Мутации фолатного цикла и тромбофлебии и беременность

Тромбофилия и беременность — возможно ли?

Тромбофилия представляет собой заболевание кровеносной системы, выступает в качестве венозной недостаточности и склонностьи к тромбообразованию.

Реклама партнеров

Как проявляется и чем вызвана

Проявляется заболевание развитием тромбозов после физического перенапряжения, при этом они могут иметь различную локализацию. Нередко патология обостряется в период беременности, что может потребовать пребывания в стационаре родильного отделения.

При отсутствии адекватного лечения, тромбофилия может привести к плачевным последствиям: эмболия легочной артерии, инфаркт, тромбоз глубоких вен.

Тромбофилия считается распространенным заболеванием, диагностируется почти у 35% взрослого населения. Изучается несколькими областями медицины — гематологией и флебологией.

Данное заболевание сопровождается нарушением кровообращения и рядом осложнений. При тромбозе сосудов головного мозга высокий шанс развития ишемического инсульта.

Тромбоз сосудов, отвечающих за коронарное кровообращение, приводит к инфаркту миокарда.

В случае тромбоза вен нижних конечностей и отсутствия своевременного лечения, образуются язвы, которые впоследствии могут привести к омертвению кожных покровов.

Если тромбофилия локализуется в зоне кишечника, это может привести к перитониту и некрозу органа. Развитие патологического процесса в сосудах плаценты приводит к нарушению нормального питания плода и может спровоцировать самопроизвольный аборт. На более поздних сроках беременности данное состояние становится причиной смерти плода в утробе матери и вынужденного кесарево сечения.

Наиболее опасным осложнением считается легочная эмболия. Состояние может диагностироваться даже у здорового человека без ясной причины. Но обычно это обусловлено сочетанием различных факторов риска:

• пожилой возраст;
• беременность;
• гормональная контрацепция;
• фактор V Лейден (мутация одного из факторов свертывания крови); гипергомоцистеинемия;
• послеоперационные состояния;
• обезвоживание и длительная неподвижность нижних конечностей.

Особое внимание следует уделить женщинам, имеющим данный диагноз или предрасположенность к патологии, которые планируют беременность.

Таким пациентка рекомендуется провести ряд лабораторных исследований и при необходимости лечение.

Анализ на тромбофилию при планировании беременности

Данный анализ назначается довольно часто, представляет собой забор венозной крови и дальнейшее ее исследование на полиморфизм генов.

Средняя продолжительность диагностики составляет два дня, не требует пересдачи после прохождения лечения.

В большинстве случаев в результатах можно увидеть диагноз «полиморфизм», однако это не означает конкретное наличие патологии, а всего лишь предрасположенность к ней. Подобные результаты не являются гарантией, что беременность будет протекать тяжело и иметь негативные последствия. Тем не менее, для максимального снижения такого риска врач может назначить профилактическую терапию.

Тромбофилия, гены патологии и беременность

При наличии тромбофилии наиболее грозным изменениям будут подвержены два генетических маркера — протромбин и мутация фактора 5. При этом, в анализе будет указано два типа наследования — homozygotic и heterozygous.

В первом случае, идет речь о гомозиготном типе наследования, когда изменения непосредственно происходят в хромосомах. При этом клиническая симптоматика патологии будет более выраженная.

Во втором варианте, тип наследования гетерозиготный, изменения происходят в клетках, однако не во всех, поэтому, половина данных генов нормальная. Клинические признаки заболевания средние, не имеют выраженной и тяжелой симптоматики.

Наиболее благоприятным для течения беременности, как для самих пациенток, так и для плода, считается нарушения генов фолатного цикла. В данном случае не требуется серьезная медикаментозная терапия.

Достаточно будет регулярный контроль гемостазиограммы и правильный рацион питания, с повышенным содержанием витаминов группы В. Также понадобиться прием фолиевой кислоты в течение всей беременности.

В других случаях, может наблюдаться полиморфизм тромбоцитарных генов, что приводит к повышению тромбоцитов.  Если нарушение наблюдается в клеточных рецепторах по типу В3, терапия Аспирином не проводится, поскольку клинические проявления не чувствительны к данному препарату. Корректной схемой лечения будет назначение ангиопротекторов, например, Курантила или Дипиридамола.

При мутации ген SERPINE1 наблюдается и мутирование ругих групп генов, однако, данное явление встречается редко, не несет повышенной опасности.

Когда ставится диагноз «тромбофилия»?

Тромбофилия может рассматриваться как диагноз, при наличии в анализе следующих изменений:

1. Диагностирование Лейденовской мутации (фактора 5).
2. При обнаружении мутации протромбина.
3. В ходе мутирования трех генов фолатного цикла.
4. Наличие трех или большего количества гомозиготных форм.
5. Выявление пяти и более форм гетерозиготного типа.

Следует отметить, что диагностирование врожденной тромбофилии при планировании беременности не всегда требует терапевтического вмешательства. Прием медикаментозных препаратов будет назначаться при наличии показателей, указывающих на повышенную коагуляцию крови. Если такие показатели отсутствуют, то планирование и ведение беременности не потребует особого или повышенного внимания.

Как проводится терапия тромбофилии при планировании беременности?

Курс лечения начинается в период, когда планируется зачатие ребенка, сразу после наступления овуляции. Своевременное лечение позволит минимизировать риски для плода и беременной женщины.

При выявлении высоких маркеров тромбофилии, после завершения овуляции сразу начинается прием гепаринов низкомолекулярного типа. Основным преимуществом таких препаратов является очень небольшой риск передозировки и быстрого начало терапевтического действия.

Их эффект начинается относительно быстро и длится в течение ограниченного времени — от 12 до 24 часов, в зависимости от препарата. Преимущественно назначаются Эноксапарин, или Надропарин. Дозирование средств рассчитывается в индивидуальном порядке, учитывая результаты анализов. Назначается инъекционное введение препаратов (внутримышечно) от 0,3 до 0,6 мг 1-3 раза в сутки.

При длительном применении на месте инъекции могут появляться синяки. Это связано с местным антикоагулянтным эффектом.

При повышенном содержании гомоцистеина в плазме крови, негативно влияющего на стенки сосудов, назначается прием фолиевой кислоты, зачастую в высоких дозах. Дополнительно может быть назначено внутримышечное введение витамина В.

Повышенной уровень тромбоцитов потребует приема ацетилсалициловой кислоты, это могут быть препараты Солуцетил, Форталгин С или Аспирин. Данные препараты имеют ряд противопоказаний и побочных эффектов. Поэтому, важно понимать, что их следует использовать как можно меньше и в идеале только по рекомендации врача.

Лечение тромбофилии во время беременности

На практике тромбофилия диагностируется уже в момент беременности, а не в период ее планирования. Поэтому, лечение требует решения нескольких проблем одновременно — устранение тромбоза и основной патологии, которая спровоцировала его развитие.

В период беременности, также будут назначаться антикоагулянты и тромболитики — основные препараты в терапии данного патологического процесса. Препараты подбираются в индивидуальном порядке, рассматриваются средства с наименьшим риском для плода и матери.

При  тромбофилии с повышенным дефицитом антикоагулянтов применяется лечение основанное на струйном переливании свежей плазмы. В отдельных случаях, когда тромбофилия является следствием такого заболевания как тромботический микроангиотромбоз потребуется скорейшие проведение массивного плазмафереза.

Классическими препаратами, применяемые при тромбофилии в период беременности являются Клексан или Фрагмин. Неудобство такого лечения заключается в постоянном использовании лекарственных средств, а именно до конца беременности.

Кроме этого, регулярно придется сдавать анализ на определение коагулограммы, как правило, каждые две недели. Отменить прием препаратов возможно только за сутки, максимум за двое до начала родов.

Легче всего это сделать, когда запланировано Кесарева.

Если планируются естественные роды, то в обязательном порядке потребуется госпитализация пациентки. Кроме того, каждые 4 дня проводится КТГ Эхо-кардиотахограмма плода. В случае, когда лечение было остановлено три дня назад, а результаты анализов выявили повышенные маркеры тромбоза, проводится стимуляция родов.

Рацион питания при тромбофилии

Кроме медикаментозного лечения потребуется изменить рацион питания, это касается и периода планирования беременности, и непосредственно уже в момент ее наступления. В первую очередь, пациентки назначается ежедневное употребление очищенной воды, не менее двух литров. При этом, необходимо обращать внимание на ее качество.

Из рациона питания исключается употребление таких продуктов:

• шоколад, какао;
• черный чай и кофе;
• все виды орехов;
• различные приправы.

Вместе с тем, нужно увеличить употребление следующего:

• отвары на основе сухофруктов;
• морепродукты (не менее 3 раз в неделю);
• зелень (укроп, петрушка);
• все виды зеленых салатов.

Тромбофилия  и срок родов

При наличии данного диагноза плод сроком 37 недель считается полностью доношенным. Дыхательная система, сформированная и ребенок в состоянии самостоятельно дышать вне плаценты. Отметим, что естественными родами является 40 неделя.

Во многих случаях, при таком диагнозе рождение ребенка происходит на 35-37 неделе беременности. Это вовсе не считается патологией и не говорит об отсутствии нормального развития ребенка.

Прочитали: 318 просмотров: 3 [ 5,00 из 5 ] Загрузка…

Источник: https://varikozmedikus.ru/trombofiliya-i-planirovanie-beremennosti/

Тромбофилия при беременности: причины, симптомы и лечение

Тромбофилия — заболевание, при котором кровь становится «густой», то есть склонной к образованию тромбов.

Это состояние влечет множество осложнений, в том числе угрожающих здоровью и жизни больного.

Наиболее распространенной считается тромбофилия при беременности, так как в этом случае помимо генетики и внешних воздействий изменение вязкости крови возникает из-за специфики гормонального фона.

Гинекологи утверждают, что тромбофилия при беременности — это патология, которая при отсутствии терапии неизбежно приводит к гибели плода и осложняет гестацию.

При скрыто протекающем заболевании женщина может вовсе не познать радость материнства из-за вторичного бесплодия, возникшего на фоне повышенного тромбообразования. Полностью вылечить это заболевание можно только при приобретенных формах.

Врожденные (генетически обусловленные) тромбофилии требуют пристального наблюдения за будущей мамой до зачатия, в течение всей беременности и несколько месяцев после родов.

Чем опасна тромбофилия при беременности

Появление дополнительного круга кровообращения (плацентарного) увеличивает площадь венозных сосудов, а именно в них образуются сгустки крови.

Влияние тромбофилии во время беременности на плод и организм женщины не всегда выражено ярко, однако при отсутствии специфической терапии это заболевание угрожает различными осложнениями:

• гипоксией плода с формированием врожденных пороков;
• «замиранием» беременности с последующим самопроизвольным выкидышем;
• тромбоз вен нижних конечностей с последующим развитием ишемии мягких тканей;
• тромбоз вен органов малого таза, предынфарктное состояние и инфаркт миокарда, ишемический инсульт.

Не менее опасна тромбофилия и в момент родоразрешения. За 2-3 недели до рождения малыша организм будущей мам усиленно готовится к этому. Один из механизмов защиты подразумевает предупреждение кровопотери, то есть еще более активный синтез клеток крови, отвечающих за ее свертывание.

В процессе родов в венах формируются довольно крупные тромбы, которые во время схваток могут отделиться от стенки кровеносного сосуда и мигрировать в коронарные, легочные или церебральные бассейны.

Даже сравнительно легкие роды при тромбофилии осложняются тромбоэмболией — смертельно опасным осложнением.

ЭКО

Тромбофилия нередко становится причиной вторичного бесплодия у женщин.

Повышенная вязкость крови препятствует нормальному кровоснабжению плодного яйца сразу после его прикрепления к слизистой оболочке матки.

Венозная сеть формирующейся плаценты имеет крайне малый диаметр, и большая часть сосудов оказывается закупоренной тромбами. Эмбрион не получает достаточно веществ для развития, в результате чего он погибает.

Экстракорпоральное оплодотворение для многих женщин с тромбофилией нередко остается единственным шансом продолжить род. Для благополучного зачатия и родоразрешения врачам предстоит решить многие проблемы:

• предупредить изменение вязкости крови в большую сторону при гормональной стимуляции;
• проводить мониторинг плацентарного кровообращения;
• предпринимать меры для восстановление нормального состава крови для продолжения беременности.

Если женщине поставлен диагноз тромбофилия и ЭКО для нее является единственным шансом стать мамой, помимо репродуктологов и гинекологов ее лечением занимается гематолог.

Будущей маме предстоит задолго до трансплантации эмбриона принимать лекарства и регулярно проходить обследования, еженедельно наблюдаться у специалистов и при необходимости ложиться в больницу для проведения сохраняющих мероприятий.

Как тромбофилия влияет на вынашивание

Потенциально опасные проявления тромбофилии могут появиться уже с первых дней гестации. К ним относится:

• повышение артериального давления по причине повышения вязкости крови;
• ранний токсикоз, выражающийся тошнотой, неукротимой рвотой. Головокружениями и обморочными состояниями;
• отечность ног из-за нарушения кровоснабжения;
• кишечные колики, возникающие на фоне тромбоза сосудов кишечника.

Перечисленные симптомы не несут смертельной угрозы для ребенка, но значительно ухудшают самочувствие будущей мамы.

Если вовремя не выявить тромбофилию, повышается риск формирования тромбов в сосудах сердца, матки и непосредственно плаценты.

Такие состояния сопровождаются одышкой, повышенной утомляемостью, давящей болью за грудиной и внизу живота. Эти симптомы должны стать поводом для тщательного обследования у гематолога.

При образовании тромбов в плаценте появляется значительная угроза состоянию плода. Получая меньше питательных веществ и кислорода, он подвергается гипоксии.

Из-за этого могут наблюдаться аномалии активности малыша: чрезмерная подвижность или замирание, учащение или замедление сердцебиения плода.

При длительной гипоксии неизбежно возникает задержка развития, а в особо тяжелых случаях формирование врожденных пороков головного мозга, сердца и других органов.

Из-за повышенного риска врожденных дефектов плода тромбофилию в акушерстве и гинекологии стремятся выявить еще до наступления беременности или на первых неделях вынашивания.

Основная роль в профилактике смертельно опасных для будущей мамы и малыша осложнений отводится грамотному планированию беременности при тромбофилии. Гинекологи совместно с гематологами и флебологами разрабатывают схему предварительной терапии, которая снизит вероятность тромбоза плаценты и жизненно важных органов у беременной женщины и плода.

Лечение тромбофилии у беременных

Полное устранение тромбофилии, обусловленной генетическими аномалиями, невозможно. При выявлении этого заболевания до зачатия необходим набор мер, предупреждающих повышенное тромбообразование. В перечень комплексных мер для лечения тромбофилии при планировании беременности входят:

• прием антикоагулянтов (гепарина, аспирина и их аналогов);
• прием фолиевой кислоты (до 400 мкг в сутки);
• прием поливитаминов с повышенным содержанием витаминов группы В и Омега-3;
• прием препаратов с производными прогестерона.

Параллельно с приемом лекарственных средств и биологически активных добавок женщинам показана диета, направленная на снижение вязкости крови и укрепление сосудистых стенок.

В рацион включают большое количество свежих фруктов и овощей с содержанием витамина С, морепродукты (как источник Омега кислот и железа), оливковое масло, молочные продукты и диетические сорта мяса, содержащие витамины группы В.

Из меню исключают консервы и полуфабрикаты, алкоголь, напитки с кофеином.

В течение всей беременности пациентке показаны регулярные исследования:

• УЗИ органов малого таза и плода (проводится ежемесячно);
• коагулограмма (проводится ежемесячно);
• трехмерная эхография маточно-плацентарных сосудов (проводится в первом триместре беременности);
• фетометрия и допплерометрия плода (проводится во втором и третьем триместре гестации).

Для снижения риска образования тромбов в течение всей беременности женщине показано ношение компрессионного белья, умеренная физическая активность (прогулки, плавание), специальная гимнастика. При необходимости назначается курс массажа и электромагнитной терапии.

Успешное вынашивание беременности и благополучные роды для пациенток с тромбофилией — распространенное явление.

Современная медицина располагает массой средств и методик, позволяющих облегчить неприятную симптоматику и снизить риск осложнений до минимума.

Большинство женщин, находящихся под наблюдением специалистов и неукоснительно соблюдающих их рекомендации, нормально вынашивают беременность и рожают здоровых младенцев.

Источник:

Наследственная тромбофилия и беременность

Термин «тромбофилия» известен с 1965 года. И означает он склонность к образованию тромбов и тромбоэмболии (перекрытие просвета сосуда оторвавшимся от стенки сосуда тромбом).

Генетически детерминированная тромбофилия передается из поколения в поколение и в обычной жизни может протекать без симптомов. Но стоит женщине забеременеть, эта скрытая склонность к тормбозам начинает проявлять себя осложнениями беременности.

В современном акушерстве диагностируется генетическая тромбофилия при беременности (во время отклонения течения беременности от нормы) или после акушерских осложнений:

Последствия тромбофилии при беременности для ребенка

Во время беременности свертывающая система крови претерпевает физиологических изменений, на фоне которой наследственная склонность к тромбообразованию повреждает сосуды, в первую очередь, плаценты (детского места), через которые плод получает питание от матери.

Мелкие тромбозы в сосудах плаценты приводят к осложнениям

Преэклампсия – грозное состояние, как для ребенка, так и для беременной женщины. Лечение тромбофилии при беременности, начатое при планировании, позволяет избежать осложнений, свести риски для ребенка на минимум и снизить частоту возникновения осложнений.

Тромбофилия при планировании беременности

Анализ на тромбофилию при планировании беременности необходимо сдавать женщинам, у которых в анамнезе:

• синдром потери плода;
• привычном невынашивании, когда исключены гормональные (гиперпролактинемии, гиперандрогенемия, гипотиреоз), инфекционные, генетические причины (хромосомные аберрации), маточные факторы невынашивания;
• повторные преэклампсии, задержки развития плода, отслойками нормально расположенной плаценты;
• ранние случаи инфаркта и тромбоэмболии, инсульты у родителей беременной.

Как сдавать анализ на тромбофилию при планировании и во время беременности?

По методу забора анализ на полиморфизм генов – это обычный анализ крови, который сдается натощак. Время постановки пробы – 2 дня. Эго не нужно пересдавать после лечения, так как он определяет генетическое отклонение.

Получая результат на руки не нужно сразу отчаиваться, потому что диагноз «тромбофилия» выявляется не в каждом случае. То, что в результатах исследования указан полиморфизм – это еще не заболевание, а предрасположенность.

Если во время обследования на тромбофилию у женщины выявлен полиморфизм – это не означает, что беременность обязательно будет иметь негативные последствия и протекать с осложнениями.

Гены тромбофилии и беременность

Самыми грозными генетическими маркерами тромбофилии при беременности будут изменения в F2 (ген протромбина) и F5 (Лейденовская мутация). Причем в анализе на тромбофилию будет указано гомозиготный или гетерозиготный тип наследования:

• Гомозиготы по мутантному аллелю дают клинические проявления и тяжесть этих проявлений будет более выражена.
• Гетерозиготные – имеют менее выраженные симптомы, так как половина из этой группы генов нормальные. Течение заболевания средней степени тяжести.

Нарушения генов фолатного цикла (MTHER, MTRR, MTR) или гипергомоцистеинемия (повышен уровень гомоцистеина в крови) – наиболее благоприятные для беременности. Для этих пациенток достаточным будет контроль гемостазиограммы, правильное питание (пища должна быть богата фолатами и витаминами группы B), регулярный и постоянный прием фолиевой кислоты до конца беременности.

Полиморфизм в группе генов тромбоцитарного интегрина (ITG A2, ITG B3) дает повышение уровня тромбоцитов (в общем анализе крови и гемостазиограмме).

Если затронут интегрин B3, то клинические проявления не чувствительны к лечению аспирином. Это также указывается в результате анализа.

В этом случае для лечения тромбофилии при беременности или во время планирования использую другие препараты: Дипиридамол и Курантил.

Источник: https://gb8-omsk.ru/diagnostika/trombofiliya-pri-beremennosti-prichiny-simptomy-i-lechenie.html

Анализы на тромбофилию

Чтобы обнаружить генетическую предрасположенность (ГП) к тромбообразованию пациентам, назначаются анализы на тромбофилию.

Практическое значение лабораторных методов очень важно — они позволяют выяснить причины нарушения свертываемости крови, спрогнозировать развитие тромботических осложнений и тем самым уменьшить частоту наиболее распространенных заболеваний, таких как тромбоз, тромбофлебит, легочная эмболия и др.

Особенно важно своевременное выявление тромбофилии при беременности. Зная диагноз пациентки, врач сможет обеспечить ей грамотное медицинское сопровождение до самых родов.

Причины и симптомы

Основной причиной заболевания является недостаточность регуляторных механизмов, ограничивающих образование сгустков крови.

Кровяные сгустки формируются при свертывании крови для восстановления поврежденных сосудов в результате биохимических реакций между специальными клетками (тромбоцитами) и белками (факторами свертываемости), которые ответственны за регуляцию процессов гемореологии и гемостаза. При расстройстве этих процессов тромбы начинают образовываться без видимой причины и блокировать приток крови к окружающим тканям. Такая тенденция к повышенному образованию сгустков крови называется гематогенная тромбофилия.

Если у пациента выявлена тромбофилия, то клинические проявления будут зависеть от места нахождения сгустков, степени нарушения кровообращения, сопутствующей патологии, возраста и пола пациента.

Основной симптом — это частое образование тромбов, болезненность в месте их локализации, нарастающая отечность.

Развитие заболевания могут спровоцировать генетические и экологические факторы, поэтому тромбофильные аномалии подразделяются на наследственные и приобретенные.

Наследственная тромбофилия

Генетический дефект обуславливает образование большого количества кровяных сгустков у молодых людей.

Основные признаки — возникновение множественных тромбозов у относительно молодых людей без видимых причин.

Наследственная тромбофилия обусловлена генетическими дефектами, которые присутствуют с самого рождения. Наибольшая предрасположенность к врожденной форме появляется, когда оба родителя — носители дефектных генов.

Чаще всего встречаются следующие аномалии:

• дефицит антитромбина III и белка C и S, которые отвечают за повышенное образование сгустков;
• фактор V Лейден, препятствующий свободному кровотоку.

Приобретенная тромбофилия

Встречается в старшем возрасте и возникает в результате аутоиммунных расстройств, гормональных дисбалансов и заболеваний, которые приводят к уменьшению кровотока через вены и артерии. Аномальная свертываемость может появиться после серьезных операций, катетеризации сосудов, длительной иммобилизации, при беременности и употреблении гормональных оральных контрацептивов.

Когда необходимы тесты?

Обследование и анализ на генетическую тромбофилию необходимо сделать при таких обстоятельствах, как:

Если беременность протекает с осложнениями, то женщине нужно дополнительное обследование.

• повторный тромбоз;
• единичный или множественный тромбоз в сравнительно молодом возрасте;
• планирование беременности;
• возникшие осложнения при вынашивании ребенка;
• онкологические и системные недуги;
• последствия сложных операций, тяжелых ранений, инфекций.

Какие анализы проводятся?

Для исследования берется венозная кровь, которая содержит генетические маркеры тромбофилии, информацию о составе, вязкости, свертываемости. Для этого пациенту проводится коагулограмма — базовый анализ крови на тромбофилию, позволяющий диагностировать проблемы с гемостазом и гемореологией. Он включает определение таких параметров, как:

• время свертывания крови;
• АЧТВ;
• протромбиновый индекс;
• тромбированное время;
• концентрация фибриногена;
• фибринолитическая активность;
• активированное время рекальцификации;
• период лизиса (растворения) эуглобулинового сгустка;
• активность антитромбинов;
• факторы свертывания;
• Д-димер и др.

Чтобы выявить генную мутацию, необходимо дополнительно обследоваться.

Отдельное обследование назначают при подозрении на генетическую мутацию, чтобы выявить полиморфизм генов и подтвердить врожденную предрасположенность к заболеванию. Для этого необходимо выполнение специфических анализов.

Определение формы генетических особенностей дает возможность выбрать тактику лечения для пациентов, у которых обнаружилась генная мутация.

Анализ на наследственную тромбофилию включает обнаружение наиболее часто наследуемых полиморфизмов:

• гены свертывания крови — F2, фактор V-Лейден, F7, F13 и др;
• мутация антитромбина 3;
• дефицит протеинов С и S;
• ген MTHFR;
• ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G и др.

Анализы можно сдать в лабораториях, где имеются все условия для изучения материала. В крупных медицинских центрах патология диагностируется с помощью специальной тест-системы «Кардиогенетика тромбофилии».

При планировании беременности проводят скрининг-тесты. Основное требование к подготовке — воздержание от пищи в течение 8 часов перед анализом.

Иногда необходима дифференциальная диагностика, чтобы отличить заболевание от гемофилии.

Расшифровка анализа, нормы и отклонения

Полиморфизм генов не является непременным критерием развития заболевания, но обуславливает больший риск его развития, особенно при воздействии различных внешних факторов.

Исследование может дать положительный результат.

Генотип полиморфизма у пациента может быть представлен такими вариантами:

• GG — норма;
• А/А — гомозигота;
• G/А — гетерозигота.

Результаты анализа на тромбофилию указывают на присутствие или отсутствие мутации. Исследование крови может показать следующие результаты:

• Мутаций не выявлено.
• Гомозиготная — указывает на присутствие двух генов с измененной структурой, поэтому вероятность проявления заболевания высокая.
• Гетерозиготная. Означает, что пациент — носитель одного измененного гена, и вероятность заболевания невысокая.

Расшифровка анализа по полиморфизму генов показана в таблице:

НазваниеГП отсутствуетГП присутствуетВысокий риск развития тромбофилии

Уровень фибриногена	G\G	G\A	A\A
F13	G\T	T\T
Фактор V-Лейдена	G\A	A\A
F2
Ингибитор активатора плазминогена	5G/5G	4G/5G	4G/4G

Оценивать данные, полученные в ходе исследования крови, должен профильный врач.

На основании этих данных формируется заключение прогностического характера о генетической предрасположенности человека к развитию тромбофилии и о степени риска появления тромбоза.

При исследовании крови в лаборатории используются различные методики, поэтому показатели могут немного отличаться. Оценка результатов должна проводиться в соответствии с нормативами отдельной лаборатории врачом-гематологом.

Норма отдельных показателей коагулораммы крови показана в таблице:

НазваниеПоказатель

Протромбированный индекс	72—120%
Тромбированное время	11—18 секунд
Свертывание	5—10 минут
Активированное время рекальцификации	50 -70 мин.
Антитромбин 3	72—126%
D-димер	250—500 нг/мл
Фибриноген В	Негативный
Тромботест	IV-V степень

Источник: https://EtoVarikoz.ru/tromboobrazovanie/innoe/analiz-na-trombofiliyu.html

Наследственная тромбофилия и беременность

Термин «тромбофилия» известен с 1965 года. И означает он склонность к образованию тромбов и тромбоэмболии (перекрытие просвета сосуда оторвавшимся от стенки сосуда тромбом).

Генетически детерминированная тромбофилия передается из поколения в поколение и в обычной жизни может протекать без симптомов. Но стоит женщине забеременеть, эта скрытая склонность к тормбозам начинает проявлять себя осложнениями беременности.

• Чем опасна тромбофилия для плода?
• Планирование беременности
• Анализы на тромбофилию при планировании беременности
• Как сдают анализ?
• Полиморфизм генов и генетические маркеры при тромбофилии
• Лечение при подготовке к беременности
• Лечение тромбофилии во время беременности
• Питание
• Когда рожают с тромбофилией?

В современном акушерстве диагностируется генетическая тромбофилия при беременности (во время отклонения течения беременности от нормы) или после акушерских осложнений:

Генетически детерминированная тромбофилия при беременности и лечение

Тромбофилия при беременности как диагноз может быть поставлена в следующих случаях:

• при обнаружении Лейденовской мутации;
• при мутации протромбина;
• мутация во всех трех генах фолатного цикла;
• 3 и более гомозиготные формы полиморфизма генов;
• 5 и более гетерозиготных форм.

Врожденная тромбофилия при беременности даже после поставленного диагноза не всегда требует лечения. Решение о назначении лекарственных средств принимается, если в периферической крови есть показатели, говорящие о повышенной свертываемости крови. Если отклонений нет, ведение беременности при тромбофилии такое же, как и при обычной беременности.

Лечение тромбофилии при планировании беременности

Начинают лечение тромбофилии при подготовке беременности в том цикле, когда планируется зачатие ребенка, сразу после овуляции.Вовремя начатое лечение позволяет не только сохранить беременность, но и свести риски для малыша на минимум.

При высоких маркерах тромбофилии сразу после овуляции начинается введение низкомолекулярных гепаринов (НМГ) – Фраксипарин (надропарин кальций), Клексан (эноксапарина Na). Дозу препаратов рассчитывают в соответствии с показателями гемостазиограммы. Вводится препарат подкожно по 0,3-0,6 мг. Кратность введения может быть от 1 укола в сутки до 3.

При гомоцистеинемии принимают фолиевую кислоту в больших дозировках – от 4 до 6 мг в сутки. На этом фоне проводится лечение витаминами группы В (В6, В12).

Если повышен уровень тромбоцитов, то дополнительно назначается ацетилсалициловая кислота (Аспирин, Кардиомагнил)в дозе 75-100 мг в сутки, или Дипиридамол (Курантил). 75-150 мг в сутки (от 3 до 6-9 таблеток).

Тромбофилия при беременности: лечение

Базовыми препараты для лечения тромбофилии при беременности являются Фрагмин, Клексан. Их необходимо будет вводить практически до конца беременности. Во второй половине беременности доза НМГ повышается до 60-80 мг в сутки.

Это необходимо, так как в это время и при физиологической беременности происходит увеличение свертывающей функции крови. Обязательно лекарственные препараты назначают под контролем коагулограммы. Сдается анализ 1 раз в 3 недели.

Отмена лечения должна проводиться за 1-2 суток до предполагаемой даты родов или планового оперативного родоразрешения (Кесарево сечение). Легче приходится, когда врачи знают точную дату Кесарева сечения. Что же делать, если при врожденной тромбофилии роды ожидаются естественные?

Прежде всего, нужна госпитализация. Если препараты отменили, а роды не происходит – требуется мониторинг за состоянием матери и плода. Обязательно нужно делать кардиотахограмму плода 1 раз в 3 дня.

После 3 суток отмены препаратов, разжижающих кровь нужно проверить показатели гемостазиограммы и маркеров тромбоза. Если показатели анализа будут повышаться, то роды придется индуцировать (стимулировать).

Диета при тромбофилии во время беременности

Питание при тромбофилии во время беременности должно, прежде всего, быть здоровым. Диеты как таковой не существует. Для разжижения крови советуют пить до 2-х литров жидкости в сутки. Большую часть выпитой жидкости должна составлять качественная вода.

Запрещенные продукты – шоколад, черный крепкий чай, виноград, и кофе. Придется ограничивать употребление творога, яиц и продуктов с их содержанием, твердых сыров, орехов. При тромбофилии во время беременности включайте продукты, которые способствуют разжижению крови:

• имбирь (в небольших количествах);
• сушеные фрукты, ягоды и компоты из них;
• продукты моря (только не нужно слишком усердствовать с ними, достаточно их регулярное появление в меню 2-3 раза в неделю.).

Если гематогенная тромбофилия обусловлена мутациями в фолатном цикле – используйте силу природной фолиевой кислоты, на которую богаты зеленые литьевые растения (овощи): капуста, салат-латук, лук, огородная зелень.

На какой неделе рожают с тромбофилией?

С 37 недели беременности ребенок считается доношенным, когда дыхательная система становится достаточно зрелой, чтобы функционировать самостоятельно в условиях вне маминого живота. Нормальная физиологическая беременность завершается родами на 40 неделе.

С тромбофилией рожают на 35-37 неделе. И не стоит огорчаться, если рождение малыша должно произойти раньше, чем при физиологической беременности. Недоношенный ребенок вовсе не означает, что он болен или в чем-то уступает сверстникам, рожденным в положенный срок. Такие дети успешно «догоняют» сверстников.

Планирование беременности после замершей

Фолиевая кислота при планировании беременности

Когда можно планировать беременности?

Как снять псиологический блок на беременность?

Оплодотворение яйцеклетки

Выделения после овуляции, если произошло зачатие

Источник: https://stanumamoy.com.ua/trombofilija-pri-beremennosti/