Замершая беременность, нарушение развития ворсин хориона

Чем поможет цитогенетическое исследование эмбриона на ранних сроках при замершей беременности

Современная медицина и инновационное оборудование помогают выявлять патологии на этапе зарождения жизни до того, как маленький человек появится на свет.

Цитогенетическое исследование плода после выскабливания при замершей беременности – метод, с помощью которого медики определяют изменения хромосомного аппарата.

Изначально анализируют набор хромосом на предмет возможных отклонений, выявляют возможные структурные изменения.

Цитогенетическое исследование важную роль играет в выявлении патологий плода при многократном замирании беременности. Назначают анализ беременным и для определения возможных генетических причин развития замершей беременности. По результатам анализа медики выявляют хромосомные патологии плода как во время беременности, так и после ее замирания.

Замершая беременность: почему появляется

Неразвивающейся беременность называют, когда ребенок прекращает развиваться до 28 недели, оставаясь при этом в полости матки. Чаще всего это происходит из-за отклонений в кариотипе. Почти в 94%  плод погибает в результате спонтанных мутаций, в остальных немногочисленных случаях основная причина – структурные изменения в хромосомах.

Кариотипом называют набор хромосом. Норма – это 46 хромосом. В наборе заложены данные про внешность человека, а также алгоритм его развития с момента оплодотворения яйцеклетки. Отклонения в формировании хромосомного набора сказываются на развитии плода, вызывают его внутриутробную гибель. Тип хромосомной патологии влияет на срок жизни эмбриона.

***

Хорион – это ворсинки, обволакивающие плодное яйцо до 16 недели. После этого срока хорион превращается в плаценту для обогащения эмбриона необходимыми питательными веществами. Хромосомный набор хориона анализируют для выявления нарушений, которые стали причиной замирания беременности.

В последние годы генетики стали обращать внимание на еще одну причину замирания беременности  — нарушения системы свертывания крови, которые бывают как приобретенными, так и передаваемыми по наследству. Гемостаз, именно так называют нарушения, способные провоцировать выкидыши и замершие беременности, вызывает гибель плода и серьезные патологии беременности:

• отслоение плаценты;
• гестоз;
• анемию и пр.

Возможность исследования системы свертывания крови позволяет врачам получить ответы на вопросы о ранее неудачных беременностях, продумать лечение для успешного зачатия и вынашивания, помочь паре решить проблему бесплодия без метода ЭКО.

Стоимость анализа

Цитогенетическое исследование плода после замирания беременности проводят для выявления факторов нарушений, спровоцировавших патологию. Стоимость зависит от прайс-листа центра, где проводят анализы. В среднем цена не ниже 7 тысяч рублей.

***

Если исследованию подлежит бихориальная двойня, материал предоставляют в разных емкостях с физическим раствором и подтверждающим ультразвуковым исследованием.

Проводят анализ кариотипа без аберраций для каждого плода отдельно, результаты также выдаются отдельно по каждому из кариотипов.

По результатам исследования удается выявить регулярные изменения, полученные от каждого из родителей вовремя зачатия или в первые дни после него с последующим влиянием на развитие и гибель организма.

Монохориальная двойня поставляется в общем контейнере также с физическом раствором. Цена в этом случае идентична цене за анализ одного материала. Результат выдается единый для пары плодов.

Зачем проводят исследование?

Генетические исследования плода после внутриутробной гибели помогают активировать информацию о генетическом коде и мутациях. Результаты получают, анализируя ткани плаценты после удаления эмбриона.

Обследование позволяет определить причину замирания беременности, выявить сбои в процессе развития эмбриона, если они носят генетический характер. Более того, по результатам исследования можно выявить, какая именно пара работает с нарушениями.

Особенно важными исследования для определения причины регулярного замирания беременности. Анализы помогут выявить факторы, не позволяющие эмбриону дойти до нужной стадии развития.

Самыми ценными результаты исследования являются на сроках от 10 до 12 недель. В этот период клетки все еще сохраняют способность к делению. Медики настоятельно рекомендуют проведение цитогенетического исследования плода при неразвивающейся беременности женщинам:

• с замиранием плода более двух раз;
• со старшим ребенком, имеющим генетические заболевания (болезнь Дауна, Эдвардса и пр.);
• со сложными наследственными болезнями особенно по линии отца;
• с подозрениями на нарушения кариотипа.

Исследование назначают не только с целью определения причины прекращения развития плода, но и для определения плана действий для планирования последующих зачатий.

Как проводят анализ

Для получения результатов анализа ворсинки хориона исследуют одним из двух методов. Для этого не потребуется специальная подготовка. Материал доставляют для обследования после выскабливания матки по результатам ультразвукового исследования с диагнозом замершая беременность.

Возможны 2 варианта анализа:

• цитогенетический с исследованием ворсин хориона;
• молекулярно-генетический.

Первый вариант позволяет выявить возможные нарушения в хромосомном наборе хориона. Очень важно, чтобы на момент исследования в ворсинах сохранялись живые, способные делиться клетки.

Если таковых не оказалось, например, при несоблюдении правил транспортировки или хранения материала, проведение анализа становится невозможным.

Осложнить процедуру проведения анализа также может низкое качество хромосом.

Второй вариант анализа допускается на всех сроках неразвивающейся беременности, может проводиться при отсутствии живых, сохраняющих способность к делению клеток.

Метод помогает выявить наследственные и генетические патологии в кариотипе, обнаружить незначительные изменение копийности в отдельных зонах хромосом.

В результате этого анализа генетики могут выявить пузырный занос, вызывающий гибель эмбриона.

Для проведения исследования подходят высушенные и замороженные материалы, которые допустимо пересылать в лабораторию по почте.

Расшифровка: когда ждать

Результаты цитогенетического исследования плода при замершей беременности будут доступны не ранее чем через 15 дней, в отдельных центрах потребуется почти месяц.

Источник: https://yraberemenna.ru/beremennost/zamershaya/chem-pomozhet-tsitogeneticheskoe-issledovanie-embriona-na-rannih-srokah-pri-zamershej-beremennosti.html

Замершая (неразвивающаяся) беременность — причины и следующие действия

Замершая (неразвивающаяся) беременность – это прекращение развития и роста плода, его полная гибель. Есть другой синоним понятия замершая беременность- это несостоявшийся выкидыш. Т.о. это беременность, которая перестала развиваться, погибла, но организм не успел ее изгнать. Чаще этот термин используют для ранних сроков беременности.

На ранних сроках диагноз ставится на основании УЗИ (нет соответствия сроку беременности по задержке месячных и размерам плодного яйца; нет роста размеров плодного яйца в динамике; отсутствие эмбриона в плодном яйце; при четкой визуализации эмбриона отсутствует сердцебиение) и подтверждается цифрами ХГЧ (отсутствие адекватного прироста уровня ХГЧ или обнаружение падения уровня ХГЧ).

Причиной для дообследования на предмет замершей беременности может послужить резкое прекращение существовавших ранее симптомов беременности, таких как тошнота, рвота по утрам, напряжение молочных желез, может насторожить также появление боли внизу живота, наличие кровянистых выделений.

Но это еще не значит, что беременность замерла, это лишь повод для дообследования.

Всем женщинам постоянно мониторить состояние беременности на ранних сроках с помощью УЗИ и ХГЧ, не стоит, это лишний повод для переживаний (что не улучшает течение беременности) и дополнительная статья расходов.

В большинстве случаев неразвивающаяся беременность заканчивается самопроизвольным выкидышем – происходит сокращение матки, начинается кровотечение и плодное яйцо изгоняется из полости матки.

В течение нескольких дней мажущие кровянистые выделения из матки продолжаются, затем полностью прекращаются.

Однако в ряде случаев выкидыша не происходит, тогда тактика дальнейших действий вырабатывается индивидуально на консультации гинеколога.

Каковы же причины замершей беременности?

На первом месте стоит причина хромосомных поломок (по разным источникам от 70 до 90%) В процессе созревания гамет (половых клеток — яйцеклетка и сперматозоид), оплодотворения, имплантации – могут произойти сбои, тогда это приводит к хромосомным аномалиям, несовместимым с жизнью, такая беременность прерывается (это естественный отбор).

Причиной для такого сбоя может быть любая неблагоприятная ситуация (ОРВИ, стресс, перегрев, переохлаждение, отравление и т. д.) произошедшая во время один из этих ответственных периодов. Как вариант замершей беременности может быть представлен случай, при котором после оплодотворения и имплантации вообще не происходит развития эмбриона, формируются лишь внезародышевые органы (плодные оболочки).

Это состояние носит название «пустого плодного яйца».

Для подтверждения (опровержения) хромосомной поломки, как причины гибели эмбриона, необходимо его кариотипирование. При удалении из матки замершей беременности может быть взят анализ на такое исследование.

Конечно же причиной хромосомных патологий может быть и носительство хромосомных поломок родителями, но такая ситуация встречается значительно реже. И по кариотипу плода это можно предположить. Тогда врач генетик назначает определение кариотипа супружеской паре (на исследование берется анализ венозной крови).

Если же кариотип хориона нормальный, то это серьезный повод для дообследования и определения причины замирания беременности.

Это могут быть гормональные нарушения, половые инфекции, иммунологические нарушения, аномалии развития матки и т. д. которые необходимо выявить и, если это возможно, пролечить.

Итак, если во время беременности появляются, какие либо отклонения, позволяющие заподозрить замершую беременность, то это серьезный повод обратиться к акушеру- гинекологу как можно скорее. Доктор назначит необходимые обследования. Если диагноз подтвердиться, то обсудит дальнейшую тактику решения ситуации.

1. Выжидательная тактика при замершей беременности:

Через некоторое после гибели плодного яйца происходит снижение уровня плацентарных гормонов, что приводит к самопроизвольному выкидышу. НО тогда сложнее собрать материал для кариотипирования. Он нам нужен, для того чтобы уверенно сказать о причине замирания беременности, т.к. для получения материала для анализа (кариотипирования) необходимы ворсины хориона.

В домашних условиях собрать абортный материал, что бы в нем были ворсины хориона сложнее. Но если материал собран, доставлен в лабораторию в течение суток, и там есть что исследовать, то, конечно, исследовать нужно. Причем необходимо, предварительно, оговорить возможность выполнения данного анализа, т.к.

это исследование проводиться далеко не во всех лечебных учреждениях.

2. Медикаментозное прерывание неразвивающейся беременности:

Возможно, если срок беременности менее 8 недель, используются препараты: антагонист прогестерона, который принимается в виде таблеток, в сочетании с аналогом простагландина Е1, который вводится вагинально; через некоторое время под действием препаратов происходит выкидыш. Перед выжидательной тактикой данный метод имеет лишь преимущество во времени, гормоны ускорят этот процесс. Но могут добавить побочных действий.

3. Оперативное лечение замершей беременности:

Выскабливание (кюретаж) полости матки. Этот метод позволит качественно собрать материал для кариотипирования, но как любая операция может иметь осложнения.

Поэтому выбирать метод решения проблемы необходимо с врачом, взвесив все за и против.

Морозова Оксана Тимофеевна

Врач-акушер-гинеколог

Клиника «Исида»

статьей

Источник: http://mamainfo.com.ua/beremennost-i-rody/zamershaya-nerazvivayushhayasya-beremennost-prichiny-i-sleduyushhie-dejstviya

Гистологические исследование выкидыша: Ворсины хориона, Для чего нужна биопсия, Тактика проведения, Замерзшая беременность, Способ проведения, Результаты, Пролонгация замершей беременности

Во время беременности огромную роль играют ворсины хориона. Гистология показана не всем, но иногда не обойтись без нее. И не только после самопроизвольного аборта исследуют ткани, а и еще иногда во время беременности нужно получить информацию о ребенке. Обо всем об этом, мы расскажем в данном материале.

Ворсины хориона

Давайте разберемся для начала вот в каком вопросе: ворсины хориона — что это?

Выпячивания плаценты пальцеобразной формы — это и есть те самые ворсины. Эти образования содержат тот же набор хромосом, что и эмбрион. Исследуя их, можно делать выводы о наборе хромосом будущего ребенка. Данный способ удобен тем, что плод никак не пострадает.

Аспирация ворсин хориона означает, что врач возьмет для анализа плацентарную ткань. Многие привыкли к термину биопсия, но смысл процедуры при этом не меняется.

Для чего нужна биопсия

Данный пренатальный тест позволяет выявить аномалии развития плода во время беременности. Сюда относят синдром Дауна, гемофилию, амавротическую идиотию.

Не все патологии можно выявить с помощью этой процедуры.

Для подтверждения диагноза могут понадобиться дополнительные анализы крови.

Спинно-мозговую грыжу врожденного характера определить с помощью биопсии нельзя. В этом случае, сдается анализ крови на альфа-фетопротеин с 16 по 18 неделю беременности. Благодаря ему пациентка сможет решить, что делать дальше.

На сегодня известно, что спонтанно закончившаяся или замершая беременность, является причиной хромосомных аномалий, как и нарушения развития плода. Около 70% случаев внезапно прерванных беременностей в первом триместре, вызвано нарушением хромосомного баланса у плода. Это может быть либо лишние хромосомы, либо нехватка.

Тактика проведения

Только в первом триместре исследуют ворсинки хориона. Что это? Мы говорили выше.

Обычно исследование назначают с 10 по 12 неделю. Обычно на втором и третьем триместре хорион трансформируется в плаценту. При серьезном отклонении беременность рекомендуют прервать.

Если никаких аномалий не обнаружено, тогда можно спокойно вынашивать ребенка. К сожалению, в медицине бывают самые разные случаи. Нельзя рассчитывать на стопроцентную гарантию.

Если вам нужно исследовать ворсинчатый хорион, то следует знать, что тест таит в себе опасность. После процедуры может случится выкидыш. Так что для биопсии нужны веские основания.

Замерзшая беременность

При прерванной беременности, как в случае самопроизвольного аборта, так и по показаниям, всегда отправляют кусочек ткани на гистологию. Благодаря этому исследованию можно определить, почему плод не удержался в матке или же почему возникла ситуация, которая заставила врача сделать аборт.

Зачастую замершая беременность вызвана инфекцией вкупе с хроническим эндометритом.

Не последнюю роль играет и антифосфолипидный синдром, из-за которого появляются тромбы в мелких сосудах. С помощью последних происходит обмен веществ и кислорода между тканями и кровью. Диагноз некроз ворсин хориона как раз и является следствием микротромбов. В результате патологии, кровоток нарушен и эмбрион погибает.

Способ проведения

Для того чтобы определить, почему у женщины беременность замерла на ранних сроках, собранные фрагменты ткани отправляют на цитогенетическое исследование ворсин хориона.

Данный метод позволяет оценить набор хромосом с помощью G-окраски. Изменяют те хромосомы, которые максимально конденсированы во время деления клеток в период метафазы. Структуры хромосом анализируют под микроскопом. Занимается этим цитогенетик.

У данного метода есть свои преимущества. С его помощью можно выявить хромосомные перестройки сбалансированного характера. Обнаружат также мозаицизм и полиплоидии.

Оценивают обычно 11 метафазных пластин. Но не всегда в материале оказывается нужное количество пластин. И тогда исследуются те, которые имеются. Если невозможно определить полный кариотип эмбриона, тогда проводят анализ следующих хромосом: Х, Y, 21, 13, 18.

Результаты

Для начала следует разобраться, как формируется хорион.

Выросты трофобласта — это первичные ворсины. Именно они взаимодействуют с эпителием матки. Примерно через 9-10 дней после зачатия внезародышевая мезенхима врастет в эти первичные ворсины. И появятся вторичные — тот самый хорион. Именно это образование и продуцирует ХГЧ.

Мезенхимальные ворсины хориона говорят о том, что уже прошло две недели эмбриогенеза. В такой период появляются первые кровяные клетки в мезенхиме желточного мешка. Ангиогенез происходит на третьей неделе.

Формирующиеся полости окружены эндотелиальными клетками, в которые были превращены мезенхимальные ворсины. Тем самым, образуются сосуды. Они растут вдоль хорион.

В результате, во вторичных ворсинах появятся сосуды, образуя третичные ворсины.

Ниже мы рассмотрим, что показывают результаты исследования, в случае остановки развития плода. Всегда после выкидыша фрагмент ткани отправляют на гистологию.

Врач смотрит заключение и предлагает женщине варианты, как можно в будущем сохранить беременность, если это возможно.

• Если в заключении написано: ворсины хориона, децидуальная ткань, значит беременность была. И плод погиб из-за того, что плацента перестала развиваться. Причины должен искать врач, проведя дополнительные исследования. Как известно, плод после развития на начальных стадиях окружают три оболочки: водная, ворсинчатая и децидуальная. После имплантации, плодное яйцо погружается в последнюю. Когда ребенок родится, она отпадает. И будет изгнана из матки вместе с последом. Так что, увидев в заключении такие словосочетания, как ворсины хориона и децидуальная ткань, следует знать, что здесь просто описывается факт беременности. При прикреплении плодного яйца образуется децидуальная ткань — часть матки, а ворсины — часть плаценты.
• Также в заключении гистологии можно встретить следующее слова: гидропическая дистрофия ворсин хориона. Значит, в данном случае, мешок с зародышем был пустым.
• Если что-то пошло не так, тогда будут обнаружены незрелые ворсины хориона. Что это? Как говорилось выше, есть три стадии развития ворсин. В зависимости от срока будет установлено, на каком именно этапе произошел сбой и почему ворсины прекратили свою трансформацию.

Отметим, что при плотном прикреплении плаценты ворсины хориона, изгнание мертвого плода происходит не сразу. Почему так происходит, сейчас рассмотрим.

Пролонгация замершей беременности

Некробиоз ворсин хориона наступает после нарушение кровообращения. И плод погибает. Так может произойти на любом этапе раннего срока гестации. Но узнать о случившемся женщина может не сразу.

На то есть причины:

• инвазивный хорион слишком активен и излишне разрастается;
• неполноценность эндометрия из-за прошлых выскабливаний;
• плодное яйцо прикрепилось в том месте, где слизистая матки еще не успела трансформироваться.
• миометрий не отторгает погибшее яйцо из-за воспалений, нарушений обмена веществ и гормонального сбоя при гибели плаценты.

Из вышеизложенного материала должно быть понятно, что такое ворсины хориона в гистологии. По их состоянию специалист может определить одну из вероятных причин гибели плода.

Оценивая их структуру, можно увидеть различные нарушения.

Как мы рассказывали выше, иногда исследуют хорион во время беременности. Ворсины хориона с дистрофическими изменениями — это всегда патология. При таких обстоятельствах плод не может нормально питаться. К сожалению, чаще всего определить это может лишь гистология уже после выскабливания.

Если же в заключении будет указано, что хорион имеет фрагменты децидуальной ткани и эндометрия гравидарного, то это говорит о норме при беременности. Тогда нужно искать другие причины прерывания беременности.

Когда в заключении пишут: нарушенная маточная беременность с обнаружением ворсин хориона, то это означает констатацию факта наличия плода. Патологических изменений, связанных с плацентой, нет. Если бы речь шла о воспалении, тогда можно было бы предположить инфекционный процесс. Значит, дело не в нем.

Бессосудистые ворсины хориона

Давайте разберемся в следующем: бессосудистые ворсины хориона — что это?

Такой вопрос возникает у многих женщин, получивших результаты гистологии. Если хорион не имеет сосудов, значит:

• изначально он был сформирован неправильно;
• беременность прервалась раньше, чем сосуды успели сформироваться;
• женщина имеет проблемы со свертываемостью крови, поэтому эмбрион не смог правильно имплантироваться.

Отечные ворсины хориона

После выскабливания для выяснения причин всегда показана гистология. Ворсины хориона отечные — один из ее результатов. В таком случае говорят о неживых тканях, как и при некрозах. И специалист должен искать, почему возникли такие изменения в плаценте и плод погиб следствие отмирания ворсин хориона.

Аваскуляризированные ворсины хориона

Сейчас мы расскажем, что такое аваскуляризированные ворсины хориона.

Когда возникает выкидыш, то гистология обнаруживает бессосудистые ворсины, имеющие однослойный трофобластический покров. В зонах деструкции клеток будет обнаружены фибриноиды и некротические участки эпителия.

Аваскуляризированных ворсин обычно не бывает больше 24%. Количество капилляров в таком материале порядка 1-2. В их просвете будут находится ядерные эритроциты. По ним и судят, что была задержка развития хориона.

Аваскуляризированные ворсины имеют отечную строму, некротические очаги эпителия и фибрин, расположенный перивилярно. Опорная структура эндометрия отечна и имеет воспалительные инфильтраты.

Децидуализация незавершена, много незрелых ворсин.

Заключение

Подведем итоги. Женщина, потерявшая ребенка, всегда хочет знать, почему так вышло. Получая на руки гистологию, она не понимает ни слова. Зачастую, в результатах лишь описывают тот материал, который был отправлен на исследование. Нельзя только по нему искать причины выкидыша. Обязательно следует провести полное обследование и подготовиться к новой беременности основательно.

Как вы могли понять, ворсины хориона — это важное образование, от которого зависит дальнейшая судьба плода. Нарушение их развития нередко возникает в случае инфекции или заболеваний, которые есть у женщины даже в скрытой форме. Все предусмотреть невозможно, но попытаться нужно обязательно. И только со специалистом.

Источник: https://Pro-MD.ru/ivf/other/gistologicheskie-issledovanie-vykidysha/

Генетическая диагностика ворсин хориона замершей беременности

О неразвивающейся беременности говорят, когда эмбрион/плод прекращает свое развитие и погибает в сроке до 28 недель. Частая причина гибели плода — нарушения в кариотипе. В большинстве случаев (93,6%) гибель эмбриона происходит из-за спонтанных мутаций в кариотипе, а 6,4% — по вине структурных перестроек хромосом.

Кариотип — это хромосомный набор, в норме содержащий 46 хромосом, в котором заложены не только информация о внешнем виде человека, но и о том, как человеческий эмбрион должен развиваться с момента зачатия. За некоторым исключением, при наличии хромосомных нарушений эмбрион останавливается в развитии и погибает внутриутробно. Срок, на котором происходит гибель плода, зависит от типа хромосомной патологии.

Хорион представляет собой ворсинчатую оболочку плодного яйца, которая к 16-й неделе беременности трансформируется в плаценту, осуществляющую питание плода. Хромосомный набор хориона соответствует кариотипу плода, поэтому генетическое исследование ворсин хориона может выявить хромосомные нарушения, ставшие причиной неразвивающейся беременности.

Кому проводится исследование

Генетическая диагностика клеток ворсин хориона замершей беременности показана:

• при привычном невынашивании беременности в первом триместре;
• при выкидышах неустановленного генеза.

ВРТ

Амниоцентез

Гистеросальпингография

Донорство спермы

ИКСИ, ИМСИ, ПИКСИ – как проводится, стоимость, в чём отличие

Исследование овариального резерва

ЭКО с донорскими яйцеклетками

Криоконсервация

Методы преимплантационной генетической диагностики

Прямые международные программы суррогатного материанства

Рассечение оболочки эмбриона (хэтчинг)

Редукция эмбрионов при многоплодной беременности

Суррогатное материнство

Экспертная спермограмма

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО)

Искусственная инсеминация

ЭКО с обследованием

ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой (ПГД)

Генетическое исследование клеток ворсин хориона неразвивающейся беременности

Кариотипирование

Генетические причины бесплодия (мужского и женского)

Лечение бесплодия

Диагностика и лечение поликистоза яичников

Диагностика и лечение эндометриоза

ЭКО в позднем возрасте (после 40 лет)

ЭКО с донорскими эмбрионами

ЭКО с предварительным определением рецептивности эндометрия

Неинвазивное определение пола плода, резус-фактора и хромосомных аномалий (тест NACE)

Тест ERA

Экспертная спермограмма

Очистка спермы

Тест ALICE (ЭЛИС)

Гинекология

Ведение беременности

Гистеросальпингография

Гистероскопия и гистерорезектоскопия

Миома матки

Женская интимная пластика. Лабиопластика. Интимный филлинг.

Кольпоскопия

Контрацепция

Лапароскопия в гинекологии

Лечение бесплодия

Онкоскрининг шейки матки

УЗИ гинекологическое (трансабдоминальное, трансвагинальное)

PRP-интимное омоложение

Планирование беременности

Лечение стрессового недержания мочи у женщин

Лапароскопическое и влагалищное удаление матки

Операции при миоме матки

Операции при опущении и выпадении матки

Обследование и лечение при остроконечных кондиломах

Диагностика и лечение при эрозии шейки матки

Лапароскопия при бесплодии и операции на придатках

Операции на шейке матки

Диагностика и лечение поликистоза яичников

Диагностика и лечение эндометриоза

Консультация гинеколога

Пессарий: установка во время беременности

Лазерное омоложение влагалища

Тест ALICE (ЭЛИС)

Генетика

Генетическая диагностика предрасположенности к онкологическим заболеваниям

Генетическая совместимость супругов

Очистка спермы

Методы преимплантационной генетической диагностики

Установление отцовства и степени родства

Экспертная спермограмма

Генетическое исследование клеток ворсин хориона неразвивающейся беременности

Кариотипирование

Генетические причины бесплодия (мужского и женского)

Тест ERA

Неинвазивный пренатальный генетический тест NACE

Сравнительная геномная гибридизация

Неинвазивное определение пола плода, резус-фактора и хромосомных аномалий (тест NACE)

Тест ALICE (ЭЛИС)

Для чего нужно генетическое исследование ворсин хориона

С какой целью проводится исследование кариотипа при неразвивающейся беременности:

• подтверждение/исключение генетической причины прекращения развития плода;
• разработка тактики по планированию и ведению будущих беременностей у данных супругов;
• назначение супругам (в зависимости от результов анализа) тех или иных исследований, позволяющих избежать в будущем повторения замершей беременности.

Генетическая диагностика ворсин хориона позволяет выявить различные хромосомные аномалии, которые несовместимы с жизнью уже на этапе внутриутробного развития плода. Среди них:

• трисомии по аутосомам и половым хромосомам;
• моносомии по аутосомам и половым хромосомам;
• случаи полисомии по половым хромосомам;
• полиплоидии;
• структурные хромосомные аномалии (транслокации);
• наличие маркерных хромосом;
• сочетанные варианты хромосомной патологии

Когда и зачем нужен генетический анализ после замершей беременности

цель исследования – выяснение причин остановки развития плода. На фоне повторяющихся выкидышей оно укажет факторы, провоцирующие привычное невынашивание беременности на раннем сроке.

Если не провести анализ ворсинок хориона после самоабортирования, ситуация может повториться при следующей беременности. Получив результаты цитогенетического анализа, доктор сможет выработать тактику лечения или предложит прибегнуть к услугам суррогатной матери.

Диагностическую значимость анализ имеет на сроке 10-12 недель, когда способность клеток к делению может быть сохранена. Врачи МЖЦ рекомендуют сдать анализы тем пациенткам, у которых замирание беременности констатировалось два и более раза:

• на раннем сроке;
• растёт ребёнок с болезнью Дауна, Эдвардса, другими пороками развития;
• имеются наследственные заболевания у родителей (в том числе по линии отца) ребёнка;
• установлены нарушения кариотипа, и диагностирована замершая беременность.

Образ жизни

Если все анализы после замершей беременности сданы, и врач разрешил зачатие, можно снова начинать планировать беременность.

При планировании беременности обязательно правильно питаться и принимать фолиевую кислоту. Пить ли витаминные комплексы, решать вам и вашему врачу.

Также после замершей беременности планирование новой предполагает отказ от вредной работы. Условия труда должны быть щадящими, контакт с вредными веществами нужно исключить.

Источник: https://proctologi.com/beremennost/geneticheskaya-diagnostika-vorsin-horiona-zamershej-beremennosti.html

Два типа неразвивающейся беременности, причины и диагностика

По статистике, сегодня каждая пятая беременность из числа диагностированных завершается выкидышем или останавливается в развитии. 80% всех неразвивающихся беременностей приходится на 1 триместр.

Два типа неразвивающейся беременности

На основании результатов УЗИ можно определить два типа неразвивающейся беременности: пустое плодное яйцо (анэмбриония) и гибель плода.

Анэмбриония – это отсутствие эмбриона в плодном яйце.

О гибели эмбриона говорят, когда в начале беременности он развивался нормально, но затем по какой-то причине погиб. Если это случилось недавно (прошло несколько дней с момента гибели), эмбрион и яйцо имеют обычные формы и размеры, но отсутствуют признаки жизни плода. Такое состояние может не сопровождаться клиническими симптомами угрозы прерывания беременности.

Причины неразвивающейся беременности

1. Генетические и хромосомные аномалии эмбриона – это главная причина потерь на ранних сроках (80%).

2. Пороки развития половых органов женщины (например, удвоение матки, полная перегородка матки, двурогая матка и т. д.).

3. Патологические состояния слизистой оболочки матки женщины (атрофия эндометрия, синдром Ашермана — внутриматочные синехии (сращения, спайки).

4. Нарушение свертывающей системы крови: наследственные тромбофилии.

5. Другие причины.

По данным Американского сообщества акушеров-гинекологов (ACOG) наиболее достоверно доказана связь ранней потери беременности с двумя факторами риска:

1. Старший и поздний репродуктивный возраст матери. 2. Большое число предыдущих выкидышей (3 и более).

Репродуктивные возможности снижают и хронические заболевания матери, как гинекологические (например, эндометриоз), так и общие (сахарный диабет, артериальная гипертензия, ожирение).

Также к факторам риска относят нарушение репродуктивного здоровья полового партнера. Они делятся на управляемые (никотиновая зависимость, наркозависимость, низкий или высокий индекс массы тела) и неуправляемые (старший репродуктивный возраст родителей, стрессы).

Диагностика

1. Субъективные признаки: 

 — боли внизу живота, 

 — кровянистые выделения из половых путей, 

 — исчезновение признаков раннего токсикоза (тошнота, рвота).

2. Объективные признаки: 

 — УЗИ – наиболее информативный метод диагностики неразвивающейся беременности, диагноз может быть поставлен раньше времени появления жалоб. При замершей беременности выявляют отсутствие эмбриона в полости плодного яйца после 7 недель беременности или отсутствие сердцебиения плода. 

 — анализ крови на определение уровня b-ХГЧ. Его содержание при замершей беременности снижено в несколько раз. Обычно такой анализ делают в динамике (несколько раз).

Медицинское решение проблемы

Это может быть выжидательная тактика, то есть динамическое наблюдение за пациенткой до изгнания плода. При неэффективности переходят к медикаментозному или хирургическому удалению плода (вакуум-аспирация ил выскабливание полости матки).

Обследование после неразвивающейся беременности

Непосредственно после самопроизвольного выкидыша или удаления плода обследованию подвергают кариотип плодного яйца. При наличии трех и более потерь рекомендуется исследовать кариотип родителей.

Кариотипирование – это генетический анализ, изучающий количественные и структурные аномалии хромосом.

При выявлении анатомических нарушений, рекомендуется тщательное ультразвуковое обследование и гистероскопия с дальнейшим устранением дефектов (по возможности). В редких случаях, при наличии тромбозов в истории жизни пациентки и ее ближайших родственников, рекомендуется обследование у гематолога.

При подготовке к последующей беременности

Случаются ситуации, которые можно предвидеть, однако очень сложно изменить. К ним относится неразвивающаяся беременность. Полностью исключить опасность возникновения неразвивающейся беременности, к сожалению, невозможно, но неразвивающаяся беременность, хоть и психологически тяжелый фактор, не исключает нормального течения последующих беременностей.

Вам потребуется восстановительный период, после которого имеет смысл посетить врача и обязательно восстановить психический фон.

Рекомендации:

1. прием фолиевой кислоты — 400 мкг ежедневно (согласно рекомендациям ВОЗ) за 3 мес. до предполагаемой беременности;

2. изменение образа жизни (снижение веса, отказ от курения и т. д.);

Все в обязательном порядке будет нормально, если беременность тщательно планируется и проходит под постоянным наблюдением врача.

Консультация врача-гинеколога

Записаться

Источник: https://www.nnplus.ru/mediatcentr/stati/gynecology/nerazvivayushchayasya_beremennost/

Неразвивающаяся беременность. В чем причина? в Центре новых медицинских технологий Новосибирск

Невынашивание беременности представляет собой серьезную проблему в акушерско-гинекологической практике. Частота выкидышей составляет около 25% всех беременностей (без учета ранних эмбриональных потерь, которые могут расцениваться как запоздалая менструация).

Среди различных форм невынашивания беременности особое место занимает несостоявшийся выкидыш («замершая беременность», «неразвивающаяся беременность») —  гибель эмбриона или плода с длительной задержкой его в полости матки.

В последние годы частота несостоявшегося выкидыша среди случаев самопроизвольных абортов на ранних сроках возросла с 10% до 28%.

Для неразвивающейся беременности характерно довольно длительное скрытое течение, что затрудняет ее своевременную диагностику.

Симптомы «замершей» беременности

У пациенток могут постепенно исчезать субъективные признаки беременности, периодически появляться мажущие кровянистые выделения из половых путей, дискомфорт и боли в животе спастического характера.

Диагноз неразвивающейся беременности ставится на основании данных ультразвукового исследования. Внутриутробная задержка погибшего плода или эмбриона сопровождается различными  нарушениями в организме матери, что может приводить к угрозе ее здоровью, а иногда даже жизни.

 Дальнейшей тактикой является прерывание данной беременности.

Причины

Существует множество причин неразвивающейся беременности. Это могут быть изменения свертываемости крови, иммунологические нарушения и инфекционные агенты, при этом особая роль отводится вирусным инфекциям. В числе причин «замершей» беременности следует выделить эндокринные факторы.

Дефицит прогестерона, избыток мужских половых гормонов, патология щитовидной железы, сахарный диабет у женщины могут приводить к гибели эмбриона.

К факторам риска развития неразвивающейся беременности также относят: ранний возраст начала половой жизни, воспалительные заболевания гениталий и высокую частоту абортов.

 Но основную роль среди факторов, приводящих к остановке развития беременности в первом триместре, играют хромосомные нарушения у плода (аномалии кариотипа). По обобщенным данным, при «замершей» беременности на ранних сроках частота выявляемых у плода хромосомных аномалий составляет 70-75%.

Диагностика хромосомных нарушений

Забор ворсин хориона проводится врачом-гинекологом. При необходимости транспортировки материала в цитогенетическую лабораторию ЦНМТ из других медицинских учреждений необходимо взять заранее в лаборатории флакон с физиологическим раствором (до процедуры забора хориона флакон можно хранить при комнатной температуре), заполнить информированное согласие на проведение исследования.

При сроке беременности от 5 до 16 недель диагностику хромосомных аномалий проводят с помощью исследования ворсин хориона. Хорион – это внешняя оболочка зародыша, дающая начало плаценте. В 98% случаев кариотип хориона и эмбриона  (плода) совпадают.

В большинстве случаев причиной возникновения хромосомных аномалий у эмбриона (плода) являются нарушения распределения (сегрегации) хромосом во время образования и созревания половых клеток у одного из родителей либо ошибки при оплодотворении (в 80% случаев это оплодотворение яйцеклетки двумя сперматозоидами). Аномалии хромосом, выявленные при исследовании ворсин хориона, иногда могут быть унаследованы от одного из родителей. В этом случае рекомендуется провести исследование кариотипа родителей в культуре лимфоцитов периферической венозной крови. Результат исследования очень важен для прогноза дальнейшего деторождения. При носительстве такой скрытой хромосомной патологии сбалансированного типа родители могут быть практически здоровы, но нередко сталкиваются с проблемами деторождения (бесплодие, невынашивание).

Повторные «замершие» беременности также являются показанием для анализа кариотипа супругов. Исследование достаточно провести один раз, так как кариотип в течение жизни не изменяется.

Патология представлена, в основном, трисомиями (три гомологичных хромосомы вместо двух в норме) – 72% (рис.2). Встречаются также триплоидия (лишние 23 хромосомы) – 14% (рис.3), моносомия – 5% (отсутствие одной из гомологичных хромосом – как правило, половой) и нарушения структуры хромосом (утрата, избыток или перемещение материала какой-либо хромосомы) —  9% (рис.4).

При выявлении хромосомной патологии пациентам предоставляется бесплатная консультация врача-генетика ЦНМТ для получения своевременного прогноза.