Кариотип 47ххх

Если кариотип не норма

Патология в кариотипе влияет на процесс созревания половых клеток у мужчин и женщин, их качество и количество. Хромосомные перестройки в организме одного из супругов могут быть причиной бесплодия, повторяющихся выкидышей и рождения детей с пороками развития. 

Частота обнаружения хромосомных перестроек составляет 1 случай на 100-200 пар. У таких людей повышенный риск гибели эмбриона, часто отмечаются нерезультативные циклы ЭКО. Что же делать, если пришёл результат анализа и оказалось, что кариотип не норма?

В ходе проведения анализа на кариотип чаще всего выявляются:

• синдром Шерешевского-Тернера – кариотип 45,Х;
• мозаичный вариант этого же синдрома – кариотип 45,Х/46,ХХ (только часть клеток несут в себе хромосомные аномалии);
• трисомия Х – кариотип 47,ХХХ;
• терминальная делеция длинного плеча Х-хромосомы – 46,ХХ,del (X)(q22);
• патологии аутосом (робертсоновская транслокация, лишняя маркерная хромосома).

Существует также множество других патологий: синдром Патау – кариотип 47,ХХ, 13 или 47,ХY, 13 (трисомия по 13 аутосоме), Дауна (трисомия по 21 хромосоме), Прадера-Вилли, Клайнфельтера и друге. Но они имеют явные клинические симптомы, поэтому случайное обнаружение у пар с бесплодием или проблемой привычного невынашивания перечисленных патологий маловероятно.

Что делать при выявлении хромосомных перестроек?

Если анализ на кариотип супругов показал патологию у одного из будущих родителей, требуется консультация генетика, чтобы понять, может ли человек быть генетическим родителем ребёнка. При некоторых хромосомных аномалиях зачатие невозможно, так как половые клетки у пациента попросту отсутствуют. В других ситуациях удаётся добиться беременности и рождения здоровых детей.

В любом случае беременеть лучше с использованием вспомогательных репродуктивных технологий. Они помогают снизить риск неудачных исходов беременности, рождения детей с хромосомными аномалиями или пороками развития внутренних органов. Для уменьшения вероятности подобных проблем используется ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование).

Зачем делают ЭКО при хромосомных перестройках?

Во-первых, хромосомные перестройки часто становятся причиной бесплодия. Поэтому нередко супруги при всём желании не могут добиться беременности самостоятельно. Во-вторых, ЭКО и ПГТ позволяют снизить риск выкидыша и обеспечивают рождение здорового малыша.

Суть процедуры:

1. Назначаются препараты для стимуляции суперовуляции.
2. Женщине делают пункцию фолликулов и получают яйцеклетки.
3. Они оплодотворяются сперматозоидами супруга методом ЭКО, ИКСИ или ПИКСИ (в зависимости от качества спермы).
4. Эмбрионы культивируют в лаборатории.

5. На пятый день у эмбриона берутся клетки для проведения преимплантационного генетического тестирования.
6. Эмбрионы замораживаются на хранение до переноса.
7. После получения результатов преимплантационного генетического тестирования эмбрионы, имеющие хромосомные перестройки, отбраковываются.

8. В следующем цикле женщине делают перенос «здорового» эмбриона, в котором по данным ПГТ отсутствуют хромосомные перестройки.

Такой подход позволяет в большинстве случаев добиться наступления беременности, успешно выносить и родить здорового ребёнка.

Использование донорского биоматериала

В некоторых случаях ПГТ не позволяет решить проблему. Иногда половых клеток нет вообще. В иных случаях все они несут дефектный генетический материал, поэтому добиться получения жизнеспособных эмбрионов невозможно. В той ситуации используют донорскую сперму или ооциты.

Если проблемы с хромосомным набором обнаружены у мужчины, для оплодотворения используют искусственную инсеминацию. Сперму донора вводят при помощи тонкого катетера – гибкой трубки, помещенной в матку. Это делают 1 или 2 раза в течение цикла, в наиболее фертильные дни. Если беременности нет, процедуру повторяют в следующем цикле.

При наличии хромосомных перестроек, несовместимых с беременностью, у женщины, показано ЭКО с донорскими ооцитами. Половые клетки оплодотворяются спермой супруга. Затем они переносятся в матку. С высокой вероятностью в результате этой процедуры наступит беременность, которая будет нормально развиваться и закончится родами.

Поэтому не стоит отчаиваться, если кариотип – не норма. Современная медицина имеет в своём арсенале способы помочь паре зачать и родить здорового ребёнка.

Автор текста: Врач-эмбриолог, генетик, к.м.н. Митюшина Н.Г.

Стоимость анализа кариотипа

Все услуги

Источник: https://www.VitroClinic.ru/analizy-pri-besplodii/analiz-kariotipa/esli-kariotip-ne-norma/

Экспертный анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови с выявлением хромосомных аберраций (с фотографией) в Ижевске

Кариотипирование (цитогенетическое обследование) — это анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека. При кариотипировании выявляется количество и строение хромосом, что позволяет выявить хромосомные аномалии, которые могут стать причиной бесплодия, невынашивания беременности, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины — это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая — Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность.

Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе.

Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ — определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные в плотные палочковидные структуры.

Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом.

Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.

Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации.

 Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма.

Если это происходит в половых клеток будущих родителей, то кариотип зиготы образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин. У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе, или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя абсолютно здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей. Поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови рекомендуется обязательно делать всем бесплодным парам.

1. Наличие в анамнезе 2 и более самопроизвольных выкидышей. 2. Бесплодие. 3. Олигозооспермия. 4. Необструктивная форма азооспермии. 5. Первичная (или вторичная) аменорея. 6. Замершая беременность. 7. Случаи детской смертности на первом году жизни или рождения в семье мертвого ребенка. 8. Рождение ребенка с врожденными сочетанными пороками. 9. Задержка развития малыша (как физического, так и умственного. 10. Генетические заболевания у родителей и близких родственников. 11. Подозрение на генетическую патологию по имеющимся внешним признакам (например: специфическая форма черепа, пальцев рук, аномалии наружных половых органов, глаз, носа и т.д.).

12. Обследование доноров генетического материала.

1. Cпециальной подготовки не требуется. 2. Исследование проводится на сытый желудок (1,5-2 часа после еды). 3. Биоматериал должен быть доставлен в лабораторию в день взятия. Хранение не допускается.

Факторы, влияющие на результаты исследований

1. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
2. Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

У мужчин – 46XY. У женщин – 46ХХ. 47,XXY; 48,XXXY — синдром Клайнфельтера.

45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) — синдром Шерешевского-Тернера. 47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ — трисомия и полисомия по X-хромосоме. 47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 — синдром Дауна. 47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 — синдром Эдвардса. 47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 — синдром Патау.

46,XX,5р — синдром «кошачьего крика».

Синонимы русские

Кариотипирование; Определение хромосомного набора; Кариотип; Хромосомные риски; Хромосомы; Синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера; Хромосомные аномалии

Синонимы английские

Chromosome Analysis; Karyotype analysis; Cariotip, Cariotyping

Другие анализы раздела

Источник: https://www.gemotest.ru/Izhevsk/catalog/po-laboratornym-napravleniyam/geneticheskie-issledovaniya/kompleksy-geneticheskikh-issledovaniy/analiz-kariotipa-s-fotografiey-khromosom-1-patsienta-new/

Трисомия по х хромосоме

Синдром трисомии X представляет собой генетическое заболевание, наблюдаемое у женщин, характеризующееся наличием дополнительной Х-хромосомы.

Синдром Triple X также называют:

• 47, XXX
• 47, XXX Кариотип
•  синдром XXX, 47
• Синдром XXX
• Трисомия X

Факты

• Встречается только у женщин
• Это не наследственное расстройство
• Синдром наблюдается у 1 из 1000 новорожденных девочек
• Некоторые случаи недиагностированы из-за отсутствия симптомов
• Приблизительно 10 процентов случаев диагностированы

Генетика синдрома Triple X

Обычно у каждого человека 46 хромосом, из которых две являются половыми, а именно X и Y. Женщины имеют две Х-хромосомы, мужчины одну Х и одну Y.

Люди, родившиеся с трисомией по х хромосоме, имеют 3 Х-хромосомы, поэтому общее количество составляет 47 из-за дополнительной Х.

Некоторые женщины с синдромом трисомии Х имеют дополнительную Х-хромосому только в некоторых клетках, которая называется 46, XX / 47, XXX мозаицизмом.

Причины и факторы риска

Трисомия по х хромосоме обычно не наследуется. Это происходит, когда репродуктивная клетка, имеет две Х-хромосомы из-за их нераспределения во время образования. Когда одна из таких клеток участвует в образовании зиготы, это приводит к синдрому тройного Х.

Причина мозаичной формы 46, XX / 47, XXX обусловлена ​​аномальным делением клеток во время ранней эмбриональной стадии, что приводит к дополнительной Х-хромосоме только в некоторых клетках. Он также не является наследственным.

Симптомы и признаки

Симптомы и признаки синдрома трисомии Х широко варьируются среди пациентов. Пораженные женщины могут быть бессимптомными или иметь несколько симптомов или много аномалий. Ниже приведены аномалии, наблюдающиеся при трисомии по х хромосоме.

• Рост больше, чем средний, с длинными ногами.
• Задержка развития моторных навыков, таких как ходьба и сидение.
• Слабый мышечный тонус (гипотония).
• Низкий IQ: на 10-15 баллов ниже, чем у братьев, сестер.
• Отсроченные речевые и языковые навыки.
• Поведенческие и эмоциональные проблемы.
• Дефицит памяти, суждений, обработки информации.
• Маленькие пальцы или аномально кривые, называются клинодактильными.
• Младенцы с тройным X могут иметь эпикантальные складки (часть верхнего века, которая образует складку и покрывает внутренний угол глаза), гипертелоризм (увеличение пространства между двумя глазами), небольшая окружность головы.
• Тревожность.
• Гиперактивное расстройство с дефицитом внимания(ADHD): дети с СДВГ проявляют чрезмерную активность, отсутствие внимания, неконтролируемое поведение.
• Аномальное развитие яичников (дисвразия яичников).
• Раннее или отсроченное половое созревание.
• Преждевременная недостаточность яичников, бесплодие.
• Почечная агенезия (неспособность развиться) почечная дисплазия (аномальное развитие).
• Периодические инфекции мочевых путей.
• Плоскостопие.
• Запор, боль в животе.
• Pectus excavatum (аномальная грудная стенка, которая вогнута или утоплена)
• Сердечные аномалии.

Диагностика

Предполагается, что синдром трисомии Х возникает, когда пациент представляет любой из симптомов или задержку полового созревания или другие нарушения менструального цикла.

Хромосомный анализ

Анализ хромосом в клетках крови пострадавшего подтверждает диагноз в подозреваемых случаях.

Другие диагностические методы включают в себя пренатальную диагностику, которая выполняется у некоторых пациентов по другим причинам, а состояние диагностируется случайно.

Амниоцентез

У беременных женщин проводится проверка хромосомных аномалий растущего плода. Это инвазивная процедура. Амниотическая жидкость содержит клетки плода. Жидкость собирают и клетки исследуют, чтобы проверить количество хромосом и другие аномалии.

Если у плода есть синдром тройного Х, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.

Выбор хорионических ворсинок

Выборка хорионических ворсинок (CVS) выполняется у беременных женщин, чтобы проверить хромосомные аномалии растущего плода. В плаценте присутствуют хорионические ворсинки. Собирают немного ткани плаценты и проверяют на аномалии хромосом. Если у плода есть трисомия по х хромосоме, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.

Лечение

Лечение синдрома тройного Х зависит от возраста представления заболевания, его тяжести и симптомов.

Дети

Если новорожденному диагностирован синдром трисомии Х, ребенок должен оцениваться следующим образом:

• Первые 4 месяца: оценка развития мышечного тонуса и силы.
• До 12 месяцев: оценка языка, речи.
• В дошкольном возрасте: предварительная оценка ранних признаков проблем чтения.
• Для детей с синдромом тройного Х необходимо оценить функцию почек и сердца.

Детям с синдромом тройного Х, ранняя оценка и вмешательство дают отличный результат. Речевая, развивающая терапия, физиотерапия, консультирование являются ключевыми мерами вмешательства, когда это необходимо.

Молодые девушки

Для девочек с синдромом тройного Х подростковый возраст может быть сложной фазой жизни. Для них требуется короткий период консультирования.

Женщины

Для женщин с бесплодием и нарушениями менструального цикла требуется тщательная проверка наличия первичной овариальной недостаточности.

Генетическое консультирование

Генетическая консультация среди пострадавших и членов их семей является полезной.

Профилактика

Синдром трисомии X не является предупреждаемым.

Часто задаваемые вопросы

• С каким специалистом надо консультироваться, чтобы исключить синдром Triple X?

В зависимости от возраста ребенка вам может потребоваться консультация педиатра или гинекологом по проблемам, связанным с половым созреванием. Если они будут подозревать синдром Triple X, вас направят к генетику для хромосомного анализа и кариотипирования.

Является ли он наследственным расстройством?

Тройной синдром X не наследуется.

Как можно его избежать

Синдром Triple X не является предупреждаемым. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для предотвращения долгосрочных последствий.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/trisomiya-x

Трисомия по Х хромосоме

Трисомия по Х хромосоме представляет собой расстройство, поражающее девочек. Это расстройство характеризуется наличием дополнительной Х-хромосомы.

 Общие симптомы и проявления включают: речевые задержки, диспраксия, высокий рост, низкий мышечный тонус (гипотония) и клинодактилия. Трисомии по Х хромосоме происходят случайным образом в результате ошибок при расхождении хромосом.

 Это расстройство встречается у одной девочки из 900-1000 живорожденных.

Трисомия по Х хромосоме. Эпидемиология

Трисомия по Х хромосоме может появиться только у лиц женского пола. Существующие оценки, касающиеся частоты расстройства, указывают на то, что такая трисомия развивается у 1 из 1000 новорожденных девочек. Но некоторые исследователи считают, что частота этого расстройства слишком занижена.

Трисомия по Х хромосоме. Причины

Трисомии по Х хромосоме представляют собой хромосомные аномалии, которые характеризуются наличием дополнительной Х-хромосомы. Несмотря на то, что трисомия X является генетическим нарушением, она не наследуется. Наличие дополнительной Х-хромосомы является следствием ошибки при расхождении хромосом.

 Эти ошибки возникают случайно и без видимой причины (спорадически). В большинстве случаев, дополнительная Х-хромосома имеет материнское происхождение. Примерно в 20 процентах случаев, нерасхождение происходит после зачатия.

Исследователи считают, что симптомы и физические особенности этого расстройства связаны с сверхэкспрессией генов.

Трисомия по Х хромосоме. Похожие расстройства

• Синдром тетрасомия Х – редкая хромосомная аномалия, при которой у лиц женского пола имеется две дополнительные хромосомы X (48, ХХХХ).
• Синдром пентасомия Х – редкое хромосомное расстройство, при котором у лиц женского пола имеется три дополнительные хромосомы X (49, ХХХХХ).

Трисомия по Х хромосоме. Симптомы и проявления

Кариотип 47,ХХХ

Симптомы и физические особенности связанные с трисомией по X хромосоме существенно отличаются от одного человека к другому. Некоторые девочки вообще могут не иметь никаких симптомов и проявлений или только очень слабые проявления, в то время как другие могут иметь широкий спектр различных патологий.

Трисомии по Х хромосоме часто связаны с различными речевыми задержками и задержками в развитии. Интеллект, как правило, в пределах нормы. IQ может быть на 10-15 пунктов ниже нормы. Девочки начинают разговаривать в возрасте около 12-18 месяцев.

При чтении, родители могут обратить свое внимание на следующие недостатки: дислексия, беглое чтение, разговорные отклонения. Очень часто, девочки имеют диспраксию.

 Также, они могут иметь более высокий рост по сравнению с другими девочками их возраста.

Лица с трисомией по X хромосоме могут часто проявлять тревогу, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). В некоторых случаях, такие нарушения улучшаются с возрастом. Также, некоторые девочки имеют незначительные поведенческие или эмоциональные нарушения в то время как другие имеют более серьезные проблемы, которые могут потребовать кратковременного вмешательства.

 Раннее выявление и лечение таких нарушений является очень полезными для таких детей.

В большинстве случаев, половое развитие и плодородие в норме. Тем не менее, в некоторых отчетах имеется информация, согласно которой у некоторых девочек может фиксироваться неправильное развитие яичников (дисгенезия) и / или матки, задержка или наоборот, преждевременное половое созревание.

Трисомия по Х хромосоме. Диагностика

Диагноз может быть подтвержден только хромосомным анализом. Кроме того, трисомия Х чаще всего диагностируется до рождения (пренатально) на основе того же хромосомного анализа.

Трисомия по Х хромосоме. Лечение

Конкретные терапевтические стратегии будут зависеть от нескольких факторов, включая возраст девочки, конкретные симптомы, проявления и их тяжесть.

 Раннее вмешательство рекомендуется для всех младенцев и детей с диагнозом трисомии по X хромосоме.

Опыт показывает, что дети с этим синдромом очень хорошо реагируют на раннее вмешательство (логопедия, трудотерапия, физиотерапия и другие методы).

Младенцы и дети с трисомией X также должны пройти обследование почек и сердца, чтобы исключить наличие отклонений в этих органах.

Источник: http://redkie-bolezni.com/trisomiya-po-kh-khromosome/

Хромосомные болезни: что это такое

Хромосомные болезни – это группа врожденных наследственных заболеваний, в основе которых лежат хромосомные или геномные мутации.

Хромосомные аномалии, возникающие в половых клетках при оплодотворении и в раннем эмбриогенезе, – важнейшая причина нарушений внутриутробного развития, мертворождений, самопроизвольных абортов на 8-11-й неделе беременности или на более поздних сроках.

Мутации в соматических клетках – частая причина злокачественных новообразований.  

Основные понятия

В норме у человека 44 (22 пары) аутосомы (неполовые хромосомы) и две половые хромосомы (одна пара). Аутосомы обозначают номерами 1-22, а половые хромосомы — X, Y.

Нормальный мужской кариотип обозначают «46, XY», а женский – «46, XX». 

Хромосомные аномалии классифицируются:

• по виду поражаемых клеток (соматические или гаметы);
• по нарушению структуры хромосом;
• по изменению числа хромосом.

Независимо от вида аномалии все хромосомные нарушения проявляются сходным образом: умственная отсталость, низкорослость, неправильная форма ушей, носа и рта, пальцев, врожденные пороки сердца, аномалии папиллярных линей и ладонных складок, множественность поражений. Характерна высокая летальность.

Причины того, что нарушения различных участков хромосом проявляются сходным образом, неизвестны.

Трисомия

Самое распространенное хромосомное нарушение – это трисомия (47 хромосом), за ним следуют моносомия (45 хромосом) и триплоидия (69 хромосом).

Все эти нарушения относятся к изменению числа хромосом.

При самопроизвольных абортах выявляют трисомию по всем хромосомам, но чаще по 16-й, однако небольшое число детей рождается с трисомией, и, как правило, это трисомия 21-й, 18-й или 13-й хромосом.

В том случае, если трисомия идет по половой хромосоме (XXY, XYY, XXX), она не препятствует внутриутробному развитию. Так как дети с трисомией по 18-й и 13-й хромосоме умирают в грудном возрасте, то в свете вышесказанного у больных взрослых чаще всего можно диагностировать трисомию по 21-й хромосоме и кариотипы 47, XXY; 47, XYY; 47, XXX.

Основные патологии, к которым приводят трисомии:

• по Х, кариотип  47, ХХХ – вторичная аменорея, легкая степень умственной отсталости, поведенческие расстройства;
• по Х, кариотип 47, ХХY – синдром Клайнфельтера (гипогонадизм, бесплодие, гинекомастия, гипоплазия яичек), в случае мозаицизма проявления смягчаются, а при наличии большего числа хромосом (48, ХХХY; 49, ХХХХY) симптомы выражены сильнее;
• по Х, кариотип 47, ХYY – высокий рост, пониженная фертильность, поведенческие расстройства;
• по 8-й – пороки развития скелета, лица, умеренная умственная отсталость;
• по 13-й – синдром Патау (расщелина губы и неба, пороки развития глаз, полидактилия, пороки развития внутренних органов);
• по 18-й – синдром Эвардса (пороки развития черепа, лица, мозга, деформация ушных раковин, выраженная умственная отсталость);
• по 21-й – синдром Дауна.

Другие хромосомные нарушения

Из выявляемых моносомий чаще всего наблюдаются моносомии по половой хромосоме (кариотип 45, Х0).

У редких выживших новорожденных из-за хромосомного нарушения не происходит нормального развития яичников, яйцеводов, матки, влагалища, а в период полового созревания наблюдается отсутствие вторичных половых признаков и первичная аменорея.

Для больных характерен низкий рост, низко расположенные уши, низкая линия роста волос на затылке, кожные складки, недоразвитие верхней челюсти, укорочение фаланг пальцев, врожденные пороки сердца, нарушения в развитии почек – все это называется синдромом Тернера.

Триплоидия (69, ХХY) сопровождается гидроцефалией, умственной отсталостью, врожденными пороками сердца, пороками развития наружных половых органов, синдактилией. Смерть наступает в детском возрасте.

Структурные хромосомные аномалии называются аберрациями, большинство из них возникает в хромосомах, получаемых от отца. Они могут быть генетически компенсированными и не вызывают неблагоприятного воздействия на плод, в противном случае приводят к порокам развития.

К структурным повреждениям относятся делеции (частичные моносомии) и дупликации (частичные трисомии) хромосом, инверсии и транслокации.

При диагностике хромосомных болезней важно определить вовлеченную в процесс хромосому, форму поражения клеток (полная или мозаичная), тип мутации, наследуемая это или случайная поломка.

Патогенез хромосомных болезней не изучен, лечения не существует.

Источник: https://vitaportal.ru/vse-bolezni/hromosomnye-bolezni-chto-eto-takoe.html

Полисомии по половым хромосомам

Этобольшая группа хромосомных болезней,представленная различными комбинациямидополнительных Х- или Y-хромосом, а вслучаях мозаицизма — комбинациями разныхклонов.

Общая частота полисомии по Х-или Y-хромосомам среди новорожденныхсоставляет 1,5 : 1000-2 : 1000. В основном этополисомии XXX, XXY и XYY. Мозаичные формысоставляют примерно 25%. В таблице 5.

5представлены типы полисомий по половымхромосомам.

Таблица5.5. Типыполисомий по половым хромосомам учеловека

Обобщенныеданные по частоте детей с аномалиямипо половым хромосомам представлены втабл. 5.6.

Таблица5.6. Примернаячастота детей с аномалиями по половымхромосомам

Синдром трипло-х (47,ххх)

Срединоворожденных девочек частота синдромасоставляет 1 : 1000. Женщины с кариотипомXXX в полном или мозаичном варианте имеютв основном нормальное физическое ипсихическое развитие, обычно выявляютсяслучайно при обследовании.

Это объясняетсятем, что в клетках две X-хромосомыгетерохроматинизированы (два тельцаполового хроматина), а функционируетлишь одна, как и у нормальной женщины.

Как правило, у женщины с кариотипом XXXнет отклонений в половом развитии, онаимеет нормальную плодовитость, хотяриск хромосомных нарушений у потомстваи возникновения спонтанных абортовповышен.

Вариантысиндрома Х-полисомии без Y-хромосомы счислом Х-хромосом более 3 встречаютсяредко. С увеличением числа дополнительныхХ-хромосом нарастают отклонения отнормы.

У женщин с тетра- и пентасомиейописаны отклонения в умственном развитии,черепно-лицевые дисморфии, аномалиизубов, скелета и половых органов. Однакоженщины даже с тетрасомией по Х-хромосомеимеют потомство.

Правда, у таких женщинесть повышенный риск родить девочку стрипло-Х или мальчика с синдромомКлайнфелтера, потому что триплоидныеоогонии образуют моносомные и дисомныеклетки.

Синдром Клайнфелтера

Включаетслучаи полисомии по половым хромосомам,при которых имеется не менее двухХ-хромосом и не менее одной Y-хромосомы.Наиболее часто встречающийся и типичныйпо клинической картине синдром — этосиндром Клайнфелтера с набором 47,ХХY.

Этот синдром (в полном и мозаичномвариантах) встречается с частотой 1 :500-750 новорожденных мальчиков. Вариантыполисомии с большим числом Х- и Y-хромосом(см. табл. 5.6) встречаются редко. Клиническиони также относятся к синдромуКлайнфелтера.

ПрисутствиеY-хромосомы определяет формированиемужского пола. До периода половогосозревания мальчики развиваются почтинормально, лишь с небольшим отставаниемв психическом развитии. Генетическийдисбаланс в связи с добавочной Х-хромосомойклинически проявляется в период половогосозревания в виде недоразвития яичеки вторичных мужских половых признаков.

Больныеимеют высокий рост, женский типтелосложения, гинекомастию, слабоеоволосение лица, подмышечных впадин илобка (рис. 5.15). Яички уменьшены,гистологически обнаруживаются дегенерациягерминативного эпителия и гиалинозсеменных канатиков. Больные бесплодны(азооспермия, олигоспермия).

Синдромдисомии

поY-хромосоме (47,XYY)

Встречаетсяс частотой 1:1000 новорожденных мальчиков.Большинство мужчин с таким наборомхромосом слегка отличаются от лиц снормальным хромосомным набором пофизическому и умственному развитию.Ростом они немного выше среднего,умственно развиты, не дисморфичны.

Заметных отклонений ни в половомразвитии, ни в гормональном статусе, нив плодовитости у большинства XYY- индивидовнет. Повышенного риска иметь хромосомноаномальных детей у XYY-индивидов нет.Почти для половины мальчиков 47, XYYтребуется дополнительная педагогическаяпомощь в связи с задержкой речевогоразвития, затруднений в чтении ипроизношении.

Коэффициент умственногоразвития (IQ) в среднем ниже на 10-15 пунктов.Из поведенческих особенностей отмечаютсядефицит внимания, гиперактивность иимпульсивность, но без выраженнойагрессии или психопатологическогоповедения. В 1960-70 годы указывалось, чтопропорция XYY мужчин повышена в тюрьмахи психиатрических больницах, особенносреди высоких.

Рис.5.15. СиндромКлайнфелтера. Высокий рост, гинекомастия,оволосение на лобке по женскому типу

предсказатьисход развития в индивидуальных случаяхделает идентификацию XYY-плода одной изнаиболее трудных задач при генетическомконсультировании в пренатальнойдиагностике.

Источник: https://studfile.net/preview/7902490/page:7/

Полисомия по Х-хромосоме у женщин: причины и последствия

Далеко не все женщины знают свой хромосомный набор. Исследование на кариотип проводится довольно редко. Однако количество хромосом в клетках является важным показателем здоровья человека. Вопрос о необходимости кариотипирования обычно встает лишь тогда, когда проводится исследование для определения причины бесплодия.

Однако в наши дни участились случаи хромосомных заболеваний. Одной из таких патологий является полисомия по X-хромосоме. Нередко эта аномалия никак не сказывается на здоровье женщины. Но в некоторых случаях полисомия может отразиться на развитии девочки и привести к нарушениям менструального цикла во взрослом возрасте.

Причины

Каждая клетка женского организма содержит набор хромосом 46XX. Это считается нормой. Но в некоторых случаях рождаются девочки с избыточным числом X-хромосом. Такая аномалия называется полисомией.

Нередко нарушение протекает бессимптомно. Это связано с тем, что лишние хромосомы не всегда несут в себе половой хроматин. Поэтому их наличие может никак не сказываться на состоянии здоровья пациентки. Часто такая аномалия обнаруживается случайно, когда женщина сдает анализ на кариотип.

Причины полисомии по X-хромосоме точно не установлены. Аномалия связана со случайным генетическим сбоем. В яйцеклетке матери нарушается нормальный процесс расхождения хромосом. В результате рождается девочка с полисомией. Генетики выявили, что риск появления на свет ребенка с полисомией повышен у женщин старше 35 лет.

Выделяют несколько разновидностей полисомии по X-хромосоме у женщин:

1. Трисомия. Клетки содержат три женских хромосомы вместо двух (кариотип 47ХХХ).
2. Тетрасомия. Нормальное количество X-хромосом увеличено в 2 раза (кариотип 48XXXX).
3. Пентасомия. В клетках организма содержится пять женских хромосом (кариотип 49XXXXX).

Чем больше увеличено количество женских хромосом, тем сильнее эта аномалия сказывается на состоянии организма пациентки.

Если трисомия часто протекает без явных симптомов, то при тетрасомии и пентасомии имеются более выраженные проявления.

Нарушения в хромосомном наборе отражаются на психическом развитии и менструальной функции женщины. Также у пациентки могут отмечаться некоторые особенности внешнего облика.

Трисомия

Это наиболее распространенный вариант полисомии по X-хромосоме. Он наблюдается примерно у одной девочки из 2000 новорожденных. Как упоминалось, это нарушение часто протекает без выраженных проявлений. Однако в некоторых случаях такая аномалия может сказаться на развитии ребенка.

Пациентки с трисомией могут иметь следующие особенности внешнего облика:

• небольшой размер головы;
• широко расставленные глаза;
• более высокий рост, чем у сверстниц (в детском возрасте);
• невысокий рост и короткие конечности (у взрослых пациенток);
• снижение мышечного тонуса;
• складки кожи в уголках глаз;
• искривление пальцев (клинодактилию).

Психическое развитие ребенка в большинстве случаев не нарушено. Однако у части детей отмечается задержка развития речи и небольшое снижение интеллекта (уровень IQ ниже нормы примерно на 10 баллов). В этом случае ребенок с трудом осваивает чтение.

Нередко девочки с полисомией по X-хромосоме страдают неусидчивостью, гиперактивностью и невнимательностью. Из-за этого у них возникают трудности в учебе. Однако чаще всего такие дети могут посещать обычную школу.

По мере взросления ребенка психическое развитие в большинстве случаев приходит в норму.

У взрослых женщин чаще всего нет нарушений детородной функции и полового развития. Однако у части пациенток наблюдаются сбои менструального цикла. Это связано с недостаточностью функции яичников. Иногда отмечается вторичная аменорея у женщин.

Что это такое? Патология выражается в прекращении месячных в детородном возрасте. Однако такое нарушение подлежит коррекции. Своевременная гормональная терапия поможет восстановить регулярный менструальный цикл и детородную функцию.

Большинство пациенток с трисомией не страдают бесплодием.

Важно помнить, что женщины с трисомией часто бывают слишком эмоциональными и имеют повышенный риск заболеваний психики. Поэтому пациенткам следует по возможности избегать стрессов.

Тетрасомия

Такое нарушение отмечается гораздо реже, чем трисомия. Оно сопровождается теми же симптомами, но в более выраженной форме. Нередко наблюдается небольшая степень умственной отсталости. Детям с тетрасомией иногда требуется специальное обучение в коррекционной школе.

Пациентки имеют повышенный риск возникновения психозов и эпилепсии. Во взрослом возрасте наблюдается первичная аменорея у женщин. Что это такое? В этом случае у пациентки изначально отсутствуют месячные.

Это является следствием задержки полового созревания в пубертатный период. Отмечается дисгенезия гонад, такая патология заключается в недоразвитии яичников. Таким пациенткам необходимо пройти курс гормональной терапии.

У части женщин удается восстановить детородную функцию даже при тетрасомии, если лечение было проведено своевременно.

Пентасомия

Пентасомия является очень редким нарушением. В этом случае имеются еще более выраженные признаки полисомии по Х-хромосоме. Последствием такой аномалии может стать серьезная задержка умственного развития и полового созревания. Интеллектуальные нарушения достигают степени олигофрении. Таким детям требуется специальное обучение и длительные развивающие занятия.

Кроме этого, у детей нередко отмечаются врожденные аномалии строения сердца, зубов, почек и суставов, что отрицательно сказывается на общем состоянии здоровья. Девочки с пентасомией очень подвержены инфекциям из-за плохой работы иммунной системы.

У женщин часто наблюдается аменорея. Взрослые пациентки имеют малый рост, короткие руки и ноги. У них отмечается недоразвитие вторичных половых признаков. Яичники функционируют очень слабо, размеры матки ниже нормы.

Передается ли болезнь по наследству

Пациентки с полисомией по X-хромосоме не могут передать такую аномалию своим детям. Это нарушение является следствием случайного генетического сбоя. Однако медики установили, что у таких женщин повышен риск рождения ребенка с другими видами хромосомных аномалий. Поэтому при планировании беременности им необходима консультация генетика.