Необходимость кариотипирования при замершей беременности

Содержание

Что покажет гистология плода при замершей беременности — My site Гистология после замершей беременности: расшифровка результатов

Необходимость кариотипирования при замершей беременности

Удачное зачатие и беременность не всегда приводят к желаемому результату – появлению на свет нового человека. Пресловутый естественный отбор диктует свои условия.

Не все мамы донашивают детей до 38-40 недель здоровыми и готовыми увидеть мир. Некоторым действительно не везет.

Кому-то в силу ряда обстоятельств, а кто-то по неопытности или незнанию допускает непростительные ошибки еще на этапе планирования беременности.

К сожалению, итог беременной и плода не всегда положительный. Беременность может закончиться остановкой развития эмбриона на начальном этапе или гибелью плода во второй декаде беременности. Почему это происходит, чем опасно и главное – что такое гистология после диагностики замершей беременности и для чего нужна? Об этом ниже.

Почему замирает беременность

По данным статистики большая часть замерших беременностей приходится на первый триместр. Если быть более точными, то проблема особенно часто дает о себе знать в период с 4 по 8 недели.

Обнаружить патологию на таком раннем сроке непросто даже врачам с опытам.

Дело осложняет возможное бессимптомное протекание замершей беременности, когда будущая мама не может ориентироваться на активность малыша.

***

Поставить диагноз «замершая беременность» на ранних сроках возможно только после проведения ультразвукового исследования. Первое УЗИ назначают как только беременная становится на учет. Повторно процедуру проводят на 7-8 неделе, либо при наличии жалоб со стороны пациентки.

Чем раньше получится выявить патологию при замирании беременности, тем больше шансов удалить плодное яйцо или плод до того, как он начнет отравлять организм женщины.

Промедление с диагностикой может вызывать ДВС-синдром, подразумевающей сильнейшие осложнения в области способности организма к свертыванию крови.

Более того, если пропустить патологию и вовремя не назначить чистку, либо медикаментозный аборт, спасение жизни женщины может оказаться под вопросом.

Каждая будущая мама должна быть ответственной и проявлять особую бдительность при малейших сигналах организма, свидетельствующих о сбоях. Повторно забеременеть после лечения замершей беременности более чем реально, а выжить и восстановиться при сильнейшей интоксикации получится не у всех.

Признаки замирания плода

На самых ранних сроках беременности патология о себе почти никак не дает знать. Будущая мама ощущает легкие проявления токсикоза, набухание груди, смены настроения. Только спустя время симптомы беременности начнут понемногу стихать, уступая место болям, кровянистым выделениям. Последние свидетельствуют о начале процесса отслоения плодного яйца и риске выкидыша.

Спустя неделю или две после замирания беременности симптомы токсикоза исчезнут полностью, грудь станет мягкой и перестанет болеть, упадут показатели базальной температуры.

Все это признаки замирания беременности, на которые может и должна обратить внимание женщина еще до визита к врачу.

На более поздних сроках после 16 недели, когда ребенок уже дает о себе знать толчками и шевелениями о его трагической гибели свидетельствует тишина с отсутствием какой-либо активности внутри утробы.

***

Кроме очевидных наглядных признаков замершей беременности, на которые женщина может не обратить внимание, о проблеме получится узнать из результатов анализов. Наблюдающий врач должен назначить анализ крови на уровень гормона ХГЧ и УЗИ.

Если плод не развивается, уровень ХГЧ окажется заметно ниже нормы. С помощью ультразвукового оборудования врач сможет определить отсутствие сердцебиения ребенка. Выявить патологию можно и при обычном гинекологическом осмотре – размеры матки не будут соответствовать сроку беременности.

Чтобы исключить проблему в случаях бессимптомного протекания замершей беременности, женщинам рекомендуют как можно раньше вставать на учет и не пропускать плановые осмотры у врачей.

Диагноз «замершая беременность» не оставляет надежды на дальнейшее вынашивание и роды. Ребенок внутри утроба погиб и его нужно как можно быстрее удалить из полости матки до того, как разлагающиеся ткани попадут в кровоток матери. В зависимости от срока замершей беременности врач назначает способ лечения.  Это может быть:

  • медикаментозный метод (пациентке предлагают принять таблетки, провоцирующие сокращения матки для произвольного выкидыша, назначают на сроке до 5 недель);
  • хирургические вмешательство с выскабливанием при замершей беременности;
  • вакуумную чистку.

В крайне редких случаях, когда реакции организма беременной позволяют ждать, врач принимает решение дать организму возможность самостоятельно избавиться от погибшего эмбриона. В этот период женщина находится под строгим наблюдением для исключения развития осложнений.

***

Чем опасна патология

Остановка в развитии эмбриона и гибель плода на поздних сроках – это моральное и физическое испытание для несостоявшейся мамы. В любом из вариантов проблема решается методом удаления эмбриона из полости матки. Степень риска и последствия зависят от срока, на котором была обнаружена патология и метода чистки.

Так, например, выскабливание может привести к маточным кровотечениям с появлением инфекций и впоследствии развитием спаечного процесса. Все это реальные проблемы, способные помешать забеременеть в дальнейшем.

Достаточно часто чистка замершей беременности приводит к нарушению кишечной микрофлоры из-за серьезной антибактериальной терапии и оперативного вмешательства.

Огромная проблема – горечь утраты. Женщина успевает вжиться в роль мамы даже на протяжении тех недолгих месяцев, пока внутри начинала зарождаться жизнь. После замирания плода она может впасть в депрессию, испытывать проблемы со сном, жить в постоянном страхе.

В таких случаях будущим мамам нужно осознать, что потерянный ребенок – это горький, но единственно верный урок.

Важно суметь извлечь самое важное из того, что пришлось пережить и сделать все для того, чтобы следующая беременность прошла максимально гладко и подарила счастье долгожданного материнства.

Гистология при замирании плода

Гистология – один из тех правильных шагов, которые нужно сделать после замершей беременности на пути к исправлению ошибок и здоровой беременности. Речь идет об исследовании абортированного эмбриона для выявления причины его замирания. Процедуру называют гистологией и назначают с целью профилактики причин, вызывавших развитие патологии в будущем.

***

Остатки плодного яйца или зародыша эмбриона при замершей беременности вместе со слоем эндометрия направляют на исследование в специальную лабораторию. Основными причинами гибели плода гистологи называют:

  • венерические инфекции гонорею, сифилис и пр.;
  • общие вирусные заболевания;
  • гормональные нарушения;
  • аномальные строения матки;
  • генетические проблемы.

По результатам гистологии после чистки замершей беременности врач разрабатывает план лечения и реабилитации для последующего здорового зачатия и беременности в будущем. Исследование биопата не всегда дает возможность получить точные результаты о причинах остановки развития эмбриона, поэтому женщине дополнительно могут назначить комплексное обследование.

Проведение процедуры исследования

Полученные в результате выскабливания или вакуумного отсасывания образцы эмбриона врачи самостоятельно направляют в лабораторию для анализа. Там материал готовят к детальному изучению, проводят микроскопию предоставленного эндометрия. Сама процедура гистологического исследования при замершей беременности проходит в несколько этапов:

  1. Фрагменты ткани закрепляют, обрабатывают раствором для остановки процесса разложения. Таким образом гистологи продлевают срок жизни ткани для возможного повторного исследования.
  2. Образец ткани обезвоживают с целью уплотнения.
  3. Материал заливают парафином для образования ровного среза.
  4. Твердый биопат разрезают на тонкие детали.
  5. Образцы кладут на предметное стекло и покрывают реагентом для идентификации клеточных структур.
  6. Финишный этап – сохранение образца между двумя предметными стеклами.

Исследование специалисты проводят с использованием современного мощного микроскопа, после чего выдают заключение. Весь процесс от подготовки и изучения образца до заключения гистологов в среднем занимает порядка 10 дней.

В результате комплексно проведенных работ гистологи выявляют возможные проблемы генетического характера, спровоцировавшие замирание беременности, либо заболевания репродуктивной системы женщины, не позволившие доносить ребенка.

***

Что показывают результаты: правильная расшифровка

В завершение исследования гистологи готовят специальный бланк стандартного образца, в котором прописывают заключение.

Для пациентов без специального образования термины на латыни ничего не значат, поэтому расшифровать заключение без помощи врача не получится.

Бланк с результатами исследования нужно показать наблюдающему акушеру-гинекологу и не в коем случае не пытаться самостоятельно искать ответы в интернете, лишний раз провоцируя стресс.

В большинстве случаев по итогам гистологии становится ясно, что ребенок не выжил в результате генетических отклонений. В момент зачатия либо спустя некоторое время после него произошел генетический сбой, спровоцировавший замирание беременности. От этого не застрахованы даже здоровые, тщательно планирующие беременность пары.

Реже, но все же имеет место быть наследственная генетическая проблема, которая может стать причиной повторного замирания беременности.

Не исключают гистологи и ДВС-синдром – заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания крови, способное вызывать остановку в развитии эмбриона и даже стать причиной летального исхода самой женщины.

В остальных редких случаях в расшифровке исследования специалисты указывают заболевания и патологии, спровоцировавшие появление проблемы. При необходимости женщине назначают комплексное обследование, позволяющее максимально точно определить причину замирания.

Меры после выявления причины и исследования: как исключить ошибки в будущем

Методы лечения и реабилитации для последующего здорового зачатия и вынашивания здорового ребенка будут зависеть от результатов исследований. В случаях, когда предоставленный материал не смог дать точного ответа, назначают дополнительные диагностические процедуры:

  1. Анализ гормональной панели эндокринной и репродуктивной систем (исследуют уровень прогестерона, эстрадиола, кортизола, пролактина, ЛГ, ФСГ, Т4 и ТТГ).
  2. Анализ на ТОРЧ-инфекции. Проводят через несколько дней после чистки для получения максимально точного результата. Обострение ТОРЧ-инфекции в период беременности получится выявить только если не медлить с анализом.
  3. УЗИ половых органов с исследованием работы надпочечников и щитовидной железы, играющих не последнюю роль в выработке гормонов, необходимых для нормального развития ребенка.
  4. Иммунограмму пары. Исследование позволяет выявить или исключить иммунный фактор гибели плода на раннем сроке.
  5. Генетическое исследование пары для исключения повторения ситуации при будущей беременности.
  6. Спермограмму с посещением уролога. Назначают отцу ребенка для выявления возможных аномалий.
  7. Повторную гистологию для исключения ошибки специалистов. Проводят в альтернативной лаборатории.
  8. Исследование влагалища для идентификацией микрофлоры с дополнительной ПЦР-диагностикой.
  9. Полное исследование крови для получения показателей АЧТВ, волчаночного антикоагулянта и гемостаза фибриногена.

Кровь будущей мамы дополнительно проверяют на степень свертываемости, чтобы исключить ДВС-синдром.

По результатам анализов и на основании расшифровки гистологов женщине назначают адекватное лечение на период восстановления (не менее полугода), рекомендуя предохраняться в течение всего времени реабилитации. После прохождения курса лечения пара повторно сдает анализы и переходит к планированию беременности.

О шансах родить после замершей беременности

Шансы успешно зачать, выносить и родить здорового ребенка будут напрямую зависеть от полученных результатов анализов гистологов и при комплексном исследовании обоих родителей. В некоторых случаях лечение помогает начать все с чистого лица с минимальными рисками. В других же более редких единственным решением проблемы станет суррогатное материнство.

Так или иначе, но каждая будущая мама должна ответственно подойти к моменту планирования беременности после замирания плода, сделать все возможное для того, чтобы фатальная ошибка не повторилась.

Источник: https://yraberemenna.ru/beremennost/zamershaya/chto-pokazhet-gistologiya-ploda-pri-zamershej-beremennosti.html

Замершая (неразвивающаяся) беременность — причины и следующие действия

Необходимость кариотипирования при замершей беременности

Замершая (неразвивающаяся) беременность – это прекращение развития и роста плода, его полная гибель. Есть другой синоним понятия замершая беременность- это несостоявшийся выкидыш. Т.о. это беременность, которая перестала развиваться, погибла, но организм не успел ее изгнать. Чаще этот термин используют для ранних сроков беременности.

На ранних сроках диагноз ставится на основании УЗИ (нет соответствия сроку беременности по задержке месячных и размерам плодного яйца; нет роста размеров плодного яйца в динамике; отсутствие эмбриона в плодном яйце; при четкой визуализации эмбриона отсутствует сердцебиение) и подтверждается цифрами ХГЧ (отсутствие адекватного прироста уровня ХГЧ или обнаружение падения уровня ХГЧ).

Причиной для дообследования на предмет замершей беременности может послужить резкое прекращение существовавших ранее симптомов беременности, таких как тошнота, рвота по утрам, напряжение молочных желез, может насторожить также появление боли внизу живота, наличие кровянистых выделений.

Но это еще не значит, что беременность замерла, это лишь повод для дообследования.

Всем женщинам постоянно мониторить состояние беременности на ранних сроках с помощью УЗИ и ХГЧ, не стоит, это лишний повод для переживаний (что не улучшает течение беременности) и дополнительная статья расходов.

В большинстве случаев неразвивающаяся беременность заканчивается самопроизвольным выкидышем – происходит сокращение матки, начинается кровотечение и плодное яйцо изгоняется из полости матки.

В течение нескольких дней мажущие кровянистые выделения из матки продолжаются, затем полностью прекращаются.

Однако в ряде случаев выкидыша не происходит, тогда тактика дальнейших действий вырабатывается индивидуально на консультации гинеколога.

Каковы же причины замершей беременности?

На первом месте стоит причина хромосомных поломок (по разным источникам от 70 до 90%) В процессе созревания гамет (половых клеток — яйцеклетка и сперматозоид), оплодотворения, имплантации – могут произойти сбои, тогда это приводит к хромосомным аномалиям, несовместимым с жизнью, такая беременность прерывается (это естественный отбор).

Причиной для такого сбоя может быть любая неблагоприятная ситуация (ОРВИ, стресс, перегрев, переохлаждение, отравление и т. д.) произошедшая во время один из этих ответственных периодов. Как вариант замершей беременности может быть представлен случай, при котором после оплодотворения и имплантации вообще не происходит развития эмбриона, формируются лишь внезародышевые органы (плодные оболочки).

Это состояние носит название «пустого плодного яйца».

Для подтверждения (опровержения) хромосомной поломки, как причины гибели эмбриона, необходимо его кариотипирование. При удалении из матки замершей беременности может быть взят анализ на такое исследование.

Конечно же причиной хромосомных патологий может быть и носительство хромосомных поломок родителями, но такая ситуация встречается значительно реже. И по кариотипу плода это можно предположить. Тогда врач генетик назначает определение кариотипа супружеской паре (на исследование берется анализ венозной крови).

Итак, если уж случилось такое осложнение, диагностирована замершая беременность, то желательно ее кариотипировать. Потому что если в процессе обследования выясняется, что поломка случайная, то вероятность ее повторения невелика. И после восстановления менструального цикла можно планировать беременность.

Если же кариотип хориона нормальный, то это серьезный повод для дообследования и определения причины замирания беременности.

Это могут быть гормональные нарушения, половые инфекции, иммунологические нарушения, аномалии развития матки и т. д. которые необходимо выявить и, если это возможно, пролечить.

Итак, если во время беременности появляются, какие либо отклонения, позволяющие заподозрить замершую беременность, то это серьезный повод обратиться к акушеру- гинекологу как можно скорее. Доктор назначит необходимые обследования. Если диагноз подтвердиться, то обсудит дальнейшую тактику решения ситуации.

1. Выжидательная тактика при замершей беременности:

Через некоторое после гибели плодного яйца происходит снижение уровня плацентарных гормонов, что приводит к самопроизвольному выкидышу. НО тогда сложнее собрать материал для кариотипирования. Он нам нужен, для того чтобы уверенно сказать о причине замирания беременности, т.к. для получения материала для анализа (кариотипирования) необходимы ворсины хориона.

В домашних условиях собрать абортный материал, что бы в нем были ворсины хориона сложнее. Но если материал собран, доставлен в лабораторию в течение суток, и там есть что исследовать, то, конечно, исследовать нужно. Причем необходимо, предварительно, оговорить возможность выполнения данного анализа, т.к.

это исследование проводиться далеко не во всех лечебных учреждениях.

2. Медикаментозное прерывание неразвивающейся беременности:

Возможно, если срок беременности менее 8 недель, используются препараты: антагонист прогестерона, который принимается в виде таблеток, в сочетании с аналогом простагландина Е1, который вводится вагинально; через некоторое время под действием препаратов происходит выкидыш. Перед выжидательной тактикой данный метод имеет лишь преимущество во времени, гормоны ускорят этот процесс. Но могут добавить побочных действий.

3. Оперативное лечение замершей беременности:

Выскабливание (кюретаж) полости матки. Этот метод позволит качественно собрать материал для кариотипирования, но как любая операция может иметь осложнения.

Поэтому выбирать метод решения проблемы необходимо с врачом, взвесив все за и против.

Морозова Оксана Тимофеевна

Врач-акушер-гинеколог

Клиника «Исида»

статьей

Источник: http://mamainfo.com.ua/beremennost-i-rody/zamershaya-nerazvivayushhayasya-beremennost-prichiny-i-sleduyushhie-dejstviya

Замершая беременность

Необходимость кариотипирования при замершей беременности
le>

Иногда замершую беременность называют неразвивающейся, или регрессирующей беременностью (регресс беременности). Наиболее часто (в 70–80?% случаев) замирание беременности происходит в  1 триместре (до 12 недель). Наиболее вероятно замирание может возникнуть на 7–8 неделе – во время закладки большинства жизненно важных органов в организме будущего ребенка.

Замершая беременность: симптомы

Замершая беременность может некоторое время никак себя не проявлять и определяться только по УЗИ, проводимом в плановом порядке.

Признаком замершей беременности может быть исчезновение таких субъективных признаков беременности, как тошнота, сонливость и др., если ранее будущая мама их отмечала. А у некоторых они и вовсе отсутствуют. Часто момент гибели плода неуловим.

Могут наблюдаться симптомы угрожающего выкидыша (кровянистые выделения, тянущие боли в нижних отделах живота или  в области поясницы), однако появление этих симптомов далеко не всегда свидетельствует о гибели эмбриона, поэтому при своевременном обращении за медицинской помощью есть вероятность того, что беременность удастся сохранить.

Во втором триместре признаком замирания беременности может быть прекращение шевеления плода (при первой беременности шевеления плода ощущаются с 18–20 недель, при повторной – с 16 недель).

Замершая беременность: диагностика

При влагалищном исследовании, которое проводит гинеколог, наблюдается несоответствие размеров матки сроку беременности, то есть она меньше, чем должна быть на том сроке, на котором проводится осмотр. Однако в некоторых случаях, если замирание произошло несколько дней назад, матка может быть нормальных размеров для данного срока беременности.

Более ценны для диагностики замершей беременности объективные показатели:

в крови гормона ХГЧ (хорионический гонадотропин человека – гормон беременности, который вырабатывается хорионом, будущей плацентой) – при замершей беременности его уровень резко снижается относительно нормальных значений при данном сроке беременности.

Тесты на беременность после «замирания» несколько дней могут оставаться положительными, а затем начинают показывать отрицательный результат (это связано с постепенным снижением уровня ХГЧ в крови и  моче).
По УЗИ не определяется сердцебиение и шевеление плода.

Эмбрион по размерам меньше, чем должен быть. Может выявляться пустое плодное яйцо (анэмбриония).

На УЗИ женщина может быть направлена при подозрении на замершую беременность, либо это может быть выявлено при плановом проведении УЗИ (срок первого планового УЗИ – 10–14 недель).

Замершая беременность: причины

Генетические патологии. Это самая частая причина замирания беременности на ранних сроках. В  70?% случаев при замирании беременности у плода регистрируются хромосомные аномалии (изменение количества или структуры хромосом).

Большинство хромосомных аномалий у плода несовместимо с  живорождением, так как приводит к множественным порокам развития различных органов и систем плода, поэтому плод с измененным набором хромосом чаще всего погибает внутриутробно, то есть происходит замирание беременности.

Таким образом, можно сказать, осуществляется «естественный отбор».

Генетическая патология плода может быть «случайной», то есть возникшей только в эту беременность из-за какого-то вредного воздействия, без которого все было бы нормально.

Обычно любой вредный фактор, воздействующий в раннем сроке, вызывает повреждение плода по типу «все или ничего», то есть либо фактор вообще никак не сказывается на развитии плода, либо вызывает патологию, несовместимую с жизнью, и происходит замирание беременности.

К сожалению, количество вредных факторов, окружающих нас, достаточно велико, и вероятность столкновения с ними достаточно велика.

Сюда можно отнести экологические факторы, радиацию, неправильное питание, вредные привычки (курение, употребление алкоголя, наркотических веществ), контакты с бытовой химией, влияние лекарственных препаратов, дефицит необходимых витаминов и минеральных веществ.

В подавляющем большинстве случаев природа защищает будущего малыша, но иногда эта защита не срабатывает. Чаще всего врачам не удается определить, что же конкретно навредило данной беременности.

Но риск повторения неудачи в этом случае минимален, так как вновь возникшие генетические поломки (не полученные от родителей) встречаются достаточно редко, и вероятность, что эта «случайность» повторится, невелика. Однако иногда ребенок может получить генетическую «поломку» от родителей.

Например, у одного из родителей участок одной хромосомы может прицепиться к другой, общее количество генетического материала (хромосом) при этом не изменено и человек здоров. Но плоду может быть передана только одна из этих хромосом, в результате чего у него будет либо избыток, либо недостаток генетического материала, что может привести к его гибели.

Кроме того, «поломка» может возникнуть в «генах предрасположенности» к невынашиванию беременности. К этой группе относятся, например, гены тромбофилии (повышенного свертывания крови): их носительство может привести к образованию микротромбов в месте прикрепления плодного яйца к стенке матки, нарушению питания эмбриона и его гибели.

Также повышают риск невынашивания беременности мутации в «генах окружающей среды» (это группа генов, отвечающих за выработку ферментов, которые выводят из организма токсические вещества, попавшие в организм из окружающей среды), поскольку снижается устойчивость организма к воздействию вредных факторов.

Мутации в этих и других «генах предрасположенности» не являются приговором и не считаются патологией, но повышают риск замирания беременности. Большую роль в том, реализуется ли генетическая предрасположенность к невынашиванию, играют факторы окружающей среды и образ жизни женщины. Например, риск того, что реализуется неблагоприятная мутация («поломка») в генах тромбофилии, значительно повышается при курении.

Инфекции. Наибольшую опасность для плода представляют инфекции, большей частью вирусные, особенно если мама встретилась с данным заболеванием во время беременности впервые. Перечислим инфекции, наиболее опасные для плода и часто приводящие к его гибели или порокам развития:

  • токсоплазмоз,
  • краснуха,
  • цитомегаловирус,
  • герпес.

Некоторые вирусы (например, герпес, цитомегаловирус) после заражения находятся в организме пожизненно. Хроническая инфекция значительно менее опасна для плода, чем первичное заражение при беременности, однако ее обострение во время ожидания малыша может в некоторых случаях привести к неблагоприятному исходу.

Повышают риск замирания беременности инфекции, передающиеся половым путем (уреалпазма, микоплазма, хламидии), другие инфекции, вызывающие воспалительные процессы в половых путях, а  также наличие очагов хронической инфекции в организме (хронические заболевания пищеварительной, дыхательной, мочевыделительной системы, кариозные зубы и т. д.). Простудные заболевания и грипп в ранние сроки в некоторых случаях тоже могут быть причиной замирания беременности.

Инфекция приводит к гибели плода в результате нескольких механизмов. Во-первых, микроорганизм может оказывать прямое воздействие на плод, проникнув в его организм через плаценту.

Во-вторых, при наличии инфекции в организме беременной вырабатываются биологически активные вещества, которые могут оказывать токсическое действие на плод либо нарушать кровоток в области плодного яйца и приводить к нарушению поступления питательных веществ и кислорода к плоду.

В-третьих, вследствие хронического воспалительного процесса в матке может нарушаться нормальное прикрепление плодного яйца и его питание.

Гормональные нарушения. Чаще всего при замирании беременности играют большую роль женские и  мужские половые гормоны, а также гормоны щитовидной железы.

Наиболее важен при беременности нормальный уровень гормона прогестерона. Его называют «гормоном беременности», так как он необходим для нормального ее протекания. Низкий уровень прогестерона – одна из частых причин невынашивания беременности.

Важную роль играют гормоны щитовидной железы. Причиной гибели плода может быть как избыток, так и недостаток этих гормонов.

Повышение мужских половых гормонов также нередкая причина замирания беременности.

Аутоиммунные нарушения. Аутоиммунными называются процессы, когда антитела образуются иммунной системой не к чужеродным агентам (бактериям и вирусам), а к собственным клеткам организма. Эти антитела при беременности могут поражать и плод, наполовину сходный с организмом матери, что приводит к его гибели.

Достаточно часто причиной повторных замирающих беременностей является антифосфолипидный синдром (АФС). При этом состоянии антитела образуются к собственным фосфолипидам – веществам, которые участвуют в образовании клеточных стенок. До беременности этот синдром может никак себя не проявлять.

Заподозрить АФС можно при повторных замирающих беременностях.

Обследование включает в себя как анализ конкретно на маркеры АФС, так и анализ на свертываемость крови (при АФС свертываемость крови повышается, что приводит к образованию микротромбов, в том числе в сосудах плаценты, что приводит к нарушению поступления к плоду кислорода и питательных веществ, и при отсутствии лечения – к его гибели).

Другим довольно распространенным аутоиммунным заболеванием является аутоиммунный тиреоидит. Это заболевание, при котором образуются антитела к клеткам собственной щитовидной железы, в  результате чего нарушается ее функция и уровень гормонов, которые она вырабатывает. А при недостатке гормонов щитовидной железы возможна гибель плода.

Неправильный образ жизни. Вредные привычки при беременности отнюдь не безобидны. Токсические вещества, содержащиеся в табачном дыме, и алкоголь могут привести к гибели плода.

В некоторых случаях причиной замирания беременности могут быть вредные условия труда (например, радиация, вибрация и т. д.).

При обнаружении гибели плода женщина госпитализируется в отделение гинекологии стационара. Производится удаление плодного яйца из полости матки путем ее выскабливания или вакуумной аспирации (удаление содержимого полости матки при помощи вакуумного отсоса).

Эта процедура производится под общим обезболиванием (внутривенным наркозом).

Самопроизвольного выкидыша не ждут, так как токсические продукты распада погибшего плодного яйца «отравляют» материнский организм, вызывают нарушение процессов свертывания крови, могут приводить и к инфекционным осложнениям (разрушающиеся ткани плода – хорошая среда для размножения патогенных микробов).

Ткани плода, полученные при выскабливании или аспирации, всегда направляются на гистологическое исследование (исследование материала под микроскопом), и это дополнительно не оплачивается пациенткой.

В некоторых случаях это исследование помогает выявить причину замирания беременности. Например, при гистологическом исследовании могут быть выявлены изменения, характерные для инфекционного процесса в полости матки.

Результат гистологического исследования обычно готов через 1–2 недели.

В некоторых случаях материал отправляется на генетическое исследование – кариотип (количество и структура хромосом). При этом определяется хромосомный набор плода.

Отправка материала на генетическое исследование производится чаще всего при повторных случаях замирания беременности; чаще всего это исследование платное. Возможность отправки материала на генетическое исследование врач и пациентка обсуждают заранее перед операцией. Результат генетического исследования бывает готов в среднем через 2 недели.

Однако выкидыш может произойти самостоятельно, еще до того как было установлено, что  беременность замерла. В этом случае обязательно нужно сделать УЗИ, чтобы исключить задержку частей плодного яйца в матке, а при их обнаружении пройти операцию по выскабливанию полости матки.

При замирании беременности во втором триместре производится искусственный поздний выкидыш. С помощью медикаментов вызывается сократительная деятельность матки и происходит плодоизгнание.

Замершая беременность: профилактика и прогнозы

В 80–90?% случаев после одной замершей беременности женщины нормально вынашивают последующую беременность и рожают здорового ребенка. Однако если произошло два замирания подряд, то в следующую беременность риск ее замирания составит 40?%, а если три, то 60?%.

Планировать следующую беременность рекомендуется не ранее, чем через полгода после замершей. Это время необходимо, чтобы полностью восстановились слизистая оболочка матки (эндометрий) и  гормональный фон в  организме после неудавшейся беременности.

В этот период рекомендуется принимать гормональные контрацептивы, так как они не только оказывают контрацептивный эффект, но и помогают организму оправиться после гормонального стресса, регулируют работу яичников и  восстанавливают менструальный цикл.

При планировании следующей беременности обязательно нужно обратиться к акушеру-гинекологу, чтобы он назначил обследование для установления причины замирания беременности и состояния здоровья женщины и, при необходимости, лечебные и профилактические препараты. До беременности обязательно следует выявить и  пролечить инфекционные заболевания. При хронической инфекции стоит позаботиться о состоянии иммунитета, чтобы при беременности не произошло обострения.

В период планирования следующей беременности важно правильно питаться, получать необходимое количество витаминов (с пищей или в виде поливитаминных комплексов), вести здоровый образ жизни. Это поможет организму при беременности защищать малыша от негативных воздействий окружающей среды. Также настоятельно рекомендуется отказаться от вредных привычек.

Без сомнения, замершая беременность – психологическая травма, поэтому если женщину мучают навязчивые мысли о том, что она не сможет иметь детей вообще, если она настраивает себя на неудачу – ей следует обратиться к психотерапевту или перинатальному психологу.

Источник фото: Shutterstock

Источник: https://www.9months.ru/zdorovieberem/4321/zamershaya-beremennost

Генетический анализ после замершей беременности

Необходимость кариотипирования при замершей беременности

Замершая беременность, то есть беременность, развитие которой прекратилось преимущественно на раннем сроке, всегда является тяжелым в психологическом плане событием для семьи, особенно для женщины, которая вынашивала этого ребенка. Когда сообщают такой диагноз, очень сложно взять себя в руки и определиться, что делать дальше, а еще страшнее, что эта ситуация может повториться при последующей беременности.

Нужно понимать, что причин у замершей беременности может быть множество, и для начала исключить основные. Так, рекомендовано провести генетический анализ эмбриона при замершей беременности.

Это нужно потому, что очень часто потеря беременности на раннем сроке – будь то выкидыш, или замершая беременность, связана именно с наличием тяжелых хромосомных или генетических патологий у плода, при которых новый организм не способен развиваться. Это не значит, что кто-то из родителей виноват.

Такие ситуации могут возникать вследствие спонтанной мутации, за которую никто не ответственен и никак предупредить это нельзя. Но иногда сами родители являются бессимптомными носителями каких-то мутаций или генетических заболеваний, и риск передачи их потомству очень высок.

Поэтому все генетические исследования, которые проводятся после замершей беременности, делятся на две большие группы – исследование погибшего эмбриона или плода и исследование матери и ее супруга при необходимости.

Не стоит также забывать, что также необходимо пройти анализы на инфекции после замершей беременности.

Генетический анализ плода

Для начала разберем генетический анализ плода после замершей беременности. Обычно речь идет о цитогенетическом анализе с определением кариотипа. Для исследования используются клетки абортуса или плода.

Уже при зачатии у эмбриона есть свой хромосомный набор, от которого зависит все дальнейшее развитие плода, и даже жизнедеятельность человека в течение всей жизни. Закладывается все – от цвета глаз и волос, до телосложения и особенностей мозговой активности.

Возникновение каких-либо аномалий у эмбриона может быть причиной замершей беременности.

Анализ нужен не только для того, чтобы доказать эту причину неразвивающейся беременности, но в большей степени для того, чтобы иметь возможность спрогнозировать вероятность такой ситуации в будущем.

Анализ на генетику при замершей беременности проводится стандартный цитогенетическим методом, с проведением дифференциального окрашивания хромосом.

Иногда в результате выявляются аномалии, которые являются просто случайностью, роковым стечением событий, и риск повторения этого минимален – не выше, чем при любой отдельно взятой беременности.

В других случаях, есть заболевания, которые могут быть переданы по наследству от родителей, которые являются лишь его носителями и даже не подозревают об этом – тогда риск повторения замершей беременности выше, и такие ситуации требуют дополнительного обследования родителей после консультации генетика.Третий вариант – когда у эмбриона/плода не выявляется никаких грубых генетических патологий, которые могли быть причиной замершей беременности и искать причину нужно не в генетике.

Среди других основных причин замершей беременности на разных сроках фигурирует патология со стороны плаценты, связанная с тромбозом ее сосудов, в результате чего происходит ишемия и гибель эмбриона или плода.

Обычно такие ситуации происходят у женщин, у которых есть предрасположенность к повышенной свертываемости крови, так называемое состояние тромбофилии.

До беременности эта патология может совершенно никак себя не проявлять, манифестируя именно с тромботических осложнений при беременности.

Итак, когда речь идет про генетический анализ при замершей беременности со стороны матери, есть даже программы комплексного обследования, которые позволяют проанализировать 4 генетические маркера, связанные с патологией, которая может привести к неразвивающейся беременности и хроническому невынашиванию, а также быть причиной некоторых аномалий развития у плода, например, дефектов нервной трубки. Никакой подготовки для сдачи анализа не требуется, для исследования обычно используется венозная кровь пациентки. Из генетических причин такого рода проблем при беременности основными являются состояние тромбофилии и гипергомоцистинемии, поэтому при исследованиях анализируются именно эти патологические состояния. Для этого проводится анализ генов, ответственных за свертывание крови и отвечающие за метаболизм цианокобаламина и фолиевой кислоты.

Патологические изменения в генах

Патологические изменения в этих генах могут привести к гиперкоагуляции, которая чревата микротромбозами плаценты или тромбозом сосудов пуповины, из-за чего нарушается кровоток в системе мать-плод и беременность перестает развиваться.

Тромбофилия чаще всего вызвана мутациями во 2 и в 5 факторах свертывания – это протромбин и фактор Лейдена. Около 15 % потерянных беременностей, согласно проведенным исследованиям, связаны с Лейденовской мутацией.

Сочетание мутаций со стороны двух этих генов еще больше повышает риск развития тромбозов при беременности и отслойки плаценты, что влечет за собой риск летального исхода как для плода, так и для матери.

Эти риски остаются и после родов, поэтому женщинам с установленными мутациями в генах 2 и 5 факторов свертывания необходимо особое наблюдение и терапия и в послеродовом периоде. Это что касается риска тромбофилии.

Генетический анализ после замершей беременности включает в себя еще два маркера — MTHFR C677T и MTHFR A1298C – они отвечают за риск дефицита фолатов и повышенного уровня гомоцистеина, что критично при беременности. Нормальный метаболизм фолиевой кислоты крайне важен для физиологического течения беременности и нормального развития плода.

Если фолатный цикл функционирует аномально, то нарушается процесс деления, пролиферации и дифференцировки клеток плода, что может быть для эмбриона фатальным.

Поскольку фолаты участвуют в процессе клеточного деления, их недостаток способствует повышению частоты хромосомных мутаций и перестроек – значительно возрастает риск хромосомных анеуплоидий.

Гомоцистеин, который взаимосвязан с уровнем фолатов, напротив, находится в большей концентрации, проникает через плаценту и оказывает тератогенный и фетотоксический эффект. В том числе, доказано, что причинами анэнцефалии и дефектов нервной трубки у плода, является не только дефицит фолатов, но и повышенный уровень гомоцистеина.

Анэнцефалия и spina bifida – это одни из тех пороков развития, которые могут быть причиной замершей беременности, а также перинатальной гибели плода и новорожденного.

Таким образом, хотя многим нужен генетический анализ после замершей беременности, цена все же является препятствием для проведения такого тестирования для каждого случая замершей беременности.

Комплексное обследование может обойтись порядка 4-5 тысяч рублей, что, в общем-то, доступно для большинства пар, планирующих беременность. Анализ на кариотипирование эмбриона или плода после замершей беременности обойдется гораздо дороже – не менее 15 тысяч рублей в среднем.

Но, выводы однозначны – если есть финансовая возможность и планируется еще беременность – эти исследования необходимы.

Источник: https://analiz-na-genetiku-pri-beremennosti.ru/geneticheskij-analiz-posle-zamershej-beremennosti.html

Обязательно в период беременности делать кариотипирование плода и на каком сроке это нужно делать: показания к процедуре, ее суть и цель

Необходимость кариотипирования при замершей беременности

Каждый родитель желает своему ребёнку здоровья. Ведь это самое ценное. К сожалению, существует широкая группа наследственных заболеваний, которые не поддаются лечению. Современная медицина далеко шагнула и предлагает новые услуги для планирования благосклонной беременности.

Кариотипирование плода, как помощник в выявлении отклонений у ребенка

Супруги, желающие обзавестись наследниками, могут пройти процедуру кариотипирования. Выяснить совместимость на хромосомном уровне и риск угрозы появления тех или иных заболеваний у плода. В каких случаях нужна процедура и насколько она безопасна мы и разберемся.

Что такое кариотип плода

У каждого человека существует собственный кариотип – набор хромосом. У эмбриона точно также имеется собственный хромосомный набор. При нормальном развитии 46 ХХ – кариотип девочки, а 46 ХУ – мальчика.

При патологиях набор отличается от стандартного. Каждый может пройти процедуру кариотипирования, чтобы выявить носителем каких генных болезней является, какие отклонения ДНК у него существуют. Для определения у взрослого используются клетки крови, а при беременности у плода берут для исследования амниотическую жидкость.

Молекулярное кариотипирование: показания

На сегодняшний день молекулярное кариотипирование не является обязательной процедурой, но существуют показания, по которым врач настоятельно рекомендует пройти обследование. К ним относятся:

  1. Возраст матери или отца 35+.
  2. Наличие детей с патологиями.
  3. Долгое бесплодие матери или отца.
  4. Безуспешные попытки ЭКО.
  5. У женщины проблемы с гормональным фоном, дисбаланс.
  6. Нарушения спермограммы у мужчины.
  7. Наличие наследственных заболеваний.
  8. Контакт с опасными химическими веществами.
  9. Радиоактивное облучение.
  10. Экологически неблагоприятное место жительства пары.
  11. Долгий приём лекарственных средств.
  12. Употребление наркотиков, алкогольная зависимость в прошлом.
  13. Супруги близкие родственники.
  14. У женщины более трёх выкидышей, замерших беременностей или же преждевременных родов.

Родители, которые озабочены состоянием здоровья будущего ребёнка, должны пройти тест на совместимость на генном уровне. Это позволит выявить или же исключить серьёзные хромосомные патологии у малыша. Ведь большинство из них, к сожалению, не поддаётся лечению.

Процедура во время беременности называется пренатальное кариотипирование. Женщины в зоне риска, которым назначается анализ:

  1. Возраст от 35+.
  2. Наличие ребёнка с патологиями.
  3. Временное бесплодие в анамнезе, выкидыши, аборты, преждевременные роды.
  4. УЗИ выявило патологии.
  5. Вирусные болезни в первом триместре.
  6. Анализ крови выявил резкие негативные изменения.

Как подготовиться к анализу

Чтобы анализ был верным и достоверным нужно не менее чем за четырнадцать дней до кариотипирования подготовиться.

Правила подготовки:

  1. За две недели до анализа исключить никотин, наркотические препараты.
  2. Нельзя употреблять алкоголь.
  3. Прекратить приём лекарственных средств, в частности, антибиотиков.
  4. Не болеть.

Как сдавать

Кариотипирование проводят в специальных медицинских лабораториях. К сожалению, в городских больницах отсутствуют узкие специалисты и необходимая техника.

Методы проведения процедуры

Процедура для родителей проводится следующим образом:

  1. У подготовленных супругов делают забор венозной крови.
  2. В лаборатории отсеивают из полученного материала лимфоциты, потому что именно они находятся в фазе митоза.
  3. Чтобы выявить кариотип достаточно от 12 до 15 лимфоцитов.
  4. В течение трёх суток специалисты наблюдают за клетками. Проводится анализ деления, размножения, роста.
  5. Для стимуляции митоза лимфоциты обрабатывают митогеном (специальный раствор).
  6. В процессе деления клеток врач исследует хромосомы, при этом сам митоз приостанавливается.
  7. После подготовки материала, специалисты готовят клетки для исследования хромосом на стекле.
  8. Для улучшения четкости структуры добавляют специальную краску, при контакте с которой клетки окрашиваются.
  9. Затем определяют количество хромосом и структуру каждой.
  10. Результаты анализов сравниваются с цитогенетическими нормами.

Пренатальное кариотипирование проходит двумя способами:

  1. С помощью ультразвукового исследования проводят необходимые замеры плода, а кровь матери отправляется на биохимический анализ, чтобы выявить определённые маркёры. Такой метод абсолютно безопасен и не имеет противопоказаний, является неинвазивным.
  2. Наиболее серьёзное исследование – инвазивное. Для анализа берутся клетки из хориона или же плаценты, также из пуповины и амниотической жидкости. Кариотип выявляют с помощью изучения хромосомного набора. Метод более информативен и точен.

Сроки выполнения

Сроки выполнения в среднем варьируются от трёх до семи дней.

Получение результатов:

  • будущая мать самостоятельно забирает в лаборатории;
  • направляется в больницу, направившую на исследование;
  • отправка на электронную почту.

Возможные осложнения для плода после кариотипирования

Неинвазивный метод обследования абсолютно безопасный и не вызывает никаких осложнений, однако менее информативный в отличие от инвазивного.

При проведении второго метода существует небольшой риск (2-3%).

Показано подобное исследование в случаях, когда польза оправдывает риск, то есть существует реальная угроза рождения малыша с сильными хромосомными отклонениями.

Современная наука не стоит на месте.

Благодаря узким обследованиям можно выявить возможные отклонения ДНК и совместимость супругов на генном уровне, что важно при планировании детей.

Источник: https://justmama.online/analizi/kariotipirovanie-ploda.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.