Генетичкая консультация

Инструкция: кому нужна консультация врача-генетика и как ее получить

Врач-генетик – не тот специалист, к которому люди ходят регулярно как к терапевту или, например, стоматологу. Некоторым из нас не приходится обращаться к генетику, а кое-кто даже и не слышал о том, что бывают такие врачи. Однако в некоторых случаях от консультации такого врача не обойтись. Объясняем, в каких случаях нужно обращаться к генетику и как попасть на прием.

Зачем идти к генетику

Причин, по которым стоит (а в некоторых случаях просто необходимо) обратиться к врачу-генетику, довольно много. Вот лишь некоторые из них:

— при рождении ребенка с пороками развития (особенно в том случае, если эти врожденные пороки множественные);

— в семье есть как минимум два человека, страдающие одним и тем же заболеванием, а особенно в том случае, когда врачи поставить диагноз;

— в семье есть человек с выраженной умственной отсталостью, которая не связана с родовой травмой и не является последствием перенесенного тяжелого заболевания;

—  в семье есть больной, у которого уже диагностировано наследственное заболевание, либо есть подозрение, что он им страдает;

— вы старше 35 лет и вы беременны;

— если в первом триместре беременности вы перенесли инфекционное или иное заболевание, а также в том случае, если в этот период женщина принимала наркотики, алкоголь, либо проходила курс лекарственной терапии;

— при дородовом ультразвуковом обследовании во время беременности были обнаружены аномалии в развитии плода, а кроме того уровень маркеров в сыворотке крови, концентрация которых определяется в 1 и 2 триместрах беременности, превышает норму;

— беременность несколько раз прерывалась самопроизвольным выкидышем;

— вы решили вступить в брак с вашим близким родственником (двоюродным или троюродным братом или сестрой, племянником или племянницей, дядей или тетей);

— если в семье зарегистрировано два и более случаев рака молочной железы, яичников или других форм рака.

Во всех этих случаях есть необходимость проконсультироваться с генетиком: врач поможет разобраться в причинах спонтанных выкидышей, возникновения врожденных нарушений, назначит анализы, необходимые для постановки диагноза.

Беременность после 35: интересные факты о взрослых родителях

Что происходит во время приема?

Собираясь к врачу, нужно подготовиться. Прежде всего – собрать медицинскую документацию, которая имеется: результаты пройденных обследований и сданных анализов, выписки из медицинских карт, заключения специалистов.

Не лишним будет расспросить близких (и не очень) родственников о заболеваниях, которыми страдали члены семьи. Генетика заинтересует информация о патологиях и аномалиях, встречавшихся в семье, близкородственных браках, неудачных беременностях. Во время встречи врач побеседует с вами и займется составлением родословной – подробной схемы с пояснениями, касающимися каждого из родственников.

Будьте готовы к тому, что придется сдать анализы, которые назначит врач. При проведении генетических исследований используются различные методы – биохимические, молекулярно-генетические, цитогенетические. Пройти обследования придется не только вам, но и некоторым другим членам семьи.

Как попасть на консультацию к генетику?

В нашей стране пациенты могут обратиться за медико-генетической консультацией как в бюджетные, так и в платные организации.

 Медико-генетическое консультирование сейчас проводится в стране только на региональном (областном) уровне – подобная организация имеется в каждом российском регионе.

В том случае, если разобраться с диагнозом – установить и подтвердить его – на уровне региональной медико-генетической консультации не удалось, то пациенты и родственники могут обратиться за консультацией в учреждения федерального уровня.

В России существует 2 федеральных центра, осуществляющих медико-генетическую помощь пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание – это ФГБНУ Медико-генетический научный центр (Москва) и НИИ медицинской генетики ФГБНУ Томского национального исследовательского медицинского центра.

Так, с января 2017 года ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» оказывает первичную медико-санитарную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и генетическую диагностику) на бюджетной (бесплатной) основе пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание.

Для того, чтобы получить такие услуги бесплатно, необходимо обратиться в МГНЦ. При себе необходимо иметь историю болезни, копию истории болезни или подробную выписку из истории болезни, а также иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу.

Если за консультацией обращается взрослый, то при себе ему необходимо иметь паспорт гражданина РФ, если же необходимо проконсультировать ребенка, то потребуется свидетельство о рождении ребенка или его паспорт.

По результатам консультации врач-генетик может дать направление на проведение генетических исследований, которые также могут быть проведены на бюджетной основе.

Источник: https://medicgo.ru/articles/polezno-znat/instruktsiya-komu-nuzhna-konsultatsiya-vracha-genetika-i-kak-ee-poluchit/

Центр геномной медицины

Уважаемые клиенты!
Все клиники ЕМС работают в обычном режиме – круглосуточно и без выходных. Оказываем помощь по всем специализациям.
В ЕМС введен усиленный режим дезинфекции для вашей безопасности.

Мы выдаем справку для посещения клиники.
К вашим услугам – широкий перечень медицинских услуг на дому (консультации, анализы, процедуры).
консультации с врачами.
Тест на Covid-19 на дому.

Компьютерная томография легких

• Все виды генетических исследований
• Консультации генетика по результатам любых ранее проведенных генетических тестов
• Возможность получить консультацию ведущих врачей ЕМС – репродуктологов, педиатров, диетологов и др. 

Позвоните нам +7 495 933-66-55 или

Направления работы Центра:

• Генетический скрининг для получения персонализированных рекомендаций по изменению образа жизни, питания и составления плана обследований с целью продления активного долголетия и управления здоровьем. Это расширенное исследование особенностей ДНК человека для раннего выявления рисков и профилактики различных заболеваний, коррекции ежедневного питания и физических нагрузок – всего более 400 индивидуальных характеристик, которые обусловлены влиянием генов. 
• Нутригеномика. Составление персонализированного рациона питания совместно с ведущим экспертом-диетологом в области генетики питания. 
• Планирование семьи. Генетическое обследование при планировании беременности для оценки рисков наследственных заболеваний в семье и рождения здорового ребенка. 
• Генетика в репродукции и ЭКО. Скрининг на наследственные заболевания, хромосомную патологию при повторяющихся случаях потери беременности, снижении фертильности, при подготовке к программе ЭКО для повышения успешного исхода процедуры и рождения здорового ребенка. 
• Обследование доноров репродуктивных тканей. Генетическое обследование доноров ооцитов и сперматозоидов с целью повышения успеха процедуры ЭКО и снижения рисков наследственных заболеваний у ребенка. 
• Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — дородовое генетическое обследование плода на предмет частых хромосомных синдромов (синдром Дауна и других) по крови матери и другие генетические тесты. 
• Фармакогенетика. Индивидуальный подбор лекарственных препаратов и дозировок в зависимости от генетических особенностей их метаболизма. 
• Генетика в онкологии. Генетическое обследование на предрасположенность к онкологическим заболеваниям. 
• Консультирование по любым пройденным генетическим тестам. Консультация для тех, кто уже проходил генетические исследования. Возможность обсудить результаты абсолютно любого генетического теста. 
• Программа «Уникальный случай». Диагностика и обследование при неясном диагнозе с предположительно генетическим компонентом. После установления диагноза подготавливается исчерпывающий медицинский документ о заболевании, терапии и прогнозе. 
• Программа «Генетика аутизма». Комплексный подход к поиску причины развития аутизма у ребенка, в том числе расширенное генетическое обследование и консультации смежных специалистов. 

Мы выполняем все виды генетических исследований, включая:

Хромосомные исследования:

— Кариотип- Расширенное исследование кариотипа с перестройками- Молекулярный кариотип (CGH)

— Исследование кариотипа с применением флюорисцентных меток (FISH)

Диагностику наследственных заболеваний:

— Скрининг на 10 частых наследственных заболеваний в России- Расширенный скрининг на 2500 наследственных заболеваний- Диагностика отдельного наследственного заболевания

— Определение статуса носительства установленного заболевания в семье

Генетические исследования для подбора лекарственных препаратов:

— Подбор дозировки препаратов для снижения холестерина (статинов)- Выбор оптимального препарата для лечения депрессии- Определение точной дозировки препаратов для профилактики тромбозов (варфарин, клопидогрел)

— Оценка токсичности некоторых противоопухолевых препаратов

Генетические тесты во время беременности:

— Неинвазивные генетические исследования на ранних сроках беременности для оценки риска хромосомных аномалий у плода- Интерпретация результатов 1 и 2 скринингов беременных

— Проведение инвазивной генетической диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез)

Генетические исследования для разработки рациона питания:

— Исследование генетики обмена холестерина- Предрасположенности к непереносимости глютена, лактозы- Особенности обмена кофеина, алкоголя- Усвоение витаминов и минералов в организме

— Генетика пищевых привычек и восприятия вкуса пищи

Расшифровку генома:

— Скрининговое генетическое тестирование (генотипирование на микрочипах)- Секвенирование экзома (NGS секвенирование)

— Секвенирование генома (NGS секвенирование)

Исследование отдельных генов:

— Предрасположенность к повышенному тромбообразованию- Обмен холестерина и предрасположенность к раннему атеросклерозу

— Склонность к развитию многофакторных заболеваний (сахарный диабет 2 типа, подагра, и др.)

Генетическое обследование женщин при снижении фертильности:

— Кариотип — Исследование статуса носительства мутаций на Х хромосоме

— Обследование на наследственные нарушения обмена гормонов

Генетическое обследование мужчин при снижении фертильности:

— Кариотип- Определение мутаций У хромосомы

— Обследование на наследственные заболевания, снижающие репродуктивную функцию

Генетические исследования в онкологии:

— Исследование генов, связанных с наследственными онкологическими синдромами (рак молочной железы, яичников, колоректальный рак и др.)

Претестовое генетическое консультирование:

— Помощь в выборе оптимального метода и объема генетического исследования

Медико-генетическое консультирование:

— По результатам генетических исследований- При планировании семьи

— Для диагностики наследственных заболеваний и расчета повторного риска в семье

ОПРОСНИК ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ ПЕРЕД КОНСУЛЬТАЦИЕЙ ГЕНЕТИКА

После получения результатов генетических исследований у пациентов EMC есть возможность получить консультацию ведущих врачей Европейского медицинского центра – репродуктологов, генетиков, педиатров, диетологов и других. В EMC представлены все медицинские направления для комплексного обследования и лечения пациентов с любыми заболеваниями.

Стоимость услуг Центра геномной медицины

Прайс-лист клиники Показать прайс-лист полностью

Скрыть

Микробиота и здоровье: могут ли бактерии заставить нас полнеть?

03.07.2019

Все видео

Источник: https://www.emcmos.ru/clinics/terapevticheskaya-klinika/genetika

Консультация генетика при беременности

Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.

Зачем нужна консультация генетика во время беременности

По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).

Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.

На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.

Прийти на прием к врачу-генетику обязательно нужно паре, в которой женщине более 30, а мужчине более 35 лет.
Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.

Кто входит в группу генетического риска

Генетическая группа риска — эта категория людей, у которых выявлена повышенная вероятность того, что их будущий ребенок родится с наследственными патологиями.

В такую группу входит следующая категория людей:

• Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
• Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
• Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
• Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
• Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

Какие бывают генетические исследования

На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.

Рассмотрим их подробно.

До зачатия

При планировании гинекологи рекомендуют будущим родителям посетить кабинет генетика. На приеме доктор проведёт анкетирование и соберёт все необходимые данные для составления генеалогического древа.

Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.

Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.

Во время беременности

В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша — УЗИ или биохимическое исследование.

При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.

При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.

Такая группа диагностических методов включает в себя:

• амниоцентез;
• биопсия хориона;
• плацентоцентез;
• кордоцентез.

Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.

К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.

Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня.

Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.

Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.

Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови — кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа — до 5 дней.

Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.

Как проходит консультация

Во время консультации врач делает следующее:

• Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
• Изучает историю болезни будущих родителей.
• Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
• Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
• Проводит расшифровку пренатального скрининга.

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Профилактика генных заболеваний

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.

Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты.

Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.

Не забывайте соблюдать все рекомендации врача и посещать все плановые обследования.

Правильная подготовка к зачатию поможет избежать проблем во время вынашивания и позволит родить здорового и крепкого младенца.

Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.

Заключение

Беременность — это прекрасный период в жизни девушки.

За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5b2379347ddde8d1ca77d255/5b2b8ec5b6d7c100a9e0eedf

Сделайте первый шаг к счастью!Записаться на консультацию

Прежде чем ответить на этот вопрос, следует отметить, что начало медико-генетическому консультированию было положено уже много десятилетий назад, когда врачи пришли к выводу, что генетический фактор – причина многих заболеваний.

И сегодня медико-генетическое консультирование, направленное на профилактику тяжелых семейных недугов, является приоритетным не только в нашей стране, но и по всему миру.

Безусловно, за прошедшие годы клиническая генетика сделала космический рывок – многочисленные исследования, которые расширили знания врачей о наследственных болезнях вкупе со вспомогательными репродуктивными технологиями дали небывалый ранее шанс на рождение здорового ребенка, даже в семье с доминантным типом наследования болезни, когда она проявляется в каждом поколении.

Медико-генетическая консультация также является важным этапом при подготовке семейной пары к экстракорпоральному оплодотворению. На это указывает и тот факт, что во многих медицинских учреждениях, где пациентам предлагают услуги по лечению бесплодия она, входит в список обязательных обследований в период подготовки к программе.

Отправляясь на медико-генетическое консультирование необходимо себя подготовить к тому, что одного приема, скорее всего, будет недостаточно — обследование генетика, как правило, проходит в три этапа, которые нельзя исключить.

• Первичная консультация. Первая встреча врача и пациента, на которой специалист собирает так называемый генеалогический анамнез — информацию о заболеваниях, которые встречались в семье обратившегося на прием пациента. Для сбора этой информации также, как и для дальнейшего ее анализа существует своя методика, которая дает специалисту возможность установить тип наследования заболевания и составить свой прогноз относительно его возможной передаче будущему ребенку.
• Сдача анализов. По результатам первичного обследования врач принимает решение о сдаче необходимых анализов —  цитогенетических и молекулярно-генетических исследованиях, без которых постановка точного диагноза невозможна.
• Постановка диагноза – это заключительный этап, на котором специалист делает вывод о носительстве того или иного мутантного гена или хромосомной поломки, или об их отсутствии. В зависимости от результатов исследований ставится диагноз, делается прогноз относительно здоровья будущих поколений семьи пациента, а при необходимости назначается лечение или вносятся коррективы в план предстоящей программы ЭКО.

Как попасть на прием к доктору генетику?

Записаться к врачу-генетику можно самостоятельно, при условии, что семейную пару или женщину волнует собственное здоровье и есть желание исключить риск наследования возможных тяжелых недугов ребенком. В последние годы все больше российских семей относятся к деторождению более осознанно и самостоятельно проходят медико-генетическую консультацию еще до зачатия.

Но почему медико-генетическое консультирование показано даже тем, кто не имеет явных показаний для его проведения?

Дело в том, что родители могут выступать носителями тех или иных хромосомных поломок, при этом даже не догадываться о своем носительстве — не будет фенотипических, проще говоря, внешних проявлений болезни. Это применимо к таким недугам как муковисцидоз или фенилкетонурия.

Об этом врачи-генетики сегодня стараются говорить особенно громко, чтобы семьи понимали ответственность перед своими будущими детьми и внуками и несмотря на отсутствие прямых показаний к медико-генетическому консультированию все равно приходили на прием к специалисту.

Если у пациента есть показания для медико-генетического консультирования, то направление он получает от своего лечащего врача.

Так, при подготовке к искусственному оплодотворению на прием к генетику семью направляет врач-репродуктолог.

При этом если истинная причина бесплодия на момент обращения к врачу так и не была выяснена, то цель консультации, в том числе, и в поиске возможных генетических факторов бесплодия супругов.

Кому необходима медико-генетическая консультация?

Есть четкие показания для медико-генетической консультации.

Итак, о каких же показаниях к проведению медико-генетического консультирования сегодня идет речь?

• Рождение в семье ребенка с наследственным заболеванием

Если пара задумывается о втором ребенке, при этом первый родился с наследственным заболеванием — это будет являться безусловным показанием для направления на медико-генетическое консультирование.

Такое консультирование имеет свое название — ретроспективное.

Оно состоит из нескольких этапов, самым первым, из которых является постановка точного диагноза, для чего будет определен тип наследования, распространенность среди родственников, степень тяжести заболевания и так далее.

Направить на прием к генетику такую семью обязан лечащий врач. Однако и сами супруги должны понимать степень своей ответственности и предпринять все усилия для того, чтобы ребенок родился здоровым. И первый шаг на этом пути – обращение за медико-генетической помощью.

• Когда будущим родителям известно, что в их семьях были случаи тяжелых наследственных недугов

Отягощенный семейный анамнез также является бесспорным показанием для прохождения медико-генетического консультирования, когда семья задумывается о пополнении. Чтобы рассчитать возможные риски врач-генетик применяет специально разработанную для этого формулу, которая называется индексом отягощенности семейного анамнеза.

• Когда семейные пары не могут самостоятельно зачать ребенка и обращаются к специалистам

Говорить о том, что супруги имеют проблемы с естественным зачатием можно после года безуспешных попыток, такой срок является официально признанным среди врачей-репродуктологов.

Далее пара обращается за помощью к специалисту, который отталкиваясь от общего состояния здоровья пары, принимает решение о том, существуют ли показания для медико-генетической консультации или нет.

Впрочем, как мы уже говорили, в последние годы консультация генетика является обязательным этапом обследования супружеской пары, которая проходит лечение из-за невозможности зачать естественным путем.  

• Замерзшие беременности и самопроизвольные выкидыши

Замерзшие беременности и самопроизвольные выкидыши в анамнезе женщины также являются показанием для медико-генетической консультации.

Согласно статистике, среди репродуктивных потерь они составляют весомую долю. А генетический фактор признан одним из ведущих, особенно когда речь идет об остановке беременности на ранних сроках.

Более половины из них будут по вине хромосомных или генных мутаций.

• Возраст супругов старше 35 лет

Самый частый вид мутаций хромосом – трисомия по аутосомам. При грубых мутациях беременность прерывается самопроизвольно, происходит естественный отбор, который закодирован в женском организме.

Однако, чем старше будущая мама, тем этот система отбора становится слабее.

Этим и объясняется высокий процент рождения детей с генетическими заболеваниями у родителей, возраст которых превышает отметку в 35 лет.

Медико-генетическая консультация беременных

В нашей стране существует многолетняя практика диагностики тяжелых наследственных недугов на разных стадиях развития плода. Для чего во всех государственных консультациях осуществляется скрининг на самые часто встречаемые и тяжелые патологии.

Что является показаниями для проведения медико-генетической консультации и основанием для пренатальной диагностики?

• в семье диагностировано наследственное заболевание и есть риск передачи его малышу,
• у будущей мамы в прошлом уже были замершие беременности, спонтанные аборты или мертворожденные дети с пороками развития,
• у одного или обоих родителей обнаружены хромосомные перестройки, которые могут быть и у плода,
• показанием к приему врача-генетика является и возраст будущей мамы, так если женщина достигла 37 лет, то данная консультация является обязательной, в связи с увеличением риска возникновения патологий у плода,
• будущая мама является носителем рецессивного заболевания, сцепленного с половой хромосомой, которое также может передаться будущему ребенку,
• данная беременность протекает с осложнениями, которые, по мнению медика, указывают на необходимость получения консультации генетика.

Получить направление от своего лечащего врача на медико-генетическую консультацию беременная женщина может получить на разных сроках.

Показаниями к медико-генетической консультации в 1 триместре являются:

• прием лекарственных препаратов непредназначенных для беременных женщин,
• перенесенные вирусные и инфекционные заболевания на первых неделях беременности,
• нарушения в работе эндокринной системы на ранних сроках беременности,
• неудовлетворительные результаты ультразвукового или биохимического исследования.

Какие существуют методы пренатальной диагностики?

Методы пренатальной диагностики принято делить:

• на непрямые, когда для того, чтобы понять, как развивается плод обследуют будущую маму,
• и прямые — когда обследуют сам плод.

Прямые методы обследования также делятся — на инвазивные, то есть требующие хирургического вмешательства и неинвазивные, которые такого вмешательства не требуют.

Что дает консультация генетика?

Это один из тех вопросов, который пациенты задают наиболее часто.

Сегодня ту помощь, которую оказывает семейным парам врач-генетик трудно переоценить. Мы уже многое сказали о том, для чего проводится медико-генетическое консультирование и какие цели преследует медицинская генетика.

Конечно, насколько весомым окажется вклад врача в решение той или иной семейной проблемы будет полностью зависеть от ситуации, с которой пациент пришел к доктору.

Если у семейной пары уже есть больной ребенок, то врач установит, какой тип наследования у данного заболевания, после чего сумеет рассчитать генетический риск для второго ребенка. И если он будет высоким, то сможет предложить альтернативное лечение.

Важно понимать, что консультация генетика дает пациентам не только сугубо медицинскую, но психологическую поддержку.

Грамотный специалист помогает пациентам примериться с результатами анализов, дает варианты решения проблемы и квалифицированные советы, воспользовавшись которыми пациент сможет спланировать свое будущее. Ведь придя на консультацию к генетику, человек заботится не только о своих детях, но и о своих потенциальных внуках.

Где получить консультацию врача-генетика?

Консультацию генетика сегодня можно получить во многих медицинских центрах Санкт-Петербурга. Однако лишь в некоторых из них представлены новейшие разработки в области клинической генетики.

В клинике NGC сегодня работает сильнейшая команда врачей-генетиков и пациентам готовы предложить последние технологии, разработанные для диагностики генетических заболеваний. Многие из них не имеют аналогов не только в нашем городе, но и во всей стране.

Среди них – уникальный ДНК-скрининг беременных, который без инвазивного вмешательства, только по крови матери, дает возможность узнать хромосомный набор плода, а значит исключить такие заболевания как синдром Дауна и другие патологии, которые могут стать следствием хромосомных аббераций.

Также среди неоспоримых плюсов клиники – возможность получить медико-генетическую консультацию на любом этапе планирования ребенка – до зачатия и на любом сроке беременности.

Источник: https://www.spbivf.com/clinic/encyclopedy/391-pokazaniya-dlya-mediko-geneticheskoy-konsultacii

Консультация генетика

У Вас есть ребенок с врожденными пороками развития? Вы сталкивались с проблемой замершей беременности? Ваш возраст более 35 лет?Обязательно обратитесь за консультацией к врачу-генетику, который сможет выяснить причины и предотвратить рождение ребенка с хромосомными аномалиями и наследственными заболеваниями. 

Когда нужна консультация генетика?

• первичное бесплодие;
• привычное невынашивание (замершие беременности);
• заболевание, диагностированное у нескольких членов семьи;
• рождение ребенка, имеющего врожденные пороки развития;
• показатели умственно-физического развития ребенка ниже возрастной нормы;
• подготовка к ЭКО
• возраст женщины более 35-ти лет.

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование может быть ретроспективным и проспективным. В первом случае врач-генетик определяет причину рождения ребенка с той или иной патологией.

Во втором случае обращение будущих родителей к специалисту может такой исход предупредить.

Именно поэтому при наличии показаний, планируя беременность, необходимо получить консультацию врача-генетика и пройти рекомендованные исследования.

Нередко пациенты интересуются, возможна ли консультация врача-генетика онлайн. Как и заочный прием любого другого специалиста, она может ставить перед собой только такие задачи, как уточнение деталей перед визитом к доктору.

Даже лучший врач-генетик не сможет поставить диагноз дистанционно, поэтому, если вы хотите предупредить развитие тяжелых наследственных заболеваний и хромосомных патологий у ребенка, нужно записаться на консультацию к генетику в один из профильных медицинских центров.

Консультация врача-генетика может предполагать использование различных методов, необходимых для уточнения диагноза.

Генеалогический метод

 Этот метод предполагает первичный сбор информации о семье и ее дальнейшую обработку.

На основании этих данных доктор сможет обнаружить общие признаки, выявленные у нескольких членов семьи, и определить тип их наследования. Полученная информация должна быть отражена в специальной генетической карте.

Цитогенетический метод

Этот метод предполагает исследование клеточного материала с определением хромосомного набора (кариотипирование). Генетика интересуют результаты анализа клеток, а именно структурные и количественные изменения в хромосомах, изменение их формы или размера.

Важно понимать, что иногда будущие родители, не имеющие внешних признаков генетических аномалий, могут являться носителями тех или иных структурных перестроек хромосом.

Такие нарушения нередко становятся причиной бесплодия, невынашивания беременности или могут быть переданы ребенку.

ПГД

ПГД проводится в цикле искусственного оплодотворения и позволяет выявить хромосомные аномалии у эмбриона до момента его переноса в полость матки. Если вы хотите более подробно узнать об этом методе, рекомендуем посетить эту страницу нашего сайта.

Генетик – консультация при беременности

Перинатальная диагностика — это метод выявления изменений кариотипа у ребенка в период внутриутробного развития. Применяются как инвазивные (биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез), так и неинвазивные методы (специальный пренатальный тест, ультразвуковое исследование, биохимические маркеры крови).

Консультация генетика при беременности (помимо вышеуказанных показаний) может потребоваться в том случае, если в первом триместре беременности осуществлялся прием сильнодействующих препаратов, биодобавок с потенциальным тератогенным действием, алкоголя, или женщина перенесла острое инфекционное заболевание.

Кроме того, визит к специалисту необходим при подозрении на хромосомную патологию по результатам скрининга (УЗИ, биохимические маркеры).

Выделяют следующие степени генетического риска:

• до 5% – низкий;
• до 10% – повышенный в легкой степени;
• до 20% – повышенный в средней степени;
• свыше 20% – высокий.

Записаться на прием к генетику и получить квалифицированную консультацию врача при планировании беременности или по иным вопросам, а также узнать стоимость можно на сайте центра «Нова Клиник» в Москве.

Записаться на прием к врачу

Врачи, выполняющие процедуру

Врач-генетик

Филиал Юго-Западный

7 лет опыта

отзывы

Цены на медицинские услуги

Консультация врача-генетика ПГТ моногенных заболеваний (за цикл) ПГТ хромосомных аномалий (транслокации) в свежем цикле, 1 эмбрион

Источник: https://nova-clinic.ru/konsultaciya-genetika/