Вдкн не выявлено, но при этом андрогены все завышены

Надпочечниковая гиперандрогения

Гиперандрогения у женщин – патологическое изменение гормонального фона, проявляющееся в излишней выработке в организме половых гормонов мужчины — андрогенов. Это распространенное заболевание эндокринной системы, которым страдает около 5% представительниц прекрасного пола.

В норме андрогены в небольшом количестве обязательно присутствуют в организме каждой женщины. Они необходимы для нормального полового созревания, работы печени, почек, здоровья репродуктивной системы.

Мужские половые гормоны участвуют в синтезе эстрогена, который, в свою очередь, способствует сохранению крепких костей женщины в зрелом возрасте.

Чрезмерное андрогенов в женском организме – патология, требующая обязательной медицинской коррекции. Без своевременного выявления симптомов и лечения со временем возникают необратимые тяжелые изменения в организме.

Но оно может быть адекватным, только если правильно определена причина, которая вызвала этот недуг.

Это обусловлено тем, что универсальной терапии гиперандрогении не существует, ее способы напрямую зависят от факторов, повлиявших на развитие патологии.

Гиперандрогения у женщин: причины, симптомы

Гиперандрогения у женщин часто вызвана наличием излишнего тестостерона, вырабатываемого яичниками и надпочечниками. Кроме того,причинами гиперандрогении у женщин могут быть патологии:

• надпочечников;
• яичников;
• щитовидной железы;
• гипофиза.

Наиболее распространенная причина болезни, которую называет современная медицина, это андрогенитальный синдром, заключающийся в следующем. Надпочечники вырабатывают множество гормонов, среди которых андрогены и глюкокортикоиды.

Большая часть мужских половых гормонов под влиянием специального фермента синтезируется в глюкокортикоиды. Но, когда у женщины этот фермент вырабатывается не правильно, то этого не происходит.

Андрогены, накапливаясь в женском организме, негативно влияют на него и вызывают серьезные патологии систем и органов.

Женскую гиперандрогению могут вызывать заболевания яичников, при которых они начинают производить большое количество мужских половых гормонов. Недуг зачастую обуславливается их опухолями, которые по аналогии с надпочечниками приводят к повышенному количеству клеток, продуцирующих андрогены.

Причины гиперандрогении у женщин могут заключаться в патологии щитовидной железы (гипотериозе) или опухоли гипофиза. Но в этом случае, как правило, гиперандрогения сопровождается выраженным ожирением.

Также к причинам заболевания относят лишний вес в детском возрасте, генетическую расположенность, длительный прием стероидов, противозачаточных препаратов, глюкокортикоидов.

Получить бесплатную консультацию врача

Полечите на почту 8 народных рецептов при гиперандрогении

Как проявляет себя недуг?

Прежде всего, изменения, обусловленные излишками мужских половых гормонов, отражаются на состоянии яичников, кожи, волос, сальных и потовых желез — это первые симптомы гиперандрогении у женщин.

Признаки избытка андрогенов у женщин (андрогения) могут быть ярко выражены, а могут быть практически незаметными.

Избыток андрогенов вызывает серьезные, зачастую необратимые патологии в яичниках, заключающиеся в множественном образовании мелких кист – поликистозе, нарушении менструального цикла или полном его отсутствии.

Заболевание проявляет себя различными признаками – косметическими дефектами, гинекологическими недугами, нарушением обмена веществ, которые в комплексе могут указывать на наличие гиперандрогенности у женщины.

Основные проявления:

• появление акне — угревой сыпи на коже, которая трудно поддается лечению;
• постоянная сухость и шелушение кожи лица;
• ожирение, которое часто протекает по мужскому типу, то есть характеризуется набором массы в верхней части тела;
• чрезмерный рост волос по телу по мужскому признаку, которые появляются возле сосков, на животе, на задней поверхности бедер, на ягодицах. Но не всегда избыток волос на теле отражает наличие этой именно патологии у пациентки. Кроме того, что этот признак характерен еще для некоторых других болезней, нужно принимать во внимание и расовую принадлежность женщины. На теле эскимосок или восточных женщин волос больше, чем у европейских женщин;
• себорея, характеризующаяся выраженным крупным шелушением кожи в волосистой части головы;
• выпадение волос на голове по мужскому типу, то есть в лобной зоне и на темени. При этом волосы сохраняются на висках и затылке;
• сахарный диабет, вызванный снижением чувствительности к инсулину;
• остеопороз и атрофия мышц ног и рук;
• артериальная гипертензия;
• повышенная утомляемость;
• аменорея;
• нарушение менструального цикла;
• бесплодие;
• самопроизвольные выкидыши;
• слабость родовой деятельности;
• в тяжелых случаях имеет место увеличение клитора, частичное сращивание половых губ, атрофирование молочных желез.

Пациентки, страдающие гиперандрогенией, чаще других болеют простудными заболеваниями, расположены к депрессии, быстро устают. Болезнь может возникать в любом возрасте.

Как распознать недуг?

Самостоятельно диагностировать у себя гиперандрогению невозможно, поскольку такие же симптомы могут быть проявлением других болезней.

При проведении диагностики доктор, прежде всего, должен исключить заболевания, сопровождающие эту патологию (синдром Кушинга, новообразования надпочечников, яичников). Немаловажной задачей при установлении гиперандрогении является выявление причин, ее обусловивших.

Связано это с тем, что направление лечения, проводимого в дальнейшем, зависит напрямую от того, чем вызвано это заболевание. Терапия будет эффективной только в том случае, когда правильно установлены факторы, вызвавшие патологические процессы.

Чтобы диагностировать заболевание, необходимо выполнить следующие исследования:

• исследования крови и мочи на предмет гормонов. Учитывая, что гормональный фон больных нестабильный, забор крови повторяют трижды с интервалом 30 минут, затем смешивают ее и проводят анализ;
• УЗИ малого таза;
• КТ и УЗИ надпочечников.

В случае необходимости могут быть назначены дополнительные методы диагностики.

Лечение болезни

Выбор направления лечения этого недуга зависит от того, какие причины его вызвали. Если излишнее количество мужских половых гормонов вызвано новообразованиями надпочечников или яичников, лечение будет состоять в применении хирургических методов.

Устранение нарушения, вызванного ожирением, заключается, главным образом, в нормализации массы тела. Терапия гиперандрогении, связанной с отсутствием ферментов, с помощью которых андрогены синтезируются в глюкокортикоиды, проводится синтетическими стероидами (дексаметазоном, метипредом).

Часто для устранения патологии, вызванной нарушением работы надпочечников, применяют антиандрогены.

Терапия заболевания носит комплексный характер и заключается не только в подавлении излишней выработки андрогенов, но и в устранении косметических дефектов и психологической помощи в случае проявления признаков подавленности, депрессии. Учитывая то, что заболевание вызывает сильнейший стресс у женщины, эпиляция становится на один уровень с гормональной коррекцией при лечении болезни.

Источник: https://giperandrogenia.ru/prichinyi-giperandrogenii-u-zhenshhin.html

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)

ВДКН (врожденная дисфункция коры надпочечников) — это не одно заболевание, а целая группа наследственных болезней.

Заболевание, связанное с нарушением синтеза гормонов коры надпочечников, называется ВДКН. Здравствуйте, уважаемый читатель. Вы находитесь на блоге «Гормоны в норме!».

Меня зовут Диляра Лебедева, я являюсь автором этого блога. Прочитайте обо мне на странице «Об авторе», чтобы познакомиться со мной поближе.

ВДКН наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т. е. болезнь проявляется с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек. Адреногенитальный синдром, гиперплазия коры надпочечников — все это синонимы ВДКН.

В синтезе гормонов коры надпочечников (кортикостероидов), к которым относят кортизол, альдостерон и андрогены, участвуют многочисленные ферменты.

Генетический дефект какого-либо из них приводит к той или иной форме этого заболевания. Поэтому различных форм врожденной гиперплазии очень много, большинство из них не совместимы с жизнью.

Поэтому новорожденные с такими формами умирают вскоре после рождения.

В этой статье речь пойдет именно об этой форме врожденной дисфункции коры надпочечников. Об остальных формах вы можете прочитать в статье «Редкие формы врожденной гиперплазии надпочечников».

ВДКН, вызванная дефектом 21-гидроксилазы

У людей разных национальностей распространенность этой формы врожденной дисфункции коры надпочечников сильно меняется. У представителей белой расы дефицит 21-гидроксилазы встречается примерно 1:14 000 новорожденных. Значительно выше этот показатель у евреев Ашкенази — до 19 % новорожденных. Среди эскимосов Аляски —1 на 282 новорожденных.

Как развивается ВДКН?

Вследствие генетического нарушения фермента происходит снижение синтеза только кортизола и альдостерона, что вызывает надпочечниковую недостаточность. Снижение гормонов коры надпочечников приводит к повышению АКТГ (гормона гипофиза, который регулирует работу надпочечников). АКТГ, в свою очередь, вызывает гиперплазию надпочечников и усиление синтеза андрогенов.

Так как  21-гидроксилаза не участвует в синтезе андрогенов, то блока на синтез этих гормонов нет, и синтез их усиливается под действием АКТГ.

В результате увеличения уровня андрогенов развивается гиперандрогения, которая вызывает изменения половых органов, а также рост волос в нежелательных местах. Поэтому раньше и называли это заболевание адреногенитальным синдромом.

Рекомендую вам прочитать статью «Всегда ли гирсутизм у женщин является патологией?», с помощью которой можно оценить степень гирсутизма и выяснить ориентировочную природу повышенного оволосения.

Выраженность симптомов может быть разная. Это зависит от степени дефекта фермента 21-гидроксилазы. В зависимости от выраженности дефекта выделяют 3 варианта ВДКН.

1. Сольтеряющая форма.
2. Простая вирильная форма.
3. Неклассичекая форма (постпубертатная).

О каждой форме подробнее дальше.

Сольтеряющая форма

При полной блокаде работы фермента 21-гидроксилазы развивается сольтеряющая форма ВДКН. При этой форме нарушается синтез как глюкокортикоидов, так и минералокортикоидов, основными представителями которых являются кортизол и альдостерон соответственно.

При снижении уровня альдостерона происходит потеря натрия и воды, поэтому эта форма так и названа. Она составляет около 75 % от всех случаев врожденной гиперплазии, связанной с дефектом 21-гидроксилазы. Таким образом, сольтеряющая форма является самой частой формой этого заболевания.

В клинике сольтеряющей формы ВДКН выделяют 2 синдрома:

1. Надпочечниковую недостаточность
2. Избыток андрогенов

Развитие врожденной дисфункции коры надпочечников начинается еще во внутриутробном развитии. Проявления этого заболевания заметны уже при рождении ребенка.

У девочек проявляется следующим образом:

У новорожденной девочки уже обнаруживается так называемый женский гермафродитизм, так как избыток андрогенов имеется при развитии у плода.

Женский гермафродитизм — это когда по генотипу женский пол, а половые органы сформированы по мужскому типу.

У мальчиков проявляется следующим образом:

У мальчиков наблюдается увеличение размеров пениса и гиперпигментация мошонки (мошонка темного цвета).

Если не начать лечение, то происходит быстрое прогрессирование заболевания. Быстро закрываются зоны роста костей, и пациенты остаются низкорослыми. У девочек под действием избытка андрогенов не появятся менструации.

Надпочечниковая недостаточность  развивается из-за снижения синтеза кортизола и альдостерона. Симптомы недостаточности начинают проявляться уже на 2-3 неделе жизни ребенка.

У новорожденного надпочечниковая недостаточность проявляется вялым сосанием, рвотой, обезвоживанием, уменьшением подвижности как важный симптом — нарастанием гиперпигментации (потемнения кожи). Подробнее о проявлениях надпочечниковой недостаточности вы можете прочитать в статье «Надпочечниковая недостаточность».

Простая вирильная форма

При умеренной сохраненной активности фермента 21-гидроксилазы надпочечниковая недостаточность не развивается. Но остается такой же выраженный избыток андрогенов, который вызывает изменения наружных половых органов, как и при сольтеряющей форме.

Неклассическая форма (постпубертатная)

Когда генетический дефект фермента незначительный, то снижение кортизола и альдостерона умеренное. Потому и АКТГ повышен незначительно, что, в свою очередь, не сильно увеличивает синтез андрогенов.

Поэтому при неклассической форме ВДКН надпочечниковая недостаточность не развивается, а также нарушений в строении наружных половых органов при рождении не обнаруживается.

Патология обнаруживается тогда, когда женщина начинает обследоваться по поводу бесплодия и нарушения менструального цикла — в 50 % случаев, по поводу гирсутизма (повышенного оволосения) — в 82 % случаев, по поводу акне (прыщей) — в 25 % случаев.

Но иногда какие-либо клинические  проявления или снижение репродуктивной функции и вовсе могут отсутствовать, т. е. генетический дефект есть, но он настолько не выражен, что не вызывает каких-либо значимых нарушений здоровья.

Диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников

В результате блокады синтеза кортизола и альдостерона увеличивается синтез не только андрогенов, но и их предшественников, т. к. повышенный уровень АКТГ (гормона гипофиза, влияющего на работу надпочечников) все равно оказывает усиленную стимуляцию коры надпочечников.

Основным маркером ВДКН, вызванной дефектом 21-гидроксилазы является предшественник кортизола — 17-гидроксипрогестерон (17-ОНРg). Норма 17-ОНРg в крови — до 6 нмоль/л.

Если уровень 17-ОНРg более 30 нмоль/л, то это подтверждает наличие дефицита фермента 21-гидроксилазы. У пациентов с классическими формами ВДКН уровень 17-ОНРg больше 45 нмоль/л.

Если уровень 17-ОНРg имеет пограничное значение (6-30 нмоль/л), то рекомендуется проведение 24-часовой пробы с Синактеном (АКТГ).

Но в последнее время имеются некоторые проблемы с проведением пробы из-за отсутствия препарата, поэтому всем пациентам с сомнительными результатами проводят генетическое исследование на наличие мутаций в гене CYP21.

Кроме повышения 17-ОНРg, для этой формы ВДКН характерно повышение андрогенов: дегидроэпиандростендиона-сульфат (ДЭА-С) и андростендиона.

А для сольтеряющей формы характерно повышение активности ренина плазмы, которое отражает дефицит альдостерона. Кроме того, при классических формах будет повышен уровень АКТГ.

Если это врожденное заболевание, то как же его обнаружить у новорожденных? Для этого в нашей стране, а также в развитых странах проводят неонатальный скрининг.

Он заключается во взятии проб крови из пятки новорожденного на 4-5 сутки и определении основного маркера этой патологии, т. е.

 17-ОНРg, как в случае с выявлением врожденного гипотиреоза, фенилкетонурии и других врожденных заболеваний.

Лечение ВДКН

Прежде всего, хочется сказать, что лечение данной патологии заключается в пожизненном приеме препаратов, т. к. дефект ферментов генетический и нет возможности на это повлиять.

При сольтеряющей форме и простой вирильной форме с целью лечения надпочечниковой недостаточности детям назначается гидрокортизон в таблетках в суточной дозе 15-20 мг на квадратный метр поверхности тела или же преднизолон — 5 мг на квадратный метр поверхности тела. Дозы разбиваются таким образом, чтобы был прием 1/3 утром, а 2/3 на ночь для максимального подавления АКТГ.

Также при сольтеряющей форме добавляют флудрокортизон (минералокортикоид) в дозе 50-200 мг/сут.

Когда у женщины по генотипу диагноз поставлен поздно и половые органы уже развиты по мужскому типу, то может понадобиться хирургическое вмешательство для пластики наружных половых органов.

Удаление нежелательных волос производится различными методами эпиляции.

При этой форме назначается 0,25-0,5 мг дексаметазона или 2,5-5 мг преднизолона на ночь для подавления продукции АКТГ гипофизом. Также акне и гирсутизм хорошо поддаются лечению у женщин с помощью антиандрогенов, таких как ципротерон, который входит в состав оральных контрацептивов, например, Диане-35.

У мужчин неклассическая форма дефицита 21-гидроксилазы в лечении не нуждается.

Прогноз

Прогноз в полной мере зависит от своевременности постановки  диагноза, которая предотвращает выраженные нарушения в строении наружных половых органов у девочек. Также имеет значение адекватность проводимой терапии, т. е. если доза препаратов недостаточна или имеются признаки передозировки, то в большинстве своем пациенты остаются низкорослыми, а у женщин имеется маскулинизация фигуры.

Все это приводит к нарушению психосоциальной адаптации. Но при адекватном лечении даже у женщин с сольтеряющей формой возможны нормальное наступление и вынашивание беременности.

С теплотой и заботой, эндокринолог Диляра Лебедева

Виды и описание операций при лечении от феохромоцитомы

Источник: http://gormonivnorme.ru/vdkn.html

Врожденная дисфункция коры надпочечников у взрослых. Клинические рекомендации

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)

Неклассическая ВДКН

17-ОН прогестерон

Синактен

Список сокращений

Термины и определения

Секвенирование — определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК или последовательности аминокислот в молекуле белка.

Компаунд-гетерозиготность — состояние организма, при котором один и тот же локус на гомологичных хромосомах представлен разными мутантными аллелями.

Мутация — изменение в наследственных структурах (ДНК, ген, хромосома, геном):

• со сдвигом рамки — приводящая к нарушению нормального отсчета кодирующих триплетов (делеции или вставки участков молекулы ДНК, размеры которых некратны трем основаниям); обычно приводит к изменению аминокислотной последовательности белка;

• сплайсинговая — затрагивающая сайт сплайсинга и приводящая к неправильному вырезанию интрона либо к удалению из молекулы РНК информационно значимой экзонной последовательности;

Неонатальный скрининг на 17 ОПГ — позволяет диагностировать классические формы дефицита 21-гидроксилазы. На втором этапе скрининга (ретестирование) предпочтительно определение мультистероидного спектра методом тандемной масс-спектрометрии.

В РФ неонатальный скрининг на выявление дефицита 21-гидроксилазы проводится согласно приказу Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 N 185. Скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорождённого берется несколько капель крови на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования.

У доношенных детей кровь для исследования берут на 4 день жизни, у недоношенных — на 7-10 день жизни. Используются разные пороговые уровни 17 ОПГ в зависимости от массы тела при рождении, которые определены для каждой лаборатории.

Сведения о положительном результате скрининга сообщаются в поликлинику по месту жительства ребенка, после чего происходит повторный забор крови для ретестирования.

Интроитопластика — формирование преддверия входа во влагалище.

1.1 Определение

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это группа аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе кортизола в коре надпочечников.

1.2 Этиология и патогенез

Причиной развития любой формы ВДКН являются мутации генов, отвечающих за синтез ферментов или транспортных белков, участвующих в биосинтезе кортизола.

ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы обусловлена мутацией в гене CYP21 (CYP21A2, CYP21B), находящемся в HLA-комплексе на коротком плече 6-й хромосомы (6р21.3).

Большинство (75-80%) мутаций приходится на точечные микроконверсии между геном CYP21 и гомологичным ему псевдогеном CYP21P (CYP21A1P, CYP21A), в то время как всего 20-25% приходится на крупные мутации – делеции и конверсии, приводящие к более тяжелым формам ВДКН. Кроме того, существуют более редкие спорадические мутации.

В большинстве случаев дефицита 21-гидроксилазы отмечается наличие фенотип-генотипической корреляции.

Так мутации, сопровождающиеся сохранением более 5% активности фермента, приводят к неклассической форме заболевания; крупные делеции и сплайсинг-мутации, при которых активность фермента снижена до 0-2% — к классическим формам.

Однако необходимо помнить, что одни и те же мутации могут приводить к разным фенотипическим проявлениям (табл. 1).[1,2,3,4]

Таблица 1. Фенотипическая корреляция наиболее частых мутаций гена CYP21 при различных формах ВДКН.

В случае компаунд-гетерозиготных мутаций клиническая картина определяется более «легкой» мутацией. В отличие от детского возраста, у взрослых несколько более высока чувствительность минералокортикоидных рецепторов, поэтому те мутации, что в детстве чаще давали клиническую картину, характерную для сольтеряющей формы, у взрослых могут проявляться в виде простой вирильной формы (табл. 2).

Таблица 2. Фенотипические проявления различных генотипов у взрослых пациентов с дефицитом 21-гидроксилазы в РФ [4].

Гипертоническая форма ВДКН развивается вследствие мутаций гена CYP11B, локализованном на 8 хромосоме (8q21-q22). В организме человека функционируют 2 изоформы фермента, обладающие 93% идентичностью.

11?-гидроксилаза 1 типа (CYP11В1) вырабатывается в пучковой зоне коры надпочечников, отвечает за биосинтез кортизола и регулируется АКТГ по механизму отрицательной обратной связи.

Именно дефицит фермента 11?-гидроксилазы 1 типа приводит к развитию гипертонической формы ВДКН. Наиболее частая мутация в гене CYP11B1 ? R448H.

Нарушение синтеза кортизола вследствие недостаточности фермента 21-гидроксилазы ведет к тому, что по механизму отрицательной обратной связи избыток АКТГ стимулирует корковый слой надпочечников, что вызывает ее гиперплазию. При этом из-за существующего ферментативного блока на пути стероидогенеза накапливаются предшественники кортизола и андрогенов, пути образования которых не заблокированы (рис.1).[1,2,4]

Рис. 1. Патогенез ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы. 

При ГФ ВДКН патогенез аналогичен дефициту 21-гидроксилазы. Главным отличием является то, что при ГФ блок располагает ниже, при этом нарушается конверсия дезоксикортикостерона (ДОК) в кортикостерон.

Именно избыток ДОК, обладающего минералокортикоидной активностью, считается основной причиной повышения артериального давления при ВДКН (рис. 2).

Также обсуждается возможная роль 18- гидрокси- и 19-оксо- метаболитов ДОК, которые тоже обладают минералокортикоидными свойствами.

Рис. 2. Патогенез ВДКН вследствие дефицита 11?-гидроксилазы.

1.3 Эпидемиология

Распространенность классических форм дефицита 21-гидроксилазы составляет от 1:10000 до 1:20000 новорожденных в мире. По данным неонатального скрининга в РФ распространенность составляет 1:9500.

Неклассическая форма ВДКН встречается чаще –0,1-0,2%, а в некоторых изолированных этнических группах, характеризующихся высоким процентом близкородственных браков (например, евреи Ашкенази), распространенность может доходить до 1-2% [3].

На втором месте находится гипертоническая форма ВДКН (ГФ ВДКН) — дефицит 11?- гидроксилазы, которая встречается по данным литературы примерно у 1 на 100000 новорожденных, а среди евреев Марокко — 1 на 5000-7000 новорожденных. В России распространенность ГФ ВДКН не изучена.

Остальные формы описаны лишь в виде отдельных клинических наблюдений и не подлежат систематизации для выработки клинических рекомендаций.

1.4 Кодирование по МКБ-10

Адреногенитальные расстройства (E25):

E25.0 — Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов;

E25.8 Другие адреногенитальные нарушения;

E25.9 Адреногенитальное нарушение неуточненное.

1.5 Классификация ВДКН

В настоящее время описано 7 форм ВДКН:

• липоидная гиперплазия коры надпочечников (дефицит StAR-протерина);
• дефицит 20,22-десмолазы;
• дефицит 17?-гидроксилазы/17,20-лиазы;
• дефицит 3?-гидроксистероиддегидрогеназы;
• дефицит 21-гидроксилазы;
• дефицит 11?-гидроксилазы;
• дефицит оксидоредуктазы.

Наиболее частая форма ВДКН, встречающаяся более чем в 90% случаев, обусловлена дефицитом фермента 21-гидроксилазы. В свою очередь, ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы подразделяется на неклассическую и классические (вирильная и сольтеряющая) формы.

2.1 Жалобы и анамнез

Жалобы пациентов определяются клинической картиной дефицита 21-гидроксилазы.

Она складывается из двух основных составляющих: надпочечниковой недостаточности, возникающей вследствие дефицита синтеза кортизола и альдостерона, и гиперандрогении, возникающей из-за избыточной продукции незаблокированных половых стероидов. В зависимости от степени сохранности активности фермента 21-гидроксилазы выделяют две классические формы ВДКН: сольтеряющую и вирильную.

При сольтеряющей форме имеется дефицит как минералокортикоидов, так и глюкокортикоидов.

Причем дефицит последних, при отсутствии компенсации, приводит к развитию смертельно-опасного состояния – сольтеряющего криза, обусловленного снижением реабсорбции натрия в канальцах почек, снижением объем циркулирующей крови, артериального давления, развитием выраженного обезвоживания.

При вирильной форме отмечается только дефицит кортизола, что при отсутствии лечения проявляется мышечной слабостью, утомляемостью, потемнением кожных покровов на фоне симптомов гиперандрогении.

2.2 Физикальное обследование

Признаки гиперандрогении у женщин с классическими формами дефицита 21-гидроксилазы обычно ярко выражены и при отсутствии лечения проявляются вирилизацией наружных половых органов, аменореей, выраженной алопецией и гирсутизмом.

В недиагностированных случаях ВДКН пациентки с женским кариотипом имеют мужской фенотип. У мужчин признаки надпочечниковой гиперандрогении проявляются в меньшей степени, чем в детском возрасте, к ним можно отнести акне и бесплодие.

Нередко у пациентов отмечается низкий конечный рост, что может являться следствием как недостаточного (из-за избытка андрогенов), так и избыточного (из-за избытка глюкокортикоидов) лечения в детстве.

Неклассическая форма ВДКН не сопровождается признаками надпочечниковой недостаточности и проявляется довольно поздно – обычно после пубертатного возраста.

У мужчин это заболевание практически никогда не диагностируется и не требует лечения в связи с отсутствием характерных признаков.

У женщин отмечаются признаки умеренной гиперандрогении: акне, гирсутизм, алопеция; часто наблюдается нарушение менструального цикла, бесплодие и невынашивание беременности.

У пациентов с дефицитом 11?-гидроксилазы, как и при вирильной форме 21-гидроксилазы, развиваются клинические признаки, связанные с действием избытка андрогенов и дефицита кортизола.

Заподозрить гипертоническую форму можно в случаях повышения артериального давления у пациентов на глюкокортикоидной терапии в отсутствие признаков передозировки терапии.

АГ, которая встречается у 2/3 пациентов с дефицитом 11?-гидроксилазы, начинает проявляться в разном возрасте, чаще в детстве, может носить как умеренный, так и выраженный характер с развитием осложнений: гипертрофия левого желудочка, ретинопатия, макроваскулярные осложнения.

2.3 Лабораторная диагностика

Диагностика классических форм дефицита 21-гидроксилазы

• В качестве основного метода выявления классических форм дефицита 21-гидрокислазы рекомендуется проводить неонатальный скрининг.

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 1)

Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/vrozhdennaya-disfunktsiya-kory-nadpochechnikov-u-vzroslykh_14339/

4 причины избытка андрогенов у женщин

Если вы страдаете от выпадения волос, прыщей или волос на лице (гирсутизм), то вы знаете все об избытке андрогенов. Андроген означает «мужской гормон», и ваш доктор, возможно, зашел так далеко, что проверил вас на тестостерон и другие андрогены. Или она, возможно, не удосужилась проверить, а просто поставила диагноз на основании симптомов.

В любом случае, она, вероятно, прописала препарат, подавляющий андрогены, такой как спиронолактон или ципротерон.
Но давайте подумаем.

Гормональные контрацептивы с «высоким андрогенным индексом»

Самая простая и наиболее предотвратимая причина избытка андрогенов — это гормональная контрацепция. Некоторые (не все) типы противозачаточных средств используют синтетические прогестины, которые имеют «высокий андрогенный индекс», что означает, что они подобны тестостерону.

Они являются андрогенными или «маскулизующими» и вызывают такие симптомы, как изменение структуры мозга, акне и выпадение волос. Выпадение волос является хорошо известным побочным эффектом гормональной контрацепции, но врач редко упоминает об этом пациенту.

Вы принимаете «маскулизующий» тип КОК? Прочтите этикетку!

Прогестины с высоким андрогенным индексом включают:

• медроксипрогестерон (инъекция Депо-Провера),
• левоноргестрел (таблетки, имплантат Норплант, Мирена ВМС),
• норгестрел и этоногестрел (таблетки, НоваРинг, имплантат Нексланон).

Прогестины с низким андрогенным индексом включают:

• дроспиренон (который является спиронолактоном),
• дезогестрел (мини-пили)
• норгестимат, ципротерон и конечно прогестерон.

Натуральный прогестерон и собственный прогестерон являются универсальными анти-андрогенами, потому что они ингибируют 5-альфа-редуктазу. Вот почему натуральный прогестерон полезен для волос.

Лечение заключается в изменении метода контрацепции

Выберите менее «мужественный прогестин» или даже лучше: выберите негормональный метод, например, презервативы или медную ВМС. Как только действие прогестинов прекратится, ваши андрогенные симптомы должны исчезнуть, но, к сожалению, выпадение волос может длиться месяцами или даже годами.

Гиперчувствительность к андрогенам

Более сложной причиной избытка андрогенов является явная гиперчувствительность рецепторов андрогенов.

Диагноз ставится при сильных андрогенных симптомах, но в анализе крови сохранятеся нормальный уровень андрогенов. В этом случае выпадение волос является основным симптомом, андрогенная гиперчувствительность называется андрогенной или андрогенной алопецией.

Говорят, что андрогенная гиперчувствительность является генетической, но это объяснение не очень удовлетворительное, поскольку предыдущие поколения молодых женщин не страдали от выпадения волос и андрогенных симптомов, которые мы наблюдаем сегодня.

Лечение андрогенной алопеции, вызванной КОКами

Заключается в том, чтобы избежать гормональных контрацептивов с высоким андрогенным индексом.

Лечение СПКЯ, вызванного КОК

Кроме коррекции типа СПКЯ, вызванного котрацептивами, необходимо рассмотреть вопрос о дополнительном приеме натуральной антиандрогенной добавки (пост в разработке).

Лечение воспалительной гиперчувствительности рецепторов андрогенов

Заключается в уменьшении хронического воспаления:

Лечение пролактин-индуцированного избытка ДГТ

Проводится с помощью фитотерапии Viteх + витамины или терапии Guna.

Избыток надпочечниковых андрогенов

Ваши надпочечники синтезируют около 50 % от общего количества андрогенов. Вы можете оценить, сколько андрогенов поступает из надпочечников, измерив гормон DHEA-s в анализе крови. Если у вас высокий уровень надпочечникового андрогена (DHEAS), но нормальный уровень тестостерона и андростендиона, то источником гиперандрогении являются надпочечники.

Причины избыточного образования андрогенов надпочечниками

Одной из причин избытка андрогенов надпочечников является генетическое состояние неклассической формы (или поздней стадии) врожденной гиперплазии коры надпочечников (НФ ВГКН). На его долю приходится до 9 % случаев избытка андрогенов и часто ошибочно диагностируется как СПКЯ.

Дело в том, что симптоматика у женщин с ВДКН и СПКЯ идентична: проявления гиперандрогении, нарушения менструального цикла, бесплодие.
Дифференциальная диагностика СПКЯ и НФ ВГКН затруднена.

Если базальный уровень 17-ОН прогестерона в крови повышен, тогда проводят пробу с аналогом адренокортикотропного гормона (АКТГ): он увеличивает в плазме концентрацию 17-ОН прогестерона, и если она превышает 30 нмоль/л, то можно ставить диагноз неклассической формы врождённой гиперплазии коры надпочечников.

Однако эта проба и показания к ней до сих пор не унифицированы. Всё больше распространяется в практике молекулярно-генетический метод обследования: выявление мутаций в гене 21-гидроксилазы.

Другая причина избыточного синтеза надпочечниковых андрогенов — повышенный пролактин.

Лечение врожденной гиперплазии надпочечников

Представляет собой низкую дозу гидрокортизона для подавления выработки андрогена надпочечниками (симптоматическое лечение). Интересно, что низкие дозы гидрокортизона также исторически использовались для лечения СПКЯ и до сих пор используются некоторыми врачами сегодня.

Избыток адренальных андрогенов также является ключевым признаком примерно у 20 % женщин с диагнозом СПКЯ.

СПКЯ, связанный с преобладанием надпочечниковых андрогенов является совершенно другим состоянием, чем СПКЯ, где источником андрогенов являются яичники (см.

Ниже), в том, что он не обусловлен инсулинорезистентностью или основными условиями, которые блокируют овуляцию. Это обусловлено факторами, влияющими на надпочечники, такими как стресс.

Предполагаемые причины СПКЯ адренального типа включают генетику и стресс во время полового созревания. Я сильно подозреваю, что эндокринные разрушающие химикаты также играют роль, но это исследование все еще находится в зачаточном состоянии.

Лечение СПКЯ адренального типа

Заключается в нормализации функции надпочечников. Это, вероятно, тот тип СПКЯ, который отвечал на низкие дозы кортизона, которые исторически назначались при СПКЯ.

Адренал-андрогенный тип СПКЯ также реагирует на снижение стресса и на добавки, регулирующие гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковую ось: фосфатидилсерин, солодка и родиола.

Адренал-андрогенная СПКЯ может также потребовать добавки, блокирующие андрогены, такие как дииндолилметан (DIM). Смотрите полное обсуждение Адренального типа СПКЯ.

Лечение избытка надпочечниковых андрогенов

Если причина в повышенном пролактине, проводится с помощью фитотерапии Viteх + витамины или терапии Guna.

Яичниковый избыток андрогенов (СПКЯ)

Теперь мы подошли к состоянию, которое является синонимом избытка андрогенов у женщин: синдром поликистозных яичников (СПКЯ).

Ключевым определяющим признаком СПКЯ является дисфункция овуляции и избыточная выработка тестостерона и андростендиона яичниками.
СПКЯ не является заболеванием яичников. Овуляторная дисфункция является выражением или симптомом большего набора основных гормональных и метаболических проблем, таких как резистентность к инсулину и воспаление.

Кисты яичников не вызывают СПКЯ

Синдром поликистозных яичников получил свое название в результате того, как яичники выглядят при УЗИ. Следовательно, вы можете подумать, что маленькие множественные фолликулы вызывают заболевание. Такая картина просто является индикатором того, что овуляции не было в этом месяце.

Поликистозные яичники чрезвычайно распространены. Они встречаются у женщин с синдромом поликистозных яичников. Они также встречаются у женщин, принимающих оральные контрацептивы, и у женщин с нормальным гормональным фоном.

Вот почему СПКЯ не может быть диагностировано с помощью одного ультразвука!

Является ли СПКЯ генетическим?

Да, гены играют важную роль в СПКЯ, как и воздействие андрогенов или токсинов окружающей среды в утробе матери.

Это удручающая мысль, потому что это может означать, что вы родились с этим заболеванием. Это не работает так. Генетическая тенденция не означает, что вы всегда будете страдать от симптомов.

Вы можете изменить свое генетическое выражение с помощью диеты, образа жизни и других естественных методов лечения.

Лечение яичниковых андрогенов (СПКЯ)

Заключается в том, чтобы исправить основную метаболическую проблему: резистентность к инсулину (см. Инсулинорезистентный тип СПКЯ) или воспаление (см.

Воспалительный тип СПКЯ) и тем самым восстановить регулярную овуляцию.
Неметаболические типы СПКЯ: см.

СПКЯ, вызванный гормональными контрацептивами, Скрытая причина СПКЯ, Андренальный тип СПКЯ могут извлечь выгоду из восстанавливающей андрогены травяной формулы Пион и Солодка, витаминов и др.

Гиперандрогения также может быть смешанной – когда есть сбои в функционировании и яичников и надпочечников. Соответственно и подход к лечению должен быть комплексным.

Источник: https://iklumba.com/4-reasons-high-androgen/