Замер плод выявили патологию кареотип 45 Х

Чем поможет цитогенетическое исследование эмбриона на ранних сроках при замершей беременности

Современная медицина и инновационное оборудование помогают выявлять патологии на этапе зарождения жизни до того, как маленький человек появится на свет.

Цитогенетическое исследование плода после выскабливания при замершей беременности – метод, с помощью которого медики определяют изменения хромосомного аппарата.

Изначально анализируют набор хромосом на предмет возможных отклонений, выявляют возможные структурные изменения.

Цитогенетическое исследование важную роль играет в выявлении патологий плода при многократном замирании беременности. Назначают анализ беременным и для определения возможных генетических причин развития замершей беременности. По результатам анализа медики выявляют хромосомные патологии плода как во время беременности, так и после ее замирания.

Замершая беременность: почему появляется

Неразвивающейся беременность называют, когда ребенок прекращает развиваться до 28 недели, оставаясь при этом в полости матки. Чаще всего это происходит из-за отклонений в кариотипе. Почти в 94%  плод погибает в результате спонтанных мутаций, в остальных немногочисленных случаях основная причина – структурные изменения в хромосомах.

Кариотипом называют набор хромосом. Норма – это 46 хромосом. В наборе заложены данные про внешность человека, а также алгоритм его развития с момента оплодотворения яйцеклетки. Отклонения в формировании хромосомного набора сказываются на развитии плода, вызывают его внутриутробную гибель. Тип хромосомной патологии влияет на срок жизни эмбриона.

***

Хорион – это ворсинки, обволакивающие плодное яйцо до 16 недели. После этого срока хорион превращается в плаценту для обогащения эмбриона необходимыми питательными веществами. Хромосомный набор хориона анализируют для выявления нарушений, которые стали причиной замирания беременности.

В последние годы генетики стали обращать внимание на еще одну причину замирания беременности  — нарушения системы свертывания крови, которые бывают как приобретенными, так и передаваемыми по наследству. Гемостаз, именно так называют нарушения, способные провоцировать выкидыши и замершие беременности, вызывает гибель плода и серьезные патологии беременности:

• отслоение плаценты;
• гестоз;
• анемию и пр.

Возможность исследования системы свертывания крови позволяет врачам получить ответы на вопросы о ранее неудачных беременностях, продумать лечение для успешного зачатия и вынашивания, помочь паре решить проблему бесплодия без метода ЭКО.

Стоимость анализа

Цитогенетическое исследование плода после замирания беременности проводят для выявления факторов нарушений, спровоцировавших патологию. Стоимость зависит от прайс-листа центра, где проводят анализы. В среднем цена не ниже 7 тысяч рублей.

***

Если исследованию подлежит бихориальная двойня, материал предоставляют в разных емкостях с физическим раствором и подтверждающим ультразвуковым исследованием.

Проводят анализ кариотипа без аберраций для каждого плода отдельно, результаты также выдаются отдельно по каждому из кариотипов.

По результатам исследования удается выявить регулярные изменения, полученные от каждого из родителей вовремя зачатия или в первые дни после него с последующим влиянием на развитие и гибель организма.

Монохориальная двойня поставляется в общем контейнере также с физическом раствором. Цена в этом случае идентична цене за анализ одного материала. Результат выдается единый для пары плодов.

Зачем проводят исследование?

Генетические исследования плода после внутриутробной гибели помогают активировать информацию о генетическом коде и мутациях. Результаты получают, анализируя ткани плаценты после удаления эмбриона.

Обследование позволяет определить причину замирания беременности, выявить сбои в процессе развития эмбриона, если они носят генетический характер. Более того, по результатам исследования можно выявить, какая именно пара работает с нарушениями.

Особенно важными исследования для определения причины регулярного замирания беременности. Анализы помогут выявить факторы, не позволяющие эмбриону дойти до нужной стадии развития.

Самыми ценными результаты исследования являются на сроках от 10 до 12 недель. В этот период клетки все еще сохраняют способность к делению. Медики настоятельно рекомендуют проведение цитогенетического исследования плода при неразвивающейся беременности женщинам:

• с замиранием плода более двух раз;
• со старшим ребенком, имеющим генетические заболевания (болезнь Дауна, Эдвардса и пр.);
• со сложными наследственными болезнями особенно по линии отца;
• с подозрениями на нарушения кариотипа.

Исследование назначают не только с целью определения причины прекращения развития плода, но и для определения плана действий для планирования последующих зачатий.

Как проводят анализ

Для получения результатов анализа ворсинки хориона исследуют одним из двух методов. Для этого не потребуется специальная подготовка. Материал доставляют для обследования после выскабливания матки по результатам ультразвукового исследования с диагнозом замершая беременность.

Возможны 2 варианта анализа:

• цитогенетический с исследованием ворсин хориона;
• молекулярно-генетический.

Первый вариант позволяет выявить возможные нарушения в хромосомном наборе хориона. Очень важно, чтобы на момент исследования в ворсинах сохранялись живые, способные делиться клетки.

Если таковых не оказалось, например, при несоблюдении правил транспортировки или хранения материала, проведение анализа становится невозможным.

Осложнить процедуру проведения анализа также может низкое качество хромосом.

Второй вариант анализа допускается на всех сроках неразвивающейся беременности, может проводиться при отсутствии живых, сохраняющих способность к делению клеток.

Метод помогает выявить наследственные и генетические патологии в кариотипе, обнаружить незначительные изменение копийности в отдельных зонах хромосом.

В результате этого анализа генетики могут выявить пузырный занос, вызывающий гибель эмбриона.

Для проведения исследования подходят высушенные и замороженные материалы, которые допустимо пересылать в лабораторию по почте.

Расшифровка: когда ждать

Результаты цитогенетического исследования плода при замершей беременности будут доступны не ранее чем через 15 дней, в отдельных центрах потребуется почти месяц.

Источник: https://yraberemenna.ru/beremennost/zamershaya/chem-pomozhet-tsitogeneticheskoe-issledovanie-embriona-na-rannih-srokah-pri-zamershej-beremennosti.html

Если кариотип не норма

Патология в кариотипе влияет на процесс созревания половых клеток у мужчин и женщин, их качество и количество. Хромосомные перестройки в организме одного из супругов могут быть причиной бесплодия, повторяющихся выкидышей и рождения детей с пороками развития. 

Частота обнаружения хромосомных перестроек составляет 1 случай на 100-200 пар. У таких людей повышенный риск гибели эмбриона, часто отмечаются нерезультативные циклы ЭКО. Что же делать, если пришёл результат анализа и оказалось, что кариотип не норма?

В ходе проведения анализа на кариотип чаще всего выявляются:

• синдром Шерешевского-Тернера – кариотип 45,Х;
• мозаичный вариант этого же синдрома – кариотип 45,Х/46,ХХ (только часть клеток несут в себе хромосомные аномалии);
• трисомия Х – кариотип 47,ХХХ;
• терминальная делеция длинного плеча Х-хромосомы – 46,ХХ,del (X)(q22);
• патологии аутосом (робертсоновская транслокация, лишняя маркерная хромосома).

Существует также множество других патологий: синдром Патау – кариотип 47,ХХ, 13 или 47,ХY, 13 (трисомия по 13 аутосоме), Дауна (трисомия по 21 хромосоме), Прадера-Вилли, Клайнфельтера и друге. Но они имеют явные клинические симптомы, поэтому случайное обнаружение у пар с бесплодием или проблемой привычного невынашивания перечисленных патологий маловероятно.

Что делать при выявлении хромосомных перестроек?

Если анализ на кариотип супругов показал патологию у одного из будущих родителей, требуется консультация генетика, чтобы понять, может ли человек быть генетическим родителем ребёнка. При некоторых хромосомных аномалиях зачатие невозможно, так как половые клетки у пациента попросту отсутствуют. В других ситуациях удаётся добиться беременности и рождения здоровых детей.

В любом случае беременеть лучше с использованием вспомогательных репродуктивных технологий. Они помогают снизить риск неудачных исходов беременности, рождения детей с хромосомными аномалиями или пороками развития внутренних органов. Для уменьшения вероятности подобных проблем используется ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование).

Зачем делают ЭКО при хромосомных перестройках?

Во-первых, хромосомные перестройки часто становятся причиной бесплодия. Поэтому нередко супруги при всём желании не могут добиться беременности самостоятельно. Во-вторых, ЭКО и ПГТ позволяют снизить риск выкидыша и обеспечивают рождение здорового малыша.

Суть процедуры:

1. Назначаются препараты для стимуляции суперовуляции.
2. Женщине делают пункцию фолликулов и получают яйцеклетки.
3. Они оплодотворяются сперматозоидами супруга методом ЭКО, ИКСИ или ПИКСИ (в зависимости от качества спермы).
4. Эмбрионы культивируют в лаборатории.

5. На пятый день у эмбриона берутся клетки для проведения преимплантационного генетического тестирования.
6. Эмбрионы замораживаются на хранение до переноса.
7. После получения результатов преимплантационного генетического тестирования эмбрионы, имеющие хромосомные перестройки, отбраковываются.

8. В следующем цикле женщине делают перенос «здорового» эмбриона, в котором по данным ПГТ отсутствуют хромосомные перестройки.

Такой подход позволяет в большинстве случаев добиться наступления беременности, успешно выносить и родить здорового ребёнка.

Использование донорского биоматериала

В некоторых случаях ПГТ не позволяет решить проблему. Иногда половых клеток нет вообще. В иных случаях все они несут дефектный генетический материал, поэтому добиться получения жизнеспособных эмбрионов невозможно. В той ситуации используют донорскую сперму или ооциты.

Если проблемы с хромосомным набором обнаружены у мужчины, для оплодотворения используют искусственную инсеминацию. Сперму донора вводят при помощи тонкого катетера – гибкой трубки, помещенной в матку. Это делают 1 или 2 раза в течение цикла, в наиболее фертильные дни. Если беременности нет, процедуру повторяют в следующем цикле.

Поэтому не стоит отчаиваться, если кариотип – не норма. Современная медицина имеет в своём арсенале способы помочь паре зачать и родить здорового ребёнка.

Автор текста: Врач-эмбриолог, генетик, к.м.н. Митюшина Н.Г.

Стоимость анализа кариотипа

Все услуги

Источник: https://www.VitroClinic.ru/analizy-pri-besplodii/analiz-kariotipa/esli-kariotip-ne-norma/

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой генетическое заболевание, обусловленное отсутствием половой Х-хромосомы или структурными изменениями в ней. Патология в подавляющем большинстве случаев выявляется у девочек, у мальчиков — в крайне редких случаях. Синдром диагностируется примерно у одного из 2500-4500 новорожденных.

Суть патологии заключается в том, что имеет место полная утрата Х-хромосомы или же структурные изменения в ней при нормальном кариотипе, что провоцирует аномалии развития половых желез на ранних этапах развития эмбриона.

Причины развития синдрома

Хромосомные аномалии могут быть обусловлены как генетическим фактором, так и воздействием внешних факторов, таких как ионизирующее излучение или токсические вещества.

Симптомы

В ряде случаев какие-либо характерные симптомы, позволяющие заподозрить синдром Шерешевского-Тернера у новорожденного, могут почти полностью отсутствовать. Однако нередко обнаруживаются внешние специфические признаки, к которым можно отнести:

• Крыловидные складки кожи на шее
• Соски широко расставлены и втянуты
• Отечные конечности (стопы и кисти)
• Низкие показатели роста и веса ребенка при доношенной беременности

В дальнейшем у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается задержка в росте, что становится все более очевидным уже к подростковому возрасту и составляет у взрослого порядка 25-ти сантиметров.

Среди внешних признаков стоит отметить так называемое «лицо сфинкса» (миопатическое лицо) с вялой мимикой и отсутствием складок на лбу, немного приоткрытым ртом и глазами, которые не полностью закрываются.

В подростковом возрасте у девочек отмечается задержка полового развития, которая характеризуется первичной аменореей, недоразвитием вторичных половых признаков (в частности молочных желез, роста волос на в подмышечных впадинах и на лобке).

Нередко у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера выявляются пороки развития различных органов и систем организма: патологии опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой, мочевыделительной системы, органов слуха.

https://www.youtube.com/watch?v=d-kZ9c0w6go

Возможно отставание в интеллектуальном развитии, эмоциональная нестабильность, повышенная тревожность, депрессивные состояния.

Наличие и степень проявления перечисленных симптомов зависят от вариантов заболевания, связанных с характером генетической патологии.

Хотите записаться на прием?

Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

У пациенток могут определяться различные кариотипы.

Кариотип 45Х

Примерно у половины женщин, страдающих этим синдромом, в результате исследования определяется кариотип 45Х, что свидетельствует об утрате одной хромосомы (в 75% случаев обнаруживается отсутствие хромосомы, наследуемой с отцовской стороны).

 Влагалище и матка не обнаруживаются, в то же время в малом тазу присутствуют тяжи, аналогичные тем, которые обнаруживаются при синдроме Рокитанского-Кюстнера. У пациенток с таким кариотипом на месте яичников определяются соединительнотканные тяжи. Ткань яичников полностью отсутствует.

Обследование выявляет повышенный уровень гонадотропных гормонов, в частности ФСГ (фолликулостимулирующего гормона). Выражены внешние характерные признаки, часто имеют место нарушения со стороны различных систем организма.

Мозаичный кариотип

Помимо этого, может быть определен мозаичный кариотип (наличие  клеток с различным кариотипом), такой например, как 45Х/46XY или 45Х/46ХХ. В зависимости от мозаичного варианта и количества измененных клеток варьируются проявления синдрома.

Если у женщины определяется кариотип 45Х/46ХХ, то присутствуют яичники, размер которых уменьшен, и матка без аномалий развития.

Для того чтобы оценить репродуктивную функцию пациентки, требуется тщательное обследование в клинике ЭКО, включающее в себя исследование матки, эндометрия и овариального запаса яичников.

У пациенток с кариотипом 45Х/46XY преодоление бесплодия требует проведения процедуры суррогатного материнства с использованием яйцеклеток донора, т.к. имеет места аплазия матки и влагалища.

 Яичники удаляют, поскольку наличие Y-хромосомы в кариотипе повышает риск развития злокачественных процессов.

При таком мозаичном варианте имеет место вирилизация наружных половых органов (увеличенный клитор, измененный вход во влагалище).

Лечение

Лечение различается в каждом конкретном и случае и может предполагать прием анаболических стероидов (для коррекции отставания в росте) и гормональных препаратов (для развития скелета и вторичных половых признаков), а также проведение пластических операций (для удаления крыловидных складок и коррекции косметических дефектов). Помимо этого, проводится терапия выявленных патологий (удвоение почек, дефект межжелудочковой перегородки, остеопороз и т.д.).

Лечение бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера

Схема лечения бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера, как мы уже говорили выше, разрабатывается лечащим врачом гинекологом-репродуктологом в индивидуальном порядке после тщательного обследования. 

Хотите записаться на прием?

Вернуться к списку

Источник: https://nova-clinic.ru/statyi/sindrom-shereshevskogo-ternera/

Для чего проводится исследование кариотипа супругов?

Планируя рождение ребенка, супруги должны полностью владеть информацией о возможном проявлении наследственных заболеваний у будущего малыша. С этой целью проводится исследование кариотипа будущих родителей.

Что это?

Как известно, при зачатии ребенок получает 46 хромосом, из которых одна пара отвечает за выбор пола, а оставшиеся 22 пары – за соматические признаки (разрез глаз, форму ушных раковин, цвет волос, форму носа, цвет глаз и другие). Рождение мальчика или девочки зависит от наличия в хромосомном наборе особенной Y-хромосомы, она то и отвечает за формирование плода по мужскому типу.

Эти 23 пары хромосом и составляют нормальный кариотип человека.

Но известен ряд заболеваний, при которых хромосомный набор может отличаться от нормального состава, как по количеству, так и по качеству.

Подобные заболевания могут стать бесплодия, спонтанных выкидышей, самопроизвольных абортов, замершей беременности. Часто в основе таких заболеваний лежит тяжелая патология не совместимая с жизнью.

Чтобы избежать или хотя бы рассчитать вероятность рождения ребенка с наследственной патологией проводится исследование кариотипа супругов, а в случае, если женщина уже беременна, дополнительно делается кариотипирование ребенка, находящегося в утробе матери.

Интересно знать, что генетические недуги начинают формироваться уже в начале внутриутробной жизни плода. После рождения ребенка отклонения, вызванные хромосомными мутациями, уже присутствуют и всего лишь завершают свое формирование.

Выраженность одних и тех же отклонений может значительно варьировать у разных детей.

Это зависит от того, хромосомы всех ли клеток пострадали или поражение затронуло только часть клеток, от размера потерянного или измененного генетического материала, от типа хромосомных аберраций и т. д.

Некоторые из отклонений, вызванных генетическими мутациями, можно корректировать путем раннего развития ребенка, занятиями в специальных группах. Часто усилия родителей вознаграждаются сведением наследственных проявлений до минимума, который невозможно определить непосвященному человеку. При необходимости занятия стимулирующие развитие ребенка дополняются лечением гормональными препаратами.

Многочисленными исследованиями доказано, что дети, которым диагноз наследственного заболевания был выставлен еще до появления на свет, развиваются значительно лучше, чем дети, генетическое заболевание которых было диагностировано только после их рождения.

Показания

Идеальным вариантом является проведение исследования кариотипа у всех пар, решивших обзавестись потомством. Но на практике такому исследованию подвергается лишь те пары, которые имеют для этого определенные показания.

1. Возрастные супруги. В течение жизни хромосомы имеют свойство накапливать мутации, изменяющие их качество в худшую сторону, следовательно, чем старше человек, тем большее количество мутаций содержит его кариотип. А это, в свою очередь, ведет к закладке наследственных заболеваний у плода. По этой причине исследование кариотипа рекомендуют тем парам, в которых хотя бы один из родителей имеет возраст старше 35 лет.
2. Сложности с вынашиванием ребенка: самопроизвольные аборты, спонтанные выкидыши, замершая беременность.
3. Бесплодие в паре по неясным причинам.
4. Наличие в родословной одного или обоих супругов наследственных заболеваний
5. Если в семье случались близкородственные браки.
6. Наличие в семье детей с врожденными пороками развития.
7. Неоднократные безуспешные попытки забеременеть методом ЭКО.
8. Наличие у одного из супругов врожденного заболевания.
9. Проживание в районах с плохой экологической обстановкой, в которых производится выброс химических веществ, близость испытательных полигонов и т. д.
10. Воздействие на одного из супругов профессиональных вредностей (ионизирующая радиация, химические вещества, тяжелые металлы и другие).

Как выполняется?

Исследование кариотипа может быть полным, а может проводиться лишь по тем хромосомам, в которых наиболее часто встречаются аномалии. Такими парами хромосом являются 21, 18, 13. К частичному кариотипированию также относится исследование половых хромосом (Х и Y).

Важно знать! За 1-2 недели перед сдачей крови для определения кариотипа желательно исключить воздействие на организм вредных факторов:

• Спиртных напитков.
• Наркотических веществ.
• Курения (по возможности).
• Прием лекарственных средств.

Кариотипирование должно проводиться в специализированном центре генетики, врачом-генетиком.

Материалом для исследования обычно являются клетки крови лимфоциты, которые выделяют из предварительно взятой венозной крови. Особенностью проводимого исследования является то, что взятый материал должен быть подвергнут изучению немедленно.

Затем, определяется количество хромосом, их сравнивают с цитогенетическими схемами, отражающими нормальный кариотип человека.

При этом возможны следующие хромосомные нарушения (аберрации):

• Наличие дополнительной хромосомы в паре (трисомия).
• Пара может быть неполной и состоять всего из одной хромосомы (моносомия).
• Часть хромосомы может быть продублирована (дупликация).
• Участки хромосомы могут быть заменены одна на другую (транслокация).
• Хромосома может иметь последовательность генов наоборот (инверсия).
• Один из участков может отсутствовать вовсе (делеция).

Аномалии могут затрагивать не только соматические хромосомы, но и половые. Может быть нарушено число половых хромосом (анеуплоидия):

• Наличие только одной Х-хромосомы. Запись выглядит так 45 ХО. Такое нарушение встречается при синдроме Шерешевского-Тернера. У женщин отсутствие одной из Х-хромосом обозначается как моносомия по Х-хромосоме.
• Возможна такая формула 45 ХYY. Это синдром удвоенной Y-хромосомы.
• Удвоенной может быть также Х-хромосома: 47 ХХХ или 47 ХХY. Такой кариотип характерен для синдрома Клайнфельтера.
• Число половых хромосом может быть 4 и 5. Такое нарушение определяется как полисомия. Встречается крайне редко.

Аномальным может быть не только количество, но и качество половых хромосом. Часть генетического материала в такой хромосоме попросту отсутствует, а выраженность проявлений генетического заболевания будет напрямую зависеть от количества потерянных генов в хромосоме.

Интересное видео:

Что делать, если выявлены аномалии?

Обнаружение нарушений в кариотипе супругов может стать очень трагичным для пары, так как наследственные заболевания не излечимы. При выявлении тяжелой наследственной патологии в кариотипе одного из родителей, генетик высчитывает вероятность ее передачи будущему ребенку. После этого решение заводить ребенка или нет, полностью перекладывается на плечи будущих родителей.

Если генетическая патология была обнаружена уже в пренатальный период (период вынашивания ребенка), то исследованию подвергается кариотип плода. В случае обнаружения сходной патологии у вынашиваемого ребенка ставится вопрос о проведении аборта по медицинским показаниям.

Для женщины аборт – это всегда очень тяжелое испытание, как на физическом, так и на психологическом уровне, требующее длительной реабилитации.

Поэтому так важно провести исследование кариотипа еще до зачатия ребенка, чтобы трезво оценивать шансы рождения здорового младенца.

Возможно, стоит задуматься об использовании донорской яйцеклетки, сперматозоида или о возможности, усыновления ребенка из детского дома.

Источник: https://zaberemenetkak.ru/zhenskoe-besplodie/issledovanie-kariotipa-kariotipirovanie.html

Кариотипирование плода

Медицина активно развивалась многие тысячелетия, и на сегодняшний день многие проблемы с развитием плода, которые вели к летальному исходу еще недавно, могут завершиться рождением здорового малыша.

Сегодня многие люди живут счастливой полноценной жизнью, даже не подозревая о проблемах в их ДНК. Перестроение хромосом может возникать по различным причинам и не проявлять себя до момента зачатия собственного ребенка.

Для того, чтобы минимизировать вероятность выкидыша, а также контролировать наличие заболеваний, передающихся генетически, применяют процедуру кариотипирования.

Желательно проводить кариотипирование супругов на этапе планирования беременности. Если это сделано не было, уже в первом триместре беременности может быть проведено кариотипирование плода, которое может быть судьбоносным для всей семьи.

Что такое кариотипирование плода?

Медицинская процедура контроля кариотипа плода называется кариотипированием. Кариотипирование плода также имеет второе название – пренатальное кариотипирование. При проведении такой разновидности цитогенетического исследования, изучаются такие показатели набора хромосом плода:

• Количество;
• Форма;
• Размеры;
• Позиция центромер;
• Длина плеч;
• Наличие дефектов;
• Бандинг, паттерны окраски;
• Морфологическое строение.

Информация В каждой паре хромосом заложена определенная генетическая информация, которая может подвергаться нежелательным изменениям под воздействием разнообразных факторов, которые не всегда могут быть установлены. Достаточно провести единственное кариотипирование плода, результаты которого не могут меняться на протяжении всей дальнейшей жизни.

У каждого человека содержится практически одинаковый набор хромосом. Различие между мужчиной и женщиной заключаются в единственной паре из них. Для того, чтобы определить кариотип плода, необходима амниотическая жидкость либо ворсинки хориона. При этом, в зависимости от причины, по которой назначена процедура кариотипирования плода, может проводиться:

• полное исследование для проверки всего набора хромосом. Процедура достаточно информативная, но длительная – ее проведение занимает около 15 дней;
• частичное исследование – назначается, если при УЗИ выявлены подозрения на ряд заболеваний – наиболее распространенные из них Синдром Дауна, Эдвардса, Тернера и Патау. Проверке подвергаются 13, 18, 21 и половая хромосомы и занимает это около недели.

Проведение процедуры

На сегодняшний день возможно проведение кариотипирования плода следующими способами:

• Неинвазивный метод – является более безопасным как для плода, так и для женщины. Проведение такого исследования осуществляется при помощи аппарата ультразвуковой диагностики и показателями служат размер плода, а также биохимический анализ крови женщины, который поможет выявить особые маркеры. Их наличие послужит сигналом для проведения более серьезного кариотипирования – инвазивным способом.
• Инвазивный метод – непосредственно в матке беременной женщины берется анализ хориона или плаценты, околоплодные воды и кровь из пуповины. Результаты такого исследования наиболее точные, и по результатам такого исследования можно быть уверенным в хромосомном наборе ребенка. Однако, проведение такого метода чревато возможными осложнениями – примерно в 2-3 случаях из 100 он может даже привести к выкидышу.

Подготовка к кариотипированию плода

Кариотипирование плода является достаточно точным исследованием, поэтому погрешность в его проведении маловероятна. Для того, чтобы свести вероятность погрешности к нулю, необходимо прекратить прием любых медикаментов, которые могут повлиять на результат.

Кроме того, если женщина болеет инфекционным либо вирусным заболеванием, следует приложить максимальные усилия для борьбы с ним. После выздоровления можно проводить анализ.

Желательно сделать это как можно быстрее, поскольку чем раньше будут выявлены аномалии в случае их наличия и быстрее начнется лечение, тем выше вероятность благоприятного исхода ситуации и рождения здорового ребенка.

ДополнительноНепосредственно в день проведения кариотипирования плода, беременной женщине не рекомендуется принимать пищу. Анализ берут в стерильной операционной, чтобы минимизировать возможность инфицирования во время взятия биопсии на анализ.

Что выявляет исследование?

По результатам кариотипирования определяется, имеются ли отклонения в наборе хромосом.

Наиболее часто встречаемые заболевания, которые могут быть выявлены по результатам кариотипирования плода в первом и втором триместре беременности – это синдромы Эдвардса, Патау, Тенера-Шерешевского, Клайнфельтера, Прадера-Вилли, «кошачьего крика», полисомия Х хромосомы, муковисцидоз.

В общей сложности, учеными выделено более 700 аномалий, которые могут быть выявлены по результатам кариотипирования плода. В случае подтверждения их наличия, родившиеся дети в подавляющем большинстве случаев живут не более года, а выжившие всю жизнь страдают пороками развития.

Показания процедуры

Поскольку процедура кариотипирования является достаточно сложной, следует тщательно взвесить показания к ее проведению и риск возникновения осложнений. Обязательным такое исследование плода является в следующих случаях:

• Негативные результаты УЗИ при беременности;
• Возраст женщины превышает 35 лет и беременность является первой;
• Кровное родство родителей;
• При проведении УЗИ выявлены патологические показатели;
• При анализе крови беременной выявлены резкие скачки в биохимических показателях. Особое внимание следует уделить АФП, ХГЧ, РРАР маркерам;
• Некоторые из генетических заболеваний в роду мужчины или женщины;
• Наличие в семье ребенка с генетическим заболеванием или пороком развития;
• Имеющиеся ранее аномалии развития плода, которые приводили к выкидышу на поздних сроках;
• Мутагенное воздействие на одного из родителей, работа их на производстве, вредном для здоровья, плохие условия жизни;
• Вирусное заболевание беременной в первом триместре;
• Наркотическая зависимость одного из родителей.

ИнформацияКариотипирование плода не назначается с целью определения пола ребенка. Оно хоть и дает точную гарантию, но риск осложнения значительно превышает информацию, которую необходимо получить в ходе такого исследования.

Кариотипирование при замершей беременности

Если врачом установлен факт замершей беременности, при удалении плода из матки рекомендуется проведение его кариотипирования. Это поможет разобраться с причиной, которая привела к прекращению развития плода, а также окажется полезным при обращении к генетику в процессе планирования последующей беременности.

Чтобы определить кариотип плодного материала, возможно проведение кариотипирования следующими способами:

• Стандартный цитогенетический метод – эффективен, если произошли нарушения в количестве хромосом, либо их структуре. Однако, при проведении такого исследования необходимы живые клетки, соответственно если плод замер сравнительно давно, проведение исследования таким способом будет невозможным;
• Флуоресцентная гибридизация – проводится в случае минимального количества живых клеток в абортивном материале. Такой метод позволит исследовать только некоторые из хромосом, но в подавляющем большинстве случаев именно аномалии их развития приводят к возникновению несовместимых с жизнью патологий;
• Сравнительная геномная гибридизация матричного типа – высокоразрешающее исследование, которое проводится в случае не результативности первых двух типов. Его применение позволяет определить мельчайшие аномалии, что позволить тактически верно выстраивать планирование следующей беременности.

Информацияпо результатам кариотипирования плода будет определено, какие именно нарушения хромосомного ряда спровоцировали прекращение развития.

Действия при отклонениях кариотипировании плода

В том случае, если при проведении кариотипирования выявлены аномалии плода, решение необходимо принимать незамедлительно, и с учетом следующих особенностей.

• Информацию незамедлительно сообщают паре. Врач генетик должен обладать некоторым навыками психолога, чтобы преподнести ее должным образом и убедиться, что супруги поняли все верно. Кроме того, следует наиболее подробно пояснить риски, возможность лечения и прогнозы. Родители должны знать все варианты решения проблемы и выбрать наиболее подходящий из них. Настаивать на каком-либо решении категорически не рекомендуется.
• Генетическая патология не поддается лечению – это должны понимать родители. Возможно только принимать меры по минимизации последствий ее наличия, если это возможно.
• Если процентное соотношение вероятности рождения больного ребенка минимально, следует назначить соответствующее лечение.

Следует отметить, что результатам кариотипирования плода можно полностью доверять – погрешностей в таком исследовании, как правило, не бывает.

Источник: https://baby-calendar.ru/obsledovaniya/kariotipirovanie-ploda/

Хромосомные аномалии плода — причины, диагностика, прогнозы

Хромосомные патологии плода – это тяжелые сбои развития эмбриона, все чаще встречающееся у беременных. Большинство из них можно диагностировать в первом триместре. Лечению они не поддаются. Родители имеют право выбора и могут заранее узнать о предстоящих трудностях. Причины и проявление таких нарушений подробно описано в данной статье.

Что это такое

Хромосомные аномалии – это генетические заболевания, которые возникают при изменении количества или структуры в цепочке ДНК. Часто наблюдается трисомия 21 хромосомы.

Заболевание встречается у 1 из 700 новорожденных. Характерным является отклонение умственного развития, специфические признаки со стороны внешности. Особенно выделяется лицо, глаза.

Вторая распространенная аномалия 13, 18 хромосом. Такие отклонения намного опаснее, чем синдром Дауна. Часто дети с такими нарушениями не выживают.

В медицине описано около 300 разных хромосомных нарушений.

Причины

В первую очередь при планировании ребенка, врач должен провести опрос будущих родителей и узнать о наличии наследственных заболеваний. Также большое значение имеют условия и уровень жизни. Эти факторы являются ведущими в появлении генетических мутаций.

В группу риска входят будущие мамы и папы:

• возраст которых старше 35 лет;
• с наличием таких заболеваний у кровных родственников;
• проживающие в экологически загрязненных регионах;
• с вредными условиями работы.

Такие факторы повышают вероятность развития хромосомных патологий особенно при наличии генетической предрасположенности. Если отклонения обнаруживают своевременно, врачи не советуют паре рожать.

При наступлении беременности оценивают степень поражения эмбриона, шансы на его выживаемость и дальнейшую жизнь.

Как распознать

Признаки хромосомной аномалии у плода считаются условными, поскольку до конца не изучены. К ним относятся:

Признаки являются неоднозначными и могут быть нормой, учитывая особенности организма будущей мамы и малыша. Точные результаты можно получить только с помощью анализов крови, УЗИ.

Методы диагностики

Информативным методом диагностики считается скрининг 1 триместра. Его проводят в 12 недель. Он состоит из УЗИ обследования и анализа крови.

Важно понимать, что анализ достоверный, но не может показать 100% положительный или отрицательный результат. Поэтому гарантии не дает никто.

На таком этапе врач рассчитывает вероятность. При этом учитывает возраст родителей и их анамнез.

Второй скрининг не предоставляет такой информативности. Более точные сведения можно получить инвазивными методами:

Их проводят с целью определения кариотипа. С помощью изучения биоматериала и определяют хромосомные аномалии плода.

Расшифровка и риски

Риски ХА у плода должен определить врач после полученных результатов. Обычно расшифровкой занимается гинеколог, но возможно понадобится консультация генетика. Окончательное решение выносится на основании исследований крови и ультразвуковой диагностики.

Результаты УЗИ

В процессе УЗИ оценивают строение будущего человека. При ХА обнаруживают соответствующие признаки. Ими являются:

• длина носовой кости;
• строение внутренних органов (особенно мочевыделительной системы);
• толщина воротникового пространства.

При наличии нарушений визуально заметны задержки в развитии эмбриона. Это сопровождается дисфункцией кровотока и плаценты.

Показатели крови

В этом случае оценивают результаты скринингов, анализов на определения уровня гормонов. Расшифровка осуществляется в пропорциях количества гормонов. К примеру – 1:100 означает высокую вероятность, 1:1000- среднюю, 1:100000 – низкую.

Прогнозы

Родители, которые столкнулись с хромосомными аномалиями у ребенка предстоит нелегкий выбор. Данные отклонения, как и любые генетические заболевания, являются не излечимыми. Медицина может предложить только искусственное прерывание беременности.

Такое решение принять нелегко, но важно здраво оценивать все риски. Перед этим важно уточнить такую информацию у врача:

• вид патологии, которую диагностировали;
• возможные последствия;
• вероятность угрозы выкидыша и замирания;
• сколько лет живет ребенок с определенными отклонениями.

Ответы на вопросы помогут определить, готова ли семья воспитывать ребенка-инвалида. Это поможет принять решение.

К примеру, дети с синдромом Дауна очень светлые и добрые. Если обнаружилась 21 хромосома при беременности, в любом случае есть право на выбор.

Возможные заболевания

Хромосомные аномалии плода могут стать причиной самых опасных последствий. Часто это связано с внешними уродствами, поражением ЦНС. Многое зависит от того, какой вид нарушения распространился. Например, изменения повлияли на их количество или структуру.

Нарушение числа хромосом

К ним относятся следующие синдромы.

1. Дауна – патология 21 пары, сопровождается слабоумием, нарушением физического развития, характерной внешностью лица.
2. Патау – отклонения в 13 хромосоме, тяжелая аномалия, для которой характерно много пороков, дети обычно выживают до года.
3. Эдвардса – нарушение в 18 паре, причина обычно скрывается в возрасте будущих родителей, большинство детей умирают до 3 месячного возраста.

Изменения в количестве половых хромосом

К таким отклонениям относятся:

• синдром Шерешевского-Тернера – характерным является неправильное формирование половых желез, которое наблюдается в основном у девушек (это связано с отсутствием или дефектом Х-хромосомы);
• полисомии по Х- или Y- хромосоме – это разные нарушения, которые сопровождаются снижением интелекта;
• сидром Клайнфельтера – аномалия связана с Х-хромосом у мальчиков, которые выжили после родов, но имеют характерный внешний вид.

Полиплоидия

Тяжелая аномалия, которая в большинстве случаев заканчивается летальным исходом еще до момента рождения. Родителям не остается выбора, как прервать беременность. Поскольку детки не выживают.

Что делать

Анализ на хромосомные патологии, их риск следует исключать до планирования беременности. При вероятности генетических болезней, необходимо пройти консультацию генетика. Специалист определяет возможность родить и выносить здорового малыша.

В противном случае следует ожидать непростого выбора и решения провести искусственный аборт. Но многие не отказываются от детей-инвалидов и счастливо их воспитывают.

Материал подготовлен
специально для сайта kakrodit.ru
под редакцией врача-диагноста Васильевой О.С.

Источник: https://kakrodit.ru/hromosomnye-anomalii-ploda/