Повышенный PAPP-A в 1 скрининге

Скрининг

В настоящее время уделяется большое внимание ранней диагностике врождённых пороков развития (ВПР) и наследственных хромосомных болезней. Для этого проводятся скрининги – массовые обследования всех или отобранных по определённым параметрам беременных женщин.

информацияОсновная цель исследований – формирование групп высокого риска по рождению детей с наследственной патологией для проведения дополнительных анализов.

Выделяют следующие виды перенатального скрининга:

• Ультразвуковой скрининг. Проводится без исключения всем беременным три раза: в 10 – 14 , 20 – 24 и 32 – 34 недели беременности.
• Биохимический скрининг маркёрных белков в крови беременной. Исследование назначается при наличии показаний или, если при УЗИ были выявлены какие либо отклонения. В 10 – 14 недель проводят «двойной» тест, а в 16 – 20 недель – «тройной».
• Цитогенетический скрининг проводится генетиком. Подсчитывается вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией, исходя из семейного анамнеза и наличия конкретного заболевания у одного из родителей. Наиболее целесообразно обращаться к генетику на этапе планирования беременности.
• Молекулярный скрининг. Исследуется ДНК будущих родителей для выявления досимптоматических больных и бессимптомных гетерозиготных носителей наиболее частых моногенных болезней (муковисцедоз, фенилкетонурия, миодистрофия Дюшена, гемофилия А и В, адреногенитальный синдром и другие). Также проводиться до наступления беременности.
• Иммунологический скрининг. Проводиться всем беременным при постановке на учёт. Включает в себя определение резус и групповой принадлежности крови обоих родителей и TORCH-комплекса, инфекций, потенциально нарушающих внутриутробное развитие плода. К ним относятся: токсоплазмоз, краснуха, ветряная оспа, цитомегаловирусная и герпесвирусная инфекции.

Ультразвуковой скрининг

Во время первого ультразвукового обследования (в 10 — 14 недель) устанавливают срок беременности, характер её течения и количество плодов в матке. Определяют копчико-теменной размер (КТР) плода, характер его сердечной деятельности и особенности прикрепления плодного яйца к стенке матки.

На этом этапе принципиально важно диагностировать грубые пороки развития плода (анэнцефалия, акрания, отсутствие конечностей). Определяют маркёры хромосомной патологии: увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) и гипоплазии носовой косточки (НК).

Исходя из этих данных и возраста женщины, высчитывается риск развития синдрома Дауна.

дополнительноПри выявлении каких-либо отклонений, женщина направляется для дополнительного обследования в центр пренатальной диагностики или медико-генетический центр. Здесь проводится более детальное изучение любых анатомических нарушений и совместно с генетиками педиатрами и детскими хирургами вырабатывается наиболее оптимальная тактика дальнейшего ведения беременности.

Если выявляются какие-то нарушения, то беременную также направляют на второй и третий уровни диагностики, где изучают функциональные нарушения поражённого органа. Особое внимание уделяется аномалиям сердца, мозга и плаценты. Высокоинформативным является применение метода цветного доплеровского картирования.

При проведении третьего УЗИ (в 32 – 34 недели) оценивают темпы роста плода, соответствие его размеров срокам беременности, а также выявляют пороки развития с поздней манифестацией.

Очень важно в этом периоде оценить состояние кровотока в системе мать-плацента-плод для ранней диагностики фетоплацентарной недостаточности и гипоксии плода.

При выявлении на данном этапе аномалий развития, уже можно прогнозировать возможность хирургической коррекции порока и определить тактику родоразрешения.

Биохимический скрининг

Биохимический скрининг позволяет сформировать группу высокого риска по рождению детей с врождёнными пороками развития и хромосомными болезнями. Метод основан на определении в крови женщины сывороточных маркёров. Концентрация данных веществ изменяется по мере увеличения срока беременности и при нарушении состояния плода.

Показания для проведения биохимического скрининга:

• Возраст матери старше 35 лет;
• Кровнородственный брак;
• Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития;
• Рождение ребёнка с наследственным заболеванием или пороком развития;
• Наличие в анамнезе самопроизвольных выкидышей, мертворождений, первичной аменореи, первичного бесплодия у супругов;
• Неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности (радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов и др.);
• Приём эмбриотоксических препаратов в ранние сроки беременности;
• Рентгенологическое исследование на ранних сроках.

«Двойной» тест

В 10 – 14 недель беременности проводится так называемый «двойной тест» – определение в плазме крови количества свободной β — субъединицы хорионического гонадотропина человека (β – ХГЧ) и протеина беременных PAPP-A (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А).

Информация Для анализа берётся венозная кровь утром натощак, также за 30 минут до исследования необходимо исключить физическое и эмоциональное перенапряжение.

Ассоциированный с беременностью протеин-А (PAPP-A) вырабатывается плацентой и поступает в кровоток беременной.

PAPP-A в крови женщины связывает гепарин и является ингибитором эластаз гранулоцитов, модулируя иммунный ответ материнского организма и обеспечивая нормальный рост и развитие плода.

При хромосомных аномалиях плода происходит резкое снижение концентрации белка в крови с 8 по 14 недели беременности.

Причины снижения концентрации :

Причины повышения концентрации:

• Многоплодная беременность;
• Низкое расположение плаценты;
• Тяжёлый токсикоз у матери.

Хорионический гонадотропин (ХГЧ) вырабатывается синцитиотрофобластами растущего хориона (питательная оболочка эмбриона, которая впоследствии трансформируется в плаценту).

β — субъединицу гормона можно определить в крови женщины уже через 7 – 9 дней после оплодотворения. В норме каждые два дня происходит двукратное увеличение концентрации гормона в крови и достигает своего максимума к 8 – 10 неделям беременности, затем немного снижается.

Физиологическая роль ХГЧ заключается в стимулировании развития жёлтого тела (временная эндокринная железа беременности), поддержания нужного уровня прогестерона и эстрогенов.

Также ХГЧ стимулирует выработку тестестерона половыми железами у плодов мужского пола и оказывает воздействие на кору надпочечников эмбриона. Более подробно о β – ХГЧ написано в соответствующей статье.

Концентрация PAPP-A оценивается совместно с количеством ХГЧ в крови.

Для интерпретации данных биохимического скрининга применяют общепринятое обозначение уровня сывороточных маркёров, которое рассчитывается как отношение концентрации белка в крови конкретной женщины к значению медианы содержания данного белка при нормальной беременности этого срока у большой выборки женщин. Для каждой страны, а иногда и отдельного региона высчитывается свой показатель. Кратность медиане выражается в МоМ (Multiples of median). Допустимые колебания уровней белков от 0.5 до 2.0 МоМ.

«Тройной» тест

К сывороточным маркёрам, определяемым во втором триместре беременности, относятся Альфафетопротеин (АФП), Хорионический гонадотропин (ХГЧ) и свободный эстриол.

Альфа-фетопротеин (АФП) – это белок плода. Он начинает синтезироваться с 5-6 недель эмбрионального развития в желточном мешке плода, затем основную функцию синтеза берёт на себя печень. Также небольшое количество белка синтезируется в желудочно-кишечном тракте плода.

Максимальная концентрация АФП в крови плода определяется в 12 – 14 недель беременности. Белок выводится почками плода в амниотическую жидкость, откуда попадает в кровь матери. В крови матери АФП появляется в 12 – 13 недель беременности и достигает своего максимума к 32 – 33 неделям.

Подробную информацию смотрите в статье «АФП».

Определение в крови некоъюгированного (свободного) эстриола

Под действием хорионического гонадотропина (ХГЧ) жёлтое тело активно начинает вырабатывать эстриол, который подготавливает матку к росту плода. Однако около 90% эстриола имеет плодовое происхождение.

Предшественник эстриола, дегидроэпиандростерон (ДЭА), синтезируется в коре надпочечников плода, откуда поступает в плодовую печень и плаценту, где и происходит образование эстриола. Эстриол, синтезируемый в плаценте, называют свободным, несвязанным, неконъюгированным.

Концентрация гормона увеличивается параллельно сроку беременности. Его уровень изменяется в течение суток и достигает максимума к 1400 – 1500.

Важно Концентрация гормона изменяется при многих аномалиях развития плода и нарушениях функции плаценты. Поэтому определение свободного эстриола в крови беременной имеет важное диагностическое значение. Дополнительную информацию читайте в статье «Эстриол».

Хорионический гонадотропин (ХГЧ) (описание в разделе «двойной тест» и отдельной статье).

Таблица: Факторы, влияющие на результаты тестов биохимического скрининга:

1 – рекомендуется отложить анализ на одну неделю после остановки кровотечения.

2 – невозможно достоверно рассчитать риск по наследственным заболеваниям, потому что один из плодов может быть здоров, а второй нет.

Для оценки «тройного» теста также используется определение кратности медиане МоМ. При различных заболеваниях плода выявляется сочетанное характерное отклонение показателей биохимического скрининга. Их называют профилями МоМ при конкретной патологии.

При наличии отклонений от нормы, в первую очередь необходимо провести повторное УЗИ, для уточнения срока беременности и выявления явных пороков развития.

Если выявлены явные нарушения, то тогда уже назначают инвазивные методы исследования плода (хорионбиопсия, амниоцентез, плацентоцентез) для определения хромосомного набора плода.

Источник: https://baby-calendar.ru/obsledovaniya/skrining/

PAPP-A при беременности: что такое, как проходит анализ, нормы, высокие и низкие показатели

В период беременности, с целью исключения возможных отклонений у ребенка, женщины проходят всевозможные обследования. Они помогают выявить генетические аномалии на разных стадиях развития плода. Среди множества анализов выделяют РАРР-А тест.

Давайте рассмотрим подробнее, что же это такое.

Что такое РАРР-А

Термином РАРР-А обозначается особый белок, который есть в организме каждого человека в определенном количестве. Но именно во время беременности он вырабатывается наиболее интенсивно. Зародыш провоцирует ускорение трофобластом синтеза белка, с помощью которого вживляется в матку. С увеличением срока вынашивания плода концентрация гликопротеина также увеличивается.

РАРР-А по своей биохимии относится к металлопротеазам. Он может расщеплять белок, который связывает фактор роста. Это вызывает увеличение биодоступности фактора роста, что положительно влияет на развитие зародыша при беременности.

Ознакомьтесь с особенностями проведения таких обследований, как гистероскопия, глюкозотолерантный тест, Д-димер, анализ на гомоцистеин, цервикометрия, КТГ, КТР, РФМК, анализ на АФМ, доплер УЗИ.

Чтобы более детально разобраться в РАРР-А тесте, а также понять, что это значит на практике, нужно ознакомиться с диагностической значимостью данной процедуры.

Гинекологи в обязательном порядке назначают ее в составе общего скрининга для беременных.

Диагностическая значимость

Анализ РАРР-А показывает наличие возможных нарушений в развитии зародыша. В отличие от УЗИ, этот тест можно делать на ранних сроках и он будет наиболее информативным.

Врачи утверждают, что изменение РАРР-А при беременности может влиять на появление у эмбриона синдрома Дауна или каких-то других отклонений на хромосомном уровне.

Также увеличение или снижение показателей может свидетельствовать о возможном выкидыше или замирании плода. Поэтому анализ на плазма-протеин всегда включают в исследования, которые проводят во время перинатального скрининга.

Наиболее информативным данный показатель является с 8 недели после зачатия. Важно!После 14-й недели этот тест не делают, поскольку результаты уже не будут правдивыми. Оптимальные сроки для проведения — 11-14 неделя. Для РАРР-А нормой также считается 12 неделя.

Иногда врачи сочетают данный анализ в паре с анализом на бета-ХГЧ. При интерпретации результатов теста, гинеколог обязательно сопоставляет показатели РАРР с нормами ХГЧ. Только на основании обоих этих исследований можно говорить о рисках развития плода или наличии каких-либо аномалий.

Показания к проведению

Необходимость проведения биохимических анализов для всех женщин, находящихся в положении, все еще оспаривается. Специалисты в своем большинстве настаивают на важности данного тестирования всех пациентов, поскольку страховки от генетических нарушений нет ни у кого.

Анализ не входит в перечень обязательных; каждая будущая мать сама решает, будет она его делать или нет. Но все же для его проведения есть определенные показания.

Среди них выделяют такие группы риска:

• роженицы после 30 лет во время первой беременности и после 35 при последующих;
• несколько досрочных прерываний беременности;
• прием препаратов с тератогенным действием;
• лечение инфекций в первой половине срока;
• генетические отклонения по линии родственников;
• аномалии развития у одного из родителей;
• наличие ребенка с аномалиями в генетике;
• родственные связи между родителями;
• облучение родителей радиацией;
• обнаружение пороков развития на УЗИ.

Подготовка и процесс взятия крови

При проведении первого скрининга при беременности, нормой считается взятие анализа крови из вены, по результатам которого доктора ставят диагноз.

Сдача венозной крови требует соблюдения определенных правил подготовки:

• за 12 часов до начала процедуры нельзя принимать пищу; за несколько дней до этого нужно отказаться от соленой, жареной и острой еды;
• утром исключить из употребления чай и кофе;
• за сутки исключить алкоголь;
• за час до сдачи анализа запрещается курить;
• перед началом обследования нужно сохранять спокойствие, не нервничать, не перегружать организм физическими нагрузками;
• РАРР-А тест не сдают после прохождения рентгена.

Вышеуказанные правила следует соблюдать безукоризненно, чтобы получить правдивые результаты. Также перед тем, как сдавать кровь, нужно прекратить прием любых лекарств.

Процедуру забора крови обычно проводят утром в медицинском кабинете. Медсестра использует только стерильный материал. Для анализа достаточно 5 мл крови из вены.

Важно!Венозную кровь можно взять шприцем или вакутайнером.

Забор производят у роженицы в положении сидя. Для этого нужно протянуть руку медсестре ладонью кверху. Пока беременная сжимает кулак, на руку ей накладывают жгут выше локтя. Спиртом дезинфицируют на вене место укола.

Игла вводится под углом 30° на пару миллиметров. После этого зажим снимают, и кулак пациентки расслабляется. Медсестра берет нужный объем крови и накладывает на ранку стерильную салфетку.

Медсестра идентифицирует пробирку и передает ее в лабораторию для исследования.

Результаты и их расшифровки

Результаты РАРР-А могут быть как выше нормы, так и ниже. Расшифровкой занимается специалист. Учитываются в комплексе количество плазма-протеина, уровень бета-ХГЧ, а также результаты УЗИ.

Кроме этого во внимание принимаются также вес роженицы, ее подверженность вредным привычкам, таким как курение, использование ЭКО-зачатия, прием лекарств. Курение представляет отдельный фактор риска, влияющий на развитие задержки взросления плода.

Также оно может спровоцировать нежелательные преждевременные роды. Интенсивное курение в ряде случаев становится причиной частых выкидышей.

Норма

Нормальные показатели РАРР-А зависят от срока беременности и рассчитываются по неделям:

• 8-9 неделя — 0,17-1,54 мед/мл;
• 9-10 неделя — 0,32-2,42 мед/мл;
• 10-11 неделя — 0,46-3,73 мед/мл;
• 11-12 неделя — 0,79-4,76 мед/мл;
• 12-13 неделя — 1,03-6,01 мед/мл;
• 13-14 неделя — 1,47-8,54 мед/мл.

Полученные данные по формуле переводятся в коэффициент МоМ.

Значение МоМ, равное единице, считается нормой. Но с учетом разных факторов воздействия на протекание беременности, данный показатель колеблется в пределах 0,5-2,5 и также считается нормальным.

Повышение

Повышенный показатель РАРР-А не предвещает ничего плохого. Он может означать неправильно установленный срок после зачатия или же указывать на то, что плод производит большее количество белка, чем должен.

При этом также не стоит забывать, что анализ на плазма-протеин берется во внимание в комплексе с результатами ХГЧ и УЗИ.

На возможное отклонение могут указывать пониженный РАРР, увеличенный бета-ХГЧ и УЗИ-диагностика воротничкового пространства зародыша более 3 мм.

Понижение

РАРР-А ниже нормального значения свидетельствует о том, что у малыша могут развиться такие опасные заболевания, как:

• болезнь Эдвардса (заболевание, связанное с хромосомными нарушениями);
• синдром Дауна (изменения хромосом, которые влияют на задержку как физического, так и психоэмоционального развития);
• болезнь Корнелии де Ланге (изменения на генном уровне);
• другие отклонения в ряде хромосом.

Для женщины в положении заниженные показатели РАРР-А могут сигнализировать о преждевременном прекращении беременности.

Но не стоит забывать, что результат по РАРР-А не является окончательным диагнозом. Он указывает на возможные риски появления нарушений в развитии хромосом. А это сигнал к более внимательному наблюдению за беременностью.

Уровень РАРР-А и многоплодная беременность

При проведении теста РАРР-А при многоплодной беременности нормой на 13 неделе считается показатель 3,5 МоМ. Собственно, как раз на таком сроке врач и может определить наличие нескольких эмбрионов в матке.

Многоплодная беременность относится к факторам риска, поэтому необходимо наблюдать ее более тщательно на протяжении всего периода. Осложнения могут проявиться у одного из плодов, при том что второй будет развиваться без видимых отклонений.

Поэтому для роженицы очень важно ответственно отнестись к прохождению первого скрининга. Результаты анализов будут в этом случае отличаться от стандартных норм при однополой беременности.

Доктор при диагностике многоплодной беременности в первую очередь будет ориентироваться на результаты УЗИ, а после назначит биохимию крови.

Решение о сдаче анализа РАРР-А, безусловно, принимает сама роженица. Установление уровня риска развития плода может лишь подсказать будущей матери — сохранять ей плод или прерывать беременность. Но также не стоит забывать, что анализы не всегда являются правдивыми.

Источник: https://agu.life/bok/816-chto-takoe-papp-a-pri-beremennosti-i-kak-delayut-analiz.html

Двойной тест на β-ХГЧ и РАРР при беременности — норма, расшифровка

В списке исследований для прохождения каждой женщины, ожидающей ребенка, имеется биохимический скрининг. Что это такое? Какова его достоверность и точность? Нужно ли его проходить всем? Этими и многими другими вопросами задаются будущие мамы, получая направление.

Что такое дубль-тест

На сегодняшний день существует 2 основных вида:

• двойной тест;
• тройной тест.

Они направлены на определение врожденных пороков, аномалий развития у будущего ребенка, но делаются в разное время.

Дубль – тест, двойной тест, перинатальный скрининг при беременности — эти разнообразные названия часто пугают и вызывают лишь один вопрос «Что это такое?».

Исследование крови матери позволяет определить риски возникновения некоторых генетических заболеваний.

Когда его надо делать

Прохождение биохимического скрининга приходится на срок 11-13 недель. На этом сроке в крови женщины содержатся 2 важных показателя:

Вещества называют маркерами возможных патологий развития ребенка.

Если проводить данное исследование раньше или позже указанного срока, оно будет неинформативно и покажет ошибочные результаты.

Скрининг обязателен для всех женщин, но особое внимание должны уделить:

• женщинам в возрасте старше 35 лет;
• беременным, у которых уже рождались дети с патологиями;
• пациенткам, в семье которых есть случаи генетических и хромосомных заболеваний.

Что определяет анализ

Исследования, проводимые при биохимическом скрининге, направлены на определение вероятности развития хромосомных патологий у плода.

В конце первого триместра беременности уже можно выяснить риск возникновения таких заболеваний как:

• Синдром Дауна;
• Анэнцефалия;
• Синдром Эдвардса;
• Расщелина спинномозгового канала.

Синдром Дауна или трисомия по 21 паре хромосом достаточно распространенное заболевание в современном мире. Таким образом, получается не две, а три хромосомы.

Дети с таким диагнозом имеют характерную внешность. С широкими чертами лица, раскосыми глазами и достаточно коротким носом.

Заболевание сопровождается задержкой умственного развития, ДЦП и другими множественными патологиями развития внутренних органов.

Анэнцефалия или отсутствие головного мозга. Определить эту патологию можно на УЗИ. Такие дети нежизнеспособны.

Как и в случае синдрома Дауна появляется лишняя хромосома в 18 паре.

Это заболевание сопровождается большим количеством сопутствующих патологий. К несчастью, такие дети обычно не выживают после рождения.

Незаращение спинномозгового канала или spina bifida представляет собой патологию нервной трубки и поражает спинной мозг.

Если данная патология имеет сопровождающие отклонения внутренних органов, то ребенок нежизнеспособен.

Нормы белков в I триместре

Для определения вероятности возникновения того или иного синдрома анализируют содержание в крови таких белков как:

• PAPP-A (ассоциированный с беременностью плазменный протеин А);
• β-ХГЧ (бета-субъединица хорионического гонадотропина человека).

Таблица нормальных показателей PAPP-A (мЕд/мл) и β-ХГЧ (нг/мл)

PAPP-A – что это за белок и какую роль играет

По своей химической природе этот белок является гликопротеином. В его синтезе важную роль играет трофобласт.

PAPP-A при беременности вырабатывается в организме женщины на протяжении всего срока.

Норма содержания PAPP-A соответствует сроку беременности и растет с его увеличением.

β-ХГЧ – что это за белок и какую роль играет

Этот белок также относится к группе гликопротеинов и выполняет важную роль в поддержании беременности на начальных этапах.

Он поддерживает работ желтого тела на эмбриональной стадии развития зародыша.

С увеличением срока беременности ХГЧ падает.

О чем свидетельствуют изменения уровня белков

Отклонение как в большую, так и в меньшую сторону от нормы содержания ХГЧ и PAPP-A свидетельствуют о риске возникновения аномалий развития ребенка.

Уменьшение количества PAPP-A в крови женщины совместно с повышение уровня ХГЧ сигнализирует о риске возникновения синдрома Дауна.

Повышенный уровень ХГЧ может возникать при наличии сахарного диабета, многоплодной беременности или сильного токсикоза.

Низкий уровень также может указывает на имеющиеся проблемы.

Снижение концентрации этого белка наблюдается при:

Достоверность расшифровки результатов этого теста не превышает 70%. Поэтому помимо анализа крови необходимо пройти ультразвуковое исследование. Оно более точно поможет определить диагноз.

Случаются варианты ложноотрицательных результатов. В этом случае, скорее всего, заболевания будут выявлены на 2 перинатальном скрининге в 18-20 недель.

Как сдается анализ на -ХГЧ и РАРР

Чтобы получить максимально достоверные результаты биохимического скрининга крови необходимо правильно к нему подготовится. Подготовительные мероприятия крайне просты.

Накануне стоит воздержаться от употребления жирной, копченой или слишком соленой пищи. Постараться свести к минимуму употребление специй.

Анализ сдается натощак. Поэтому будет правильно взять с собой еду, чтобы была возможность сразу перекусить после сдачи крови.

Кровь для анализа берут из вены.

Направление на данное исследование дает акушер-гинеколог. Результаты так же сообщает участковый врач.

Очень важно не пропустить необходимый срок для проведения этого анализа. Иначе можно получить недостоверные результаты.

Что делать с результатами

Исследование крови беременной женщины на риск развития патологий происходит около 10 дней.

Результаты обычно сообщают спустя 2 недели.

Результаты обычно пишут в единицах измерения МоМ.

Это не число, которое показывает количественное содержания белка, а показатель отклонения от нормы.

Норма значения МоМ составляет от 0,5 до 2.

Если тест показал результаты выше допустимого порога отсечки, это означает, что вероятность возникновения аномалий развития у ребенка достаточно высока.

В случае если результаты были негативными, женщине предлагают пройти дополнительные исследования:

• амниоцентез — исследование амниотической жидкости;
• кордоцентез — анализ пуповинной крови;
• консультация генетика;
• дополнительное ультразвуковое исследование.

Эти анализы в свою очередь дадут более точный ответ о возможности рождения больного ребенка.

Если диагноз подтверждается и на других исследованиях, беременной могут предложить осуществить операцию по ее прерыванию.

Решение и выбор остается исключительно за женщиной. В принудительном порядке данное мероприятие не проводятся.

Женщина имеет право в письменной форме отказаться от прохождения скрининговых исследований.

1 скрининг при беременности – очень важная процедура, позволяющая ответить на многие вопросы. В настоящее время эта процедура внесена в список обязательных для беременных.

Анита Игоревна, педиатр
Специально для сайта kakrodit.ru

: Что показывает 1 пренатальный скрининг

Источник: https://kakrodit.ru/dvoynoy-test-na-hgch-i-rarr/

РАРР-А при беременности: что такое, норма, повышен, низкий

В течение всего периода гестации возможно возникновение отклонений в этом процессе. Чтобы выявить их или исключить их наличие, проводится целый ряд исследований. Одним из важнейших анализов, направленных на выявление генетически обусловленных патологий будущего малыша, является РАРР-А тест.

Наверняка, данное исследование знакомо каждой рожавшей женщине. Для молодых же и неопытных мам мы постараемся максимально детально раскрыть суть того, что такое показатель РАРР-А при скрининге у беременных, для чего необходим тест, и как врачи трактуют полученные данные.

к оглавлению ↑

Особенности скринингового теста

Итак, что такое анализ РАРР-А? Это одно из самых первых пренатальных скрининговых исследований. Оно выполняется с целью раннего выявления отклонений в развитии будущего ребенка на генетическом уровне.

Данная аббревиатура, в переводе с английского pregnancy-associated plasma protein-A, переводится как «ассоциированный с беременностью протеин А РАРР-А». Этот специфический белок кровяной плазмы появляется в крови у женщин после наступления беременности. Главные его особенности заключаются в том, что:

• его можно выявить в крови у будущей матери только спустя 7-10 дней после окончания овуляционного периода;
• его содержание в организме увеличивается по мере роста эмбриона;
• с помощью РАРР теста можно своевременно выявить и предотвратить угрозу выкидыша, а также не допустить преждевременного прерывания беременности на более поздних сроках;
• уровень этого вещества влияет на развитие будущего ребенка;
• РАРР-А является показателем того, есть ли вероятность развития генетически обусловленных патологических отклонений у плода.

Как видно, значимость этого специфического белка, довольно большая. И за счет его содержания в крови, определяемого с помощью ПАПП теста, можно оценить, насколько благополучно (или, наоборот, неблагополучно) протекает беременность.

к оглавлению ↑

Папп исследование – когда и как оно проводится?

О целесообразности проведения биохимических исследований у беременных женщин до сих пор продолжаются научные споры. Однако большинство врачей, все же, настаивает на том, что такие анализы крайне необходимы. Прежде всего, они помогают выявить и, по возможности, предотвратить отклонения в развитии ребенка на хромосомном уровне.

Кому показан скрининговый анализ крови на РАРР-А? Немаловажным это исследование, в первую очередь, является для:

• первородящих женщин старше 30;
• ранее рожавших пациенток старше 35 лет;
• девушек, у которых в анамнезе имеются выкидыши или аборты;
• пациенток, принимавших препараты, обладающие тератогенным воздействием;
• оценки состояния плода после прохождения будущей матерью курса терапии при инфекционных заболеваниях;
• беременных, у которых зачатие произошло в результате инцеста (то есть, если мать и отец будущего ребенка являются кровными родственниками);
• будущих мам, подвергшихся мощному или продолжительному радиоактивному воздействию.

Это еще не все показания к проведению теста на определение белка, ассоциированного с беременностью. Так, анализ также важен в том случае, если:

• у родственников матери или отца будущего ребенка имелись или имеются генетические патологии;
• имеют место отклонения в развитии одного из родителей малыша;
• в семье уже есть ребенок/дети с пороками психического или физического развития.

Роль ПАПП анализа при беременности просто огромна. И поскольку это исследование крайне важно, будущая мама должна правильно подготовиться к процессу взятия биоматериала для теста.

к оглавлению ↑

Как подготовиться?

Для анализа необходима венозная кровь беременной женщины. Достаточно будет всего 10 мл биоматериала.

Но чтобы данные анализа были правильными, пациентка должна помнить несколько важных нюансов:

1. За 2-3 суток следует исключить из меню всю тяжелую и вредную пищу.
2. Прием пищи накануне анализа должен осуществляться не позже, чем за 12 часов до забора крови.
3. В день анализа запрещено пить чай и кофе.
4. Нельзя употреблять алкоголь накануне исследования, а курить – утром перед забором биоматериал.
5. Если недавно пациентка проходила рентгенографию, тест на ПАПП переносят на другую дату.

Проводить исследование необходимо утром. Процедура проводится в условиях строгой стерильности. После манипуляции будущая мама может ощутить легкое головокружение или недомогание, поэтому этот период лучше провести в положении сидя, полностью расслабившись.

Важно! Чтобы с расшифровкой биохимического скрининга не возникло проблем, женщине желательно прийти в лабораторию заблаговременно, присесть и немного отдохнуть. Физическая нагрузка может исказить результаты теста, поэтому важно, чтобы забор крови проводился в состоянии полного покоя беременной женщины.

к оглавлению ↑

Как расшифровать данные теста?

Разобравшись в том, на что сдается кровь на первом скрининге, важно рассмотреть вопрос, как происходит трактовка полученных результатов. Этим занимается исключительно специалист, сопоставляя данные ПАПП теста с результатами других исследований: на ХГЧ, плазма-протеина, а также с данными УЗИ.

Норма уровня РАРР-А рассчитывается по неделям. По мере развития плода растут показатели и данного белка, поэтому пугаться высоких цифр на последних месяцах беременности не стоит. Следует отметить, что первое скрининговое исследование выполняется приблизительно между 8 и 9 неделей после зачатия.

к оглавлению ↑

Что такое МоМ?

Расшифровка данных 1 скрининга крови и определение нормы РААР-А исследования проводится с использованием 2 единиц. Первая – международная единица на миллилитр крови (мЕД/МЛ). Вторая – МоМ, и именно с ней иногда возникают сложности у самих пациенток.

Увидев на бланке с результатами непонятную аббревиатуру, многие будущие мамы задают вопрос: МоМ – что это? Измерение уровня данного белка записывается в мЕД/мл крови. Но, при помощи специально разработанной формулы, предварительные результаты переводятся в МоМ.

Нормальные показатели первого скрининга при одноплодной беременности равны 1. Однако следует принимать во внимание методику проведения теста и используемое клиникой оборудование. В некоторых случаях даже 0,5 или 2,5 МоМ будет считаться вполне нормальным результатом ПАПП теста.

к оглавлению ↑

Нормы по неделям в мЕД/мл

Расшифровка биохимии материнской сыворотки в 1 триместре следующая (мЕД/мл):

• с 8 по 9 неделю – от 0,17 до 1,54;
• с 9 по 10 неделю – от 0,32 до 2,42;
• с 10 по 11 неделю – от 0,46 до 3,73;
• с 11 по 12 неделю – от 0,79 до 4,76;
• норма РАРР-А при беременности с 12 по 13 неделю должна быть не ниже 1,03 и не выше 6,01;
• норма РАРР-А в 13 недель – от 1,47 до 8,54. Такие же рамки показателей данного белка актуальны и для 14 недели беременности.

Примечание. Таким образом, в первом триместре осуществляется скрининг протекания беременности, который включает в себя выполнение клинических анализов крови на ХГЧ и ПАПП-А, а также проведение ультразвуковой диагностики.

к оглавлению ↑

Расшифровка в МоМ

Часто пациентки задаются вопросом, какой должна быть норма РАРР-А на 12 неделе в МоМ? Ранее уже отмечалось, что показатели данного белка при их переведении в этот коэффициент в норме могут колебаться в диапазоне от 0,5 до 2,5 МоМ.

2,5 – максимально допустимое значение. Это правило действует для всех недель беременности, но при расшифровке результатов врачом принимаются во внимание некоторые нюансы (вес пациентки, многоплодная или одноплодная беременность и пр.).

Самостоятельно решать, есть ли проблемы с беременностью, и уж тем более, заниматься их решением, не следует.

к оглавлению ↑

Показатели МоМ при многоплодной беременности

Нормы РАРР-А при первом скрининге у женщин с многоплодной беременностью равны 3,5 МоМ. Исследование выполняется на 13 неделе, поскольку именно в это время становится возможным выявление 2 или больше эмбрионов в полости матки.

к оглавлению ↑

Возможные причины отклонений

Если РАРР-А повышен, то будущей маме переживать не о чем. Скорее всего, это даже не отклонение, а лишь свидетельство того, что срок беременности был определен неправильно. Именно поэтому тест на данный белок назначается только после УЗИ плода.

Исходя из этого, делаем вывод: если РАРР-А повышен при беременности, действовать можно двумя способами:

1. провести первое УЗИ, а потом пересдать кровь на исследование;
2. провести повторное УЗИ для более точного определения срока беременности.

Повышенный РАРР-А при беременности не опасен, а вот пониженный, увы, может свидетельствовать о серьезных проблемах с развитием плода.

к оглавлению ↑

Снижение уровня белка

Низкий РАРР-А при первом скрининге может сигнализировать об угрозе самопроизвольного прерывания беременности. Однако не стоит забывать, что окончательное решение остается за врачом, поскольку для более точной оценки ситуации важно сравнить показатели ПААП теста с анализом на ХГЧ.

Низкий РАРР-А при беременности на более поздних сроках может говорить о генетических обусловленных патологиях: синдроме Дауна, болезни Эдвардса, Корнелии де Ланге и пр. Также снижение показателей этого белка может произойти при ряде других хромосомных отклонений.

Специфика теста на ПАПП такова, что он показывает исключительно генетические отклонения. Благодаря показателям нормы биохимии материнской сыворотки в 1 триместре, либо их отклонениям можно определить, здоровым ли родится будущий малыш.

Но РАРР-А тест не является самостоятельным методом исследования. Он только указывает на возможное наличие отклонений, не подтверждая при этом полностью их развитие.

Поэтому трактовка полученных данных является прерогативой только квалифицированного специалиста. Он же принимает решение о возможном проведении повторного анализа, если результаты ПАПП теста покажутся ему подозрительными или недостоверными.

Источник: https://vseproanalizy.ru/rarr-a-pri-beremennosti.html

Скрининг первого триместра: результаты, расчет риска | Мой Гинеколог

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же. Замечено, что если шейная складка плода толще 3 мм, то риск синдрома Дауна  у него повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

• УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.

• Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.

• Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.

• Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

• Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.

• Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.

• Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.

• Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.

• Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.

• Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться  в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут.

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

• 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

• 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

• 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

• 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

• 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна.

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

• 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

• 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

• 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

• 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

• 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

• 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа  отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

• Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона или амниоцентез.

• Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

Источник: https://www.mygynecologist.ru/content/%D1%81%D0%BA%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D0%BD%D0%B3-%D0%BF%D0%B5%D1%80%D0%B2%D0%BE%D0%B3%D0%BE-%D1%82%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D1%81%D1%82%D1%80%D0%B0-%D1%80%D0%B5%D0%B7%D1%83%D0%BB%D1%8C%D1%82%D0%B0%D1%82%D1%8B-%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%87%D0%B5%D1%82-%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0