Консультация гематолога по тромбофилии

Содержание

Тромбофилия

Тромбофилия — врождённое или приобретённое патологическое состояние, которое характеризуется нарушением свёртываемости крови и увеличением риска образования тромбов.

Она отличается длительностью течения и внезапными осложнениями в виде формирования тромба в вене, его фиксацией к стенке с развитием воспалительных процессов (флеботромбоз) или закупорки кровеносных сосудов тромбом (тромбоэмболия).

Такие состояния несут опасность для здоровья и жизни пациента и требуют оказания профессиональной медицинской помощи.

В то же время стоит отметить, что тромбофилия далеко не всегда может привести к осложнениям в виде тромбоза или тромбоэмболии — тем не менее, риск их возникновения при этой патологии существенно повышается.

Причины

Последние десятилетия отмечается рост количества пациентов, которые страдают от врождённых и приобретённых форм тромбофилии. Учёные объясняют это следующими факторами:

ухудшение экологической ситуации в мире;
«старение» населения;
несвоевременное обращение за профессиональной медицинской помощью.

В ЦЭЛТ вы можете получить консультацию специалиста-флеболога.

Первичная консультация — 2 700
Повторная консультация — 1 800

Записаться на прием

Разделение на генетическую и приобретённую тромбофилию осуществляется на основании причины возникновения заболевания. Так, генетическая тромбофилия является результатом особенностей строения некоторых генов, которые приводят к нарушениям в работе системы свёртываемости крови. Чаще всего встречаются следующие наследственные тромбофилии:

полиморфизм (Лейденская мутация) V фактора свёртываемости крови;
полиморфизм в гене протромбина ІІ фактора свёртываемости крови;
дефицит протеина S;
дефицит протеина C;
дефицит антитромбина.

Они возникают вследствие:

повышенного уровня липопротеидов в крови;
нехватки антитромбина III;
недостатка протромбинов S и С;
талассемии;
мутации генов фактора V;
мутации протромбина.

В отличие от врождённой тромбофилии, приобретённые формы развиваются на фоне других заболеваний, в том числе и онкологических, а также при приёме некоторых лекарств. Принято выделять следующие причины:

длительная катетеризация вен;
пороки сердца;
раковые опухоли, лечение которых предусматривает массивную химиотерапию;
аутоиммунные заболевания;
обезвоживание организма, сопровождающееся увеличением количества эритроцитов.

Клинические проявления тромбофилии

Заболевание протекает бессимптомно, поэтому нередко больные даже не подозревают о том, что страдают этим заболеванием. Из-за отсутствия симптомов тромбофилии, заболевание может резко проявиться в виде тромбоза глубоких вен с присущими этому заболеванию отёком и болью в ногах, синюшностью кожных покровов и лёгочной эмболией.

Диагностика тромбофилии

Диагностика данного заболевания требует проведения лабораторных исследований. Как правило, обследование на наличие тромбофилии проводят в следующих случаях:

наличие данного заболевания у родственников;
эпизод тромбоза глубоких вен (ТГВ) или тромбоэмболии лёгочной артерии в молодом возрасте при отсутствии состояний, которые провоцируют развитие осложнений;
рецидивы (ТГВ);
тромбофлебит здоровых поверхностных вен;
2 или 3 непоследовательных аборта на любом сроке беременности, потеря плода на сроке беременности более 20-ти недель.

Лечение

Лечение тромбофилии назначается индивидуально при обязательном участии гематолога и напрямую зависит от факторов, которые привели к появлению этого заболевания. Оно направлено на борьбу с тромбозами и терапию основного заболевания.

Консервативные методы лечения предусматривают комплексный подход, при котором особое внимание уделяется устранению причины возникновения патологии. Помимо этого применяется общая схема лечения и профилактики тромбоза.

Это обусловлено тем, что специфической терапии для лечения тромбофилии не существует. Лечение заключается в следующем:

Назначение диеты, при которой ограничивают потребление жирной и жареной пищи и полностью исключают продукты с высоким содержанием холестерина;
Приём лекарственных препаратов, угнетающих агрегацию тромбоцитов («Аспирин», «Курантил»), антикоагулянтов («Варфарин»), средств, оказывающих укрепляющее действие на сосудистые стенки («Папаверин», «Трентал»);
Применение средств народной медицины: свежевыжатого сока винограда, клюквенного чая, настойки семян японской софоры.

Лечение тромбофилии, возникшей вследствие дефицита факторов свёртывания и антитромбина III, предусматривает переливание больших объёмов плазмы, которые сочетают со введением в кровь «Гепарина».

Врождённая тромбофилия, возникающая из-за нехватки антитромбина III требует применения заместительной терапии: введение в кровь препаратов с антитромбином III через три часа после введения «Гепарина».

Лечение лёгких форм тромбофилии осуществляется путём подкожного введения лиофилизированной плазмы и «Гепарина» по 4 раза в сутки. Неплохих результатов позволяет добиться внутривенное введение антитромбина ІІІ.

При тяжёлых формах заболевания применяют антикоагулянты прямого действия, которые комбинируют с фибринолитическими средствами. Такое лечение даёт особенно хорошие результаты при введении препарата на уровне поражённого сосуда.

Наши услуги в флебологии

Администрация АО «ЦЭЛТ» регулярно обновляет размещенный на сайте клиники прейскурант. Однако во избежание возможных недоразумений, просим вас уточнять стоимость услуг по телефону: +7 (495) 788 33 88

Источник: https://www.celt.ru/napravlenija/flebologija/zabolevanija/lechenie-trombofilii/

Консультация гинеколога-гемостазиолога во время беременности

Консультация гематолога по тромбофилии

Гемостазиология – это раздел медицины, который занимается диагностикой и лечением отклонений в коагуляционной и противокоагуляционной системе крови. Консультация врача-гемостазиолога требуется при выявлении нарушений свертываемости – только специалист способен определить причину такой патологии и назначить правильную терапию.

Прием д.м.н. врача-гемостазиолога, первичный 2 600 руб.

Прием д.м.н. врача-гемостазиолога, повторный 2 600 руб.

Когда следует обратиться к врачу

Консультация потребуется пациентам в следующих случаях:

Наличие кардиопатологий. Это может быть артериальная гипертензия, ИБС, тромбозы, инфаркты в анамнезе. Формирование этих состояний нередко происходит на фоне нарушения гемостаза и предполагает коррекцию антикоагулянтами. Такая терапия требует постоянного контроля за состоянием крови. Лабораторные анализы, такие как Д-димер, агрегационная функция тромбоцитов, гемостазиограмма и др., помогут оценить динамику показателей и эффективность терапии антикоагулянтами.
Терапевтические патологии. Обратиться к гемостазиологу стоит пациентам с ожирением, метаболическим синдромом, сахарным диабетом, заболеваниями печени, вирусной инфекцией.
Оперативное лечение. Перед операциями для выявления скрытых рисков тромбоэмболических осложнений всем пациентам показана встреча с врачом-гемостазилогом. Данные о показателях крови помогают врачам-хирургам проводить манипуляции без серьезных тромбогеморрагических (ТЭЛА, ДВС-синдром, кровотечение) рисков во время операции и после нее.
Неврологические патологии. Стоит обратиться к специалисту после перенесенного инсульта, атеросклерозе, при головных болях, отягощенном наследственном тромботическом анамнезе. Гипергомоцистеинемия, скрытые дефекты гемостаза – основные причины инсультов. Лабораторное исследование крови на наследственные дефекты гемостаза, гомоцистеин, Д-димер и гемостазиограмма с агрегацией тромбоцитов – это базовый пакет анализов, который необходим для того, чтобы выявить скрытые проблемы и предотвратить серьезные сосудистые осложнения, самыми опасными из которых являются инфаркт и инсульт, тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА).
Беременные женщины. Мировая статистика утверждает, что примерно 60% случаев невынашивания беременности происходит по причине патологий гемостаза. Каждая четвертая женщина, погибающая при родах, умирает именно от кровотечения. Вот почему мониторинг показателей крови так важен. Он позволяет вовремя диагностировать и воздействовать на такие осложнения беременности, как анемия, гестоз, отслойка плаценты, гипоксия плода и нарушения кровообращения в системе мать – плацента – плод. Во избежание возможных осложнений при отягощенном анамнезе, консультация гемостазиолога нужна еще на этапе планирования беременности.

Как проводится исследование гемостаза

Гемостазиология располагает широким спектром лабораторных методов исследования крови. В нашей клинике для оценки гемостаза проводится:

клинически анализ крови;
гемостазиограмма;
Д-димер;
АТ3;
ВА-тест;
Парус-тест или протеин С-глобал;
анализ на иммунные факторы тромбофилии (маркеры Антифосфолипидного синдрома);
исследование на генетически мутации и полиморфизмы тромбофилии.

Эта информация позволяет врачу определить причину нарушения и подобрать правильную, наиболее эффективную терапию для восстановления баланса.

Гематология более широко изучает патологии крови и кроветворной системы, тогда как гемостазиология затрагивает только проблемы свертываемости.

В сферу деятельности врача-гематолога входит лечение следующих заболеваний:

анемия (на фоне дефицита B-12, фолиевой кислоты, железа, большой кровопотери, а также талассемия, апластическая анемия);
лейкопения (снижение числа лейкоцитов);
панцитопения (снижение концентрации элементов крови);
гемобластозы (злокачественные патологии): острый и хронический лейкоз, лимфомы;
лимфогранулематоз;
лимфосаркома;
тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов);
тромбоцитоз (увеличение количества тромбоцитов);
гемофилия (наследственное нарушение свертываемости крови).

Почему наша клиника

Прием и консультацию гематолога предлагают многие медицинские центры, однако специалистов в области гемостазиологии можно встретить далеко не везде. Экспертов в данном вопросе не так много, несмотря на то, что именно нарушения гемостаза часто являются причиной возникновения патологий при беременности.

В нашей Международной клинике Гемостаза в Москве Вы сможете записаться на прием к опытному специалисту в данной сфере – доктору медицинских наук Баймурадовой Седе Майрабековне. Наш врач поможет Вам легко перенести беременность и родить здорового малыша.

Чтобы записаться на прием, заполните онлайн-форму на сайте или свяжитесь с нами по телефону: +7 (495) 632-01-17. Будем ждать Вас!

Источник: https://gemostaz.ru/uslugi/tsentr_ginekologii/vedenie_beremennosti_u_ginekologa/gemostaziolog_vo_vremya_beremennosti/

Гематолог в Москве — клиника Семейный доктор

Консультация гематолога по тромбофилии

Клиника «Семейный доктор»

>
Направления >
Гематолог в Москве

Гематология - раздел медицины, изучающий кровь, органы кроветворения, заболевания крови. Врач по крови – гематолог – специализируется на диагностике и лечении болезней этой особой ткани организма. Если вам нужна консультация лучших гематологов, в Москве квалифицированную помощь можно получить в клинике гематологии «Семейный доктор».

Кровь — наиболее динамичная система нашего организма, отражающая состояние гомеостаза. Изменения крови могут носить как реактивный характер, так и свидетельствовать о развитии какого-либо заболевания, которое относится к сфере деятельности гематолога.

Чаще всего на приемах врачам гематологам приходится иметь дело с анемией – заболеванием, при которых снижается уровень эритроцитов.

Их недостаток, в свою очередь, приводит к уменьшению концентрации в крови гемоглобина. Изменение уровня лейкоцитов провоцирует лейкоз и лейкопению – в этих случаях требуется консультация гематолога.

Нарушения в плазме крови вызывают гемофилию и агаммаглобулинемию.

Многие болезни имеют наследственный характер. Довольно часто к ним приводят тяжелые инфекционные заболевания. Одной из причин их развития является нездоровый образ жизни и неправильное питание.

Когда необходим прием гематолога?

Обратиться в отделение гематологии клиники, если у вас:

изменения в анализах крови;
венозные и артериальные тромбозы (выявленные ранее);
боли в костях (позвоночнике, ребрах, грудине, тазовых костях);
слабость, повышенная утомляемость, одышка и учащенное сердцебиение при незначительной физической нагрузке, усиленное выпадение волос, ломкость ногтей;
сильное похудание за небольшой промежуток времени, повышенная потливость (особенно по ночам, требующая смены белья), подъем температуры тела в вечернее время (до 37.0 и выше);
беременность на этапе планирования (особенно у женщин с отягощенным акушерским анамнезом по невынашиванию, выкидышами на ранних сроках);
обильные и длительные месячные;
перед назначением гормональных контрацептивов женщинам детородного возраста;
склонность к кровотечениям (носовым, маточным, геморроидальным), частое появление синяков на коже при незначительном физическом воздействии;
быстро нарастающая слабость, желтушность кожных покровов, склер, тяжесть в левом подреберье, подъем температуры;
кожный зуд после приема водных процедур; дискомфорт и тяжесть в правом, левом подреберьях, увеличение в объеме живота;
увеличение периферических лимфатических узлов (шейных, над- и подключичных, подмышечных, паховых), миндалин.

В клинику «Семейный доктор» в отделение гематологии в Москве Вы можете обратиться со следующими заболеваниями крови или подозрениями на них:

Анемия (железодефицитная, В 12- и фолиеводефицитная, гемолитическая)
Нарушения свертывающей системы крови (гипо-/гиперкоагуляция)
Тромбозы
Геморрагические диатезы (Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, тромботическая тромбоцитопеническая пурпура, геморрагический васкулит)
Лимфома
Миелома
Лейкозы
Антифосфолипидный синдром
Тромбофилии

К вашим услугам:

Прием врача-гематолога
Диагностика состояния системы крови
Консультация по результатам обследования, установление диагноза
Подбор терапии при анемии и нарушениях свертывающей системы крови

В нашей клинике в отделении гематологии прием ведут опытные специалисты. Прием специалиста платный. Записаться на прием к гематологу можно по телефону контакт-центра в Москве +7 (495) 775 75 66 или через форму on-line записи

Стоимость

Гематология Стоимость попрейскуранту,руб. Стоимость попрограмме»Близкий круг»,руб.

Прием амбулаторный (осмотр, консультация) врача-гематолога, первичный	3200	от 2400
Прием амбулаторный (осмотр, консультация) врача-гематолога, повторный	3200	от 2400
Прием амбулаторный (осмотр, консультация) врача-гематолога к.м.н., первичный	4500	от 3375
Прием амбулаторный (осмотр, консультация) врача-гематолога к.м.н., повторный	4500	от 3375

Услуги

Лечение анемии
Лечение В12-дефицитной анемии

наверх

Источник: https://familydoctor.ru/direction/gematology/

Правила записи на прием — ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России

Консультация гематолога по тромбофилии

***

В н и м а н и е!

В связи с эпидемиологической ситуацией с 26.03.2020 в НМИЦ гематологии
вводятся временные ограничительные меры.

***

ФГБУ НМИЦ гематологии осуществляет первичную специализированную медико-санитарную помощь взрослому населению (от 18 лет и старше):

консультации врача-гематолога,
проведение диагностических мероприятий,
оказание специализированной медицинской помощи в условиях дневного стационара.

Консультации врачами-гематологами проводятся в рамках программы ОМС гражданам РФ при предоставлении полного пакета документов.

Гражданам иностранных государств и пациентам РФ, не имеющим необходимых документов для проведения консультаций в рамках программы ОМС, оказание медицинской помощи осуществляется на платной основе.

Прием всех пациентов осуществляется только по предварительной записи.

Заочная консультация законному представителю пациента не производится.

Документы для получения консультации в рамках программы ОМС

1. Направление (форма 057/у-04) от районного гематолога, онколога или Департамента здравоохранения субъекта Российской Федерации со всеми необходимыми печатями и штампами.

В направлении обязательно должны быть указаны

номер направления, выданного районным гематологом или онкологом;
в качестве медицинского учреждения, куда направляется пациент, должен быть указан наш Центр — ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России;
специальность, фамилия, имя, отчество и служебный телефон врача, направившего пациента;
диагноз или ведущий синдром;
цель направления.

При отсутствии направления, при отсутствии в направлении названия нашего учреждения, при отсутствии номера в направлении от районного гематолога или онколога, а также при предоставлении направления от врача другой специальности (не гематолога или онколога) пациенты не могут быть приняты по ОМС.

Выписка из медицинской карты (форма 027/у) с подробным письменным обоснованием необходимости проведения консультации специалиста центра (сложность, нетипичность течения заболевания, неэффективность предыдущего лечения и т. д.).
Другие медицинские документы (копии): протоколы результатов исследований, стекла и блоки биопсии, диски КТ/МРТ или снимки и др.

3. Полис обязательного медицинского страхования — ОМС (оригинал + копия).

4. Паспорт.

5. СНИЛС — страховой номер индивидуального лицевого счёта страхового свидетельства обязательного пенсионного страхования (оригинал + копия).

Документы для получения консультации на платной основе

1. Паспорт.

Желательно, копия выписки из медицинской карты с подробным письменным обоснованием необходимости проведения консультации специалиста центра (сложность, нетипичность течения заболевания, неэффективность предыдущего лечения и т. п.).
Желательно, другие медицинские документы: протоколы результатов исследований, стекла и блоки биопсии, диски КТ/МРТ или снимки и др. (копии документов на бумажных носителях).

Запись на консультацию

Запись на консультацию проводится

О датах записи на прием и о порядке консультации пациентов с нарушениями свертывания крови (гемофилия, болезнь Виллебранда, тромбоцитопатии, тромбофилии, другие нарушения гемостаза) читайте на этой странице.

Сдача анализов производится без записи.

На инструментальное и лучевое диагностическое исследование необходима предварительная запись.

График приема пациентов врачами-гематологами

Прием осуществляется по будням с понедельника по пятницу с 10:00 до 16:00.

Уважаемые пациенты!

ФГБУ НМИЦ гематологии является федеральным учреждением, и оказание медицинской помощи осуществляется гематологическим пациентам в тяжелейшем состоянии.

Пациенты в тяжелом состоянии, в экстренных случаях принимаются вне очереди. Врач сам принимает решение, в какой очередности будут приняты больные, что нередко ведет к изменениям в графике приема плановых пациентов.

Просим вас проявлять понимание и терпение.

Прием пациентов осуществляется по предварительной записи.

Все пациенты, записанные на прием, будут приняты в день записи.

Пропуск на территорию Центра

Пропуск на территорию Центра пациентов и иных посетителей производится по паспортам или иным удостоверениям личности на одном из оснований:

направление на консультацию или обследование, выписанное врачом НМИЦ гематологии;
направление на лабораторные исследования, выписанное врачом другого медицинского учреждения;
заблаговременно поданная заявка заведующему или ответственному лицу того подразделения, куда пациент направляется;
запись на консультацию к врачу по телефону или на портале дистанционной записи к врачу.

С пациентом разрешается допуск двух сопровождающих. В отдельных случаях сопровождение тяжелобольных согласовывается с заведующими отделений.

Заявку на пропуск сопровождающего необходимо также заблаговременно оформлять в соответствующих подразделениях.

Врачи-гематологи первичного приема

Ф. И. О. врачаКвалификация

Аль-Ради Любовь Саттаровна	зам. зав. отделением, врач-гематолог, кандидат медицинских наук
Вахрушева Марина Васильевна	врач-гематолог, кандидат медицинских наук
Горячева Светлана Рудольфовна	врач-гематолог, кандидат медицинских наук
Колосова Любовь Юрьевна	врач-гематолог, кандидат медицинских наук
Моисеева Татьяна Николаевна	зав. отделением, врач-гематолог, кандидат медицинских наук
Сафонова Татьяна Исааковна	врач-гематолог
Соловьева Татьяна Ивановна	врач-гематолог, кандидат медицинских наук

Источник: http://blood.ru/clinic/patsientu/pravila-zapisi-na-priem.html

Консультация гематолога — цены в Москве

Консультация гематолога по тромбофилии
читать далее

Гематолог – это врач, который занимается диагностикой и лечением различных заболеваний крови, в том числе, злокачественных новообразований кроветворной и лимфатической системы.

Врач-гематолог производит оценку и интерпретацию результатов гистологических исследований лимфатических узлов и костного мозга, иммуногистохимических анализов и иммунофенотипирования клеток крови.

Также гематолог владеет техникой выполнения стернальной пункции (прокола грудины) и трепанобиопсии (пункции подвздошной кости) для взятия образцов костного мозга. Гематолог может иметь дополнительную специальность онколога (гематоонколог), трансфузиолога, иммунолога.

Стоимость консультации гематолога в Москве

врач ~ 2 428р.143 цены
врач К.М.Н. ~ 3 866р.68 цен
Д.М.Н., профессор ~ 5 454р.36 цен

врачврач К.М.Н.Д.М.Н., профессорЧК РАМН

Фильтр:

Очный осмотр гематолога необходим для первичной диагностики при подозрении на заболевание крови ‒ в таких случаях пациент обычно попадает к гематологу по направлению участкового терапевта, или контроля эффективности лечения уже диагностированной патологии. Предрасположенность к некоторым гематологическим болезням может передаваться по наследству.

В первую очередь это касается онкогематологических заболеваний (лейкозов, лимфом) и генетических расстройств (наследственных тромбофилий, гемофилии, серповидно-клеточных и сфероцитарных анемий). Поэтому людям, имеющим близкого родственника с каким-либо из перечисленных заболеваний, желательно пройти обследование у гематолога.

Причины для обращения к гематологу могут быть следующими:

Симптомы и жалобы. Признаками заболевания крови могут быть длительная необъяснимая лихорадка, спонтанное появление синяков без предшествующих травм, головокружения, обморочные состояния, обильные носовые и маточные кровотечения. Поводом для посещения гематолога также является наличие в анамнезе венозных или артериальных тромбозов и часто повторяющихся инфекций (пневмония, пиелонефрит, кандидоз), имеющих тяжелое течение.
Изменения в анализах. Лабораторные изменения, требующие консультации гематолога — выраженные стойкие отклонения значений основных показателей в общем анализе крови (эритроцитов, гемоглобина, тромбоцитов и т.д.), как в сторону увеличения, так и в сторону понижения, повышение гамма-глобулинов в крови, присутствие в моче гемоглобина или уробилина. В отношении злокачественного онкологического заболевания стоит насторожиться в случае присутствия незрелых форм лейкоцитов в крови или базофильно-эозинофильной ассоциации (одновременного увеличения эозинофилов и базофилов).
Патологические изменения органов. Пациента могут направить к гематологу, если при проведении физикального или инструментального исследования (УЗИ, рентгенографии, компьютерной томографии) были обнаружены увеличение селезенки (спленомегалия), лимфатических узлов (лимфаденопатия) или очаги деструкции в костях.

Что лечит гематолог?

В круг заболеваний, которыми занимается гематолог, входит достаточно большое количество нозологических единиц. Этот спектр включает как доброкачественные патологии (например, анемии), так и тяжелые нарушения свертывающей системы крови, а также миелопролиферативные и лимфопролиферативные заболевания, требующие массивной химиотерапии. Болезни, находящиеся в компетенции врача-гематолога:

Анемии. К ним относятся железодефицитные, мегалобластные (вследствие недостатка витамина В12 или фолиевой кислоты) и апластические (при угнетении кроветворной функции костного мозга) анемии. Также в эту группу входят гемолитические анемии, вызванные иммунными механизмами или нарушением структуры клеточной мембраны эритроцитов (серповидно-клеточная, сфероцитарная анемии, талассемии).
Геморрагические диатезы. Данная категория состоит из заболеваний, сопровождающихся кровотечениями по причине низкой активности факторов свертывания крови (гемофилии, болезнь Виллебранда), патологии тромбоцитов (тромбоцитопении, тромбоцитопатии) или повреждения стенок кровеносных сосудов (геморрагический васкулит Шенляйн-Геноха, наследственная геморрагическая телеангиэктазия).
Тромбофилии. Это состояния, сопровождающиеся склонностью к образованию артериальных или венозных тромбозов – первичный и вторичный антифосфолипидный синдром, тромботические микроангиопатии (тромботическая тромбоцитопеническая пурпура, гемолитико-уремический синдром). К тромбозам может привести и недостаточность физиологических антикоагулянтов (протеина С и S, антитромбина-III).
Гемобластозы. Наиболее тяжелые заболевания крови. Они включают опухоли кроветворной системы с поражением костного мозга (острые и хронические лейкозы, истинную полицитемию). Также к гемобластозам относят внекостномозговые опухоли (неходжкинские лимфомы, лимфогранулематоз, множественную миелому).
Нарушения метаболизма. Эту группу составляют генетические расстройства, в основе которых лежит повышенное образование или сниженная утилизация различных продуктов метаболизма (липидов, протеинов, порфиринов), что оказывает повреждающее действие на органы и системы – порфирии, гемохроматоз, амилоидоз. Очень редкими (орфанными) болезнями накопления являются болезнь Гоше, болезнь Фабри и болезнь Нимана-Пика.

Как подготовиться к приему?

Перед посещением гематолога больному необходимо сдать клинический и биохимический анализ крови, коагулограмму, общий анализ мочи, выполнить электрокардиограмму, рентгенографию грудной клетки, ультразвуковое исследование ОБП.

На консультацию к гематологу желательно принести амбулаторную карту с результатами предыдущих лабораторных и инструментальных исследований, заключениями других специалистов.

Если пациент проходил стационарное лечение по поводу какого-либо заболевания, то желательно взять с собой выписной эпикриз. Все эти данные могут послужить подспорьем для постановки диагноза.

В случае самостоятельного первичного обращения к врачу-гематологу и отсутствия результатов исследований на руках пациент должен приходить на консультацию натощак на случай сдачи анализов в день визита. Перед приемом следует принять душ и надеть чистое белье.

Как проходит прием гематолога?

Продолжительность приема гематолога в среднем составляет около 30-40 минут. Алгоритм обследования больного следующий – проведение опроса, общего осмотра, изучение результатов предыдущих исследований, назначение дополнительных диагностических процедур и лечения. Опрос и физикальное обследование пациента включают:

Сбор жалоб. Гематолог расспрашивает о наличии симптомов, характерных для анемичного синдрома – головокружения, склонности к обморокам, мелькания мушек перед глазами. Уточняет, беспокоят ли пациента боли в костях, боли или тяжесть в левом подреберье, имеется ли кровоточивость десен, носовые кровотечения. У женщин выясняется объем кровопотери при менструациях. О гематологической патологии свидетельствуют такие симптомы, как длительная лихорадка, потливость в ночное время и похудание.
Сбор анамнеза. Врач интересуется, как давно пациента беспокоят его симптомы, к каким специалистам он обращался, какое лечение проводилось. Также необходимо знать, перенес ли больной какие-либо оперативные вмешательства, какие у него имеются сопутствующие заболевания, страдает ли кто-нибудь из его близких родственников гематологическим заболеванием.
Общий осмотр. Осматриваются кожные покровы на предмет высыпаний, петехий (мелких точечных кровоизлияний) или синяков, при этом оценивается цвет кожи и слизистых оболочек (при гематологических заболеваниях окраска может быть бледной, желтушной или полнокровной). При осмотре полости рта можно выявить гипертрофию десен, признаки стоматита, язвенно-некротические изменения языка или миндалин. Пальпаторно исследуются лимфатические узлы, определяется их размер, форма и болезненность. Затем пальпируются печень и селезенка.

На основании жалоб пациента, анамнеза и данных физикального обследования гематолог выставляет предварительный диагноз. Для дальнейшего диагностического поиска (подтверждения или исключения предварительного диагноза) назначается дополнительное обследование:

Анализы крови и мочи. Определяется уровень гемоглобина, эритроцитов, цветного показателя. Оценивается концентрация фетального гемоглобина (HbF), лактатдегидрогеназы (ЛДГ) и осмотическая резистентность эритроцитов. Проверяется содержание ферритина, трансферрина и свободного железа в крови. Исследуется функция различных ферментов, присутствие в2-микроглобулина в крови. В моче измеряется содержание уробилина, гемоглобина и порфиринов. В случае подозрения на множественную миелому необходимы скрининг мочи на наличие белка Бенс-Джонсона и электрофорез белков сыворотки крови.
Оценка свертывающей и противосвертывающей систем. Для этого назначаются тромбоэластография и тромбодинамика. С этой же целью определяются показатели коагулограммы, количество тромбоцитов и Д-димера. Для диагностики гемофилий оценивают активность факторов свертывания и проводят тест агрегации тромбоцитов с адреналином и АДФ. Для подтверждения тромботических микроангиопатий обязателен анализ на ADAMTS — 13.
Иммунологические и генетические тесты. Выполняется иммунофенотипирование и иммуногистохимическое исследование клеток крови для обнаружения специфических опухолевых антигенов (CD-маркеров). Для поиска хромосомных аномалий назначается цитогенетическое исследование. С помощью генетических исследований на мутации также выявляются наследственные тромбофилии.
Гистологические исследования. Для диагностики многих гематологических заболеваний (особенно гемобластозов) необходимо изучение цитогистологической картины костного мозга и лимфатических узлов. Образцы костного мозга получают с помощью трепанобиопсии либо при стернальной пункции. Амилоидоз диагностируется путем биопсии слизистой десны, прямой кишки или подкожной жировой клетчатки с последующей окраской полученных гистологических препаратов на амилоид.

После получения результатов исследований гематолог выставляет заключительный клинический диагноз и назначает лечение. В качестве немедикаментозной терапии применяются плазмаферез, переливания крови или отдельных ее компонентов (плазмы, эритроцитов, концентратов факторов свертывания).

Для лечения некоторых заболеваний эффективными оказываются регулярные кровопускания. Из лекарственных средств в гематологии используются антикоагулянты, глюкокортикостероиды и ферментные препараты. Для лечения гемобластозов прибегают к различным комбинациям из нескольких химиотерапевтических средств.

Хирургические методы лечения включают спленэктомию (удаление селезенки) и трансплантацию костного мозга.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/treatment/onco/hematologist

Тромбофилия расширенная

Консультация гематолога по тромбофилии

Исследование 12 генетических факторов развития тромбофилии используется для оценки риска развития тромбоза и других осложнений у людей из группы риска. Исследование включает анализ 12 параметров:

Фактор коагуляции II (F2 тромбин).
Фактор коагуляции V (F5 фактор Лейдена), Factor V Leiden.
Фактор коагуляции VII (F7 проконвертин).
Фактор коагуляции XIII (F13А1).
Фибриноген (коагуляционный фактор 1), FGB.
Интегрин, альфа 2 ITGA2.
Интегрин, бета 3 (тромбоцитарный гликопротеин IIIa), ITGB3.
Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1 (PAI1).
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR).
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR).
Метионин синтаза MTR.
Метионин синтаза редуктаза MTRR.

Тромбофилия – предрасположенность к образованию тромбов (сгустков крови) в просвете сосуда наследственного или приобретенного характера. Тромбы блокируют кровоток, что становится причиной ишемической болезни сердца, тромбоэмболии легочной артерии, инсультов и инфарктов.

За развитие тромбофилии отвечают мутации в некоторых генах, кодирующих факторы свертывания, тромбоцитарные факторы и факторы фибринролиза (противосвертывающая система). У здоровых людей свертывающая и противосвертывающая системы крови находятся в равновесии, предотвращая образование тромбов и чрезмерную кровоточивость. При некоторых патологиях, включая тромбофилию, равновесие нарушается.

Лечение тромбофилии отсутствует, но существуют эффективные профилактические мероприятия, способные предотвратить развитие осложнений.

Анализ представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости, фибринолиза, тромбоцитарных рецепторов, изменение активности которых обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию.

В развитии заболевания могут принимать участие гены ферментов, отвечающих за обмен фолиевой кислоты. Мутации в них приводят к атеросклеротическим и тромботическим изменениям в сосудах.

Случаи наследственной тромбоэмболии в семье.
Случаи тромбоза в анамнезе:
единичный тромбоз до 50 лет;
повторные тромбозы;
случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза;
тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены);
тромбоз неизвестной этиологии после 50 лет.
Ситуации высокого риска:
массивные хирургические вмешательства;
длительная иммобилизация;
онкологические заболевания;
химиотерапия.
Ишемический инсульт.
Сердечно-сосудистые заболевания.
Назначение стандартной антиагрегантной терапии.
Применение средств гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии.
Планирование беременности у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, родственников 1 степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений.
Осложненный акушерский анамнез.

Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.

Сдавать кровь нужно натощак после 8 часов голодания.
За сутки до взятия биологического материала рекомендовано отказаться от алкоголя, приема лекарственных средств, употребления жирной пищи, тяжелых физических нагрузок.
За 1–2 часа до исследования следует воздержаться от употребления кофе, крепкого чая и сладких газированных напитков, курения.
Не рекомендуется сдавать анализ в день после массажа, физиотерапевтических процедур, ультразвукового и рентгенологического исследования.

Метод исследования
ПЦР Real-time.

Формат представления результатов, единицы измерения [и анализатор по возможности]

Результаты предоставляются в виде наличия или отсутствия замены по каждой точке. Анализатор ДТ-96. F2: 20210 G>A вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация). F5: 1691 G>A (Arg506Gln) вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация). F7: 10976 G>A (Arg353Gln) вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация). F13: G>T (Val34Leu) вариант Val/Val (норма), Val/Leu (гетерозиготная мутация), Leu/Leu (гомозиготная мутация). FGB: -455 G>A вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация). ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) вариант C/C (норма), C/T (гетерозиготная мутация), T/T (гомозиготная мутация). ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) вариант Leu/Leu (норма), Leu/Pro (гетерозиготная мутация), Pro/Pro (гомозиготная мутация). PAI-1: -675 5G>4G вариант 5G/5G (норма), 5G/4G (гетерозиготная мутация), 4G/4G (гомозиготная мутация).

Аналитические показатели

Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.

С этим исследованием сдают

GN002 Заключение врача-генетика по одному виду исследований

Результаты исследования

Референсные значения (нормы)

F2: 20210 G>A норма G/G.
F5: 1691 G>A (Arg506Gln) норма G/G.
F7: 10976 G>A (Arg353Gln) норма G/G.
F13: G>T (Val34Leu) норма Val/Val.
FGB: -455 G>A норма G/G.
ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) норма C/C.
ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) норма Leu/Leu.
PAI-1: -675 5G>4G норма 5G/5G.

Оцениваются все 12 генетических маркеров. По результатам анализа выдается заключение врача-генетика о риске развития тромбофилии, инфаркта, варикозного расширения вен на фоне беременности, тромбоэмболии, тромбоза.

Исследование позволяет обнаружить причину уже существующих патологий и разработать план профилактики еще не появившихся заболеваний.

Использованная литература

Акад. РАМН, проф. В.И. Краснопольский, д.м.н., проф. В.А. Петрухин, к.м.н. А.П. Мельников: Ведение беременных с тромбофилией. — Российский вестник акушера-гинеколога 4, 2013 г.
Р.Г. Шмаков, П.А. Кирющенков, А.В. Пырегов, М.А. Виноградова, О.Р. Баев, Н.Е. Кан, О.Г. Пекарев, Н.И. Клименченко, Н.К. Тетруашвили, В.Л. Тютюнник, З.С. Ходжаева, Н.В. Долгушина, Краткий протокол: Исследование системы гемостаза во время беременности и после родов, 2015 г.
Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8th edition. American College of Chest Physicians – Medical Specialty Society. 2001 January.
Tsantes AE, et al. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis. Thromb Haemost 2007 Jun;97(6):907-13.

Другие анализы раздела

Источник: https://www.gemotest.ru/catalog/po-laboratornym-napravleniyam/gemostaziologicheskie-issledovaniya/kompleksnaya-diagnostika-gemostaziologiya/trombofiliya-rasshirennaya/

Нет комментариев