослого человека состоит в осложнениях, которые может вызывать инфекция. Самыми распространенными осложнениями являются:

• воспаление сердечной мышцы;
• отит;
• пневмония.

В таких случаях показана госпитализация и прием антибактериальных препаратов. Антибиотики подбираются индивидуально врачом, поскольку во время беременности большинство эффективных препаратов запрещены.

Для лечения новорожденных применяются новейшие методы реанимации. Ни в коем случае нельзя отменять грудное вскармливание. Мать передает с молоком ценные антитела, и иммунитет ребенка помогает справиться с болезнью быстрее. Лечение матери и новорожденного обычно проводится в стационаре.

Профилактика кори

Играет ведущую роль, ведь предупредить всегда легче, чем лечить. Переболев корью раз, человек приобретает пожизненный иммунитет. Для людей без иммунитета наилучшим выбором является вакцинация и изоляция заболевших. Профилактические меры нужно проводить до беременности.

Вакцинация

Вакцина против кори содержит живой агрессивный вирус, который может негативно отразиться на здоровье будущего ребенка, поэтому беременным прививаться от кори запрещено.

Иммунизация против кори проводится во время планирования беременности. На момент проведения вакцинации женщине необходимо быть уверенной, что она не беременна.

После введения вакцины необходимо предохраняться от беременности минимум 3 месяца.

Если у вас есть старшие дети, которые ранее не болели корью, им также необходимо сделать прививку. Помните, что наличие у ребенка симптомов кори после вакцинации, не делают его заразным!

Что делать, если женщина не знает, есть ли у нее иммунитет к кори?

Часто женщина не знает, или не помнит, болела ли она в детстве корью. Прививки от кори также делали не всегда. В таком случае нужно сдать анализ крови на наличие антител к коревой инфекции. Такой анализ нужно сдавать до беременности, чтобы в случае отсутствия антител успеть сделать прививку.

Подводя итоги

Не стоит недооценивать опасность данного заболевания во время беременности. Корь способна серьезно навредить здоровью не только ребенка, но и самой матери.

Уделите внимание вакцинации, если не имеете иммунитета к данному заболеванию. Даже если заражения избежать не удалось, своевременное обращение к грамотным специалистам поможет вам обезопасить себя и будущего ребенка. Сегодня корь поддается лечению даже во время беременности, и не является поводом ее прерывать, как при краснухе.

Если понравилась статья поделитесь в соцсетях

ссылка при копировании обязательна https://razvitierebenca.ru/

Источник: https://razvitierebenca.ru/kor/

Сообщение Корь при беременности появились сначала на Здоровье-онлайн.

Наследственная тугоухость — нарушение слуха, наследуемое в семье, имеющей в предшествующих поколениях случаи тугоухости. Причиной является наследование измененных генов. Вероятно, Вы уже знаете, что гены являются носителями наследственной информации, которая определяет развитие всего живого.

Все гены несут информацию, необходимую для развития целого организма из одной оплодотворенной яйцеклетки. Каждый ген в отдельности отвечает за образование определенного белка. Белки строят весь организм. Все мы получаем по две копии каждого гена: одну — от матери, другую — от отца. Таким образом, каждый человек имеет два варианта одного и того же гена.

Ряд генов в организме отвечает за образование и работу органа слуха. В общей сложности таких генов не менее 100. Не удивительно, что согласно данным последних исследований более 50% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными причинами.

Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость.

Какой тип наследственной тугоухости наиболее часто встречается?

Около 75% всех случаев наследственной тугоухости относятся к рецессивным несиндромальным нарушениям слуха (РННС) или рецессивной несиндромальной тугоухости.

При рецессивном типе наследования ребенок получает от каждого из родителей один и тот же вариант гена, который вызывает данную форму нарушения слуха. «Рецессивный» ген проявляется лишь в паре с другим таким же геном и вызывает РННС.

При этом родители ребенка не страдают нарушением слуха, так как они имеют нормальный вариант данного гена в паре генов, полученных от своих родителей. Тем не менее, они являются носителями гена рецессивной несиндромальной глухоты.

Под несиндромальной формой понимают то, что снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью, что имеет место при синдромальных формах.

Например, синдром Пендреда – самый частый синдромальный вариант тугоухости – рецессивное заболевание, характеризующееся сочетанием нарушения слуха с формированием эутиреоидного зоба.

Зоб формируется в подростковом возрасте и позже, поэтому у детей дифференциальная диагностика синдрома Пендреда и несиндромальной рецессивной тугоухости крайне трудна.

Аутосомно-доминантные формы несиндромальной тугоухости встречаются относительно редко, и составляют не более 25% всей несиндромальной глухоты. При доминантных формах достаточно одной измененной копии гена для того, чтобы заболевание проявилось. В таких случаях, как правило, у ребенка с тугоухостью болен один из родителей, однако возможно и возникновение новой мутации.

Каким образом ребенок получает РННС?

Итак, каждый из нас получает половину наших генов от отца и другую половину от матери. Какой ген из родительской пары генов мы получаем — явление чисто случайное.

Время от времени воздействие каких-либо факторов может вызывать изменение гена. Генетики называют это изменение мутацией. Многие люди и не подозревают о том, что они являются носителями измененных генов. Данные изменения, однажды возникнув, передаются по наследству из поколения в поколение.

Большинство мутаций не влияют на состояние организма, но иногда некоторые из них в силу ряда причин проявляют свое действие. Одной из причин является встреча двух носителей одного и того же измененного гена. Они могут стать родителями ребенка с рецессивной несиндромальной глухотой.

Этот ребенок получает измененный ген от каждого из родителей и, таким образом, будет иметь две копии измененного гена. Только в данном случае из-за отсутствия нормального варианта гена мутация проявляет свое действие.

Для этих родителей риск рождения ребенка с врожденной несиндромальной глухотой составляет 25%. Как правило, степень потери слуха изначально достаточна для коррекции и обучения.

Дети с нормальным слухом в данном браке могут родиться в 75% случаев, причем часть детей могут иметь здоровый генотип (25%) и им в будущем ничто не угрожает, а другие, как и их родители, являются носителями измененного гена (50%) и для них ситуация может повториться.

Брак двух слышащих родителей, носителей измененного гена

Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина-26 (GJB2). Только одно изменение в этом гене, которое обозначается как мутация 35delG, отвечает за 51% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости.

Известны и другие изменения в этом гене. Благодаря проведенным исследованиям известно, что в нашей стране каждый 20 житель является носителем мутации 35delG.

Поэтому, как это ни печально, вероятность встречи носителей измененного гена достаточно высока.

Какая польза ожидается от идентификации генов, приводящих к РННС?

Это возможность точного определения причин нарушения слуха.

Генетический анализ позволяет сделать правильный прогноз повторения заболевания в семье, а также оценить вероятность рождения детей с нарушением слуха в семьях родственников.

Раннее выявление генетического дефекта помогает своевременно выбрать правильную тактику лечения и реабилитации ребенка с нарушением слуха, позволит уберечь его от приема ненужных лекарств.

Даже здоровый человек может узнать свой генотип, так как он может оказаться носителем гена тугоухости (с вероятностью 1/20). Исследование на носительство гена тугоухости особенно актуально для лиц, имеющих родственников с нарушением слуха, а также супругов, состоящих в близкородственном браке.

Для семейной пары, в которой оба являются носителями мутации в гене тугоухости (вне зависимости от того, есть ли у них уже ребенок с нарушением слуха или нет) есть возможность проведения пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики заболевания у плода на раннем сроке беременности (9-12 недель).

Каким образом проводится поиск генов, приводящих к РННС?

Более половины случаев врожденной РННС обусловлено гомозиготными и компаунд-гетерозиготными рецессивными мутациями в гене GJB2 (тугоухость генетического типа DFNB1: OMIM 220290). Частота данного генетического типа тугоухости – 1 : 1000 новорожденных.

Некоторые редкие специфические мутации в гене GJB2 проявляют доминантно-негативный эффект и в гетерозиготном состоянии приводят к аутосомно-доминантной несиндромальной тугоухости (DFNA3A: OMIM 601544) или синдромам кератита-ихтиоза-глухоты (OMIM 148210), Фовинкеля (OMIM 124500), Барта-Памфри (OMIM 149200), ладонно-подошвенной кератодермия с глухотой (OMIM 148350).  В Центре Молекулярной Генетики проводится определение наличия у пациента мутаций в гене GJB2. Данное исследование включает поиск 8 наиболее часто встречающихся мутаций в гене GJB2 (c.35delG, c.-23+1G>A (IVS1+1G>A), c.101T>C (p.Met34Thr), c.313_326del14, c.235delC, c.167delT, c.358_360delGAG (p.Glu120del) и del(GJB2-D13S175)), составляющих 95% от общего числа хромосом с мутацией в гене GJB2, методом аллельспецифичной MLPA; а также поиск мутаций в гене GJB2 методом секвенирования последовательности мРНК (экзоны 1 и 2) и экзон-интронных соединений гена. Применяемый подход позволяет выявлять более 99% мутаций в гене GJB2. При необходимости проводится поиск протяженной делеции 309-kb del (del(GJB6)-D13S1830) в локусе DN1.

У пациентов с ННС без мутаций в гене GJB2 наблюдаются мутации в других генах: описано еще более 100 генов, ответственных за ННС. В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций 32 наиболее частых генетических форм ННС и маскирующихся под них синдромов у пациентов без мутаций в гене GJB2 методом секвенирования панели 32 генов, представленных в Таблице.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Публикации по теме раздела

Источник: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/deafness

Мутации генов гемостаза MTHFR – что это значит и что с этим делать

Мутация гена MTHFR является проблемой, связанной с плохим метилированием и продукцией ферментов. Мутации генов гемостаза MTHFR влияют на каждого человека по-разному. Иногда они приводят к едва заметным симптомам, а иногда приводят к серьезным, долговременным проблемам со здоровьем.

Хотя точный показатель распространенности все еще остается предметом дискуссий, считается, что 30%-50% всех людей могут иметь мутацию в гене MTHFR, который наследуется и передается от родителя к ребенку.

Как правило, это гетерозиготная мутация. Приблизительно от 14% до 20% процентов населения могут иметь более тяжелую мутацию MTHFR, которая более резко влияет на общее состояние здоровья.

Она называется гомозиготной мутацией.

Разница состоит в том, что гетерозигота – это мутация в одной аллели пары генов. То есть шанс ее проявления составляет 50%. А гомозигота – мутация в обеих аллелях пары генов, проявление в 100% случаев.

Мутация гена MTHFR была обнаружена во время завершения проекта генома человека. Исследователи поняли, что люди с этим типом наследственной мутации имели большую вероятность развития определенных заболеваний. К ним относятся: СДВГ, болезнь Альцгеймера, атеросклероз, аутоиммунные расстройства и аутизм.

На сегодняшний день существуют десятки различных состояний здоровья, связанных с мутациями MTHFR. Но еще раз подчеркнем, что даже если вы являетесь носителем мутации – не факт, что у вас будут ее проявления. Мутация означает лишь повышение рисков.

Что такое мутация генов MTHFR

MTHFR  — это ген, который обеспечивает организм инструкциями по производству определенного фермента, называемого метилентетрагидрофолатредуктаза . То есть  MTHFR — сокращенное название этого фермента.

Есть две основные мутации MTHFR, на которых исследователи фокусируются чаще всего. Эти мутации часто называют «полиморфизмами» и влияют на гены, называемые MTHFR C677T и MTHFR A1298C.

 Также эти мутации называют – мутациями фолатного цикла, потому что они показывают, как организм преобразует фолиевую кислоту в активную форму для наилучшего усвоения.

Соответственно, если у вас есть мутации генов гемостаза MTHFR, то ваш организм плохо усваивает фолиевую кислоту и другие витамины группы B, особенно В12. Что делать в этом случае – читайте далее.

Мутации могут происходить в разных местах этих генов и наследоваться только от одного или обоих родителей. Наличие одного мутантного аллеля связано с повышенным риском определенных проблем со здоровьем, но наличие двух увеличивает риск намного больше.

Мутация гена MTHFR может изменить способ, которым некоторые люди метаболизируют и преобразовывают важные питательные вещества из своего рациона в активные витамины, минералы и белки.

 Генетические мутации также могут изменять уровни нейротрансмиттеров и гормонов.

 В некоторых случаях, хотя и не во всех, изменения в работе этого фермента могут влиять на параметры здоровья, включая уровень холестерина, функцию мозга, пищеварение, эндокринные функции и многое другое.

Часть о мутациях генов гемостаза MTHFR впервые узнают после анализа причин замершей беременности

1. Потребляйте больше натурального фолата, витамина В6 и витамина В12

В случае с мутациями генов фолатного цикла важно употреблять много  продуктов, богатых витаминами B6, B9 и B12.

Вы также можете принимать их в виде добавки. Однако, помните, что людям с мутациями MTHFR труднее переводить синтетическую форму фолиевой кислоты в биодоступную. Более того, прием обычной фолиевой кислоты может вызвать ухудшение симптомов.

Получение достаточного количества фолиевой кислоты особенно важно до и во время беременности. За три месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности матери, которые получают достаточно фолиевой кислоты, снижают риск развития у детей различных проблем со здоровьем.

Людям с мутациями MTHFR критически важно получать биодоступные формы фолата в добавках, называемых L-метилфолатом или метильной формой витамина В9.

L-метилфолат сложнее упаковывать в форме капсул, поэтому вы, возможно, не сможете получать очень высокие дозы в типичных поливитаминах или добавках. Поэтому рекомендуется принимать моно-добавки под называнием 5-MTHF.

Now Foods, Метилфолат, 5000 мкг, 50 вегетарианских капсул

Thorne Research, 5-МТГФ, 5 мг, 60 капсул

Наличие большего количества фолиевой кислоты в вашем рационе означает, что вы лучше способны создавать активную форму 5-MTHF. Некоторые из лучших продуктов с высоким содержанием фолиевой кислоты включают в себя:

• Фасоль и чечевица
• Листовые зеленые овощи, такие как сырой шпинат
• Спаржа
• Ромэн
• Брокколи
• Авокадо
• Яркие фрукты, такие как апельсины и манго

Источник: https://blisswoman.ru/shemy/mutatsii-genov-gemostaza-mthfr-chto-eto-znachit-i-chto-delat/

Сообщение Гетерозиготная мутация в коннексине 26 появились сначала на Здоровье-онлайн.

Нередко при проведении беременным ультразвукового обследования у плода в сердце обнаруживают небольшое светлое пятнышко.

Часто врачи называют его «мяч для гольфа», поскольку при наличии сердцебиения он напоминает прыгающий белый шарик. В заключении доктор описывает это как гиперэхогенный фокус в сердце плода.

Несмотря на кажущийся угрожающий характер определения, данный термин не подразумевает какого-либо патологического состояния.

Подобное явление считается вариантом нормы и обнаруживается у четверти беременных. При отсутствии других патологических признаков не требуется никаких дополнительных обследований.

Что такое гиперэхогенность в сердце плода

Гиперэхогенный фокус сердца плода подразумевает наличие уплотнения в структуре сердечной мышцы. В результате ультразвуковые волны в большей степени отражаются от участка миокарда и дают светлое пятно на экране. Включение, как правило, имеет диаметр 2—3 миллиметра.

Чаще всего это обнаруживается у женщин старше 35 лет на 18—22-й неделе беременности. Наиболее характерен феномен для представительниц азиатских стран. На европейском континенте подобное явление встречается намного реже (в 7—10 % случаев). Обычно уплотнение исчезает к концу третьего триместра, однако нередко остается вплоть до родов.

Патологическим данное явление может считаться лишь в случаях, когда оно сопутствует другим признакам врожденных заболеваний. Также важно помнить, что это всего лишь диагностический признак, который не является самостоятельной патологией и не несет каких-либо негативных последствий в будущем.

Причины

Источником гиперэхогенного включения сердца плода может быть отложение солей кальция в сосочковых мышцах левого желудочка. В указанные сроки происходят значительная активация минерального обмена и интенсивное формирование костной системы. Со временем соль всасывается в кровь и уплотнение исчезает.

В некоторых случаях подобный симптом дает наличие добавочной хорды. Это соединительнотканная нить, которая проходит от клапанов сердца к папиллярным (сосочковым) мышцам. Чаще всего каждой мышце соответствует одна нить, однако в данном случае их образуется несколько.

При прохождении крови через хорды будут возникать завихрения, которые могут образовывать сердечные шумы, выслушиваемые при аускультации. Об этом следует помнить, потому что в дальнейшем из-за присутствия данного феномена педиатр может поставить неправильный диагноз. Несмотря на то что это явление рассматривается как аномалия сердца, такой вариант развития принимается за норму.

Обнаружение дополнительной хорды не требует дальнейшего исследования и лечения. Как правило, они срастаются еще до рождения или в первые годы жизни.

Раньше считалось, что ГЭФ ЛЖ является четким признаком синдрома Дауна или других хромосомных заболеваний. Но в последние годы появилось много научных работ, благодаря которым теперь известно, что это справедливо лишь при наличии дополнительных симптомов. Обнаружение только одного этого признака не может быть поводом для беспокойства, дальнейшие обследования не требуются.

Тактика действий

В большинстве случаев при обнаружении гиперэхогенного включения показано проведение дополнительного исследования. При этом могут назначить:

• повторное УЗИ для уточнения диагноза;
• эхокардиоскопию (проводят только до 25-й недели);
• биохимический анализ крови;
• кариотипирование.

Достаточно редко применяют инвазивные диагностические процедуры:

• амниоцентез (взятие пробы околоплодных вод через брюшную стенку);
• плацентоцентез (биопсия клеток плаценты);
• фетоскопию (исследование плода при помощи видеозонда).

В первую очередь, конечно же, следует исключить генетические причины гиперэхогенного включения. Для этого врач-диагност проводит поиск других малых маркеров хромосомных патологий.

К ним относятся врожденные пороки сердца, утолщение шейной складки, нарушения развития желудочно-кишечного тракта, костной системы. Обычно они выявляются в ходе ультразвукового исследования.

При их обнаружении необходима консультация у специалиста-генетика.

Если никаких дополнительных признаков не обнаружено, плод можно считать вполне здоровым. Тем не менее в первые месяцы после рождения рекомендуется провести контрольную эхокардиографию. Данная процедура позволит окончательно убедиться в отсутствии каких-либо патологических изменений.

Выводы

Таким образом, обнаруживаемое при УЗИ гиперэхогенное включение не является самостоятельным диагнозом. По системе оценки маркеров хромосомных аномалий ему начисляют лишь один балл, что не может быть поводом для беспокойства.

Чаще всего ГЭФ возникает вследствие физиологических процессов или доброкачественных аномалий развития сердца (появление ложной хорды). При этом, если не обнаружено других анатомических или функциональных отклонений, не требуется никаких дальнейших обследований и лечения. Достаточно будет контроля при проведении планового УЗИ в третьем триместре беременности.

Источник: https://cardiograf.com/diagnostika/instrumentalnye/giperehkhogennyj-fokus-v-serdce-ploda.html

Гиперэхогенный фокус в сердце плода

Узи сегодня стало неотъемлемой частью ведения беременности. С помощью такой методики можно обнаружить патологические процессы в сердце и во всем организме малыша, возникновение любых отклонений в его развитии.

Обследование плода помогает врачам вести женщину в положении и своевременно реагировать на малейшие нарушения формирования ребенка в утробе. Однако многим будущим мамам тяжело расшифровать результаты такой диагностики, что вызывает сильный испуг и переживания.

Гиперэхогенный фокус в сердце плода выявляется часто, но что означает эта фраза и чем грозит малышу?

Описание диагноза

Гиперэхогенный фокус (ГЭФ), показанный на аппарате УЗИ при исследовании сердца плода, является обычно случайной находкой.

Диагностика главного органа входит в список обязательных для каждой беременной женщины, именно эта область заслуживает особого внимания врачей.

Пациентка планово посещает все процедуры, а на определенном сроке доктор говорит о таком включении при исследовании органа ребенка.

Далее, отклонение наблюдается в неизмененном виде и не исчезает до самых родов. Статистические данные показывают, что эхогенный фокус чаще появляется в левом желудочке плода, относительно редко патология обнаруживается в правом желудочке, а также в области других сердечных камер. В среднем у примерно 7%-8% всех беременных женщин может возникнуть подобная проблема.

При проведении УЗИ, доктор замечает белое пятно, имеющее размеры около 2-3 мм, округлую форму, расположенное в зоне левого, правого желудочка или полости камер органа.

Другое название подобного отклонения, которое часто применяют диагносты это — qolf ball или мяч для гольфа.

Это сравнение действительно подходящее, так как круглый шарик на сердце, который подпрыгивает во время каждого сокращения органа, напоминает мячик.

Подобная картинка на мониторе аппарата УЗИ обычно возникает в результате появления плотного образования, состоящего из костной ткани, поэтому многие медики изумляются, увидев его именно в этом месте. Каким образом появляется такое уплотнение на сердце и куда оно исчезает после родов, не знает никто.

О чем свидетельствует ГЭФ:

1. Хорда добавочная, которая представляет собой волокна, проходящие от желудочков и присоединенные к клапанам.
2. Отложения соли (обычно это именно соли кальция).
3. Патологический процесс хромосомного характера.
4. Иная разновидность аномалии, которая не представляет опасности для деятельности сердечной мышцы.

Добавочная хорда никуда не денется после родов, но она не мешает работе органа. Следует учитывать, что в таком состоянии сердечко при биении моет издавать шумы, которые будут слышны врачу при прослушивании. Причина может крыться в любом из этих факторов, но выявлять его нет необходимости.

Особенности функционирования сердца у плода на УЗИ

Образование сердечной мышцы приходится на 4-ую неделю срока вынашивания. На этом этапе развития орган больше похож на полую трубочку. В середине 5-ой недели происходит запуск деятельности сердца, его первые сокращения. К подходу 9-ой недели эта мышца уже имеет 4 камеры и можно назвать ее полноценным органом, так как наблюдаются желудочки и предсердия.

Если УЗИ проводится правильно, то сердцебиение малыша можно услышать уже на 5-6 неделе вынашивания. При использовании датчика трасабдоминального вида позволяет распознать биение органа чуть позже, примерно, на 1 неделю. Гиперэхогенный фокус в области левого желудочка сердца (ЛЖ) плода еще не появился, поэтому переживать о его возможном формировании не стоит.

На этом этапе беременности доктор фиксирует интенсивность работы органа, скорость его биения и другие параметры. Если деятельность сердца не наблюдается, значит, можно заподозрить, что вынашивание прервалось. В этом случае специалист рекомендует повторить диагностику через несколько дней, чтобы опровергнуть замирание плода или подтвердить это.

Первое ультразвуковое исследование проводится на сроке трех месяцев, для выявления любых патологий. Синдром Дауна встречается часто и необходимо именно в этот период проходить диагностику, чтобы исключить подобное отклонение. Работа сердца тоже изучается впервые на данном этапе формирования малыша. Существуют определенные нормы, по которым можно понять, здоров плод или нет.

Показатели сердцебиения:

Такие изменения скорость сокращений органа обусловлены формированием и дальнейшим развитием вегетативной системы. Именно эта область отвечает за правильную и слаженную работу любого из внутренних органов, а также систем. Есть определенные показатели, на которые необходимо обратить внимание врачу. По причине подобных факторов у младенца в утробе возникают некоторые нарушения в виде гиперэхогенного, гипогенного фокуса.67

На что нужно обратить внимание:

• в анамнезе детей, рожденных ранее, есть записи о подобном состоянии;
• наличие пороков сердца врожденного характера у любого родителя;
• наступление беременности у женщины старше 38-ми лет;
• болезни инфекционной природы у будущей матери;
• задержка формирования плода;
• сахарный диабет у беременной;
• наличие пороков других органов у ребенка в утробе.

Несмотря на то, что гиперэхогенное включение в левом желудочке сердца плода не считается опасной патологией, есть определенный риск. Если говорить простым языком, то наличие гиперэхогенности в органе может быть следствием заболевания, но только если у малыша присутствуют проблемы на генетическом уровне, мутации хромосом и другие.

При обследовании доктор изучает строение ребенка. Когда появляются такие отклонения от нормы как укорачивание шеи и изменения в области носогубного треугольника, значит, речь может идти о синдроме Дауна. Подобный диагноз устанавливается лишь у 20% детей с наличием повышенной эхогенности в сердце.

Дополнительно генетики выявляют хромосомный дефект, подтверждающий эту патологию.

Что делать?

Когда на плановом УЗИ выявлен гиперэхогенный фокус в ЛЖ сердца, то необходимо провести ряд дополнительных диагностических мероприятий. Эти обследования помогут детально изучить орган и найти скрытые нарушения в этой области, в том числе и на хромосомном уровне: врожденные сердечные дефекты, отклонения в анатомических особенностях ребенка в утробе.

Если становится понятным, что только эхогенный фокус присутствует у малыша, значит, повода для переживаний нет.

Примерно 70% всех случаев подобных результатов УЗИ не говорят об угрозе жизни и здоровью ребенка, а представляют собой мелкий дефект, который самостоятельно исчезнет.

Дополнительные способы обследования:

• Генетическое исследование крови для определения аномалий плода хромосомного типа, который показывает возможность рождения малыша с отклонениями подобного характера.
• Плацентоцентез. Процедура напоминает методику взятия биопсии. Суть диагностики заключается в получении клеток плаценты, чтобы дальше исследовать их для определения генетических особенностей плода. Этот способ позволяет в кратчайшие сроки получить опровержение опасного диагнозу или его подтверждение.
• Фетоскопия. При проведении этого способа диагностики, медики вводят тоненький катетер в полость околоплодного пузыря, она входит через стенку брюшины или сквозь стенку матки. Эта методика помогает обнаружить патологии ребенка и наследственные недуги у него. Этот способ применяют только в крайних случаях, так как он опасен и может привести к прерыванию беременности.
• Амниоцентез представляет собой исследование состава околоплодных вод, что достигается путем введения трубочки сквозь стенку брюшины. Анализируя полученную жидкость и изучая гормональный фон, биохимические показатели и иммунную систему, можно определить, есть ли риск рождения малыша с хромосомными аномалиями.

Самым эффективным в этом плане является метод диагностики — эхокардиоскопия. Если у ребенка в утробе обнаружился гиперэхогенный фокус сердца, то необходим детальный контроль, осуществляемый за деятельностью сердечной мышцы или эхокардиоскопия.

Такой способ, в сочетании с УЗИ, помогает проследить за главными параметрами работы органа, сокращением желудочков, объемом наполнения предсердий и многим другим. Следует учитывать, что использовать подобную методику можно только до наступления срока беременности в 25 недель.

Уже после этого периода процедура окажется неинформативной по причине больших размеров малыша в утробе и малого объема околоплодных вод.

Каковы последствия?

Когда у ребенка диагностировано подобное отклонение, доктор должен взять беременную женщину под постоянное наблюдение.

Это делается из-за того, что такое нарушение может привести к сбою работы миокарда, а результатом этого изменения нередко становится расстройство кровообращения у малыша в утробе.

Известно, что главная функция крови – доставка питательных элементов ко всем органам и системам тела, поэтому при сбое этого процесса могут возникнуть серьезные проблемы, вплоть до выкидыша.

Специалисты считают, что выявление гиперэхогенности в левом желудочке сердца не настолько опасно, как нарушение в правой стороне органа. Если появилось такое уплотнение справа, то это говорит о неизбежном патологическом процессе, способном даже привести к смерти плода. Следовательно, ребенка с таким отклонением обязательно должен наблюдать врач-кардиолог.

Если малыш родился с нарушением кровообращения и функции миокарда, то самочувствие его может сильно ухудшаться.

Симптомы:

1. затруднение дыхания;
2. слабость, вялость;
3. болевые ощущения в зоне сердца;
4. отеки рук и ног;
5. бледность кожных покровов, даже их синюшность;
6. нарушение ритма сердца, увеличение скорости сокращения органа;
7. нарушение аппетита.

Последствия недуга могут быть самыми разными, поэтому родители обязаны регулярно обследовать малыша и применять любое назначенное врачом лечение. Иногда медикаментозная терапия бессильна, в этом случае доктора решают вопрос о хирургической операции.

Будущая мать должна следить за своим здоровьем, так как именно от ее состояния зависит правильное развитие ребенка. Нужно оградить себя от любых инфекционных недугов, ведь после таких болезней чаще всего возникают тяжелые осложнения у плода. Если на ранних этапах беременности будущая роженица переболела заболеванием вирусного происхождения, то велик риск появления патологии у ребенка.

Смотреть развитие плода специалисты должны регулярно, от такой диагностики зависит многое. Женщина тоже обязана внимательно отнестись к здоровью своего ребенка и посещать все положенные способы обследования по плану.

Гиперэхогенный фокус в ЛЖ плода встречается нередко. Это состояние довольно изучено, поэтому пугаться не нужно, если у малыша обнаружено подобное отклонение.

Медицина сегодня может устранить практически любой дефект главного органа, важно вовремя выявить его, чтобы врачи смогли сразу применить все методы лечения.

Источник: https://MirKardio.ru/bolezni/tyazhelye/giperehkhogennyj-fokus-v-serdce-ploda.html

Гэф в желудочках сердца плода – причины и исходы для ребенка

УЗИ во время беременности помогает вовремя обнаружить пороки у малыша. Гэф в желудочках сердца плода относится к факторам риска по аномалиям развития, но в большинстве случаев не оказывает негативного влияния на ребенка.

На УЗИ ГЭФ виден в виде гиперэхогенных “горошин”

Малые ультразвуковые маркеры врожденной патологии

Ультразвуковое сканирование при беременности проводится трижды в каждом триместре. Наиболее важен первый пренатальный скрининг, на основе которого можно своевременной обнаружить хромосомные аномалии у плода. Грубые анатомические пороки выявить проще всего: гораздо сложнее, когда врач видит незначительные дефекты. К малым ультразвуковым маркерам хромосомных отклонений относятся:

1. Гиперэхогенный фокус в камерах сердца (Гэф в желудочках сердца плода);
2. Сосудистые кисты;
3. Расширенный гиперэхогенный кишечник;
4. Увеличение почечной лоханки;
5. Укорочение костей конечностей (бедренной или плечевой);
6. Утолщение шейной складки;
7. Вентрикуломегалия (расширение полостей мозга).

Ни один из этих признаков не может указывать на наличие врожденных аномалий, но при этом врач УЗ диагностики не может гарантировать отсутствие формирования порока развития. Гэф в желудочках сердца плода – это фактор риска по возможному развитию патологии и повод для внимательной оценки внутриутробного роста и развития малыша.

Гэф в желудочках сердца плода

Частота встречаемости – около 7%. Гэф в желудочках сердца плода – это маленькое образование внутри полости сердца, которое при проведении УЗИ по эхоструктуре сравнимо с костной тканью. К основным УЗ критериям патологии относятся:

1. Размер от 1 до 6 мм;
2. Месторасположение – на папиллярной сердечной мышце или на сухожильной хорде;
3. Чаще всего выявляется в левом желудочке (94% случаев);
4. Не дает специфической звуковой тени при проведении УЗИ;
5. Двигается синхронно с сердечными клапанами.

Альтернативные названия Гэф в желудочках сердца плода – «гольфный мяч», «горошина». Не всегда врач ультразвуковой диагностики сможет обнаружить изменения в полостях сердца плода, но в любом случае при обнаружении «горошины» не нужно впадать в панику. К возможным исходам ГЭФ относятся:

1. Уменьшение в размерах и исчезновения при беременности (около 30%);
2. Сохранение на протяжении всего срока вынашивания плода и отсутствие проблем после рождения ребенка (около 60%);
3. Выявление изменений в сердце новорожденного малыша (3-5%), не требующие проведения операции и самостоятельно исчезающие к 4 годам жизни ребенка.

В редких случаях при сочетании Гэф в желудочках сердца плода с другими признаками врожденных аномалий можно ожидать, что дообследование с помощью инвазивных методов диагностики выявит хромосомные аномалии или пороки развития у ребенка.

Возможные причины

Проблемы внутриутробного развития чаще всего возникают на фоне следующих факторов:

1. Внутриутробное инфицирование вирусами или бактериями;
2. Хромосомные абберации (отложение кальция на стенках полостей сердца часто встречается у детей с синдромом Дауна);
3. Врожденная дисплазия фиброзной ткани;
4. Сосудистые нарушения и дисфункция сердца плода;
5. Иммунологические расстройства на фоне недоразвития тимуса;
6. Аномалии развития сердца у малыша.

ГЭФ в желудочках сердца – это серьезно: при наличии факторов риска, врач назначит дополнительное обследование для исключения опасной врожденной патологии у малыша.

После выявления гиперэхогенного фокуса в сердце плода надо наблюдаться у врача и делать УЗИ по назначению доктора

Тактика ведения беременности

В большинстве случаев при обнаружении «гольфного мяча» в области сердца у ребенка необходимо продолжить наблюдение: контрольное УЗ исследование при беременности должен выполнять сертифицированный врач-диагност на современном 3D-аппарате. При подозрении на хромосомные аномалии у плода надо соглашаться на инвазивные методы исследования.

После рождения ребенка важно в первые дни и в течение первых лет жизни малыша регулярно проходить обследование у педиатра и кардиолога.

Обнаружение ГЭФ в сердце у плода – это существенный повод для внимательной оценки внутриутробного развития ребенка.

Запись опубликована в рубрике Гинекология с метками беременность, диагностика, плод. Добавьте в закладки постоянную ссылку.

Источник: https://parashistay.ru/gef-v-zheludochkah-serdtsa-ploda-prichiny-i-ishody-dlya-rebenka.html

Что такое гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода?

Большинство врачей утверждают, что гиперэхогенный фокус в сердце плода является одним из вариантов нормы.

Однако он же может представлять опасность в случаях, когда отклонение обнаруживается при наличии иных симптомов, указывающих на генетические нарушения.

В целом данное отклонение не представляет никакой угрозы для жизни и здоровья малыша в любом из случаев. Оно может быть одним из «маркеров» (признаков) хромосомных отклонений или лишь возрастным изменением, которое пройдет до рождения.

Что являет собой ГЭФ сердца плода?

Впервые данное заключение встретилось в медицинской литературе в конце XIX века в Великобритании, тогда же и было описано. Чаще всего нарушение диагностируется у женщин после 35 лет, причем преимущественно у азиаток.

На ультразвуковом исследовании ГЭФ выглядит на мониторе как маленькая белая точка в районе сердца, обычно в левом желудочке. Если снимок увеличить в несколько раз, станет хорошо заметно овально-круглое образование, слегка перемещающееся при каждом биении сердца.

Именно поэтому данное нарушение нередко называют «мячиком для гольфа».

Возникает образование вследствие уплотнения эластичных структур миокарда (сердечной мышцы). Обычно подобный участок УЗИсты находят у женщин на 18-22 неделях беременности при повторном (втором) скрининговом УЗИ. Уплотнение может оставаться до третьего триместра, а в некоторых случаях и вплоть до рождения ребенка.

Что делать, если обнаружен ГЭФ?

Как уже говорилось, данное отклонение не требует специфического лечения. Примерно в 30-35% случаев уплотнение к концу беременности исчезает самостоятельно. Примерно у 80% новорожденных оно превращается в дополнительную трабекулу во внутренней ткани желудочков сердца.

Подобные образования также не влияют на состояние здоровья и не требуют лечения.

Исходя из вышесказанного, беспокоиться о наличии подобного нарушения после повторного скрининга следует только в том случае, когда существуют и другие синдромы, которые могут указывать на генетические болезни.

Если врач обнаруживает сразу несколько маркеров (признаков) подобной аномалии, он назначает дополнительную медико-генетическую консультацию, а также другие исследования для определения диагноза. После этого при необходимости назначается лечение либо вместе с матерью обсуждаются другие дальнейшие действия по ведению беременности и родов.

Источник: https://KardioPortal.ru/content/chto-takoe-giperehogennyy-fokus-v-levom-zheludochke-serdca-ploda

Что такое гиперэхогенный фокус в желудочке сердца у плода

На раннем этапе беременности, при повторном ультразвуковом исследовании, будущая мама может оказаться озадаченной новостью о наличии такого диагноза, как гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода.

Такое не совсем понятное сочетание слов, бесспорно, способно повергнуть в шоковое состояние, вызвать самое искреннее беспокойство и тревогу у любой женщины, неискушенной в тонкостях и специфике медицинской терминологии.

Подобный диагноз на сегодняшний день обнаруживается практически у каждого четвёртого плода. При этом стоит выделить, что единогласного мнения ученых и врачей относительно этого образования, в сердце плода, не существует.

Большинство склонны утверждать, что гиперэхогенный фокус является своеобразной, слегка видоизмененной, разновидностью нормы. Исключение составляют те случаи, когда фокус повышенной эхогенности обнаруживается на фоне симптомов и признаков, свидетельствующих о патологических отклонениях на генетическом уровне.

Если все вышеизложенное перевести на простой язык, то вывод окажется довольно оптимистичным. Диагностирование у плода гиперэхогенного фокуса в левом желудочке сердца, для здоровья ребенка не представляет никакой опасности, исключениями являются только те случаи, когда в хромосомах имеются отклонения от нормы.

Что такое ГЭФ?

Еще советуем:Когда начинается сердцебиение у плода

Для обозначения гиперэхогенного фокусу в левом желудочке сердца плода, врачи используют характерный термин «мяч для гольфа».

Впервые этот феномен был описан в медицинской литературе в конце 19 века на Туманном Альбионе, тогда впервые и был использован данный термин.

Чаще всего такое включение обнаруживается у женщин старше 35 лет, преимущественно азиатской расы.

При ультразвуковом исследовании фокус эхогенности на мониторе имеет вид маленькой, белой точки, расположенной в районе сердца, чаще всего в левом желудочке.

При более детальном исследовании, если снимок УЗИ увеличить в несколько раз, можно увидеть хорошо различимое образование, слегка овальной формы, которая при каждом сокращении сердца как бы подпрыгивает. Именно этим объясняется употребление термина «мяч для гольфа».

В том месте, где обнаруживается гиперэхогенный фокус левого желудочка, происходит уплотнение эластичных структур сердечной мышцы.

В большинстве случаев такое уплотнение вызвано рядом сопутствующих факторов:

• отложением избытка солей кальция;
• патологиями на генетическом уровне;
• образованием дополнительной струны (своеобразной нити, натянутой от клапанов сердца к желудочкам), наличие которых в большинстве случаев не влияет на нормальную работу сердца плода.

Если формирование уплотнения в левом желудочке плода вызвано одним из вышеперечисленных факторов, то причин для беспокойства нет.

В случаях, обусловленных отложением избытка солей кальция, происходит самостоятельное рассасывание образования. Струна в большинстве случаев исчезает еще до рождения и опасности для здоровья будущего ребенка не представляет. Конечно, она может стать причиной небольших шумов, прослушивающихся в области левого желудочка, которые также в большинстве случаев проходят к третьему году жизни.

Единственной рекомендацией при обнаружении шумов в сердце, является контроль за динамикой этого образования со стороны кардиолога

Гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода может оказаться опасной патологией лишь в том случае, если его диагностированию сопутствует наличие генетического отклонения или хромосомного дефекта (появление дополнительного участка хромосомы). В 20% наличие уплотненного включения в полости сердца плода может являться признаком наличия синдрома Дауна.

Что делать при наличии синдрома?

Такой диагноз обычно ставится на 4-й недели беременности, когда у плода начинает формироваться сердце, с помощью ультразвукового исследования.

При обнаружении, во время проведения планового УЗИ, уплотнения в левой полости желудочка сердца, врачами настоятельно рекомендуется провести детальное обследование на возможность обнаружения факторов, свидетельствующих о наличии у плода скрытой патологии на хромосомном уровне:

• наличие отклонений в анатомической структуре плода;
• врожденные дефекты сердца.

Обособленное обнаружение фактора гиперэхогенности левого желудочка, при отсутствии признаков хромосомной патологии, не является поводом для беспокойства. В 70% случаев гиперэхогенное образование у новорожденных не требует коррекции и угрозу для здоровья будущего ребенка, в большинстве случаев, не представляют. В 30% случаев гиперэхогенные включения незаметно проходят к концу беременности, не оставляя следов своего присутствия.

В начале 90-х годов американскими специалистами была разработана специальная система оценивания признаков генетических патологий в баллах, при использовании ультразвукового исследования. Спустя некоторое время, российские ученые усовершенствовали эту систему, инициировав учет гиперэхогенного включения, как признак хромосомной патологии в 1 балл.

Дополнительные методы обследования

При диагностировании синдрома «мяча для гольфа» у плода с помощью ультразвукового исследования, существуют методы дополнительного обследования, позволяющие максимально просчитать риск возможных осложнений.

Гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода

Наиболее эффективными являются:

• Анализ крови на наличие хромосомных аномалий плода, показывающий вероятность рождения ребенка с хромосомными отклонениями;
• Фетоскопия плода – это обследования с помощью тоненькой трубочки, введенной в полость околоплодного пузыря через брюшную стенку или через стенку матки. Такой метод позволяет визуально обнаружить или подтвердить предположения о наличии у плода патологии и наследственных заболеваний. Метод актуален в тех случаях, когда использование других средств диагностики не приводит к желаемым результатам. Процедура сама по себе опасна. Поэтому многие врачи назначают ее в крайних случаях. Из-за риска преждевременного прерывания беременности;
• Плацентоцентез – эта процедура очень похожа на биопсию. Суть ее сводится к получению, для последующего исследования, клеток плаценты, с целью изучения генетической структуры плода. Такой метод позволяет в самые сжатые сроки получить подтверждение либо опровержение подозрений на наличие наследственных отклонений;
• Амниоцентез – исследование состава околоплодной жидкости, путем проникновения через брюшную стенку. Суммарный анализ гормонального, иммунного и биохимического показателя способствует определению степени риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Эффективным и широко применяемым способом дополнительного обследования является эхокардиоскопия.

Эхокардиоскопия

При диагностировании у плода фокуса повышенной эхогенности левого желудочка эффективным шагом окажется использование, для детального контроля за функционированием сердечной мышцы, метода эхокардиоскопии.

Эта процедура позволяет в режиме реального времени с помощью ультразвукового исследования наблюдать за основными параметрами сердца плода (наполнение предсердий, сокращение желудочков и другие) и обнаружить возможные отклонения от нормы.

Эхокардиоскопия сердца – это изучение строения сердца и его работы с помощью ультразвука

Основными показаниями для проведения обследования с помощью эхокардиоскопии являются:

• возраст беременной женщины превышает 36 лет;
• наличие у будущей матери или ближайших родственников сахарного диабета;
• недавно перенесенное инфекционное или вирусное заболевание на ранней стадии беременности;
• наличие у женщины врожденного порока сердца, при этом учитываются ближайшие родственники;
• присутствие в крови будущей матери маркеров наследственной патологии.

Проведение эхокардиоскопии является целесообразным и действенным методом лишь до 25 недели беременности. На более поздних сроках процедура окажется малоэффективной по причине большого размера плода и незначительного количества околоплодной жидкости.

Зачем становиться на учет к врачу?

Большинство научных экспериментов, проведенных с целью более детального изучения гиперэхогенного фокуса в левом желудочке сердца плода, показали, что появление дополнительной струны является следствием (в большинстве случаев) хромосомной патологии. Патология эта главным образом наследуется по женской линии.

Необходимость нахождения ребенка с синдромом «мяча для гольфа» под постоянным наблюдением врача вызвана преимущественно тем, что такое структурное уплотнение в полости сердца часто приводит к нарушению ритма миокарда (мышцы сердца).

Из-за того, что струна бывает короткой, объем полости желудочка уменьшается, а это приводит к его неполному расслаблению и, соответственно, слабой наполняемости кровью.

Результатом такой анатомической патологии является нарушение кровообращения самого плода.

Но все же, по мнению большинства специалистов, наличие уплотненной струны в левом желудочке плода не является такой уж серьезной патологией по сравнению с уплотнением, которое может возникнуть в правом желудочке сердца.

Диагностирование фокуса повышенной эхогенности правого желудочка сердца плода неизбежно приводит к осложнениям и зачастую несовместимыми с жизнью. В таких обстоятельствах оптимальным вариантом является хирургическое устранение дефекта.

Все вышеизложенное является ярким доказательством того, что для своевременного определения проблем с кровообращением, ребенку однозначно необходимо будет находиться на учете у врача кардиолога.

Последствия и осложнения

Нарушение работы левого желудочка на начальном этапе четко выраженных симптомов не имеет.

Первые признаки нарушения функционирования сердца появляются ближе к родам и обусловлены тем, что сердце у плода анатомически сформировалось и переходит на самостоятельный режим работы

Наличие уплотнения (струны, натянутой между правым предсердием и правым желудочком) приводит к повышению давления в полости левого предсердия. Такое состояние возникает из-за недостаточного поступления крови из левого предсердия в правый желудочек.

Предсердие полностью не опустошается, а желудочек не получает крови в необходимом количестве.

Закономерным следствием такой дисфункции является то, что органы плода получают кислород и питательные вещества в недостаточном объеме.

Такое положение дел негативно скажется на состоянии всех жизненных систем будущего ребенка, а в запущенных случаях (при несвоевременной диагностике) может привести к смерти плода.

Возникновение синдрома «мяча для гольфа» на стадии внутриутробного развития часто имеет негативные последствия как для новорожденного, так и для ребенка впервые годы его жизни.

При этом больше всего бросаются в глаза характерные для этой патологии симптомы:

• повышенная усталость;
• апатия;
• приступы боли в области сердца;
• одышка;
• учащенное сердцебиение;
• отечность конечностей;
• характерное побледнение кожи с тенденцией к последующему посинению.

Часто отмечаются приступы тахикардии (по причине учащенного сокращения сердечной мышцы) в результате пульс может преодолевать отметку 200 ударов в минуту. Своевременная симптоматическая терапия в большинстве случаев помогает справиться с последствиями внутриутробного дополнительного образования.

В большинстве случаев такое уплотнение либо самостоятельно, либо при помощи комплексного лечения, к 4-ем годам исчезает. В тяжелых случаях, когда консервативные методы лечения не приводят к желаемому результату, врачи рекомендуют хирургическое вмешательство.

Профилактика ГЭФа

Комплекс мер, направленных на то, чтобы беременность и последующие роды прошли без осложнений (при обнаружении у плода вышеуказанного синдрома) должны включать в себя необходимость лечения и наблюдения за будущей мамой.

Первоочередной задачей врачей является своевременное проведение профилактических мероприятий, направленных на предотвращение осложнений у женщины

Будущую маму крайне важно оградить от контакта с возможным источником патогенных вирусов или микроорганизмов. Именно женщины, переболевшие различными заболеваниями инфекционной природы, на ранних этапах беременности формируют главную группу риска.

Заключение

Развитие и формирование плода происходит довольно быстро. Основные системы организма совершенствуются буквально за считанные недели. Принимая во внимание особенности внутриутробного развития, необходимо осуществлять постоянный контроль за состоянием плода, что, безусловно, поспособствует своевременному обнаружению гиперэхогенного фокуса в левом желудочке сердца.

Своевременно идентифицированный синдром «мяча для гольфа» позволит предотвратить возможные осложнения.

В случаях обнаружения в крови будущей матери маркеров, свидетельствующих о наличии генетических сбоев или аномалий в развитии плода, родителям могут рекомендовать прервать беременность.

Источник: https://icvtormet.ru/prochee/chto-takoe-giperehogennyy-fokus-zheludochke-serdca-ploda

Гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода: что это такое, опасно ли?

При беременности женщина проходит через три скрининговых УЗИ.

Случается, что во время второй процедуры, которая проводится во втором триместре, в правом или левом желудочке сердца (ПЖ и ЛЖ, соответственно) плода диагностируется гиперэхогенный фокус.

Данный феномен также называют «синдромом гольфного мяча». Если в процессе более углубленного обследования не выявляются хромосомные сбои, отклонение не относят к разряду опасных патологических состояний.

Что такое гиперэхогенный фокус?

Гиперэхогенный фокус в желудочке сердца плода — участок, который на УЗИ выглядит белой точкой и иногда называется «мячом для гольфа».

Увеличив изображение и рассматривая точку в определенном сечении, специалист видит округлое образование, ритмично вздрагивающее при каждом сокращении миокарда. Отсюда и термин «golall».

Согласно статистическим данным, наиболее часто это явление наблюдается у немолодых беременных и азиаток.

Методы диагностики

Несложно выявить гиперэхогенное включение в ЛЖ или ПЖ сердца плода во втором триместре при УЗИ обследовании. Чтобы убедиться в достоверности предварительного диагноза, лечащий врач направляет будущую маму на эхокардиоскопию плода. Поводом для назначения данного обследования являются:

• возраст будущей мамы старше 35 лет;
• инфекция у женщины;
• наличие болезней сердца, сахарного диабета у родственников беременной;
• выявление нарушений в области сердечной мышцы;
• слишком маленькие размеры плода;
• обнаружение маркеров, указывающих на вероятность хромосомных нарушений.

Причины возникновения

Когда-то существовало такое мнение: гиперэхогенный фокус в левом желудочке – это явный признак хромосомной патологии эмбриона (синдром Дауна и т. д.). Однако после проведения ряда исследований стало очевидно, что феномен в большинстве случаев не относится к патологическим и не требует контроля врача-генетика.

Практически в половине случаев гиперэхогенный фокус в сердце плода формируется из-за кальциноза. Этот процесс развивается, когда определенный участок миокарда слишком сильно пропитывается солями.

В этом случае эхогенный фокус появляется из-за прогрессивной минерализации костной ткани эмбриона на сроке 18-22 недель, а также из-за особенностей минерального обмена. Ближе к концу срока беременности или во время родов уплотнение рассасывается и «мяч» исчезает.

Обычно у здоровых людей: одна мышца — одна «нить». Дополнительные хорды не выполняют каких-либо функций, но и вреда тоже не приносят. Если их слишком много, доктор может услышать шумы, вызванные током крови во время ее циркуляции через множество хорд. Как правило, такое состояние не оказывает влияния на функциональность сердечной мышцы, поэтому не требует терапии.

Что необходимо сделать при таком диагнозе?

Прежде всего следует пройти дополнительную диагностику, чтобы исключить наличие хромосомных причин. Если таковые имеются, будущей матери необходима консультация генетика.

Если проводить обследование позднее 25-й недели, оно не даст точных результатов, ведь плод увеличится в размерах, и рассмотреть признаки сердечного феномена будет крайне тяжело. Чтобы максимально просчитать вероятность развития осложнений, доктор назначает следующие меры дополнительного обследования:

• Анализ крови, позволяющий выявить наличие хромосомных нарушений у эмбриона. По результатам специалист определяет, какова вероятность того, что ребенок родится с хромосомными нарушениями.
• Фетоскопия плода позволяет исследовать плод на наличие патологий, наследственных заболеваний. Для этого через стенку детородного органа, в околоплодный пузырь вводится тончайшая трубочка. Метод довольно опасен, поскольку может спровоцировать самопроизвольный аборт. Фетоскопия применяется только в том случае, когда другие диагностические мероприятия не вносят определенности.
• Плацентоцентез по своему принципу напоминает биопсию. Клетки плаценты изымаются для анализа генетической составляющей эмбриона. Это исследование позволяет довольно быстро подтвердить или опровергнуть наличие наследственных аномалий.
• Амниоцентез (анализ амниотической жидкости). Проанализировав совокупность показателей, можно рассмотреть степень риска рождения ребенка с хромосомными отклонениями.
• Эхокардиоскопия является наиболее точным методом диагностики при ГЭФ. В совокупности с УЗИ она позволяет проследить основные показатели работы сердца. Однако использовать эхокардиоскопию позднее 25 недель беременности нельзя.

Последствия диагноза ГЭФ

Если на 11-14 неделе развития у плода с диагнозом ГЭФ формируется утолщенная шейная складка, развиваются патологии костей, а на более позднем сроке выявляются серьезные нарушения в сердце, ЖКТ, костной ткани; наблюдаются отклонения в строении черепа, конечностей –речь идет о мутации родительского генетического материала. В подобных случаях случаются хромосомные сбои и более 16% детей рождаются с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса. Если ранее были выявлены маркеры хромосомных аномалий, необходимо наблюдение генетика.

Если гиперэхогенный фокус ЛЖ или ПЖ не вызван хромосомными нарушениями, прогноз благоприятный. Вскоре после рождения проводят контрольное обследование младенца. Результаты передают участковому педиатру. Ребенок должен находиться на учете у кардиолога до тех пор, пока не исчезнут шумы в сердце. Как правило, они пропадают к 3 годам.

В первые годы жизни дети, у которых был во время внутриутробного развития выявлен этот феномен, часто страдают от следующих симптомов:

• быстрая утомляемость во время игр, переходящая в сонливость;
• апатичность;
• приступообразная выраженная боль в груди слева;
• при малейшей физической активности отмечается одышка;
• постоянная или периодическая тахикардия;
• отечность конечностей вечером или утром после обильного питья перед сном;
• бледность кожи;
• учащенное дыхание;
• в любое время года холодные конечности.

Если данные симптомы проявились, ребенка ставят на учет к специалисту. Если к 4 годам пациент не «перерастет» патологию, ему назначается медикаментозная терапия. Иногда требуется помощь хирурга.

В редких случаях ГЭФ свидетельствует о развитии порока сердца, когда левый желудочек и митральный клапан срастаются. Данная аномалия может привести к развитию сердечной недостаточности. При этом первые проявления патологического состояния начинаются ближе к родоразрешению, как только сердце начинает работать самостоятельно.

Источник: https://www.OldLekar.ru/beremennost/plod/giperehogennyj-fokus-v-levom-zheludochke-serdca-ploda.html

Сообщение Гэф обоих желудочков появились сначала на Здоровье-онлайн.

Что такое генетическая двойка при беременности? Обычно таким вопросом задаются первобеременные, поскольку женщины, уже прошедшие через беременность и тонны анализов, уже хорошо осведомлены о том, что же это такое и зачем так необходимо.

Анализ на генетическую двойку – это биохимический скрининг первого триместра, который проводится в сроке 11-13 недель и дает возможность узнать риски тяжелых патологий у плода.

Он включает в себя 2 показателя – уровень PAPP-A и ХГЧ, дополнительно рассчитываются риски по шкале PRISCA.

Для начала перед сдачей крови обязательно проводится для уточнения срока беременности УЗИ (генетическая двойка); как подготовиться к исследованию, рассказывает врач, но никаких сложностей нет. Необходимо отказаться от курения минимум за полчаса о сдачи анализа крови, а также в течение этого времени находиться в состоянии физического и эмоционального покоя.

Особая диета перед генетической двойкой не нужна, нужно лишь отказаться от жирной пищи за сутки до исследования, чтобы результаты теста были достоверными.

Нужно четко понимать, что результат генетической двойки не дает точных гарантий о наличии или отсутствии у плода хромосомных нарушений или тяжелых пороков развития.

Если быть более точными в сроках, то тестирование можно выполнить с 11 недель до 13 недель и 6 дней.

Маркерами являются белок плазмы крови PAPP-А – протеин, ассоциированный с беременностью, а также свободный β-ХГЧ.

PAPP-А – протеин

PAPP-А нужен для роста и развития плаценты, поэтому этот показатель увеличивается по мере развития беременности. Если у плода есть хромосомная аномалия, то этот фермент часто снижается в промежутке с 8 по 14 неделю беременности – именно в сроке проведения первого скрининга.

Чем ниже уровень PAPP-А, тем тяжелее может быть порок у ребенка – от трисомии по 21, 18 или 13 хромосоме (Синдром Дауна, Эдвардса и Патау, соответственно), до синдрома Корнелии де Ланге – тяжелой генетической патологии с множественными пороками развития. Нюанс в том, что после 14 недель даже при серьезных нарушениях и аномалиях у плода уровень PAPP-А находится в соответствии с нормой в указанном сроке. Поэтому это вещество необходимо проанализировать в определенный срок.

Анализ на β-ХГЧ

Анализ на β-ХГЧ также входит в понятие «генетическая двойка», расшифровка показателей включает в себя и этот параметр.

Но при интерпретации результатов нужно учитывать, что изолированное повышение этого гормона в крови беременной может указывать не на высокий риск хромосомной патологии, а лишь быть следствием угрозы прерывания беременности или плацентарной дисфункции.

Также высокий уровень β-ХГЧ может быть ассоциирован с ранним гестозом при беременности, при сахарном диабете у беременной. β-ХГЧ важен не только для нормального развития плода, но и для нормального протекания беременности в целом.

До начала второго триместра беременности β-ХГЧ нарастает, а затем постепенно снижается, что является физиологичным. Максимум его уровня приходится на 10-11 неделю беременности.

Низкий уровень ХГЧ по отношению к норме при соответствующем сроке беременности может указывать на синдром задержки развития у плода, на угрозу прерывания беременности, а во втором и третьем триместре – на гибель плода.

Правильная расшифровка генетической двойки при этом критически важна.

Когда проводится генетическая двойка в 12 недель, расшифровка всегда проводится с учетом таких данных о пациентке и течении беременности, как возраст женщины, ее раса и масса тела, наличие у нее сахарного диабета, никотиновой зависимости, количество плодов при беременности, наступила ли беременность естественным путем или с использованием ЭКО, точный срок беременности в неделях и днях (если ЭКО, то дата подсадки эмбрионов), прием любых медикаментов в течение этой беременности. Очень важны данные ультразвукового исследования не только для уточнения точного срока гестации, но и для учета таких данных, как толщина воротникового пространства и копчико-теменной размер плода. Все эти нюансы помогают компьютерной программе PRISCA высчитать вероятность риска той или иной хромосомной патологии на основании комплекса данных.

Тем не менее, норма генетической двойки не означает, что ребенок абсолютно здоров, а лишь означает, что эта беременность в зоне низкого риска по порокам развития и хромосомным аномалиям у плода. Аналогично плохие результаты скрининга не являются достоверным маркером таких патологий, а указывают на настороженность в плане из возможного наличия.

Это ни в коем случае не означает, что на основании «плохого» скрининга нужно срочно прерывать беременность, а лишь является основанием для дальнейшего более детального обследования.

Более того, если данные скрининга неудовлетворительные, а по УЗИ-скринингу все в порядке, инвазивные методы диагностики не рекомендованы. Очень важен именно комплексный подход.

И только если опять-таки выявляются отклонения от нормативных показателей, рекомендуется провести инвазивную диагностику.

Источник: https://analiz-na-genetiku-pri-beremennosti.ru/geneticheskaya-dvojka-rasshifrovka-pokazatelej.html

Генетическая двойка: генетические исследования, правила сдачи, проведение процедуры, анализы и расшифровка показателей

Каждая беременная женщина переживает за здоровье будущего малыша. В настоящее время существует пренатальный скрининг, который помогает выявить вероятность возникновения врожденных заболеваний. В это обследование входит и анализ под названием «генетическая двойка». Что показывает такой тест? Этот вопрос мы рассмотрим далее.

Что это за анализ

Генетическая двойка — это анализ венозной крови беременной на возможные хромосомные аномалии у будущего ребенка. Это исследование иначе называется биохимическим скринингом, его необходимо сделать на акушерском сроке 11 — 13 недель.

Сначала пациентка проходит УЗИ. С помощью этого исследования определяется величина шейной складки у эмбриона и состояние костей носа. Если в этих показателях отмечаются отклонения, то это может свидетельствовать о возможном синдроме Дауна у будущего ребенка.

Затем у женщины берут кровь на анализ. В лабораторных условиях определяют уровень бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (PAPP-A). Эти показатели являются маркерами риска генетических мутаций.

Маркеры

Что представляют собой эти маркеры? Хорионический гонадотропин вырабатывается в организме женщины с ранних сроков беременности. Его продуцирует плацента. В молекуле этого гормона содержится субъединица бета, которая оказывает биологическое действие на организм. Поэтому ее и определяют при анализе.

PAPP-A — это белок, который вырабатывается в больших количествах в период вынашивания плода. Его продуцирует наружный слой зародыша при внедрении в матку.

Что показывает анализ

Что показывает генетическая двойка? Важно помнить, что отклонения в результатах этого анализа не свидетельствуют на 100% о патологии у плода. Такое исследование говорит лишь о степени вероятности возможных генетических мутаций.

С помощью этого анализа можно выявить риск возникновения хромосомных синдромов: Дауна; Корнелии де Ланге, Эдвардса.

Кроме этого, отклонения в результатах генетической двойки могут говорить о токсикозе, угрозе выкидыша, прекращении развития плода, патологиях плаценты, а также о сахарном диабете у матери.

Очень важно помнить, что анализ дает достоверные результаты не позднее 13 недели беременности. Именно в этот период он может показать вероятность развития хромосомных заболеваний. В более поздние сроки результаты такого скрининга будут недостоверными.

Генетическая двойка не является обязательным анализом. Однако акушеры-гинекологи настоятельно рекомендуют женщинам пройти биохимический скрининг. При отклонениях в показателях генетической двойки потребуется более подробное исследование. Это поможет вовремя отследить генетические мутации у плода.

В некоторых случаях такой анализ назначается в обязательном порядке:

1. При возрасте пациентки старше 35 лет.
2. Если у женщины уже есть ребенок, страдающий хромосомными патологиями.
3. Если у пациентки есть родственники с генетическими мутациями.
4. Если женщина незадолго за зачатия переболела краснухой, герпесом, цитомегаловирусом или гепатитом.
5. Если у пациентки раньше отмечалась патология беременности или выкидыш.

Подготовка к исследованию

Следует уделить особое внимание подготовке к исследованию. В противном случае анализ может дать ложные результаты. Женщины очень часто волнуются перед скринингом, и отклонения в показателях могут стать причиной серьезного стресса. А эмоциональные переживания во время беременности крайне нежелательны.

Чтобы показатели анализа были достоверными, врачи советуют соблюдать следующие рекомендации:

1. Анализ сдают строго натощак. Перед исследованием не рекомендуется не только есть, но и пить воду.
2. За несколько дней до сдачи теста нужно соблюдать специальную диету. Необходимо перестать есть цитрусовые, морепродукты, орехи, шоколад, а также жирную и пряную еду.

Очень важно придерживаться этих правил. Ведь любое отклонение в питании накануне исследования может привести к неправильным результатам.

Норма

При расчете результатов исследования врач использует специальную программу. В нее вводятся все показатели биохимического скрининга. Программа строит график отклонений этих данных от нормы. При этом рассчитывается коэффициент МоМ (multiple of median).

Нормой генетической двойки считается МоМ от 0,5 до 2,5. Пациентке выдается бланк, на котором указаны следующие данные:

• риски, связанные с возрастом женщины;
• значения показателей бета-ХГЧ и PAPP-A;
• риски возникновения генетических мутаций;
• коэффициент МоМ.

Нормальные показатели бета-ХГЧ составляют от 13,4 до 130,4 нг/мл, а PAPP-A — от 0,79 до 8,54 мЕД/мл. Точные референсные значения маркеров зависят от срока беременности.

Очень важно пройти биохимический скрининг вовремя. Во втором триместре показатель PAPP-A приходит в норму даже при наличии у плода мутаций.

Расшифровка

При расшифровке генетической двойки нужно обращать внимание на каждый показатель. Повышение бета-ХГЧ может свидетельствовать о риске синдрома Дауна у плода. Также это может быть признаком токсикоза или сахарного диабета у матери. Если повышенный бета-ХГЧ отмечается при многоплодной беременности, то это обычно не свидетельствует о патологии.

Низкий бета-ХГЧ может свидетельствовать о возможном синдроме Эдвардса у эмбриона, плацентарной недостаточности или угрозе прерывания беременности.

Пониженный PAPP-A отмечается при риске хромосомных синдромов (Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса), а также при недостатке питания эмбриона.

Следует помнить, что подробной расшифровкой показателей генетической двойки может заниматься только врач. При этом учитываются не только значения бета-ХГЧ и PAPP-A, но и их соотношение, а также результаты УЗИ. Правильно интерпретировать данные исследования может только специалист.

Что делать при отклонениях от нормы

Что делать, если генетическая двойка показала вероятность возникновения хромосомных болезней у малыша? Прежде всего не стоит паниковать и принимать поспешное решение о прерывании беременности. Следует помнить, что биохимический скрининг свидетельствует лишь о возможном риске генетических аномалий.

При отклонениях от нормы в скрининге врач направляет пациентку на более подробную диагностику. На ранних сроках беременности проводят анализ околоплодных вод (амниоцентез) или исследование ворсин хориона. Это инвазивные процедуры, которые следует делать только при серьезном подозрении на хромосомные аномалии у плода.

При амниоцентезе делают прокол в брюшной стенке или заднем своде влагалища и забирают на исследование околоплодные воды. Это исследование выявляет хромосомные аномалии с вероятностью 99,5%.

При исследовании ворсин хориона материал забирают через прокол в брюшной стенке или катетер, который вставляют в шейку матки. Такой анализ выявляет более 3000 возможных заболеваний у плода. Достоверность результатов — 99%.

К сожалению, немало женщин отказываются от прохождения биохимического скрининга. Они опасаются услышать о плохом результате исследования. Однако каждой беременной женщине необходимо пройти такой анализ.

Ведь лучше узнать на ранних сроках о возможном риске хромосомных болезней и пройти дополнительные обследования.

Кроме этого, результаты скрининга далеко не всегда подтверждаются при амниоцентезе или исследовании ворсин хориона.

Источник: https://FB.ru/article/399251/geneticheskaya-dvoyka-geneticheskie-issledovaniya-pravila-sdachi-provedenie-protseduryi-analizyi-i-rasshifrovka-pokazateley

Генетическая тройка расшифровка норма

Генетики занимаются изучением генов, отвечающих за перенос и воплощение наследственной информации в ДНК человека, то есть могут рассчитать и сказать, каким будет результат оплодотворения яйцеклетки и сперматозоида, какие характеристики будут доминировать у будущего человека и, что самое важное, какие болезни и отклонения могут появиться в результате такого оплодотворения. Поэтому, конечно, лучше при возможности сделать такой анализ еще до беременности, чтобы избежать плохих последствий, по возможности пройдя курс лечения скрытых инфекций у будущих родителей.

Но не все знают об этом, единицы обращаются к генетику при планировании семьи — и мы имеем то, что имеем, то есть необходимость проведения анализа уже постфактум, при наличии плода. Итак, с помощью генетического анализа можно узнать следующую информацию:

• Есть ли у родителей генетическая совместимость, определить отцовство и другое кровное родство.
• Вероятность генетической предрасположенности ребенка к распространенным заболеваниям.
• Какие возбудители инфекций присутствуют в организме мамы и ребенка.
• Сформировать генетический паспорт личности, который является своеобразной формой комбинированного анализа ДНК, где содержатся данные о профиле и неповторимости человека. Эти данные могут помочь человеку на протяжении жизни, помогая предотвратить многие проблемы со здоровьем.

Когда и как делается генетический анализ во время беременности: на каком сроке?

Генетическое исследование проводится двумя методами: неинвазивным и инвазивным. К неинвазивным исследованиям относятся биохимический анализ крови и ультразвуковое исследование.

Первое УЗИ проводят на 10-14 неделе беременности. С его помощью можно увидеть наличие каких-либо нарушений в развитии ребенка. Биохимический анализ крови нужно сдать в первые месяцы.

Такие исследования на ранних сроках позволяют определить наличие патологических изменений в организме плода, причиной которых стала наследственность, или иными словами — нарушение целостности хромосомного набора.

С помощью такого исследования можно определить мелкие пороки развития. Если после биохимического анализа крови (кровь берут из вены) и УЗИ остались некоторые подозрения относительно возможных патологий плода, прибегают к инвазивным методам, которые помогают определить около 400 различных патологий. Это амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез и плацентоцентез.

При амниоцентезе на 15-18 неделе большой иглой берут на исследование околоплодные воды. Процедура неопасна для ребенка. С помощью биопсии хориона исследуются клетки, которые фактически являются основой будущей плаценты. Для получения материала для анализа берут ткани из шейки матки или делают прокол брюшной полости. Все производится под анестезией.

Плацентоцентез назначают обычно в случае перенесенного во время беременности инфекционного заболевания. Делают это во втором триместре, когда плацента уже хорошо сформирована. После введения обезболивающих препаратов производят пункцию матки через переднюю брюшную стенку.

После 18 недели беременности можно проводить кардоцентез — исследования пуповинной крови. Кровь берется с помощью пункции через полость матки. Инвазивные методы являются рискованными, ведь любое вмешательство в околоплодное пространство чревато занесением инфекции, его проводят только в крайнем случае и только с разрешения родителей ребенка.

Расшифровка генетического анализа: результаты, норма

В первом триместре в результате УЗИ и биохимического анализа крови на ХГЧ и РАРР-А определяют риск развития синдрома Дауна и синдрома Эдвардса у ребенка.

Опытный узист может идентифицировать наличие болезни по так называемому показателю ТВП (толщина воротникового пространства). Если шейная складка у эмбриона толще 3 мм, то существует высокий риск наличия синдрома.

Также учитывается ритм сердцебиения плода и видимость мочевого пузыря, который к 12 неделям должен быть заметен.

Вторым обязательным способом исследования в первом триместре является биохимический анализ крови на норму ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ).

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ — это разные показатели, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания.

Но измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ. Норма общего ХГЧ по неделям беременности (отсчет ведется не от момента зачатия, а от первого дня последней менструации!):

3 недели: 5-50 мЕД/мл (mIU/ml)

4 недели: 5-426 мЕД/мл (mIU/ml)

5 недель: 18-7,340 мЕД/мл (mIU/ml)

6 недель: 1,080-56,500 мЕД/мл (mIU/ml)

7-8 недель: 7, 650-229,000 мЕД/мл (mIU/ml)

9 -12 недель: 25,700-288,000 мЕД/мл (mIU/ml)

13 – 16 недель: 13,300-254,000 мЕД/мл (mIU/ml)

17 -24 недели: 4,060-165,400 мЕД/мл (mIU/ml)

25 – 40 недель: 3,640-117,000 мЕД/мл (mIU/ml)

Конечно, уровень гормона хорионического гонадотропина человека может слегка отличаться от нормы. Более важно его изменение в течение беременности (динамика).

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

9 недель: 23,6-193,1 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

10 недель: 25,8-181,6 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

11 недель: 17,4-130,4 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

12 недель: 13,4-128,5 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

13 недель: 14,2-114,7 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

МоМ — это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

В большинстве случаев уровень ХГЧ удваивается примерно каждые 1-3 дня к 4 неделе, и затем примерно каждые 3,5 дня к 9 неделе. После 10-11 недели беременности ХГЧ начинает падать — это нормально.

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна.

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А, или «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Количество его увеличивается в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

8-9 недель: 0,17-1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

9-10 недель: 0,32-2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

10-11 недель: 0,46-3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

11-12 недель: 0,79-4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

12-13 недель: 1,03-6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

13-14 недель: 1,47-8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то все в порядке, не переживайте. Согласно исследованиям, в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным показателем РАРР-А.

Для правильного подсчета риска необходимо сдавать все анализы в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому для другой лаборатории вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Источник: https://mtvcentr.ru/geneticheskaya-trojka-rasshifrovka-norma/

Основой современной медицины было и остается выявление заболеваний на раннем сроке.

Достаточно весомую нишу среди диагностических исследований занимает пренатальная диагностика, благодаря которой удается выявить большую часть аномалий развития и хромосомных мутаций еще на этапе внутриутробной жизни. Одним из таких обследований во время беременности является «двойной тест», или «генетическая двойка».

Генетическая двойка – что это такое? Попросту говоря, это стандартное скрининговое исследование, которое проводится в первом триместре беременности с целью выявления группы риска по генетическим отклонениям. Как бы страшно это определение не звучало, для проведения «генетической двойки» производится банальный забор крови из вены, поэтому будущим мамочкам такая процедура не нанесет никакого вреда.

«Генетическая двойка» – что это за действие и кто же в нем участвует?

Чтобы найти беременную женщину, которая не волнуется за здоровье будущего ребенка, придется изрядно потрудиться, ведь практически каждая будущая мамочка в той или иной степени обеспокоена общим состоянием своего чада.

Пренатальный скрининг был придуман, в первую очередь, для выявления риска хромосомных заболеваний, тяжелых пороков развития у данного плода, а также для устранения беспокойства у заботливой мамы, желающей своей «кровинушке» счастья и крепкого здоровья.

Генетическая двойка – это биохимическое исследование специфических белков крови, а именно, бета-ХГЧ и плазменного протеина PAPP-A, которые являются маркерами некоторых наследственных заболеваний.

Как правило, «генетическая двойка» проводится в комплексе с ультразвуковым исследованием матки, во время которого особое внимание уделяется воротниковой зоне плода (шейной складке, ширине шейной прозрачности).

ВАЖНО! Определение концентрации бета-ХГЧ и PAPP-A в крови матери позволяет судить о состоянии здоровья плода. Значения данных показателей определяются в зависимости от срока беременности и сопоставляются с общеустановленными нормами.

Обследование на «генетическую двойку»: как это происходит?

Согласно протоколам работы женской консультации, все беременные на сроке до 12 недель направляются на скрининговое обследование в медико-генетический центр. Данный метод пренатальной диагностики очень эффективен, так как позволяет выявить наиболее распространенные генетические мутации.

Оптимальное время проведения «генетической двойки» — это срок с 10 по 13 неделю беременности. Первый этап скрининга – ультразвуковое исследование плода, целью проведения которого является выявление грубых аномалий развития, несовместимых с жизнью. Наряду с этим, врач проводит оценку толщины шейной складки плода и величины носовой кости – диагностических критериев при синдроме Дауна.

После проведения УЗИ женщину направляют на второй этап – биохимический скрининг. Забор крови из вены с последующим анализом данного биологического материала позволяет определить уровень плазменного протеина беременности PAPP-A и свободной бета-субъединицы хорионического гормона человека.

Вопрос-ответ

Генетическая двойка – что это и кому показано?

Согласно рекомендациям ВОЗ, проведение двойного генетического теста настоятельно рекомендуется при:

• возрасте беременной старше 35 лет;
• приеме больших доз лекарственных средств незадолго до зачатия;
• наличии детей с генетическими отклонениями;
• наличии случаев хромосомных нарушений в семье;
• радиационном облучении до зачатия и т.д.

Какие хромосомные заболевания позволяет заподозрить «генетическая двойка»?

Проведение двойного генетического теста необходимо для исключения таких хромосомных патологий, как трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса). Для выявления дефектов нервной трубки, то есть, патологии развития центральной нервной системы плода требуется проведение тройного генетического теста на сроке с 16 до 18 недели.

На каких сроках беременности проводится пренатальный скрининг?

• Проведение «генетической двойки»: 11-13 недель (допустимо до 14 недели).
• Проведение тройного теста: 16-18 (допустимо до 20 недели).

«Генетическая двойка» – что это, заранее спланированное обследование или стандартный поход в больницу?

Никакой специальной подготовки перед данным обследованием не требуется. Для получения наиболее достоверных результатов рекомендовано:

• провести ультразвуковое исследование не ранее, чем за неделю до «генетической двойки»;
• осуществлять забор крови из вены в утренние часы, желательно натощак.

Какие факторы могут повлиять на результат проведения «генетической двойки»?

Уровень пренатальных маркеров (b-ХГЧ, эстриол, РАРР, АФП) может не соответствовать нормативным показателям, вследствие:

• наличия хромосомной мутации у плода;
• патологии развития головного и спинного мозга;
• угрозы прерывания беременности;
• внутриутробного отставания плода в развитии;
• нарушения плодово-плацентарного кровотока;
• развития тяжелого токсикоза;
• приема Утрожестана или Дюфастона;
• многоплодной беременности.

Какие параметры учитываются при оценке результатов «генетической двойки»?

• Возраст и этническая принадлежность женщины;
• Наличие вредных привычек (курение);
• Беременность и роды в анамнезе;
• Масса тела беременной;
• Наличие соматических заболеваний;
• Нарушение обменных процессов (сахарный диабет, ожирение).

Как интерпретировать результаты «генетической двойки»?

Результаты обследования варьируются в зависимости от срока беременности. Единица измерения – МоМ, указывает на степень отклонения данного анализа от нормы. Как правило, МоМ в течение всей беременности колеблется в пределах 0,5-2. Отклонение от среднего значения в ту или иную сторону может говорить о высоком риске развития хромосомных заболеваний.

Что собой представляет пороговое значение при проведении двойного теста?

Результаты биохимического скрининга получают путем применения специальных программ, предназначенных для определения максимально достоверных значений.

Пороговое значение при проведении «генетической двойки» составляет 1:250, то есть, имеется ввиду, что вероятность рождения малыша с генетическими нарушениями соответствует 1 случаю на 250 родов.

Необходимо помнить о том, что пренатальный скрининг – один из методов определения риска хромосомных нарушений. Независимо от результатов «генетической двойки», окончательный диагноз может быть поставлен только после проведения дополнительных исследований состояния плода.

Источник: http://nasha-mamochka.ru/zdorovye/419

Генетический анализ при беременности

Сразу же после положительного теста на беременность женщина начинает новую жизнь, потому что с этого момента в силу вступает правило «хорошо мне — хорошо ребенку», а значит, нужно беречься, следить за своим здоровьем и быть под постоянным присмотром акушера-гинеколога. К врачу на прием беременная ходит каждые 2 недели, а в случае тяжелого протекания беременности и каждую неделю. И контроль ее самочувствия и процесса развития ребенка ведется не только путем осмотра у гинеколога, но и с помощью  сбора анализов.

Одним из самых важных и информативных является генетический анализ. В этой статье мы попытаемся объяснить, для чего он нужен, каковы риски его проведения и как его расшифровывают.

Что показывает генетический анализ: что это такое?

Генетики занимаются изучением генов, отвечающих за перенос и воплощение наследственной информации в ДНК человека, то есть могут рассчитать и сказать, каким будет результат оплодотворения яйцеклетки и сперматозоида, какие характеристики будут доминировать у будущего человека и, что самое важное, какие болезни и отклонения могут появиться в результате такого оплодотворения. Поэтому, конечно, лучше при возможности сделать такой анализ еще до беременности, чтобы избежать плохих последствий, по возможности пройдя курс лечения скрытых инфекций у будущих родителей.

Но не все знают об этом, единицы обращаются к генетику при планировании семьи — и мы имеем то, что имеем, то есть необходимость проведения анализа уже постфактум, при наличии плода. Итак, с помощью генетического анализа можно узнать следующую информацию:

• Есть ли у родителей генетическая совместимость, определить отцовство и другое кровное родство.
• Вероятность генетической предрасположенности ребенка к распространенным заболеваниям.
• Какие возбудители инфекций присутствуют в организме мамы и ребенка.
• Сформировать генетический паспорт личности, который является своеобразной формой комбинированного анализа ДНК, где содержатся данные о профиле и неповторимости человека. Эти данные могут помочь человеку на протяжении жизни, помогая предотвратить многие проблемы со здоровьем.

Обязательно ли делать генетический анализ при беременности

Большинство гинекологов сходится во мнении, что делать генетический анализ необходимо, если женщине больше 35 лет, в семье были родственники с наследственными заболеваниями, есть дети с отклонениями в развитии, во время беременности женщина подвергалась рентгену, принимала наркотики, болела инфекционными заболеваниями. Это группа риска.

Если все это не имеет к вам отношения, то вы имеете право отказаться от теста.

Нужен ли генетический анализ при беременности: за и против

Ни в коем случае нельзя проводить анализ, если при этом женщина плохо себя чувствует, у нее токсикоз, вирусная инфекция, так как все это повлияет на результат и исказит его.

Также для многих женщин сам скрининг — это стресс, не совсем желательный, особенно на раннем сроке.

Да и изменить ситуацию при страшном диагнозе, кроме как прерыванием беременности, нельзя (генетические заболевания не лечатся).

Поэтому горькая правда омрачит весь период беременности для той матери, которая не согласна на аборт. Но с другой стороны это знание поможет родителям узнать о том, как растить такого ребенка, они будут готовы к тому, чтобы обеспечить ему правильные условия и уход.

Генетический анализ при беременности: цена и отзывы

Цена этого анализа достаточно высокая, так как делают его только в частных лабораториях. Многие женщины жалуются на то, что все эти деньги и нервы не стоят того, чтобы так себя изматывать, ведь для правильного показателя важна точность определения срока беременности, которая часто относительна.

Если  у вас нет показаний к скринингу, и вы не входите в группу риска, то вы можете сэкономить на этом и положиться только на оптимизм и уверенность в благоприятном завершении беременности.

А для тех, кому деньги неважны, и кто хочет убедиться в здоровье малыша, к услугам огромное количество лабораторий, адреса и прайс-листы которых есть в интернете.

Найдите ту, которая ближе к вам в городе и имеет высокую репутацию — и вперед.

Желаем вам и малышу крепкого здоровья!

Специально для nashidetki.net- Анжелика Голяна

You have no rights to post comments

Источник: https://nashidetki.net/planirovanie-beremennosti/geneticheskij-analiz-pri-beremennosti.html

Сообщение Генетическая тройка расшифровка появились сначала на Здоровье-онлайн.

Плацента – это временный, но крайне важный орган, который появляется только во время беременности и обеспечивает все потребности растущего в утробе малыша. Различные неблагоприятные факторы могут повлиять на состояние плаценты и ухудшить ее функции. В этих случаях говорят о плацентарной недостаточности, разновидностью которой является утолщение плаценты.

Что это такое гиперплазия плаценты

Гиперплазия или утолщение плаценты — это структурная патология органа, которая сопровождается увеличением толщины внезародышевого слоя. При этом состоянии ее толщина выше установленных физиологических норм, которые определяют на определенных сроках беременности (начиная примерно с 21-22 недели).

Гиперплазия плаценты мешает ей полноценно выполнять свои функции, связанные с обеспечением плода кислородом и необходимыми питательными веществами. В связи с этим замедляется его развитие, что может привести к необратимым последствиям.

Что может стать причиной

Окончательно сформировавшись к 16-ой неделе беременности детское место продолжает расти вместе с плодом. Его толщина постепенно увеличивается и к 36-37 неделе составляет от 2 до 4 см.

В таблице ниже приведены ориентировочные нормы толщины детского места на разных сроках беременности.

Причины этого состояния связывают со следующей патологией:

1. Несовместимость матери и плода по иммунологическим показателям крови (гемолитическая болезнь). Возникает при несовпадении групп крови или резус-фактора.
2. Тяжелая анемия с уровнем гемоглобина ниже 70 г/л.
3. Сахарный диабет, в частности и тот, который развивается только при беременности.
4. Наличие инфекционной патологии у беременной, так называемые TORCH-инфекции: цитомегаловирус, герпес, краснуха и другие.
5. Тяжелые гестозы при беременности (эклампсия, артериальная гипертензия).
6. Инфекции мочеполовой системы (хламидии, уреаплазмы, гонококки, сифилис).
7. Генетические проблемы.
8. Инфекционные болезни во время беременности (грипп, энтеровирусная инфекция и др.).

Важно! Чаще всего при увеличении толщины плаценты, специалисты подозревают гемолитическую болезнь. Если диагноз не подтверждается, то начинают искать другие причины.

Как проявляется эта патология

Беременная женщина первое время не ощущает никаких признаков того, что происходит гиперплазия плаценты. Выявить это состояние помогает ультразвуковое исследование, которое проводят на определенных сроках.

Позднее женщина может заметить изменение двигательной активности плода. Малыш начинает реже двигаться. При осмотре доктор отмечает уменьшение частоты сердечных сокращений и глухость сердечных тонов. Эти симптомы являются следствием кислородного голодания плода и могут стать косвенным признаком увеличения толщины плаценты.

Гиперплазия плаценты впоследствии приводит к гипоксии (кислородному голоданию) плода и задержке внутриутробного развития. Если вовремя не принять необходимые меры, то последствия могут быть необратимыми.

Важно! Плацентарная недостаточность может начаться в любом триместре беременности, но ее осложнения для плода проявляются в основном в третьем триместре, когда идет интенсивный рост и созревание всех систем и органов малыша.

Как происходит диагностика

Диагностика этой проблемы проводится с помощью УЗИ. Этот метод позволяет установить параметры плаценты и выявить ее утолщение.

Кроме этого, проводят допплерографию. Это исследование сосудов, которое позволяет уточнить состояние кровотока в системе мать-плод.

Дополнительно, при постановке этого диагноза, беременную женщину направляют на сдачу общеклинических анализов крови и мочи, а также проверяют на наличие инфекционной патологии (гистология, цитология мазков, анализы крови и др.).

Понятие о хорионангиоме

Хорионангиома – это доброкачественная сосудистая опухоль плаценты. Она развивается из мелких капилляров, расположенных в ворсинах хориона.

В большинстве случаев это одиночное новообразование, но может быть представлена несколькими узлами. Локализуется на внутренней поверхности плаценты, реже — на других участках.

Гистология определяет эту опухоль, как гамартому, новообразование из клеток сосудистого эпителия. Течение ее доброкачественное, метастазы в другие органы и ткани она не дает.

Потенциальный риск для плода может быть связан с развитием плацентарной недостаточности. Это образование может забирать на себя часть крови, тем самым вызывая синдром обкрадывания плода. В таких случаях наблюдается гипоксия и задержка внутриутробного развития.

Симптомы и состояние беременной зависят от размеров и локализации опухоли. Единичные небольшие хорионангиомы ничем не проявляют себя и беременность протекает без осложнений. Диагностируют на основании данных УЗИ и допплерографии.

Что применяют для лечения гиперплазии плаценты

Терапия этого патологического состояния проводится в нескольких направлениях. Специалисты занимаются лечением основного заболевания и сопутствующих осложнений беременности.

Параллельно терапия направлена на улучшение маточно-плацентарного кровообращения. Это достигается с помощью применения комплекса сосудорасширяющих средств, а также препаратов, улучшающих свойства крови и расслабляющих мускулатуру матки.

При иммунологических причинах специалисты могут порекомендовать женщине прервать беременность или назначить курс интаперитонеальной гемотрансфузии — переливание очищенных эритроцитов с отрицательным резус-фактором внутриутробно.

Источник: http://ProZachatie.ru/zabolevaniya/vse-ob-utolshchenii-placenty.html

Хориоангиома плаценты

Хориоангиома плаценты — это сосудистая плацентарная опухоль, происходящая из тканей зародыша. Обычно протекает бессимптомно. Может проявляться многоводием, признаками фетальной гипоксии. Диагностируется с помощью УЗИ, допплерографии маточного кровотока.

Рекомендован мониторинг состояния плода с использованием фетометрии, КТГ, фонокардиографии, эхокардиографии.

Для лечения применяют производные индолилуксусной кислоты, токолитики, ангиопротекторы, мембраностабилизаторы, противогипоксические средства, разгрузочный амниоцентез, внутриматочную внутриутробную гемотрансфузию, методы деваскуляризации опухоли. При наличии больших хориоангиом плаценты показано кесарево сечение.

O43.8 Другие плацентарные нарушения

Хориоангиома (гемангиома, гамартома) плаценты — наиболее распространенная доброкачественная неоплазия плацентарной ткани, которая встречается с частотой 0,2-139 случаев на 10 000 родов. Однако при более тщательном морфологическом исследовании последа характерные патогистологические изменения обнаруживают не менее чем в 1% материалов.

Хориоангиомы плаценты представляют собой нетрофобластические опухоли, которые состоят из множества капилляров, образованных на 2-3 неделе гестационного срока из примитивной хориальной мезенхимы.

Обычно плацентарные гемангиомы выявляют на 19-36 неделях беременности.

Актуальность своевременной диагностики заболевания обусловлена высоким риском гипотрофии плода и его антенатальной гибели при гиперваскуляризированных опухолях размерами больше 50 мм.

Хориоангиома плаценты

Этиология формирования гамартом плацентарной ткани на сегодняшний день окончательно не установлена, что связано с небольшим количеством клинических случаев заболевания. На основании тщательного анализа статистических данных специалисты в сфере акушерства и гинекологии выделили три возможные причины, с которыми чаще ассоциируется хориоангиоматоз:

• Хромосомные аномалии. Подтверждением роли генетических факторов и врожденных пороков развития служит увеличение частоты патологии в 4-6 раз при наличии единственной артерии пуповины, гемангиом кожи плода. Хориоангиомы часто сочетаются с болезнью Эдвардса, врожденными пороками сердца, сосудистыми аномалиями, гидроцефалией.
• Осложнения беременности. Вероятной причиной образования гамартомы плаценты может служить изосерологическая несовместимость крови матери и ребенка. В пользу этой теории свидетельствует более частое выявление разрастания сосудов при Rh-конфликтах. Факторами риска также служат многоплодная беременность, внутриутробное инфицирование плода.
• Экстрагенитальная патология. Пациентки с диагностированной хориоангиомой чаще других беременных страдают сахарным диабетом. Опухолевый процесс, вероятно, вызывается характерными для эндокринопатии микроциркуляторными нарушениями. Повреждение сосудов никотином может провоцировать образование плацентарных гемангиом у женщин с никотиновой зависимостью.

Хориоангиома плаценты образована капиллярами плода, разросшимися внутри хорионических ворсинок. Пусковой фактор усиленного ангиогенеза пока неизвестен.

Патогенез расстройств, выявляемых при крупных сосудистых опухолях, обусловлен особенностями распределения кровотока в разветвленном капиллярном русле гемангиомы. Депонирование крови хориоангиомой приводит к недостаточному получению питательных веществ и кислорода плодом.

«Вихревой» кровоток в извитых сосудах крови может спровоцировать возникновение дефицита ряда свертывающих факторов и нарушения в системе гемостаза.

Образование артериовенозных шунтов в больших плацентарных гемангиомах сопровождается увеличением венозного возврата к сердцу ребенка и усилением сердечного выброса. В ряде случаев гемодинамические нарушения потенцируют фетальную анемию. Течение опухолевого процесса доброкачественное. Гамартомы плаценты не метастазируют в другие органы.

Систематизация вариантов хориоангиом плаценты основана на учете особенностей их гистологического строения, соотношения стромы и сосудистых элементов.

Хотя зачастую состав опухоли является смешанным, на основе ведущего компонента оправдано выделять три гистологических типа плацентарных гемангиом, которые отличаются вероятностью развития опасных для ребенка осложнений и степенью выраженности симптомов:

• Низкодифференцированные солидные образования. В структуре неоплазии преобладают клеточные элементы с низкой степенью дифференциации. Степень развитости сосудистого компонента может быть разной. Клиническая симптоматика обычно отсутствует.
• Ангиобластические хориоангиомы. Опухоли с преобладанием ангиоматоза – наиболее распространенные и опасные. Для них характерна разветвленная сосудистая сеть и артериовенозные шунты. Фетальные потери при таких гемангиомах достигают 30%.
• Дегенеративные опухоли. Новообразование обычно является солидным и отличается низкой степенью васкуляризации. За счет дегенеративных изменений внутри хориоангиомы и по ее периферии формируются бессосудистые полости. Протекает бессимптомно.

При небольших новообразованиях нарушения в работе фетоплацентарного комплекса минимальны или отсутствуют. Беременная обычно не предъявляет каких-либо жалоб на субъективное ухудшение состояния.

Выраженность клинической симптоматики при плацентарных хориоангиомах напрямую связана с размером сосудистой неоплазии. По данным исследований, в 14-33% случаях заболевания отмечается многоводие, которое внешне проявляется увеличением объема живота больше гестационного срока.

При возникновении осложнений со стороны плода женщина может отмечать сначала учащение его шевелений, а затем урежение вплоть до замирания.

Осложненное течение хориоангиоматоза обычно отмечается при сосудистых образованиях ангиобластического типа размерами более 50,0 мм. Артериовенозное шунтирование приводит к развитию фетальной анемии, тромбоцитопении, гипопротеинемии, кардиомегалии, сердечной и печеночной недостаточности.

При выраженных метаболических нарушениях возможна задержка развития плода, а в тяжелых случаях — его антенатальная гибель. У беременных с хориоангиомой плаценты повышен риск невынашивания беременности, возникновения гипотонических и коагулопатических кровотечений после родов.

В четыре раза чаще, чем в целом по популяции, отмечается преждевременная отслойка плаценты и преэклампсия.

В большинстве случаев низкодифференцированные и дегенеративные плацентарные гемангиомы небольших размеров становятся находкой во время планового УЗИ-скрининга беременности. Диагностический поиск при подозрении на хориоангиому плаценты направлен на обнаружение опухоли и оценку состояния ребенка. Наиболее информативными для постановки диагноза являются:

• УЗИ плаценты. На плодовой поверхности плацентарной ткани возле места отхождения пуповины выявляются единичные кистозные или солидные образования с четкими границами (хорошо выраженной капсулой либо псевдокапсулой). Иногда хориоангиомы бывают множественными, размещаются на плодных оболочках, сосудистой ножке, в толще плаценты.
• Допплерография маточно-плацентарного кровотока. Исследование назначают для определения степени васкуляризации и моделирования структуры сосудистого русла хориоангиомы. С его помощью можно обнаружить связь кровоснабжения опухоли с сосудами пуповины. Для большей информативности метод дополняют цветовым допплеровским картированием.
• Дополнительные методы диагностики. В качестве методов, позволяющих объективно оценить состояние ребенка, рекомендованы кардиотокография, фетометрия, фонокардиография плода. При проведении фетальной эхокардиографии можно выявить возможную кардиомегалию. В послеродовом периоде диагноз хориоангиомы подтверждается гистологически.

Дифференциальная диагностика

Для разграничения хориоангиом и других патологий назначают консультации онколога, маммолога, гематолога. Заболевание дифференцируют с:

Выбор тактики ведения беременности и метода родоразрешения при выявлении в плаценте гамартомы зависит от размеров новообразования, его локализации, выраженности патологических симптомов, наличия осложнений. При обнаружении небольшой плацентарной гемангиомы, которая никак не проявляется клинически, рекомендован УЗИ-контроль в динамике для наблюдения за скоростью роста опухоли.

Консервативная терапия

Пациенткам с ангиобластическими хориоангиомами и наличием клинических признаков заболевания показана медикаментозная и инвазивная терапия, основными задачами которых являются:

• Уменьшение многоводия. По наблюдениям акушеров-гинекологов, назначение индометацина оказывает положительный эффект при значительном увеличении объема околоплодных вод, способном спровоцировать преждевременные роды. В некоторых случаях для пролонгации беременности до безопасного для ребенка срока применяют серийный разгрузочный амниоцентез.
• Лечение последствий фетоплацентарной недостаточности. При отсутствии показаний для срочного родоразрешения для улучшения питания ребенка используют ангиопротекторы и токолитики, улучшающие маточно-плацентарный кровоток. Устойчивость тканей плода к гипоксии повышают противогипоксические препараты и мембраностабилизаторы.
• Коррекция тяжелой фетальной анемии. Чтобы улучшить гематологические показатели ребенка при их значительном снижении, применяют современные методики внутриутробного переливания крови. При этом выполняют прокол передней стенки живота беременной и матки, в пунктированную пуповинную вену вводят отмытые донорские эритроциты.

Хирургическое лечение

Быстрый рост хориоангиомы во II и начале III триместра беременности останавливают с помощью введения в опухолевую ткань чистого этилового спирта или эмболизации ее сосудов под УЗ-контролем. Внутриопухолевый кровоток можно уменьшить или полностью прекратить в ходе фетоскопической электро- или лазерной коагуляции сосудов.

Родоразрешение

Вопрос о родоразрешении при неосложненном течении заболевания решается на 36-37 неделе. Большинству пациенток показаны естественные роды.

При обнаружении большой плацентарной хориоангиомы, формировании множественных жидкостных образований на поверхности плаценты, значительной васкуляризации и наличии артериовенозного шунта показано досрочное кесарево сечение.

Нарастание признаков гипотрофии плода, отслойка плаценты, появление других угрожающих ребенку осложнений служит показанием для экстренного родоразрешения.

При небольших солидных и дегенеративных плацентарных гемангиомах прогноз благоприятный. Своевременная диагностика, адекватное сопровождение беременности и родов при ангиобластических хориоангиомах плаценты позволяет снизить риск перинатальной заболеваемости и смертности.

Первичная профилактика заболевания не предложена.

План мероприятий по вторичной профилактике включает раннюю постановку на учет в женской консультации и соблюдение сроков проведения УЗИ-мониторинга беременности, особенно при наличии предрасполагающих факторов (сахарного диабета, курения, многоплодной беременности в анамнезе).

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_gynaecology/placental-chorioangioma

Хорионэпителиома матки – злокачественное образование с хорошим прогнозом лечения

Злокачественные клетки могут образоваться в любых органах, в том числе из тканей, формирующихся в матке после зачатия. Возникает злокачественная неоплазия трофобласта, имеющая несколько разновидностей.

Трофобласт состоит из двух видов клеток, наружный из которых (синцитиотрофобласт) внедряется в маточную стенку и впоследствии превращается в плаценту, а внутренний (цитотрофобласт) выстилает его изнутри.

Хорионэпителиома матки – это опухоль, развивающаяся из обоих этих слоев.

При этом заболевании возможно рождение живого или погибшего ребенка, внематочная беременность, выкидыш на ранних сроках.

Болезнь нередко развивается из пузырного заноса, при котором трофобласт вначале отекает и увеличивается, а затем проникает в маточную стенку.

Сейчас от термина «хорионэпителиома» отказались, и в современной классификации трофобластической болезни заменили его на «хориокарцинома».

Распространенность

Хорионэпителиома матки или пузырный занос – уникальные новообразования. Они возникают из зародышевых тканей, трансформируются и поражают материнский организм.

Эти опухоли имеют высокую злокачественность, их клетки быстро распространяются по организму, формируя очаги в разных органах.

Однако еще одна особенность хориокарциномы – высокая чувствительность к химиотерапии, что позволяет успешно вылечить патологию. После этого женщина может забеременеть и выносить здорового ребенка.

Среди онкогинекологических болезней частота встречаемости патологии составляет всего 0,075% — – в 1 случае из 50 тысяч нормальных родов.  У половины таких пациенток ранее был пузырный занос, у четверти – аборты, у пятой части – повторные роды.

Средний возраст больных составляет 27-38 лет. Чем старше пациентка, тем обычно более тяжелую стадию болезни у нее диагностируют.

Классифицируют опухоль по общепринятой системе TNM, отражающей поражение матки, тазовых лимфоузлов и наличие отдаленных метастазов. Хорионэпителиома метастазирует в легкие, селезенку, почки, печень, органы пищеварения и головной мозг.

Причины и факторы риска

Факторы, увеличивающие вероятность развития хориокарциномы:

• возраст старше 35 лет;
• перенесенная ранее трофобластическая болезнь;
• азиатская расовая принадлежность;
• группа крови А (II);
• перенесенные выкидыши или проблемы с зачатием;
• использование оральных контрацептивов;
• недостаток в пище каротина (предшественника витамина А).

Наличие факторов риска не означает обязательного развития болезни. Кроме того, заболевание может возникнуть и у женщины, не имеющей таких предрасполагающих условий.

Этиология хорионэпителиомы матки связана с оплодотворением аномальной яйцеклетки, не содержащей ядра. Генетический набор спермия после этого дублируется, а материнские хромосомы отсутствуют. Плод при этом не образуется, однако его оболочки (трофобласт) формируются и врастают в стенку матки.

В результате размножения ворсин трофобласта его клетки проникают в кровеносные и лимфатические сосуды, а затем разносятся по всему организму, образуя метастазы.

Хориокарцинома также может возникнуть из остатков плацентарной ткани, случайно оставшейся в матке после аборта или выкидыша.

Признаки и стадии

Симптомы наличия патологического процесса следующие:

• влагалищное кровотечение при беременности или после ее прерывания, которое часто останавливается самостоятельно, а вот выскабливание неэффективно;
• увеличение матки;
• боль в области таза;
• нагрубание груди;
• сильная тошнота и рвота.

Они могут появиться на фоне беременности, вскоре или спустя несколько месяцев после ее завершения.

Помимо стадий по системе TNM, хорионэпителиома может иметь признаки хорошего либо плохого прогноза.

Опухоль имеет все шансы на успешное излечение в таких случаях:

• беременность, вызвавшая ее, была менее 4 месяцев назад;
• низкий уровень ХГЧ в крови;
• нет метастазов в печень или мозг;
• химиотерапия по поводу трофобластической болезни ранее не проводилась.

Тяжелая стадия с плохим прогнозом имеется в таких ситуациях:

• беременность была более 4 месяцев назад;
• отмечается высокий уровень ХГЧ;
• есть метастазы в печень или мозг;
• неэффективность проводимой ранее химиотерапии;
• опухоль начала развиваться после завершения нормальной беременности.

Встречаются рецидивы хориокарциномы после, казалось бы, успешного лечения. Очаг патологии при этом может появиться в матке или другом органе.

Возможные осложнения болезни – железодефицитная анемия и метастазы в других органах, нарушающие работу мозга, печени, легких и других органов.

Диагностика

Врач проводит общий и гинекологический осмотр пациентки и назначает исследования. Патологическое образование можно выявить на УЗИ после завершения беременности или удаления пузырного заноса. Важный диагностический признак – сохранение повышенного уровня ХГЧ после удаления пузырного заноса в течение полугода, а также его значение более 20 тысяч мМЕ/мл сразу после такого вмешательства.

На амбулаторном этапе назначается биопсия, во время которой берется образец ткани для гистологического исследования. Этот анализ является наиболее достоверным диагностическим методом.

Для определения стадии патологии и отдаленных метастазов назначаются такие исследования:

• рентгенография легких;
• УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства;
• МРТ, КТ или ПЭТ-КТ.

При подозрении на хорионэпителиому пациентку госпитализируют. Ей назначаются такие лабораторные анализы:

• общие анализы крови и мочи, биохимия, коагулограмма;
• определение группы крови и резус-фактора;
• ЭКГ и рентгенография легких (если не проводились амбулаторно).

При высоком уровне ХГЧ и отсутствии опухоли  на рентгенограмме назначается КТ легких. При симптомах метастазов в мозге необходимо МРТ-исследование с контрастированием, что важно для составления последующего лечебного плана. При необходимости назначается УЗДГ сосудов, ЭхоКГ.

Назначаются консультации других специалистов: кардиолога, невролога, гастроэнтеролога, эндокринолога, нейрохирурга или торакального хирурга, если есть подозрение на метастазы.

Лечение

Лечебная тактика определяется индивидуально и зависит от нескольких факторов:

• расположение опухоли;
• тяжесть состояния пациентки;
• уровень ХГЧ в крови;
• длительность заболевания;
• очаги метастазирования и их клинические признаки.

Целью терапии является остановка кровотечения и устранение образования. Лечение начинается с применения стандартного протокола химиотерапии 1-й линии. Используются Метотрексат и Лейковорин, под контролем уровня ХГЧ, УЗИ и рентгенограммы легких. Также может быть назначен препарат Дактиномицин. Проводят несколько таких курсов по 8 дней каждый.

При одновременном кровотечении используется гемостатическая терапия (Этамзилат и другие препараты).

Такое лечение используется при низком риске развития лекарственной устойчивости.

В случае завершения беременности родами, интервалом в несколько месяцев между беременностью и развитием опухоли, при высоком уровне ХГЧ, больших размерах очага, метастазах в органы пищеварения, печень, мозг, большом количестве метастазов и предшествующей химиотерапии вероятность устойчивости хориокарциномы к лечению очень большая.

В этом случае применяются другие схемы лечения, которые включают Этопозид, Дексаметазон, Ондансетрон, Дактиномицин, бикарбонат натрия, Метотрексат и Лейковорин. Введение лекарств осуществляют на 1-й, 2-й и 8-й дни лечения, с 14-го дня курс повторяют.

Абсолютные противопоказания для химиотерапии:

• лихорадка;
• болезни внутренних органов в стадии декомпенсации;
• острые инфекции;
• психические расстройства;
• неэффективность предшествовавшей химиотерапии по такой же схеме;
• распад опухоли и высокий риск кровотечения;
• тяжелое состояние пациентки.

Относительные противопоказания:

• активный туберкулезный процесс в легких;
• значительная интоксикация;
• кахексия;
• стойкое снижение в крови уровня эритроцитов, лейкоцитов или тромбоцитов.

Если хориоэпителиома оказалась устойчива к химиотерапии, срочно проводят повторное обследование больной и направляют ее в специализированную клинику, имеющую опыт лечения таких пациенток.

При плохом прогнозе в состав лечения могут быть включены гидроксимочевина, Винкристин, Циклофосфамид, Цисплатин и другие противоопухолевые средства. Еженедельно определяется уровень ХГЧ.

Его снижение – признак эффективности проводимой терапии.

В большинстве случаев хориокарцинома полностью излечима.

В некоторых случаях лечение проводят хирургическим путем. Обычно удаляется матка и трубы с сохранением яичников.

Показания к операции:

• наружное или внутрибрюшинное кровотечение, особенно угрожающее жизни;
• неэффективность химиотерапии при отсутствии метастазов;
• возраст пациентки старше 45 лет;
• наличие одного или нескольких метастазов, нечувствительных к химиотерапии, которые можно удалить во время одной операции.

Операция не проводится в случае тяжелых сопутствующих заболеваний, неоперабельности, при распространенном метастазировании. Возможно использование облучения, а также паллиативная помощь (обезболивание, остановка кровотечений).

Реабилитационный период

После завершения лечения пациентка наблюдается у онкогинеколога. В первые полгода необходим ежемесячный осмотр с контролем менограммы, УЗИ матки и уровня ХГЧ.

Если во время болезни были метастазы в легких, то в течение года необходима ежеквартальная рентгенография грудной клетки. По показаниям выполняется МРТ мозга, печени, сцинтиграфия или ПЭТ-КТ.

При 1 – 2-й стадиях беременность разрешается через год, при 3 – 4-й  – через полтора года после завершения терапии.

Для предотвращения беременности рекомендуются оральные контрацептивы, так как они не увеличивают риск рецидива болезни.

Профилактика

Специфических мер профилактики хорионэпителиомы не разработано.

Для предотвращения хорионэпителиомы необходимо планирование беременности, своевременное обращение к врачу при угрозе выкидыша. Если возник пузырный занос, необходимо его тщательное удаление с последующим наблюдением у гинеколога.

Для профилактики рецидивов и осложнений необходимо регулярное посещение онколога и выполнение всех назначенных исследований.

Источник: https://ginekolog-i-ya.ru/xorionepitelioma-matki.html

Хориоангиома плаценты: особенности состояния

Гемангиома плаценты при беременности – доброкачественное новообразование плацентарной ткани. Такая опухоль являет собой совокупность большого количества капилляров, которые образовываются из хориальной мезенхимы на 19-36 неделе беременности.

Причины возникновения

Современные исследования в области акушерства и гинекологии подтверждают возможные причины возникновения хориоангиомы:

1. Аномалии хромосомной формы.
Роль генетических и врожденных патологий увеличивает риск развития данного состояния при наличии одной пуповинной артерии, капиллярных гемангиом на кожном покрове плода. Очень часто хориоангиомы возникают при гидроцефалии, врождённом пороке сердца, аномальными процессами в сосудистых соединениях.

2. Осложнения в период беременности.
Существует высокая вероятность развития хориоангиомы при несовместимости крови плода и женщины.

Также причиной развития данного состояния может быть многоплодная беременность, развитие внутриутробных инфекционных процессов.

3. Патологические процессы эксрагенитального типа.
При постановке диагноза хориоангомы в большинстве случаев женщина страдает таким заболеванием, как сахарный диабет. Образование опухолей вызывается развитием микроциркуляторных патологий. Также спровоцировать развитие гемангиомы плаценты может никотиновая зависимость беременной женщины.

Патогенез

Опухоль состоит из капиллярных структур плода, которые разрастаются внутри ворсинок хорионического типа. На сегодняшний день ещё нет подтверждения, что является пусковым механизмом возникновения ангиогенеза плаценты.

При депонировании кровяного потока наличие хориоангиомы влияет на состояние плода, он получает недостаточное количество кислорода и питательных элементов. Кровоток в сосудистых соединениях извитой формы может привести к нарушениям в процессе гемостаза.

Если в большой плацентарной опухоли образовываются артериовенозные шунты, то соответственно увеличивается венозный возврат к сердцу плода и усиливается сердечный кровяной выброс.

В некоторых случаях при нарушениях гемодинамического типа может развиться анемия фетальной формы.

Весь процесс развития плацентарной хориоангиомы носит доброкачественный характер и не образуются метастазы в другие органы.

Разновидности

В зависимости от особенностей гистологического строения хориоангиомы, состоянии сосудистых структур и характера симптоматики выделяют три типа хориоангиом плаценты:

1. Образования низкодифференцированного типа.
В сосудистом новообразовании большую часть составляют клеточные структуры с невысокой дифференцирующей степенью. При данном типе хориоангиомы клинические симптомы в большинстве случаев отсутствуют.

3. Хориоангиома дегенеративного типа.
Опухоль данного типа имеет низкую васкуляризационную степень. Дегенеративные изменения в новообразовании и по его контуру приводят к образованию полостей без сосудистых соединений. Данный тип хориоангиом характеризуется бессимптомным течением.

Симптоматика

При наличии опухолей небольшого размера какие-либо нарушения в развитии плода минимальны. Женщина не ощущает существенных изменений в общем состоянии здоровья. Клинические симптомы носят выраженный характер в зависимости от размера сосудистой опухоли.

По статистике в трети случаев данного состояния наблюдается многоводие, для которого характерно увеличение размера живота. При осложнениях развития плода, часто учащаются шевеления, а потом они становятся редкими, что может привести к замиранию.

Осложнения

При развитии хориангиомы больше 5 см существует вероятность возникновения гипотрофических процессов, а в некоторых случаях гибель плода. Образование артериовенозных шунтов приводит к развитию таких заболеваний:

• анемия фатальной формы;• тромбоцитопения;• гипопротеинемия;• сердечная недостаточность;

• кардиомегалия и др.

Если наблюдаются нарушения метаболических процессов, то часто происходит задержка в развитии плода, а при тяжёлых осложнениях возможна его гибель. У женщин при данном диагнозе повышается риск выкидыша, а после родов могут возникнуть кровотечения. Также существует вероятность преждевременной отслойки плаценты.

Диагностирование

Рак плаценты диагностируется, как правило, во время планового ультразвукового исследования. Диагностика направлена на обнаружение хориоангиомы и оценку общего состояния плода.

Назначаются такие методы диагностики:1. Ультразвуковое исследование плаценты.

Благодаря УЗИ на поверхности плаценты определяются опухолеобразные новообразования с чёткими контурами. В некоторых случаях опухоли могут носит множественный характер, располагаться на плодной поверхности, иметь сосудистую ножку, разрастаться в плацентарной толще.

2. Допплерографическая диагностика кровотока.
Данный метод исследования назначается для установки васкуляризационной степени сосудистых соединений опухоли. Допплер даёт возможность установить есть ли связь по кровотокам новообразования и пуповинными сосудами. Более чёткую картину может дать цветная допплер-диагностика.

Дополнительные диагностические методы:• кардиотокография;• фонокардиографическое исследование состояния плода;

• фетометрический метод диагностики.

В процессе проведения эхокардиографии врач может выявить такое заболевание, как кардиомегалия. После родов выявить хориоангиому можно гистологическим методом. Также женщине показаны консультации у маммолога и онколога.

Хориоангиома: лечение

При диагностировании у женщины плацентарной хориоангиомы небольшого размера, которая не отличается какой-либо симптоматикой, рекомендуется ультразвуковое исследование, которое показано для контроля динамики разрастания новообразования. При наличии ангиобластической опухоли и клинической симптоматики назначается медикаментозный курс лечения, а также инвазивная терапия.

Данные методики позволяют:• уменьшить многоводие (назначается Индометацин);• излечить последствия недостаточности фетоплацентарной формы (для срочных родов, при отсутствии противопоказаний, назначаются препараты ангиопротекторного действия, а также токолитики, которые дают возможность улучшить кровток);• улучшить устойчивость тканевых соединений плода к гипоксии (назначаются медикаменты противогипоксического действия, а также препараты мембраностабилизирующей группы);• предупредить развитие фетальной анемии тяжёлой формы (проводится внутриутробное переливание крови);• деваскуляризировать новообразование (в опухолевое тканевое соединение вводится чистый этиловый спирт и проводится эмболизация сосудов новообразования);

• уменьшить внцтриопухолевую циркуляцию крови (проводится фетоскопическая электрокоагуляция сосудистых соединений).

Срок родоразрешения определяет врач на 36 неделе беременности. В большинстве случаев показаны роды естественным путём, а при разрастании опухоли или образовании множественных структур на плацентарной поверхности назначается операция кесарево сечение. Если развиваются осложнения для будущего ребёнка показано экстренное родоразрешение.

Профилактические меры

Снизить вероятность развития данного заболевания позволяют современные диагностические методы, правильное сопровождение женщины в период беременности. Профилактические меры включают ряд мероприятий:• ранняя постановка на учёт к гинекологу;• своевременное ультразвуковое исследование;

• лечение сопутствующих заболеваний.

Источник: https://sanatate.md/bolezni-i-lechenie/zhenskie-bolezni/horioangioma-platsenty/

Сообщение Хориоангиома появились сначала на Здоровье-онлайн.